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mutations
(15)
diagnosis
(13)
주제
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Name
intellectual disability
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15
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mutations
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15
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diagnosis
(
13
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children
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genetics
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mutation
(
11
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arsenic
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gene
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mercury
(
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disease
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genetic testing
(
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pregnancy
(
8
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birth outcomes
(
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disorders
(
7
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gene expression
(
7
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identification
(
7
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mandibulofacial dysostosis
(
7
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exome sequencing
(
6
)
genes
(
6
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genetic diseases
(
6
)
genetic mutation
(
6
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humans
(
6
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maternal exposure
(
6
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nutrition
(
6
)
databases
(
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epigenetics
(
5
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genetic association studies
(
5
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haploinsufficiency
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5
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infant development
(
5
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mild cognitive impairment
(
5
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morphometrics
(
5
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brain diseases
(
4
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canalization
(
4
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challenges
(
4
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child behavior checklist
(
4
)
child health
(
4
)
children's health
(
4
)
cohort studies
(
4
)
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(
4
)
congenital anomalies
(
4
)
deep phenotyping
(
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developmental origins
(
4
)
environmental exposure
(
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factual
(
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)
founder effect
(
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Lexile Range
1301-1500+
(5)
1101-1300
(3)
간행물
american journal of human genetics
(29)
american journal of medical genetics part a
(24)
genetics in medicine
(16)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
(
29
)
american journal of medical genetics part a
(
24
)
genetics in medicine
(
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human mutation
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american journal of medical genetics. part a
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american journal of medical genetics - a
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pharmacoeconomics
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european journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of lipid research
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journal of obstetrics and gynaecology canada
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bmc medical genetics
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journal of medical genetics
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applied physiology, nutrition & metabolism
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cardiology clinics
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environmental health: a global access science source
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environmental research
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
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human molecular genetics
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ieee journal of biomedical and health informatics
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journal of clinical investigation
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journal of community genetics
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maternal & child nutrition
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maternal and child nutrition
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molecular cytogenetics
(
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)
nature communications
(
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seminars in cell & developmental biology
(
3
)
alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
(
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applied physiology nutrition and metabolism-physiologie appliquee nutrition et metabolisme
(
2
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biological psychology
(
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birth defects research part a-clinical and molecular teratology
(
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cardiology in the young
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clinical dysmorphology
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frontiers in genetics
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journal of clinical oncology
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life science alliance
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nature cell biology
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pediatrics
(
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sensors
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sensors (14248220)
(
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genetics in medicine : official journal of the american college of medical genetics
(
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hereditary cancer in clinical practice
(
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journal of autism and developmental disorders
(
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proceedings of the annual meeting of the cognitive science society
(
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sensors (basel, switzerland)
(
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the american journal of human genetics
(
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wiley-blackwell
(45)
cell press
(29)
wiley
(13)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
45
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cell press
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wiley
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elsevier
(
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escholarship, university of california
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nature publishing group
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biomed central
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bmj publishing group
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(
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bmc
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nature publishing group us
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springer
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academic press inc.
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2
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academic press ltd- elsevier science ltd
(
2
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amer soc biochemistry molecular biology inc
(
2
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biomed central ltd
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canadian inst forestry
(
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canadian science publishing, nrc research press
(
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elsevier b.v.
(
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elsevier science
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oxford univ press inc
(
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public library science
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springer us
(
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academic press
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adis, springer international
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springer berlin heidelberg
(
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(266)
french
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(7)
2019
(3)
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2014
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MEDLINE
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Complementary Index
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수록데이터베이스
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Name
Science Citation Index Expanded
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106
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MEDLINE
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62
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Complementary Index
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27
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Supplemental Index
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Social Sciences Citation Index
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eScholarship
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CINAHL Plus with Full Text
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1
Developing a Framework of Cost Elements of Socioeconomic Burden of Rare Disease: A Scoping Review.
학술저널
issue
PharmacoEconomics
(PHARMACOECONOMICS), Jul2023; 41(7): 803-818. (16p)
Author
Currie, Gillian R.
;
1,2,3
Gerber, Brittany
;
2
Lorenzetti, Diane
;
2,4
MacDonald, Karen
;
2
Benseler, Susanne M.
;
1,3,5
Bernier
,
Francois
P
.
;
3,6
Boycott, Kym M.
;
7,8
Carias, K. Vanessa
;
9
Hamelin, Bettina
;
10
Hayeems, Robin Z.
;
11,12
LeBlanc, Claire
;
13
Twilt, Marinka
;
14
van Rooijen, Gijs
;
9
Wong-Rieger, Durhane
;
15
Yeung, Rae S. M.
;
16
Marshall, Deborah A.
2,3,17,18
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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2
Detecting 3D syndromic faces as outliers using unsupervised normalizing flow models.
학술저널
Author
Bannister, Jordan
Wilms, Matthias
Aponte, J
Katz, David
Bernier
,
Francois
Spritz, Richard
Hallgrímsson, Benedikt
Forkert, Nils
Klein, Ophir
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Comparing 2D and 3D representations for face-based genetic syndrome diagnosis
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1010-1016
Author
Bannister, Jordan J.
Aff1, IDs4143102301308w_cor1
Wilms, Matthias
Aponte, J. David
Katz, David C.
Klein, Ophir D.
Bernier
,
Francois
P.
Spritz, Richard A.
Hallgrímsson, Benedikt
Forkert, Nils D.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
A Deep Invertible 3-D Facial Shape Model for Interpretable Genetic Syndrome Diagnosis
학술저널
issue
IEEE Journal of Biomedical and Health Informatics
. 26(7)
Author
Bannister, Jordan J
Wilms, Matthias
Aponte, J David
Katz, David C
Klein, Ophir D
Bernier
,
Francois
PJ
Spritz, Richard A
Hallgrmsson, Benedikt
Forkert, Nils D
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
An interactive atlas of three-dimensional syndromic facial morphology
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):39-47
Author
Aponte, J. David
Bannister, Jordan J.
Hoskens, Hanne
Matthews, Harold
Katsura, Kaitlin
Da Silva, Cassidy
Cruz, Tim
Pilz, Julie H.M.
Spritz, Richard A.
Forkert, Nils D.
Claes, Peter
Bernier
,
Francois
P
.
Klein, Ophir D.
Katz, David C.
Hallgrímsson, Benedikt
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
September 2023 25(9)
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Peter Chang, Ta Chen
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dickson, Patricia
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail
P
.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Kozuira, Mary
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, Audrey Stephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James
P
.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Scott, C. Ron
Seto, Elaine
Shashi, Vandana
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Angela
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie
P
.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Wallace, Stephanie
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Hubshman, Monika Weisz
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Xiao, Changrui
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Ganetzky, Rebecca
Kranz, Peter G.
Sondheimer, Neal
Markert, M. Louise
Sadeghpour, Azita
Roehrs, Philip
Arbogast, Thomas
Muraresku, Colleen
Tyndall, Amanda V.
Esser, Michael J.
Woodward, Kristine E.
Ping-Yee Au, Billie
Parboosingh, Jillian S.
Lamont, Ryan E.
Bernier
,
Francois
P
.
Wright, Nicola A.M.
Benseler, Susa M.
Parsons, Simon J.
El-Dairi, Mays
Valdez, Purnima
Tennison, Michael
Innes, A. Micheil
Davis, Erica E.
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Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(10)
Author
Hallgrímsson, Benedikt
Aponte, J
Katz, David
Bannister, Jordan
Riccardi, Sheri
Mahasuwan, Nick
McInnes, Brenda
Ferrara, Tracey
Lipman, Danika
Neves, Amanda
Spitzmacher, Jared
Larson, Jacinda
Bellus, Gary
Pham, Anh
Aboujaoude, Elias
Benke, Timothy
Chatfield, Kathryn
Davis, Shanlee
Elias, Ellen
Enzenauer, Robert
French, Brooke
Pickler, Laura
Shieh, Joseph
Slavotinek, Anne
Harrop, A
Innes, A
McCandless, Shawn
McCourt, Emily
Meeks, Naomi
Tartaglia, Nicole
Tsai, Anne
Wyse, J
Bernstein, Jonathan
Sanchez-Lara, Pedro
Forkert, Nils
Bernier
,
Francois
Spritz, Richard
Klein, Ophir
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8
Fully Automatic Landmarking of Syndromic 3D Facial Surface Scans Using 2D Images.
학술저널
issue
Sensors (Basel, Switzerland)
. 20(11)
Author
Bannister, Jordan J
Crites, Sebastian R
Aponte, J David
Katz, David C
Wilms, Matthias
Klein, Ophir D
Bernier
,
Francois
PJ
Spritz, Richard A
Hallgrímsson, Benedikt
Forkert, Nils D
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Mosaic trisomy 1q: a recurring chromosome anomaly that is a diagnostic challenge and is associated with a Fryns-like phenotype.
학술저널
issue
Prenatal Diagnosis
(PRENATAL DIAGN), Jun2017; 37(6): 602-610. (9p)
Author
Bone, Kathleen M.
;
1,2
Chernos, Judy E.
;
3,4
Perrier, Renee
;
3
Innes, A. Micheil
;
3,4
Bernier
,
Francois
P
.
;
3,4
McLeod, Ross
;
3
Thomas, Mary Ann
3,4
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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10
The developmental-genetics of canalization
학술저널
Author
Hallgrimsson, Benedikt
Green, Rebecca M
Katz, David C
Fish, Jennifer L
Bernier
,
Francois
P
Roseman, Charles C
Young, Nathan M
Cheverud, James M
Marcucio, Ralph S
DB Label
Database : eScholarship
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