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whole exome sequencing
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developmental disabilities
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molecular genetics and metabolism
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Vision on gyrate atrophy: why treat the eye?
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EMBO Molecular Medicine
. 16(1):4-7
Author
Bergen, Arthur A
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Buijs, Mark JN
ten Asbroek, Anneloor LMA
Balfoort, Berith M
Aff4, Aff5
Boon, Camiel JF
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Houtkooper, Riekelt H
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2
Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease
학술저널
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Journal of Experimental Medicine
. 220(5)
Author
Sharma, Mehul
Leung, Daniel
Momenilandi, Mana
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James, Alyssa E
Murrell, Jill R
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Lin, Susan
Philippot, Quentin
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Hoischen, Alexander
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Yang, Wanling
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Fouladvand, Ali
Rokni-Zadeh, Hassan
Changi-Ashtiani, Majid
Miryounesi, Mohammad
Puel, Anne
Shahrooei, Mohammad
Finocchi, Andrea
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Novelli, Antonio
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Arasi, Stefania
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Morris, Emma C
Rosenzweig, Sergio D
O’Shea, John J
Wasserman, Wyeth W
Bedford, H Melanie
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Lyons, Jonathan J
Parvaneh, Nima
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Nguyen, Anh Thi
Cancrini, Caterina
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McKinnon, Margaret L
Lau, Yu Lung
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3
Hospital-to-home transitions for children with medical complexity: part 2—a core outcome set
학술저널
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European Journal of Pediatrics
. 182(9):3833-3843
Author
Haspels, Heleen N.
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de Lange, Annemieke A.
Alsem, Mattijs W.
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Sandbergen, Bettina
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Hospital-to-home transitions for children with medical complexity: part 1, a systematic review of reported outcomes
학술저널
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European Journal of Pediatrics
. 182(9):3805-3831
Author
de Lange, Annemieke
Alsem, Mattijs W.
Haspels, Heleen N.
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Woensel, Job B. M.
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Maaskant, Jolanda M.
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5
Breaking the chains of lipoprotein lipase deficiency: A pediatric perspective on the efficacy and safety of Volanesorsen
학술저널
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Molecular Genetics and Metabolism
May 2024 142(1)
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den Hollander, Bibiche
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Tseng, Laura A.
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de Ven, Peter M.
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Real-world diagnostic outcomes and cost-effectiveness of genome-wide sequencing for developmental and seizure disorders: Evidence from Canada
학술저널
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In
Genetics in Medicine
April 2024 26(4)
Author
Regier, Dean A.
Loewen, Rosalie
Chan, Brandon
Ehman, Morgan
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Friedman, Jan M.
Stockler-Ipsiroglu, Sylvia
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Elliott, Alison M.
Dragojlovic, Nick
Lynd, Larry D.
Weymann, Deirdre
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7
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
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Tarailo-Graovac, Maja
Leen, René
Meinsma, Rutger
Correard, Solenne
Jansen-Meijer, Judith
Prykhozhij, Sergey V.
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Saxena, Vishal
Pras-Raves, Mia L.
Drögemöller, Britt I.
Grootemaat, Anita E.
van
der Wel, Nicole N.
Dobritzsch, Doreen
Roseboom, Winfried
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Jaspers, Yorrick R.J.
Zoetekouw, Lida
Roelofsen, Jeroen
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der Lee, Robin
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McIntyre, Rebecca L.
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Klinken, Jan B.
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Labrune, Philippe
Willemsen, Michèl A.
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Garavaglia, Barbara
Moeschler, John B.
Filiano, James J.
Ekker, Marc
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Houtkooper, Riekelt H.
van
Kuilenburg, André B.P.
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Genetics and Genomics of Cerebral Palsy
전자책
issue
Neurodevelopmental Pediatrics : Genetic and Environmental Influences
. :547-568
Author
Friedman, Jan
Aff5
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Karnebeek
,
Clara
Aff6, Aff7
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Database : Springer Nature eBooks
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9
Should secondary pharmacogenomic variants be actively screened and reported when diagnostic genome-wide sequencing is performed in a child?
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Friedman, Jan M.
Bombard, Yvonne
Carleton, Bruce
Issa, Amalia M.
Knoppers, Bartha
Plon, Sharon E.
Rahimzadeh, Vasiliki
Relling, Mary V.
Williams, Marc S.
van
Karnebeek
,
Clara
Vears, Danya
Cornel, Martina C.
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Boycott, Kym
Brudno, Michael
Bernier, Francois
van
Karnebeek
,
Clara
Dyment, David
Kernohan, Kristin
Innes, Micheil
Lamont, Ryan
Parboosingh, Jillian
Marshall, Deborah
Marshall, Christian
Mendoza, Roberto
Dowling, James
Hayeems, Robin
Knoppers, Bartha
Lehman, Anna
Mostafavi, Sara
Hartley, Taila
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
Hui, Angela Y.
Andrews, Joseph D.
Chowdhury, Ashfia
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