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[키워드: "den Hoed, Joery"]
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language disorder
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lysosomes
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PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic diseases by combining facial analysis with other clinical features using a machine-learning framework
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(9):1598-1607
Author
Dingemans, Alexander J. M.
Aff1, Aff2
Hinne, Max
Truijen, Kim M. G.
Goltstein, Lia
van Reeuwijk, Jeroen
de Leeuw, Nicole
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Pfundt, Rolph
Diets, Illja J.
den
Hoed
,
Joery
de Boer, Elke
Coenen-van der Spek, Jet
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van Bon, Bregje W.
Jonis, Noraly
Ockeloen, Charlotte W.
Vulto-van Silfhout, Anneke T.
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A.
Campeau, Philippe M.
Palmer, Elizabeth E.
Aff6, Aff7
Van Esch, Hilde
Lyon, Gholson J.
Aff9, Aff10
Alkuraya, Fowzan S.
Rauch, Anita
Marom, Ronit
Baralle, Diana
van der Sluijs, Pleuntje J.
Santen, Gijs W. E.
Kooy, R. Frank
van Gerven, Marcel A. J.
Vissers, Lisenka E. L. M.
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de Vries, Bert B. A.
Aff1, IDs4158802301469w_cor33
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2
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den
Hoed
,
Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
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Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
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Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment, David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
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Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
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Kučinskas, Vaidutis
Kuechler, Alma
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Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
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Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
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Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
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Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
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3
Correction to 'Investigating genetic links between grapheme–colour synaesthesia and neuropsychiatric traits'
학술저널
issue
Philosophical Transactions: Biological Sciences, 2020 Mar . 375(1795), 1-2.
Author
Tilot, Amanda K.
Vino, Arianna
Kucera, Katerina S.
Carmichael, Duncan A.
van
den
Heuvel, Loes
den
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Joery
Sidoroff-Dorso, Anton V.
Campbell, Archie
Porteous, David J.
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van Leeuwen, Tessa M.
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Simner, Julia
Fisher, Simon E.
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The Ncoa7 locus regulates V-ATPase formation and function, neurodevelopment and behaviour
학술저널
issue
Cellular and Molecular Life Sciences
. 78(7):3503-3524
Author
Castroflorio, Enrico
den
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Joery
Svistunova, Daria
Finelli, Mattéa J.
Cebrian-Serrano, Alberto
Corrochano, Silvia
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Bassett, Andrew R.
Davies, Benjamin
Oliver, Peter L.
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Heterozygous variants that disturb the transcriptional repressor activity of FOXP4 cause a developmental disorder with speech/language delays and multiple congenital abnormalities
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):534-542
Author
Snijders Blok, Lot
Aff1, Aff2, Aff3
Vino, Arianna
den
Hoed
,
Joery
Underhill, Hunter R.
Monteil, Danielle
Li, Hong
Reynoso Santos, Francis Jeshira
Aff7, Aff8
Chung, Wendy K.
Amaral, Michelle D.
Schnur, Rhonda E.
Santiago-Sim, Teresa
Si, Yue
Brunner, Han G.
Aff1, Aff3, Aff12
Kleefstra, Tjitske
Aff1, Aff3
Fisher, Simon E.
Aff2, Aff13
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Investigating genetic links between grapheme—colour synaesthesia and neuropsychiatric traits
학술저널
issue
Philosophical Transactions: Biological Sciences, 2019 Dec 01. 374(1787), 1-11.
Author
Tilot, Amanda K.
Vino, Arianna
Kucera, Katerina S.
Carmichael, Duncan A.
van
den
Heuvel, Loes
den
Hoed
,
Joery
Sidoroff-Dorso, Anton V.
Campbell, Archie
Porteous, David J.
St Pourcain, Beate
van Leeuwen, Tessa M.
Ward, Jamie
Rouw, Romke
Simner, Julia
Fisher, Simon E.
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7
Characterization of the TBR1 interactome: variants associated with neurodevelopmental disorders disrupt novel protein interactions
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; DEC 29 2022, 14p.
Author
Sollis, Elliot
den
Hoed
,
Joery
Quevedo, Marti
Estruch, Sara B.
Vino, Arianna
Dekkers, Dick H. W.
Demmers, Jeroen A. A.
Poot, Raymond
Deriziotis, Pelagia
Fisher, Simon E.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
Functional characterization of TBR1 variants in neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Scientific Reports
. 8(1)
Author
den
Hoed
,
Joery
Sollis, Elliot
Venselaar, Hanka
Estruch, Sara B.
Deriziotis, Pelagia
Aff1
Fisher, Simon E.
Aff1, Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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9
A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
12 January 2023 4(1)
Author
Snijders Blok, Lot
Verseput, Jolijn
Rots, Dmitrijs
Venselaar, Hanka
Innes, A. Micheil
Stumpel, Connie
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Seaby, Eleanor G.
McKee, Shane
Burton, Barbara
Kim, Katherine
van Hagen, Johanna M.
Waisfisz, Quinten
Joset, Pascal
Steindl, Katharina
Rauch, Anita
Li, Dong
Zackai, Elaine H.
Sheppard, Sarah E.
Keena, Beth
Hakonarson, Hakon
Roos, Andreas
Kohlschmidt, Nicolai
Cereda, Anna
Iascone, Maria
Rebessi, Erika
Kernohan, Kristin D.
Campeau, Philippe M.
Millan, Francisca
Taylor, Jesse A.
Lochmüller, Hanns
Higgs, Martin R.
Goula, Amalia
Bernhard, Birgitta
Velasco, Danita J.
Schmanski, Andrew A.
Stark, Zornitza
Gallacher, Lyndon
Pais, Lynn
Marcogliese, Paul C.
Yamamoto, Shinya
Raun, Nicholas
Jakub, Taryn E.
Kramer, Jamie M.
den
Hoed
,
Joery
Fisher, Simon E.
Brunner, Han G.
Kleefstra, Tjitske
DB Label
Database : ScienceDirect
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10
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; JUN 2022, 24 6, p1283-p1296, 14p.
Author
van der Spek, Jet
den
Hoed
,
Joery
Blok, Lot Snijders
Dingemans, Alexander J. M.
Schijven, Dick
Nellaker, Christoffer
Venselaar, Hanka
Astuti, Galuh D. N.
Barakat, Tahsin Stefan
Bebin, E. Martina
Beck-Wodl, Stefanie
Beunders, Gea
Brown, Natasha J.
Brunet, Theresa
Brunner, Han G.
Campeau, Philippe M.
Cuturilo, Goran
Gilissen, Christian
Haack, Tobias B.
Huning, Irina
Husain, Ralf A.
Kamien, Benjamin
Lim, Sze Chern
Lovrecic, Luca
Magg, Janine
Maver, Ales
Miranda, Valancy
Monteil, Danielle C.
Ockeloen, Charlotte W.
Pais, Lynn S.
Plaiasu, Vasilica
Raiti, Laura
Richmond, Christopher
Riess, Angelika
Schwaibold, Eva M. C.
Simon, Marleen E. H.
Spranger, Stephanie
Tan, Tiong Yang
Thompson, Michelle L.
de Vries, Bert B. A.
Wilkins, Ella J.
Willemsen, Marjolein H.
Francks, Clyde
Vissers, Lisenka E. L. M.
Fisher, Simon E.
Kleefstra, Tjitske
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