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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. 60(10)
Author
de
Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Céline
Alkuraya, Fowzan
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle
Bryant, Emily
Wagner, Matias
Hannibal,
Iris
Lenberg, Jerica
Krenn, Martin
Wigby, Kristen
Friedman, Jennifer
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Miao, Térence
LeGuern, Eric
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Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger, Melanie
Vill, Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
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Weaver, Kathryn
Owens, Joshua
Husami, Ammar
Chaudhari, Bimal
Stone, Brandon
Burns, Katie
Li, Rachel
de
Lange
,
Iris
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
Gérard, Bénédicte
Stottmann, Rolf
Trimouille, Aurélien
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Heart failure subphenotypes based on repeated biomarker measurements are associated with clinical characteristics and adverse events (Bio-SHiFT study)
학술저널
issue
In
International Journal of Cardiology
1 October 2022 364:77-84
Author
de
Lange
,
Iris
Petersen, Teun B.
de
Bakker, Marie
Akkerhuis, K. Martijn
Brugts, Jasper J.
Caliskan, Kadir
Manintveld, Olivier C.
Constantinescu, Alina A.
Germans, Tjeerd
van Ramshorst, Jan
Umans, Victor A.W.M.
Boersma, Eric
Rizopoulos, Dimitris
Kardys, Isabella
DB Label
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3
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies
학술저널
issue
EPILEPSIA
; FEB 27 2024, 14p.
Author
Gallagher, Declan
Perez-Palma, Eduardo
Bruenger, Tobias
Ghanty, Ismael
Brilstra, Eva
Ceulemans, Berten
Chemaly, Nicole
de
Lange
,
Iris
Depienne, Christel
Guerrini, Renzo
Mei, Davide
Moller, Rikke S.
Nabbout, Rima
Regan, Brigid M.
Schneider, Amy L.
Scheffer, Ingrid E.
Schoonjans, An-Sofie
Symonds, Joseph D.
Weckhuysen, Sarah
Zuberi, Sameer M.
Lal, Dennis
Brunklaus, Andreas
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Genotype–phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A‐related epilepsies.
학술저널
issue
Epilepsia (Series 4); Apr2024, Vol. 65 Issue 4, p1046-1059, 14p
Author
Gallagher, Declan
Pérez‐Palma, Eduardo
Bruenger, Tobias
Ghanty, Ismael
Brilstra, Eva
Ceulemans, Berten
Chemaly, Nicole
de
Lange
,
Iris
Depienne, Christel
Guerrini, Renzo
Mei, Davide
Møller, Rikke S.
Nabbout, Rima
Regan, Brigid M.
Schneider, Amy L.
Scheffer, Ingrid E.
Schoonjans, An‐Sofie
Symonds, Joseph D.
Weckhuysen, Sarah
Zuberi, Sameer M.
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Sex-specific cardiovascular protein levels and their link with clinical outcome in heart failure
학술저널
issue
ESC HEART FAILURE
; NOV 27 2023, 7p.
Author
de
Bakker, Marie
Loncq
de
Jong, Mylene
Petersen, Teun
de
Lange
,
Iris
Akkerhuis, K. Martijn
Umans, Victor A.
Rizopoulos, Dimitris
Boersma, Eric
Brugts, Jasper J.
Kardys, Isabella
DB Label
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Open Access (Wiley)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(5):881-887
Author
Muir, Alison M.
Gardner, Jennifer F.
van Jaarsveld, Richard H.
de
Lange
,
Iris
M.
van der Smagt, Jasper J.
Wilson, Golder N.
Dubbs, Holly
Goldberg, Ethan M.
Zitano, Lia
Bupp, Caleb
Martinez, Jose
Srour, Myriam
Accogli, Andrea
Alhakeem, Afnan
Meltzer, Meira
Gropman, Andrea
Brewer, Carole
Caswell, Richard C.
Aff11, Aff12
Montgomery, Tara
McKenna, Caoimhe
McKee, Shane
Powell, Corinna
Vasudevan, Pradeep C.
Brady, Angela F.
Joss, Shelagh
Tysoe, Carolyn
Noh, Grace
Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
Zafar, Muhammad
Schrier Vergano, Samantha A.
Murray, Brianna
Sawyer, Lindsey
Hainline, Bryan E.
Sapp, Katherine
DeMarzo, Danielle
Huismann, Darcy J.
Wentzensen, Ingrid M.
Schnur, Rhonda E.
Monaghan, Kristin G.
Juusola, Jane
Rhodes, Lindsay
Dobyns, William B.
Aff1, Aff26
Lecoquierre, Francois
Goldenberg, Alice
Polster, Tilman
Axer-Schaefer, Susanne
Platzer, Konrad
Klöckner, Chiara
Hoffman, Trevor L.
MacArthur, Daniel G.
Aff30, Aff31, Aff32
O’Leary, Melanie C.
VanNoy, Grace E.
England, Eleina
Varghese, Vinod C.
Mefford, Heather C.
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):363-373
Author
Stamberger, Hannah
Aff1, Aff2
Hammer, Trine B.
Aff3, Aff4
Gardella, Elena
Aff3, Aff5
Vlaskamp, Danique R. M.
Aff1, Aff6, Aff7
Bertelsen, Birgitte
Mandelstam, Simone
Aff9, Aff10, Aff11, Aff12, Aff13
de
Lange
,
Iris
Zhang, Jing
Myers, Candace T.
Fenger, Christina
Afawi, Zaid
Almanza Fuerte, Edith P.
Andrade, Danielle M.
Balcik, Yunus
Ben Zeev, Bruria
Aff20, Aff21
Bennett, Mark F.
Aff1, Aff22, Aff23
Berkovic, Samuel F.
Isidor, Bertrand
Bouman, Arjan
Brilstra, Eva
Busk, Øyvind L.
Cairns, Anita
Caumes, Roseline
Chatron, Nicolas
Dale, Russell C.
de
Geus, Christa
Edery, Patrick
Aff29, Aff32
Gill, Deepak
Granild-Jensen, Jacob Bie
Gunderson, Lauren
Gunning, Boudewijn
Heimer, Gali
Aff20, Aff21
Helle, Johan R.
Hildebrand, Michael S.
Aff1, Aff10
Hollingsworth, Georgie
Kharytonov, Volodymyr
Klee, Eric W.
Aff34, Aff37
Koeleman, Bobby P. C.
Koolen, David A.
Korff, Christian
Küry, Sébastien
Lesca, Gaetan
Lev, Dorit
Aff21, Aff40
Leventer, Richard J.
Aff9, Aff10, Aff11
Mackay, Mark T.
Aff9, Aff10, Aff11
Macke, Erica L.
McEntagart, Meriel
Mohammad, Shekeeb S.
Monin, Pauline
Montomoli, Martino
Morava, Eva
Aff34, Aff37
Moutton, Sebastien
Aff43, Aff44
Muir, Alison M.
Parrini, Elena
Procopis, Peter
Aff30, Aff45
Ranza, Emmanuelle
Reed, Laura
Reif, Philipp S.
Rosenow, Felix
Rossi, Massimiliano
Aff29, Aff32
Sadleir, Lynette G.
Sadoway, Tara
Schelhaas, Helenius J.
Schneider, Amy L.
Shah, Krati
Shalev, Ruth
Sisodiya, Sanjay M.
Smol, Thomas
Stumpel, Connie T. R. M.
Stuurman, Kyra
Symonds, Joseph D.
Aff54, Aff55
Mau-Them, Frederic Tran
Aff56, Aff57
Verbeek, Nienke
Verhoeven, Judith S.
Wallace, Geoffrey
Aff27, Aff59
Yosovich, Keren
Zarate, Yuri A.
Zerem, Ayelet
Aff21, Aff62
Zuberi, Sameer M.
Aff54, Aff55
Guerrini, Renzo
Mefford, Heather C.
Patel, Chirag
Zhang, Yue-Hua
Møller, Rikke S.
Aff3, Aff5
Scheffer, Ingrid E.
Aff1, Aff9, Aff10, Aff11, Aff13
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8
Sex‐specific cardiovascular protein levels and their link with clinical outcome in heart failure.
학술저널
issue
ESC Heart Failure; Feb2024, Vol. 11 Issue 1, p594-600, 7p
Author
de
Bakker, Marie
Loncq
de
Jong, Mylène
Petersen, Teun
de
Lange
,
Iris
Akkerhuis, K. Martijn
Umans, Victor A.
Rizopoulos, Dimitris
Boersma, Eric
Brugts, Jasper J.
Kardys, Isabella
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; APR 25 2023, 7p.
Author
Agathe, Jean-Madeleine
de
Sainte
Pode-Shakked, Ben
Naudion, Sophie
Michaud, Vincent
Arveiler, Benoit
Fergelot, Patricia
Delmas, Jean
Keren, Boris
Poirsier, Celine
Alkuraya, Fowzan S.
Tabarki, Brahim
Bend, Eric
Davis, Kellie
Bebin, Martina
Thompson, Michelle L.
Bryant, Emily M.
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Hannibal,
Iris
Lenberg, Jerica
Krenn, Martin
Wigby, Kristen M.
Friedman, Jennifer R.
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Miao, Terence
LeGuern, Eric
Argilli, Emanuela
Sherr, Elliott
Caluseriu, Oana
Tidwell, Timothy
Bayrak-Toydemir, Pinar
Hagedorn, Caroline
Brugger, Melanie
Vill, Katharina
Morneau-Jacob, Francois-Dominique
Chung, Wendy
Weaver, Kathryn N.
Owens, Joshua W.
Husami, Ammar
Chaudhari, Bimal P.
Stone, Brandon S.
Burns, Katie
Li, Rachel
de
Lange
,
Iris
M.
Biehler, Margaux
Ginglinger, Emmanuelle
Gerard, Benedicte
Stottmann, Rolf W.
Trimouille, Aurelien
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Mosaicism of
de
novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes
학술저널
issue
Epilepsia
. Mar 01, 2018 59(3):690-703
Author
de
Lange
,
Iris
M.
Koudijs, Marco J.
van ʼt Slot, Ruben
Gunning, Boudewijn
Sonsma, Anja C. M.
van Gemert, Lisette J. J. M.
Mulder, Flip
Carbo, Ellen C.
van Kempen, Marjan J. A.
Verbeek, Nienke E.
Nijman, Isaac J.
Ernst, Robert F.
Savelberg, Sanne M. C.
Knoers, Nine V. A. M.
Brilstra, Eva H.
Koeleman, Bobby P. C.
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