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gene
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journal of medical genetics
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Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies
학술저널
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Otaif, Mansour Y
Jackson, Adam
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Abdel-Hamid, Mohamed S
Issa, Mahmoud
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Striano, Pasquale
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Severino, Mariasavina
Maroofian, Reza
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Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS
; APR 6 2024, 14p.
Author
Kaiyrzhanov, Rauan
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
Stringer, Brett W.
Ganieva, Manizha
Gowda, Vykuntaraju K.
Srinivasan, Varunvenkat M.
Macaya, Alfons
Laner, Andreas
Onbool, Enas
Al-Shammari, Randa
Al-Owain, Mohammed
Deconinck, Nicolas
Vilain, Catheline
Dontaine, Pauline
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Hussain, Ghulam
Baig, Shahid Mahmood
Iqbal, Javed
Salpietro, Vincenzo
Neshatdoust, Maedeh
Kasiri, Mahboubeh
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Uygur, Turkan
Pysden, Karen
Berry, Ian R.
Alves, Cesar Augusto
Giacomotto, Jean
Houlden, Henry
Maroofian, Reza
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A Retrospective Review of 18 Patients With Childhood-Onset Hereditary Spastic Paraplegia, Nine With Novel Variants
학술저널
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PEDIATRIC NEUROLOGY
; MAR 2024, 152 p189-p195, 7p.
Author
Kilic, Mehmet Akif
Yildiz, Edibe Pembegul
Deniz, Adnan
Coskun, Orhan
Kurekci, Fulya
Avci, Ridvan
Genc, Hulya Maras
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Yesilyurt, Ahmet
Kara, Bulent
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HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data
학술저널
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NUCLEIC ACIDS RESEARCH
; DEC 28 2023, 13p.
Author
Du, Haowei
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Grochowski, Christopher M.
Jhangiani, Shalini N.
Li, He
Muzny, Donna
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Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants
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Bone
February 2022 155
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Natural history of facial and skeletal features from neonatal period to adulthood in a 3M syndrome cohort with biallelic CUL7 or OBSL1 variants
학술저널
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In
European Journal of Medical Genetics
December 2021 64(12)
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Tüysüz, Beyhan
Alp Ünkar, Zeynep
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Uludağ Alkaya, Dilek
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TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions
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BRAIN
; SEP 15 2023, 14p.
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Bakhtiari, Somayeh
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Akar, Halil Tuna
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Strong mesangial IgA staining—does it always refer to IgA nephropathy in a patient with proteinuria and hematuria? Questions
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Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 36(7):2039-2041
Author
Altun, Ilayda
Saygılı, Seha
Aff2
Canpolat, Nur
Özlük, Yasemin
Hürdoğan, Özge
Yeşil
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Çalışkan, Salim
Sever, Lale
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Strong mesangial IgA staining—does it always refer to IgA nephropathy in a patient with proteinuria and hematuria? Answers
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 36(7):2043-2045
Author
Altun, Ilayda
Saygılı, Seha
Aff2
Canpolat, Nur
Özlük, Yasemin
Hürdoğan, Özge
Yeşil
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Gözde
Çalışkan, Salim
Sever, Lale
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Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
학술저널
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Brain: A Journal of Neurology
(BRAIN), Dec2023; 146(12): 5031-5043. (13p)
Author
Maroofian, Reza
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;
1
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1
Zamani, Mina
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Zaki, Maha S
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Ferla, Matteo
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Sadeghian, Saeid
;
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Yeşil
,
Gözde
;
14
Alavi, Shahryar
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1
Shamsi, Aisha M Al
;
15
Tajsharghi, Homa
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Abdel-Hamid, Mohamed S
;
17
Saadi, Nebal Waill
;
18,19
Mutairi, Fuad Al
;
20,21
Alabdi, Lama
22,23
; et al
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