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epilepsy
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genetic diagnosis
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genetics
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american journal of medical genetics part a
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american journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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clinical genetics
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journal of human genetics
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npj genomic medicine
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pediatric blood & cancer
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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journal of medical genetics
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molecular genetics & genomic medicine
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molecular syndromology
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american journal of medical genetics - a
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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wiley-blackwell
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Biallelic ATP2B1 variants as a likely cause of a novel neurodevelopmental malformation syndrome with primary hypoparathyroidism
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):125-129
Author
Yap
,
Patrick
Aff1, Aff2, IDs41431023014849_cor1
Riley, Lisa G.
Aff3, Aff4
Kakadia, Purvi M.
Aff1, Aff5
Bohlander, Stefan K.
Aff1, Aff5
Curran, Ben
Rahimi, Meer Jacob
Alburaiky, Salam
Hayes, Ian
Oppermann, Henry
Print, Cristin
Cooper, Sandra T.
Aff4, Aff7, Aff8
Le Quesne Stabej, Polona
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2
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(9)
Author
Whalen, Sandra
Shaw, Marie
Mignot, Cyril
Héron, Delphine
Bastaraud, Sandra Chantot
Walti, Cecile Cieuta
Liebelt, Jan
Elmslie, Frances
Yap
,
Patrick
Hurst, Jane
Forsythe, Elisabeth
Kirmse, Brian
Ozmore, Jillian
Spinelli, Alessandro Mauro
Calabrese, Olga
de Villemeur, Thierry Billette
Tabet, Anne Claude
Levy, Jonathan
Guet, Agnes
Kossorotoff, Manoëlle
Kamien, Benjamin
Morton, Jenny
McCabe, Anne
Brischoux-Boucher, Elise
Raas-Rothschild, Annick
Pini, Antonella
Carroll, Renée
Hartley, Jessica N
Frosk,
Patrick
Slavotinek, Anne
Truxal, Kristen
Jennifer, Carroll
Dheedene, Annelies
Cui, Hong
Kumar, Vishal
Thomson, Glen
Riccardi, Florence
Gecz, Jozef
Villard, Laurent
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Open Access (eScholarship)
3
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1919-1937
Author
Nil, Zelha
Deshwar, Ashish R.
Huang, Yan
Barish, Scott
Zhang, Xi
Choufani, Sanaa
Le Quesne Stabej, Polona
Hayes, Ian
Yap
,
Patrick
Haldeman-Englert, Chad
Wilson, Carolyn
Prescott, Trine
Tveten, Kristian
Vøllo, Arve
Haynes, Devon
Wheeler, Patricia G.
Zon, Jessica
Cytrynbaum, Cheryl
Jobling, Rebekah
Blyth, Moira
Banka, Siddharth
Afenjar, Alexandra
Mignot, Cyril
Robin-Renaldo, Florence
Keren, Boris
Kanca, Oguz
Mao, Xiao
Wegner, Daniel J.
Sisco, Kathleen
Shinawi, Marwan
Wangler, Michael F.
Weksberg, Rosanna
Yamamoto, Shinya
Costain, Gregory
Bellen, Hugo J.
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4
KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(4)
Author
Kennedy, Joanna
Goudie, David
Blair, Edward
Chandler, Kate
Joss, Shelagh
McKay, Victoria
Green, Andrew
Armstrong, Ruth
Lees, Melissa
Kamien, Benjamin
Hopper, Bruce
Tan, Tiong Yang
Yap
,
Patrick
Stark, Zornitza
Okamoto, Nobuhiko
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Macnamara, Ellen
Murphy, Jennifer L
McCormick, Elizabeth
Hakonarson, Hakon
Falk, Marni J
Li, Dong
Blackburn,
Patrick
Klee, Eric
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Schelley, Susan
Hudgins, Louanne
Kant, Sarina
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Bradbury, Kimberley
Williams, Mark
Patel, Chirag
Heussler, Helen
Duff-Farrier, Celia
Lakeman, Phillis
Scurr, Ingrid
Kini, Usha
Elting, Mariet
Reijnders, Margot
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Wafik, Mohamed
Blomhoff, Anne
Ruivenkamp, Claudia AL
Nibbeling, Esther
Dingemans, Alexander JM
Douine, Emilie D
Nelson, Stanley F
Hempel, Maja
Bierhals, Tatjana
Lessel, Davor
Johannsen, Jessika
Arboleda, Valerie A
Newbury-Ecob, Ruth
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 102(6)
Author
Reijnders, Margot RF
Miller, Kerry A
Alvi, Mohsan
Goos, Jacqueline AC
Lees, Melissa M
de Burca, Anna
Henderson, Alex
Kraus, Alison
Mikat, Barbara
de Vries, Bert BA
Isidor, Bertrand
Kerr, Bronwyn
Marcelis, Carlo
Schluth-Bolard, Caroline
Deshpande, Charu
Ruivenkamp, Claudia AL
Wieczorek, Dagmar
Study, The Deciphering Developmental Disorders
Baralle, Diana
Blair, Edward M
Engels, Hartmut
Lüdecke, Hermann-Josef
Eason, Jacqueline
Santen, Gijs WE
Clayton-Smith, Jill
Chandler, Kate
Tatton-Brown, Katrina
Payne, Katelyn
Helbig, Katherine
Radtke, Kelly
Nugent, Kimberly M
Cremer, Kirsten
Strom, Tim M
Bird, Lynne M
Sinnema, Margje
Bitner-Glindzicz, Maria
van Dooren, Marieke F
Alders, Marielle
Koopmans, Marije
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Harline, Megan L
Klaassens, Merel
Steinraths, Michelle
Cooper, Nicola S
Edery,
Patrick
Yap
,
Patrick
Terhal, Paulien A
van der Spek, Peter J
Lakeman, Phillis
Taylor, Rachel L
Littlejohn, Rebecca O
Pfundt, Rolph
Mercimek-Andrews, Saadet
Stegmann, Alexander PA
Kant, Sarina G
McLean, Scott
Joss, Shelagh
Swagemakers, Sigrid MA
Douzgou, Sofia
Wall, Steven A
Küry, Sébastien
Calpena, Eduardo
Koelling, Nils
McGowan, Simon J
Twigg, Stephen RF
Mathijssen, Irene MJ
Nellaker, Christoffer
Brunner, Han G
Wilkie, Andrew OM
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Biallelic ATP2B1 variants as a likely cause of a novel neurodevelopmental malformation syndrome with primary hypoparathyroidism
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 6 2023, 5p.
Author
Yap
,
Patrick
Riley, Lisa G.
Kakadia, Purvi M.
Bohlander, Stefan K.
Curran, Ben
Rahimi, Meer Jacob
Alburaiky, Salam
Hayes, Ian
Oppermann, Henry
Print, Cristin
Cooper, Sandra T.
Stabej, Polona Le Quesne
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7
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 2 2023, 110 11, p1919-p1937, 20p.
Author
Nil, Zelha
Deshwar, Ashish R.
Huang, Yan
Barish, Scott
Zhang, Xi
Choufani, Sanaa
Stabej, Polona Le Quesne
Hayes, Ian
Yap
,
Patrick
Haldeman-Englert, Chad
Wilson, Carolyn
Prescott, Trine
Tveten, Kristian
Vollo, Arve
Haynes, Devon
Wheeler, Patricia G.
Zon, Jessica
Cytrynbaum, Cheryl
Jobling, Rebekah
Blyth, Moira
Banka, Siddharth
Afenjar, Alexandra
Mignot, Cyril
Robin-Renaldo, Florence
Keren, Boris
Kanca, Oguz
Mao, Xiao
Wegner, Daniel J.
Sisco, Kathleen
Shinawi, Marwan
Wangler, Michael F.
Weksberg, Rosanna
Yamamoto, Shinya
Costain, Gregory
Bellen, Hugo J.
Undiagnosed Dis Network
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8
New treatments for children with achondroplasia
정기출판물
issue
The Lancet Child & Adolescent Health; April 2024, Vol. 8 Issue: 4 p301-310, 10p
Author
Savarirayan, Ravi
Hoover-Fong, Julie
Yap
,
Patrick
Fredwall, Svein O
DB Label
Database : Supplemental Index
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9
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(2):384-395
Author
Brunet, Theresa
Aff1
McWalter, Kirsty
Mayerhanser, Katharina
Anbouba, Grace M.
Armstrong-Javors, Amy
Bader, Ingrid
Baugh, Evan
Begtrup, Amber
Bupp, Caleb P.
Aff7, Aff8
Callewaert, Bert L.
Aff9, Aff10
Cereda, Anna
Cousin, Margot A.
Aff12, Aff13
Del Rey Jimenez, Juan C.
Demmer, Laurie
Dsouza, Nikita R.
Fleischer, Nicole
Gavrilova, Ralitza H.
Aff12, Aff18, Aff19
Ghate, Sumedha
Graf, Elisabeth
Green, Andrew
Green, Sarah R.
Iascone, Maria
Kdissa, Ameni
Klee, Dirk
Klee, Eric W.
Aff12, Aff13, Aff18
Lancaster, Emily
Lindstrom, Kristin
Mayr, Johannes A.
McEntagart, Meriel
Meeks, Naomi J. L.
Mittag, Dana
Moore, Harrison
Olsen, Anne K.
Ortiz, Damara
Parsons, Gretchen
Pena, Loren D. M.
Aff34, Aff35
Person, Richard E.
Punj, Sumit
Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso
Sacoto, Maria J. Guillen
Bradley Schaefer, G.
Schnur, Rhonda E.
Scott, Tiana M.
Aff37, Aff38
Scott, Daryl A.
Aff37, Aff39, Aff40
Serbinski, Carolyn R.
Shashi, Vandana
Siu, Victoria M.
Stadheim, Barbro Fossøy
Sullivan, Jennifer A.
Švantnerová, Jana
Velsher, Lea
Wargowski, David S.
Aff3, Aff20
Wentzensen, Ingrid M.
Wieczorek, Dagmar
Winkelmann, Juliane
Aff1, Aff47, Aff48, Aff49
Yap
,
Patrick
Aff50, Aff51
Zech, Michael
Aff1, Aff47
Zimmermann, Michael T.
Aff16, Aff52, Aff53
Meitinger, Thomas
Distelmaier, Felix
Wagner, Matias
Aff1, Aff47
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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10
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin–Siris syndrome patients
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 64(12):1173-1186
Author
Sekiguchi, Futoshi
Tsurusaki, Yoshinori
Aff1, Aff2
Okamoto, Nobuhiko
Teik, Keng Wee
Mizuno, Seiji
Suzumura, Hiroshi
Isidor, Bertrand
Ong, Winnie Peitee
Haniffa, Muzhirah
White, Susan M.
Aff8, Aff9
Matsuo, Mari
Saito, Kayoko
Phadke, Shubha
Kosho, Tomoki
Yap
,
Patrick
Aff13, Aff14
Goyal, Manisha
Clarke, Lorne A.
Sachdev, Rani
McGillivray, George
Leventer, Richard J.
Patel, Chirag
Yamagata, Takanori
Osaka, Hitoshi
Hisaeda, Yoshiya
Ohashi, Hirofumi
Shimizu, Kenji
Nagasaki, Keisuke
Hamada, Junpei
Dateki, Sumito
Sato, Takashi
Chinen, Yasutsugu
Awaya, Tomonari
Aff28, Aff29
Kato, Takeo
Iwanaga, Kougoro
Kawai, Masahiko
Matsuoka, Takashi
Shimoji, Yoshikazu
Tan, Tiong Yang
Aff8, Aff9
Kapoor, Seema
Gregersen, Nerine
Rossi, Massimiliano
Marie-Laure, Mathieu
McGregor, Lesley
Oishi, Kimihiko
Mehta, Lakshmi
Gillies, Greta
Lockhart, Paul J.
Pope, Kate
Shukla, Anju
Girisha, Katta Mohan
Abdel-Salam, Ghada M. H.
Mowat, David
Coman, David
Kim, Ok Hwa
Cordier, Marie-Pierre
Gibson, Kate
Milunsky, Jeff
Liebelt, Jan
Cox, Helen
El Chehadeh, Salima
Toutain, Annick
Saida, Ken
Aoi, Hiromi
Aff1, Aff48
Minase, Gaku
Tsuchida, Naomi
Iwama, Kazuhiro
Uchiyama, Yuri
Aff1, Aff49, Aff50
Suzuki, Toshifumi
Aff1, Aff48
Hamanaka, Kohei
Azuma, Yoshiteru
Fujita, Atsushi
Imagawa, Eri
Aff1, Aff34
Koshimizu, Eriko
Takata, Atsushi
Mitsuhashi, Satomi
Miyatake, Satoko
Aff1, Aff50
Mizuguchi, Takeshi
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Aff1
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