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[키워드: "Wiśniewska, Marzena"]
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mowat-wilson syndrome
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chemical composition of plants
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dysmorphology
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epilepsy
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gene
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intellectual disability
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microcephaly
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onychodystrophy
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osteodystrophy
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plankton
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plant biomass
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13q-syndrome
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2-oxoglutarate
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cardio-facial syndrome
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oceanological & hydrobiological studies
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출판사
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Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome
학술저널
issue
Journal of Applied Genetics
. 62(3):477-485
Author
Jakubiak, Aleksandra
Aff1
Szczałuba, Krzysztof
Badura-Stronka, Magdalena
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
Jakubiuk-Tomaszuk, Anna
Aff5, Aff6
Chilarska, Tatiana
Pilch, Jacek
Braun-Walicka, Natalia
Castaneda, Jennifer
Wołyńska, Katarzyna
Wiśniewska
,
Marzena
Kugaudo, Monika
Bielecka, Monika
Pesz, Karolina
Wierzba, Jolanta
Latos-Bieleńska, Anna
Obersztyn, Ewa
Krajewska-Walasek, Małgorzata
Śmigiel, Robert
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(12):2807-2814
Author
Hsieh, Tzung-Chien
Aff1, Aff2, Aff3
Mensah, Martin A.
Aff2, Aff3
Pantel, Jean T.
Aff1, Aff2, Aff3
Aguilar, Dione
Bar, Omri
Bayat, Allan
Becerra-Solano, Luis
Bentzen, Heidi B.
Biskup, Saskia
Borisov, Oleg
Braaten, Oivind
Ciaccio, Claudia
Coutelier, Marie
Cremer, Kirsten
Danyel, Magdalena
Daschkey, Svenja
Eden, Hilda David
Devriendt, Koenraad
Wilson, Sandra
Douzgou, Sofia
Aff16, Aff17
Đukić, Dejan
Ehmke, Nadja
Fauth, Christine
Fischer-Zirnsak, Björn
Fleischer, Nicole
Gabriel, Heinz
Graul-Neumann, Luitgard
Gripp, Karen W.
Gurovich, Yaron
Gusina, Asya
Haddad, Nechama
Hajjir, Nurulhuda
Hanani, Yair
Hertzberg, Jakob
Hoertnagel, Konstanze
Howell, Janelle
Ivanovski, Ivan
Kaindl, Angela
Kamphans, Tom
Kamphausen, Susanne
Karimov, Catherine
Kathom, Hadil
Keryan, Anna
Knaus, Alexej
Köhler, Sebastian
Kornak, Uwe
Lavrov, Alexander
Leitheiser, Maximilian
Lyon, Gholson J.
Mangold, Elisabeth
Reina, Purificación Marín
Carrascal, Antonio Martinez
Mitter, Diana
Herrador, Laura Morlan
Nadav, Guy
Nöthen, Markus
Orrico, Alfredo
Ott, Claus-Eric
Park, Kristen
Peterlin, Borut
Pölsler, Laura
Raas-Rothschild, Annick
Randolph, Linda
Revencu, Nicole
Fagerberg, Christina Ringmann
Robinson, Peter Nick
Rosnev, Stanislav
Rudnik, Sabine
Rudolf, Gorazd
Schatz, Ulrich
Schossig, Anna
Schubach, Max
Shanoon, Or
Sheridan, Eamonn
Smirin-Yosef, Pola
Spielmann, Malte
Suk, Eun-Kyung
Sznajer, Yves
Thiel, Christian T.
Thiel, Gundula
Verloes, Alain
Vrecar, Irena
Wahl, Dagmar
Weber, Ingrid
Winter, Korina
Wiśniewska
,
Marzena
Wollnik, Bernd
Yeung, Ming W.
Zhao, Max
Zhu, Na
Zschocke, Johannes
Mundlos, Stefan
Horn, Denise
Krawitz, Peter M.
Aff1
DB Label
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3
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study
학술저널
issue
In
Lancet Neurology
January 2014 13(1):44-58
Author
Campeau, Philippe M
Kasperaviciute, Dalia
Lu, James T
Burrage, Lindsay C
Kim, Choel
Hori, Mutsuki
Powell, Berkley R
Stewart, Fiona
Félix, Têmis Maria
van den Ende, Jenneke
Wisniewska
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Marzena
Kayserili, Hülya
Rump, Patrick
Nampoothiri, Sheela
Aftimos, Salim
Mey, Antje
Nair, Lal D V
Begleiter, Michael L
De Bie, Isabelle
Meenakshi, Girish
Murray, Mitzi L
Repetto, Gabriela M
Golabi, Mahin
Blair, Edward
Male, Alison
Giuliano, Fabienne
Kariminejad, Ariana
Newman, William G
Bhaskar, Sanjeev S
Dickerson, Jonathan E
Kerr, Bronwyn
Banka, Siddharth
Giltay, Jacques C
Wieczorek, Dagmar
Tostevin, Anna
Wiszniewska, Joanna
Cheung, Sau Wai
Hennekam, Raoul C
Gibbs, Richard A
Lee, Brendan H
Sisodiya, Sanjay M
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4
Single gene variants contribute to recurrent pregnancy loss - results from targeted next-generation sequencing
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p93-p93, 1p. Supplement: 1
Author
Matuszewska, Karolina
Bukowska-Olech, Ewelina
Koczyk, Grzegorz
Popiel, Delfina
Dawidziuk, Adam
Wieckowska, Barbara
Piechota, Michal
Wisniewska
,
Marzena
Jamsheer, Aleksander
Latos-Bielenska, Anna
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5
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly
학술저널
issue
GENES
; DEC 2021, 12 12, p2014 17p.
Author
Dawidziuk, Mateusz
Gambin, Tomasz
Bukowska-Olech, Ewelina
Antczak-Marach, Dorota
Badura-Stronka, Magdalena
Buda, Piotr
Budzynska, Edyta
Castaneda, Jennifer
Chilarska, Tatiana
Czyzyk, Elzbieta
Eckersdorf-Mastalerz, Anna
Fijak-Moskal, Jolanta
Gieruszczak-Bialek, Dorota
Glodek-Brzozowska, Ewelina
Goszczanska-Ciuchta, Alicja
Grzeszykowska-Podymniak, Malgorzata
Gurda, Barbara
Jakubiuk-Tomaszuk, Anna
Jamroz, Ewa
Janeczko, Magdalena
Jedlinska-Pijanowska, Dominika
Jurek, Marta
Karolewska, Dagmara
Kazmierczak, Adela
Kleist, Teresa
Kochanowska, Iwona
Krajewska-Walasek, Malgorzata
Kufel, Katarzyna
Kutkowska-Kazmierczak, Anna
Lipiec, Agata
Maksym-Gasiorek, Dorota
Materna-Kiryluk, Anna
Mazurkiewicz, Hanna
Milewski, Michal
Pavina-Guglas, Tatsiana
Pietrzyk, Aleksandra
Posmyk, Renata
Pyrkosz, Antoni
Rudzka-Dybala, Mariola
Slezak, Ryszard
Wisniewska
,
Marzena
Zalewska-Miszkurka, Zofia
Szczepanik, Elzbieta
Obersztyn, Ewa
Bekiesinska-Figatowska, Monika
Gawlinski, Pawel
Wiszniewski, Wojciech
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Long-term changes in the phytoplankton of Lake Charzykowskie
학술저널
issue
Oceanological and Hydrobiological Studies
. September 2012 41(3):90-98
Author
Wiśniewska
,
Marzena
Luścińska, Marta
DB Label
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7
DOORS syndrome and a recurrent truncatingATP6V1B2variant
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; SEP 2 2020, 6p.
Author
Beauregard-Lacroix, Eliane
Pacheco-Cuellar, Guillermo
Ajeawung, Norbert F.
Tardif, Jessica
Dieterich, Klaus
Dabir, Tabib
Vind-Kezunovic, Dina
White, Susan M.
Zadori, Denes
Castiglioni, Claudia
Tranebjaerg, Lisbeth
Torring, Pernille Mathiesen
Blair, Ed
Wisniewska
,
Marzena
Camurri, Maria Vittoria
van Bever, Yolande
Molidperee, Sirinart
Taylor, Juliet
Dionne-Laporte, Alexandre
Sisodiya, Sanjay M.
Hennekam, Raoul C. M.
Campeau, Philippe M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
A new case of DOOR syndrome
학술저널
issue
Journal of Applied Genetics
. March 2008 49(1):101-103
Author
Wiśniewska
,
Marzena
Siwińska, Zofia
Felczak, Michał
Wielkoszyński, Tomasz
Krawczyński, Maciej
Latos-Bieleńska, Anna
DB Label
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9
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; DEC 20 2015, 24 25, p7171-p7181, 11p.
Author
Kumar, Raman
Corbett, Mark A.
Van Bon, Bregje W. M.
Gardner, Alison
Woenig, Joshua A.
Jolly, Lachlan A.
Douglas, Evelyn
Friend, Kathryn
Tan, Chuan
Van Esch, Hilde
Holvoet, Maureen
Raynaud, Martine
Field, Michael
Leffler, Melanie
Budny, Bartlomiej
Wisniewska
,
Marzena
Badura-Stronka, Magdalena
Latos-Bielenska, Anna
Batanian, Jacqueline
Rosenfeld, Jill A.
Basel-Vanagaite, Lina
Jensen, Corinna
Bienek, Melanie
Froyen, Guy
Ullmann, Reinhard
Hu, Hao
Love, Michael I.
Haas, Stefan A.
Stankiewicz, Pawel
Cheung, Sau Wai
Baxendale, Anne
Nicholl, Jillian
Thompson, Elizabeth M.
Haan, Eric
Kalscheuer, Vera M.
Gecz, Jozef
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP Near Archive)
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Frequency of 22q11.2 microdeletion in children with congenital heart defects in western poland
학술저널
issue
BMC PEDIATRICS
; DEC 6 2010, 10 p88 7p.
Author
Wozniak, Anna
Wolnik-Brzozowska, Danuta
Wisniewska
,
Marzena
Glazar, Renata
Materna-Kiryluk, Anna
Moszura, Tomasz
Badura-Stronka, Magdalena
Skolozdrzy, Joanna
Krawczynski, Maciej R.
Zeyland, Joanna
Bobkowski, Waldemar
Slomski, Ryszard
Latos-Bielenska, Anna
Siwinska, Aldona
DB Label
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