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fetal diagnosis & therapy
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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the journal of pathology
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european journal of human genetics: ejhg
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fetal diagnosis and therapy
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cellular oncology: the official journal of the international society for cellular oncology
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otolaryngology - head and neck surgery
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the american journal of gastroenterology
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Early On-treatment Circulating Tumor DNA Measurements and Response to Immune Checkpoint Inhibitors in Advanced Urothelial Cancer
학술저널
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In
European Urology Oncology
April 2024 7(2):282-291
Author
Tolmeijer, Sofie H.
van Wilpe, Sandra
Geerlings, Maartje J.
von Rhein, Daniel
Smilde, Tineke J.
Kloots, Iris S.H.
Westdorp, Harm
Coskuntürk, Mustafa
Oving, Irma
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van Ipenburg, Jolique A.
van der Heijden, Antoine G.
Hofste, Tom
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Schalken, Jack A.
Gerritsen, Winald R.
Ligtenberg, Marjolijn J.L.
Mehra, Niven
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2
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
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DDD Study
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Keren, Boris
Radtke, Kelly
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Wojcik, Monica H
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Ilves, Pilvi
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Kernohan, Kristin D
Care4Rare Canada Consortium
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CAUSES Study
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Brimble, Elise
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Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
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Gotway, Garrett
Stuurman, KE
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Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(9):1017-1021
Author
Souche, Erika
Beltran, Sergi
Aff2, Aff3, Aff4
Brosens, Erwin
Belmont, John W.
Fossum, Magdalena
Riess, Olaf
Gilissen, Christian
Ardeshirdavani, Amin
Houge, Gunnar
van Gijn, Marielle
Clayton-Smith, Jill
Aff13, Aff14
Synofzik, Matthis
Aff15, Aff16
de Leeuw, Nicole
Deans, Zandra C.
Dincer, Yasemin
Aff19, Aff20
Eck, Sebastian H.
van der Crabben, Saskia
Balasubramanian, Meena
Aff23, Aff24
Graessner, Holm
Sturm, Marc
Firth, Helen
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Nabbout, Rima
De Baere, Elfride
Aff29, Aff30
Liehr, Thomas
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Bauer, Peter
Yntema, Helger G.
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Aff33, IDs4143102201113x_cor31
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Circulating tumor DNA detection after neoadjuvant treatment and surgery predicts recurrence in patients with early-stage and locally advanced rectal cancer
학술저널
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In
European Journal of Surgical Oncology
July 2023 49(7):1283-1290
Author
Garms, Linda
Liem, Maite
Rozema, Tom
Wasowicz, Dareczka
Burger, Pim
Polat, Fatih
Reijnders, Koen
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Hofste, Lisa S.
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Geerlings, Maartje J.
von Rhein, Daniel
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Westenberg, A. Helen
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Gilissen, Christian
Hofste, Tom
van der Post, Rachel S.
Klarenbeek, Bastiaan R.
de Wilt, Johannes H.W.
Ligtenberg, Marjolijn J.L.
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Fetal fraction of cell-free DNA in noninvasive prenatal testing and adverse pregnancy outcomes: a nationwide retrospective cohort study of 56,110 pregnant women
학술저널
issue
In
American Journal of Obstetrics and Gynecology
December 2023
Author
Becking, Ellis C.
Scheffer, Peter G.
Henrichs, Jens
Bax, Caroline J.
Crombag, Neeltje
M
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Macville, Merryn V.E.
Van Opstal, Diane
Boon, Elles
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Sistermans, Erik A.
Henneman, Lidewij
Schuit, Ewoud
Bekker, Mireille N.
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6
FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research
학술저널
issue
Scientific Data
. 9(1)
Author
van der Velde, K. Joeri
Aff1, Aff2
Singh, Gurnoor
Kaliyaperumal, Rajaram
Liao, XiaoFeng
de Ridder, Sander
Rebers, Susanne
Kerstens, Hindrik H. D.
de Andrade, Fernanda
van Reeuwijk, Jeroen
De Gruyter, Fini E.
Hiltemann, Saskia
Ligtvoet, Maarten
Weiss
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van Deutekom, Hanneke W.
M
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Jansen, Anne
M
. L.
Stubbs, Andrew P.
Vissers, Lisenka E. L.
M
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Laros, Jeroen F. J.
Aff4, Aff14, Aff15
van Enckevort, Esther
Stemkens, Daphne
‘t Hoen, Peter A. C.
Beliën, Jeroen A.
M
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van Gijn, Mariëlle E.
Swertz, Morris A.
Aff1, Aff2, IDs4159702201265x_cor24
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Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 103(3)
Author
Ghosh, Shereen G
Becker, Kerstin
Huang, He
Dixon-Salazar, Tracy
Chai, Guoliang
Salpietro, Vincenzo
Al-Gazali, Lihadh
Waisfisz, Quinten
Wang, Haicui
Vaux, Keith K
Stanley, Valentina
Manole, Andreea
Akpulat, Ugur
Weiss
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Marjan
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Efthymiou, Stephanie
Hanna, Michael G
Minetti, Carlo
Striano, Pasquale
Pisciotta, Livia
De Grandis, Elisa
Altmüller, Janine
Weixler, Lisa
Nürnberg, Peter
Thiele, Holger
Yis, Uluc
Okur, Tuncay Derya
Polat, Ayse Ipek
Amiri, Nafise
Doosti, Mohammad
Karimani, Ehsan Ghayoor
Toosi, Mehran B
Haddad, Gabriel
Karakaya, Mert
Wirth, Brunhilde
van Hagen, Johanna
M
Wolf, Nicole I
Maroofian, Reza
Houlden, Henry
Cirak, Sebahattin
Gleeson, Joseph G
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
8
Missense-depleted regions in population exomes implicate ras superfamily nucleotide-binding protein alteration in patients with brain malformation.
학술저널
issue
NPJ genomic medicine
. 1(1)
Author
Ge, Xiaoyan
Gong, Henry
Dumas, Kevin
Litwin, Jessica
Phillips, Joanna J
Waisfisz, Quinten
Weiss
,
Marjan
M
Hendriks, Yvonne
Stuurman, Kyra E
Nelson, Stanley F
Grody, Wayne W
Lee, Hane
Kwok, Pui-Yan
Shieh, Joseph Tc
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
9
Circulating tumor DNA detection after neoadjuvant treatment and surgery predicts recurrence in patients with early-stage and locally advanced rectal cancer
학술저널
issue
EJSO
; JUL 2023, 49 7, p1283-p1290, 8p.
Author
Hofste, Lisa S.
M
.
Geerlings, Maartje J.
von Rhein, Daniel
Rutten, Heidi
Westenberg, Helen A.
Weiss
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Marjan
M
.
Gilissen, Christian
Hofste, Tom
van der Post, Rachel S.
Klarenbeek, Bastiaan R.
de Wilt, Johannes H. W.
Ligtenberg, Marjolijn J. L.
Libic2 Collaborators Grp
DB Label
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10
Fetal fraction evaluation in non-invasive prenatal screening (NIPS)
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(2):198-202
Author
Hestand, Matthew S.
Aff1, Aff3
Bessem, Mark
van Rijn, Peter
de Menezes, Renee X.
Sie, Daoud
Bakker, Ingrid
Boon, Elles
M
. J.
Sistermans, Erik A.
Weiss
,
Marjan
M
.
Aff1
DB Label
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