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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study
학술저널
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. 13(1)
Author
Epifani, Florencia
Pujol Serra, Susana María
Llorens, Marta
Balcells, Sol
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Bolasell, Mercè
Aguilera-Albesa, Sergio
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2
Perampanel as adjuvant treatment in epileptic encephalopathies: A multicenter study in routine clinical practice
학술저널
issue
In
Epilepsy & Behavior
September 2022 134
Author
Alonso-Singer, Pablo
Aguilar-Amat Prior, María J.
Oliva-Navarro, Javier
Massot-Tarrús, Andreu
Giráldez, Beatriz G.
Bermejo, Pedro
DeToledo-Heras, María
Aledo-Serrano, Ángel
Martínez-Cayuelas, Elena
Tirado-Requero, Pilar
Velázquez-
Fragua
, Ramón
López-Sobrino, Gloria
Ojeda, Joaquín
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3
Neuropsychological performance in neurofibromatosis type 1
Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1 (Spanish; Castilian)
학술저널
issue
In
Anales de Pediatría (English Edition)
August 2017 87(2):73-77
Author
Hernández del Castillo, Lilia
Martínez Bermejo, Antonio
Portellano Pérez, José Antonio
Tirado Requero, Pilar
Garriz Luis, Alexandra
Velázquez
Fragua
, Ramón
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
4
Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1
Neuropsychological performance in neurofibromatosis type 1 (English)
학술저널
issue
In
Anales de Pediatria
August 2017 87(2):73-77
Author
Hernández del Castillo, Lilia
Martínez Bermejo, Antonio
Portellano Pérez, José Antonio
Tirado Requero, Pilar
Garriz Luis, Alexandra
Velázquez
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, Ramón
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5
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. September 2017 40(5):709-713
Author
de Diego, Víctor
Martínez-Monseny, Antonio F.
Muchart, Jordi
Cuadras, Daniel
Montero, Raquel
Artuch, Rafael
Pérez-Cerdá, Celia
Pérez, Belén
Pérez-Dueñas, Belén
Poretti, Andrea
Serrano, Mercedes
Aguilera-Albesa, Sergio
Candela,
Ramón
Cancho
Marina, Ma Llanos Carrasco
Carratalá, Francisco
Couce, Ma Luz
Felipe, Ana
García, Óscar
García-Silva, Ma Teresa
Gutiérrez-Solana, Luis G
Macaya, Alfons
Miranda, Ma Concepción
López, Laura
López-Laso, Eduardo
Póo, M Pilar
Quijada-Fraile, Pilar
Robles, Bernabé
Sierra-Córcoles, Concepción
Velázquez
-
Fragua
,
Ramón
Collaborators of the CDG Spanish-Consortium
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6
Volumetric study of brain MRI in a cohort of patients with neurotransmitter disorders
학술저널
issue
NEURORADIOLOGY
; JUN 4 2022, 12p.
Author
Alfonsi, Chiara
Stephan-Otto, Christian
Cortes-Saladelafont, Elisenda
Julia Palacios, Natalia
Podzamczer-Valls, Ines
Gutierrez Cruz, Nuria
Domingo Jimenez, Maria Rosario
Ibanez Mico, Salvador
Tomas Vila, Miguel
Jeltsch, Kathrin
Kuseyri Hubschmann, Oya
Opladen, Thomas
Velazquez
Fragua
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Ramon
Gomez, Teresa
Alcoverro Fortuny, Oscar
Garcia Jimenez, Inmaculada
Lopez Laso, Eduardo
Roche Martinez, Ana
Muchart Lopez, Jordi
Garcia-Cazorla, Angels
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Bilateral spinal neurofibromas in patients with neurofibromatosis 1
학술저널
issue
In
Brain and Development
August 2012 34(7):563-569
Author
Pascual-Castroviejo, Ignacio
Pascual-Pascual, Samuel-Ignacio
Viaño, Juan
Velazquez
-
Fragua
, Ramón
López-Gutierrez, Juan-Carlos
DB Label
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Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. September 2017 40(5):753-754
Author
de Diego, Víctor
Martínez-Monseny, Antonio F.
Muchart, Jordi
Cuadras, Daniel
Montero, Raquel
Artuch, Rafael
Pérez-Cerdá, Celia
Pérez, Belén
Pérez-Dueñas, Belén
Poretti, Andrea
Serrano, Mercedes
Aguilera-Albesa, Sergio
Cancho Candela,
Ramón
Carrasco Marina, Ma Llanos
Carratalá, Francisco
Couce, Ma Luz
Felipe, Ana
García, Óscar
García-Silva, Ma Teresa
Gutiérrez-Solana, Luis G
Macaya, Alfons
Miranda, Ma Concepción
López, Laura
López-Laso, Eduardo
Póo, M Pilar
Quijada-Fraile, Pilar
Robles, Bernabé
Sierra-Córcoles, Concepción
Velázquez
-
Fragua
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Collaborators of the CDG Spanish-Consortium
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Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. October 2011 34(5):1083-1093
Author
Pérez-Poyato, María-Socorro
Milà Recansens, Montserrat
Ferrer Abizanda, Isidre
Montero Sánchez, Raquel
Rodríguez-Revenga, Laia
Cusí Sánchez, Victoria
García González, M. Mar
Domingo Jiménez, Rosario
Camino León, Rafael
Velázquez
Fragua
,
Ramón
Martínez-Bermejo, Antonio
Pineda Marfà, Mercè
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Pascual-Castroviejo type II syndrome (P-CIIS). Importance of the presence of persistent embryonic arteries
학술저널
issue
Child's Nervous System
. April 2011 27(4):617-625
Author
Pascual-Castroviejo, Ignacio
Alvarez-Linera, Juan
Coya, Juan
Viaño, Juan
Pascual-Pascual, Samuel-Ignacio
Velázquez
-
Fragua
,
Ramón
López-Gutiérrez, Juan-Carlos
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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