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humans
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Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(10):1117-1124
Author
Ganapathi, Mythily
Matsuoka, Leticia S.
March, Michael
Li, Dong
Brokamp, Elly
Benito-Sanz, Sara
White, Susan M.
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Lachlan, Katherine
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Sewda, Anshuman
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Bowdin, Sarah
Bhoj, Elizabeth
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Hypomyelination caused by a novel homozygous pathogenic variant in FOLR1: complete clinical and radiological recovery with oral folinic acid therapy and review of the literature
학술저널
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Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Potic, Ana
Aff1, IDs13023023028026_cor1
Perrier, Stefanie
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Gavrilovic, Svetlana
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Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity
학술저널
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In
The American Journal of Human Genetics
6 June 2024 111(6):1206-1221
Author
Kalm, Tassja
Schob, Claudia
Völler, Hanna
Gardeitchik, Thatjana
Gilissen, Christian
Pfundt, Rolph
Klöckner, Chiara
Platzer, Konrad
Klabunde-Cherwon, Annick
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Syrbe, Steffen
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Madia, Francesca
Scala, Marcello
Zara, Federico
Hofstede, Floris
Simon, Marleen E.H.
van Jaarsveld, Richard H.
Oegema, Renske
van Gassen, Koen L.I.
Holwerda, Sjoerd J.B.
Barakat, Tahsin Stefan
Bouman, Arjan
van Slegtenhorst, Marjon
Álvarez, Sara
Fernández-Jaén, Alberto
Porta, Javier
Accogli, Andrea
Mancardi, Margherita Maria
Striano, Pasquale
Iacomino, Michele
Chae, Jong-Hee
Jang, SeSong
Kim, Soo Y.
Chitayat, David
Mercimek-Andrews, Saadet
Depienne, Christel
Kampmeier, Antje
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Surowy, Harald
Bertini, Enrico Silvio
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Pizzi, Simone
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Gauthier, Lucas
Genevieve, David
Tharreau, Mylène
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Bernard, Geneviève
Thiffault
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Denecke, Jonas
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Kubisch, Christian
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Genomic Answers for Kids: Toward more equitable access to genomic testing for rare diseases in rural populations
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 May 2024 111(5):825-832
Author
Cohen, Ana S.A.
Berrios, Courtney D.
Zion, Tricia N.
Barrett, Cassandra M.
Moore, Riley
Boillat, Emelia
Belden, Bradley
Farrow, Emily G.
Thiffault
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Zuccarelli, Britton D.
Pastinen, Tomi
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Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):761-777
Author
Bhat, Shreyas
Rousseau, Justine
Michaud, Coralie
Lourenço, Charles Marques
Stoler, Joan M.
Louie, Raymond J.
Clarkson, Lola K.
Lichty, Angie
Koboldt, Daniel C.
Reshmi, Shalini C.
Sisodiya, Sanjay M.
Hoytema van Konijnenburg, Eva M.M.
Koop, Klaas
van Hasselt, Peter M.
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Sullivan, Bonnie R.
Hughes, Susan S.
Thiffault
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Tremblay, Elisabeth Simard
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The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
학술저널
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In
Genetics in Medicine
December 2023 25(12)
Author
Marshall, Christian
Meng, Linyan
Jobanputra, Vaidehi
Taft, Ryan
Ashley, Euan
Nakouzi, Ghunwa
Shen, Wei
Kingsmore, Stephen
Rehm, Heidi
Rehm, Heidi L.
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Aradhya, Swaroop
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Buchan, Jillian G.
Chao, Elizabeth C.
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Clifford, Jacob
Cohen, Ana S.A.
Conlin, Laura K.
Das, Soma
Davis, Kyle W.
del Gaudio, Daniela
Del Viso, Florencia
DiVincenzo, Christina
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Guidugli, Lucia
Hammer, Monia B.
Harrison, Steven M.
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Karbassi, Izabela D.
Kearney, Hutton M.
Kelly, Melissa A.
Kelly, Jacob M.
Kluge, Michelle L.
Komala, Timothy
Kruszka, Paul
Lau, Lynette
Lebo, Matthew S.
Marshall, Christian R.
McKnight, Dianalee
McWalter, Kirsty
Meng, Yan
Nagan, Narasimhan
Neckelmann, Christian S.
Neerman, Nir
Niu, Zhiyv
Paolillo, Vitoria K.
Paolucci, Sarah A.
Perry, Denise
Pesaran, Tina
Radtke, Kelly
Rasmussen, Kristen J.
Retterer, Kyle
Saunders, Carol J.
Spiteri, Elizabeth
Stanley, Christine
Szuto, Anna
Taft, Ryan J.
Thiffault
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Isabelle
Thomas, Brittany C.
Thomas-Wilson, Amanda
Thorpe, Erin
Tidwell, Timothy J.
Towne, Meghan C.
Zouk, Hana
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Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals
학술저널
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In
Genetics in Medicine
November 2023 25(11)
Author
Bosch, Elisabeth
Popp, Bernt
Güse, Esther
Skinner, Cindy
van der Sluijs, Pleuntje J.
Maystadt,
Isabelle
Pinto, Anna Maria
Renieri, Alessandra
Bruno, Lucia Pia
Granata, Stefania
Marcelis, Carlo
Baysal, Özlem
Hartwich, Dewi
Holthöfer, Laura
Isidor, Bertrand
Cogne, Benjamin
Wieczorek, Dagmar
Capra, Valeria
Scala, Marcello
De Marco, Patrizia
Ognibene, Marzia
Jamra, Rami Abou
Platzer, Konrad
Carter, Lauren B.
Kuismin, Outi
van Haeringen, Arie
Maroofian, Reza
Valenzuela, Irene
Cuscó, Ivon
Martinez-Agosto, Julian A.
Rabani, Ahna M.
Mefford, Heather C.
Pereira, Elaine M.
Close, Charlotte
Anyane-Yeboa, Kwame
Wagner, Mallory
Hannibal, Mark C.
Zacher, Pia
Thiffault
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Isabelle
Beunders, Gea
Umair, Muhammad
Bhola, Priya T.
McGinnis, Erin
Millichap, John
van de Kamp, Jiddeke M.
Prijoles, Eloise J.
Dobson, Amy
Shillington, Amelle
Graham, Brett H.
Garcia, Evan-Jacob
Galindo, Maureen Kelly
Ropers, Fabienne G.
Nibbeling, Esther A.R.
Hubbard, Gail
Karimov, Catherine
Goj, Guido
Bend, Renee
Rath, Julie
Morrow, Michelle M.
Millan, Francisca
Salpietro, Vincenzo
Torella, Annalaura
Nigro, Vincenzo
Kurki, Mitja
Stevenson, Roger E.
Santen, Gijs W.E.
Zweier, Markus
Campeau, Philippe M.
Severino, Mariasavina
Reis, André
Accogli, Andrea
Vasileiou, Georgia
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8
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
학술저널
issue
Genome medicine
. 13(1)
Author
Gillentine, Madelyn A
Wang, Tianyun
Hoekzema, Kendra
Rosenfeld, Jill
Liu, Pengfei
Guo, Hui
Kim, Chang N
De Vries, Bert BA
Vissers, Lisenka ELM
Nordenskjold, Magnus
Kvarnung, Malin
Lindstrand, Anna
Nordgren, Ann
Gecz, Jozef
Iascone, Maria
Cereda, Anna
Scatigno, Agnese
Maitz, Silvia
Zanni, Ginevra
Bertini, Enrico
Zweier, Christiane
Schuhmann, Sarah
Wiesener, Antje
Pepper, Micah
Panjwani, Heena
Torti, Erin
Abid, Farida
Anselm, Irina
Srivastava, Siddharth
Atwal, Paldeep
Bacino, Carlos A
Bhat, Gifty
Cobian, Katherine
Bird, Lynne M
Friedman, Jennifer
Wright, Meredith S
Callewaert, Bert
Petit, Florence
Mathieu, Sophie
Afenjar, Alexandra
Christensen, Celenie K
White, Kerry M
Elpeleg, Orly
Berger, Itai
Espineli, Edward J
Fagerberg, Christina
Brasch-Andersen, Charlotte
Hansen, Lars Kjærsgaard
Feyma, Timothy
Hughes, Susan
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,
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Sullivan, Bonnie
Yan, Shuang
Keller, Kory
Keren, Boris
Mignot, Cyril
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Muss, Candace
Pappas, John
Peeters, Hilde
Romano, Corrado
Elia, Maurizio
Galesi, Ornella
Simon, Marleen EH
van Gassen, Koen LI
Simpson, Kara
Stratton, Robert
Syed, Sabeen
Thevenon, Julien
Palafoll, Irene Valenzuela
Vitobello, Antonio
Bournez, Marie
Faivre, Laurence
Xia, Kun
SPARK Consortium
Earl, Rachel K
Nowakowski, Tomasz
Bernier, Raphael A
Eichler, Evan E
DB Label
Database : eScholarship
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9
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
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Brunet, Theresa
Brunner, Han
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Coon, Hilary
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Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
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Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
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Kuechler, Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
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Stegmann, Alexander
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,
Isabelle
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Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Pangenome graphs improve the analysis of structural variants in rare genetic diseases
학술저널
issue
Nature Communications
. 15(1)
Author
Groza, Cristian
Schwendinger-Schreck, Carl
Cheung, Warren A.
Farrow, Emily G.
Thiffault
,
Isabelle
Lake, Juniper
Rizzo, William B.
Evrony, Gilad
Curran, Tom
Bourque, Guillaume
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Pastinen, Tomi
Aff2, IDs41467024449802_cor11
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