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[키워드: "Thauvin-Robinet, Christel"]
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주제
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intellectual disability
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17
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disease
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neurodevelopmental disorders
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protein
(
15
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genetic testing
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array-cgh
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developmental disabilities
(
13
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exome
(
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obesity
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rare diseases
(
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ataxia
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expression
(
11
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(
11
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genes
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brain
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mental-retardation
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10
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cerebellar ataxia
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cilia
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cohen syndrome
(
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complex
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developmental delay
(
9
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(
9
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genomics
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medical genetics
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spectrum
(
9
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vesicular transport proteins
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craniofacial abnormalities
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features
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1101-1300
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(72)
european journal of medical genetics
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간행물
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human genetics
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molecular genetics & genomic medicine
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cilia
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6. Accéder au séquençage pangénomique : ambivalence et incertitude : Comprendre les préférences et la représentation de parents d’enfants atteints d’anomalies du développement, étude SEQUAPRE
전자책
issue
Maladies rares. 2023, p. 103-120.
Author
Robert, Françoise
Chassagne, Aline
Pélissier, Aurore
Peyron, Christine
Béjean, Sophie
Cretin, Élodie
Gautier, Élodie
Salvi, Dominique
Kidri, Sarah
Godard, Aurélie
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Masurel, Alice
Lehalle, Daphné
Jean-Marçais, Nolwenn
Thevenon, Julien
Lesca, Gaëtan
Putoux, Audrey
Cordier, Marie-Pierre
Dupuis-Girod, Sophie
Till, Marianne
Duffourd, Yannis
Rivière, Jean-Baptiste
Joly, Lorraine
Juif, Christine
Putois, Olivier
Ancet, Pierre
Lapointe, Anne-Sophie
Morin, Paulette
Edery, Patrick
Rossi, Massimiliano
Sanlaville, Damien
Faivre, Laurence
DB Label
Database : Cairn.info
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2
A second look at exome sequencing data: detecting mobile elements insertion in a rare disease cohort
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(7):761-768
Author
Garret, Philippine
Aff1, Aff2, IDs41431022012503_cor1
Chevarin, Martin
Aff1, Aff3
Vitobello, Antonio
Aff1, Aff3
Verdez, Simon
Aff1, Aff3
Fournier, Cyril
Aff4, Aff5
Verloes, Alain
Aff6, Aff7
Tisserant, Emilie
Aff1, Aff3
Vabres, Pierre
Aff1, Aff8, Aff9
Prevel, Orlane
Aff1, Aff9
Philippe, Christophe
Aff1, Aff3
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff1, Aff3, Aff10
Bruel, Ange-Line
Aff1, Aff3
Mau-Them, Frédéric Tran
Aff1, Aff3, Aff10, Aff11
Safraou, Hana
Aff1, Aff3, Aff10
Boughalem, Aïcha
Costa, Jean-Marc
Trost, Detlef
Thauvin
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Robinet
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Christel
Aff1, Aff3, Aff11
Faivre, Laurence
Aff1, Aff10
Duffourd, Yannis
Aff1, Aff3
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2024 26(4)
Author
Hannes, Laurens
Atzori, Marta
Goldenberg, Alice
Argente, Jesús
Attie-Bitach, Tania
Amiel, Jeanne
Attanasio, Catia
Braslavsky, Débora G.
Bruel, Ange-Line
Castanet, Mireille
Dubourg, Christèle
Jacobs, An
Lyonnet, Stanislas
Martinez-Mayer, Julian
Pérez Millán, María Inés
Pezzella, Nunziana
Pelgrims, Elise
Aerden, Mio
Bauters, Marijke
Rochtus, Anne
Scaglia, Paula
Swillen, Ann
Sifrim, Alejandro
Tammaro, Roberta
Mau-Them, Frederic Tran
Odent, Sylvie
Thauvin
-
Robinet
,
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Franco, Brunella
Breckpot, Jeroen
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Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
4
Asymmetric crying facies in an elderly, when a facial asymmetry is not a facial paralysis but a marker of possible congenital malformations: case report and review of the literature
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 44(4):1207-1210
Author
Thomas, Quentin
Aff1, Aff2, IDs10072022065346_cor1
Morgant, Marie-Catherine
Aff3, Aff4
Nambot, Sophie
Aff1, Aff5
Thauvin
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,
Christel
Aff1, Aff5
Giroud, Maurice
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural variants in the remaining unsolved patients with severe hemophilia A
학술저널
issue
In
Journal of Thrombosis and Haemostasis
March 2024
Author
Jourdy, Yohann
Chatron, Nicolas
Frétigny, Mathilde
Zawadzki, Christophe
Lienhart, Anne
Stieltjes, Natalie
Rohrlich, Pierre-Simon
Thauvin
-
Robinet
,
Christel
Volot, Fabienne
Hamida, Yasmine Ferhat
Hariti, Ghania
Leuci, Alexandre
Dargaud, Yesim
Sanlaville, Damien
Vinciguerra, Christine
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
6
A rare double diagnosis identified via exome sequencing in a patient with complex cerebellar ataxia: a case report
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 44(5):1795-1797
Author
Thomas, Quentin
Aff1, Aff2, Aff3, IDs10072022065462_cor1
Vitobello, Antonio
Aff1, Aff4
Fromont, Agnès
Philippe, Christophe
Aff1, Aff4
Thauvin
-
Robinet
,
Christel
Aff1, Aff2, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(1):125-138
Author
Vezain, Myriam
Aff1, Aff2
Thauvin
-
Robinet
,
Christel
Aff3, Aff4
Vial, Yoann
Aff1, Aff2, Aff9
Coutant, Sophie
Aff1, Aff2
Drunat, Séverine
Aff5, Aff6
Urtizberea, Jon Andoni
Rolland, Anne
Aff1, Aff10
Jacquin-Piques, Agnès
Fehrenbach, Séverine
Nicolas, Gaël
Aff1, Aff2
Lecoquierre, François
Aff1, Aff2
Saugier-Veber, Pascale
Aff1, Aff2, Aff11, IDs00439022024736_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
원문복사신청 - FRIC
원문복사신청 - RISS
8
Exome sequencing allows detection of relevant pharmacogenetic variants in epileptic patients
학술저널
issue
The Pharmacogenomics Journal
. 22(5-6):258-263
Author
Verdez, Simon
Aff1, Aff2, IDs4139702200280w_cor1
Thomas, Quentin
Aff1, Aff2
Garret, Philippine
Aff1, Aff2, Aff3
Verstuyft, Céline
Tisserant, Emilie
Aff1, Aff2
Vitobello, Antonio
Aff1, Aff2
Mau-Them, Frédéric Tran
Aff1, Aff2
Philippe, Christophe
Aff1, Aff2
Bardou, Marc
Aff5, Aff6
Luu, Maxime
Aff5, Aff6
Bourredjem, Abderrahmane
Aff6, Aff7
Callier, Patrick
Aff1, Aff2
Thauvin
-
Robinet
,
Christel
Aff1, Aff2, Aff8, Aff9
Picard, Nicolas
Faivre, Laurence
Aff1, Aff9
Duffourd, Yannis
Aff1, Aff2, IDs4139702200280w_cor16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
9
Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
12 October 2023 4(4)
Author
Nishio, Yosuke
Kato, Kohji
Tran Mau-Them, Frederic
Futagawa, Hiroshi
Quélin, Chloé
Masuda, Saori
Vitobello, Antonio
Otsuji, Shiomi
Shawki, Hossam H.
Oishi, Hisashi
Thauvin
-
Robinet
,
Christel
Takenouchi, Toshiki
Kosaki, Kenjiro
Takahashi, Yoshiyuki
Saitoh, Shinji
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
10
Patient satisfaction, experience and preferences in the implementation of genetics teleconsultations in the North-eastern region of France
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
October 2023 66(10)
Author
Lançon, Allan
Beaudouin, Amandine
Lambert, Laetitia
Baurand, Amandine
Petit, Estelle
Schaefer, Elise
Poirsier, Céline
Piard, Juliette
Patay, Léa
Garde, Aurore
Bournez, Marie
Bertolone, Geoffrey
Kastner, Claire
Tempé, Laurine
El Chehadeh, Salima
Spodenkiewick, Marta
Lissy, Lola
Doco-Fenzy, Martine
Cabrol, Christelle
Trouvé, Chloé
Brischoux, Elise Boucher
Cloteau, Mélanie
Burtin, Alexia
Renaud, Mathilde
Riviere, Axelle
Thomas, Quentin
De Souza, Clément Simao
Sawka, Caroline
Racine, Caroline
Robert, Marion
Gautier, Elodie
Delanne, Julian
Bertaut, Aurélie
Thauvin
-
Robinet
,
Christel
Faivre, Laurence
Nambot, Sophie
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Database : ScienceDirect
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