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Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(11):1929-1940
Author
Schuermans, Nika
Aff1, Aff2
El Chehadeh, Salima
Aff3, Aff4, Aff5
Hemelsoet, Dimitri
Gautheron, Jérémie
Vantyghem, Marie-Christine
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Cherif, Ferroudja Ramdane
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Urtizberea, Jon Andoni
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Jéru, Isabelle
Aff7, Aff30
Dermaut, Bart
Aff1, Aff2, IDs41588023015353_cor36
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2
Nonsteroidal Anti-inflammatory Use and LRRK2 Parkinson's Disease Penetrance.
학술저널
issue
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
. 35(10)
Author
San Luciano, Marta
Tanner, Caroline M
Meng, Cheryl
Marras, Connie
Goldman, Samuel M
Lang, Anthony E
Tolosa, Eduardo
Schüle, Birgitt
Langston, J William
Brice, Alexis
Corvol, Jean-Christophe
Goldwurm, Stefano
Klein, Christine
Brockman, Simone
Berg, Daniela
Brockmann, Kathrin
Ferreira, Joachim J
Tazir
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Mellick, George D
Sue, Carolyn M
Hasegawa, Kazuko
Tan, Eng King
Bressman, Susan
Saunders-Pullman, Rachel
Michael J. Fox Foundation LRRK2 Cohort Consortium
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case report
학술저널
issue
Journal of Medical Case Reports
. 16(1)
Author
Kediha, Mohamed Islam
Aff1, Aff3, IDs1325602203268z_cor1
Tazir
,
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Sternberg, Damien
Aff2, Aff3
Eymard, Bruno
Aff2, Aff3
Alipacha, Lamia
Aff1, Aff3
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Database : Springer Nature Journals
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4
Instrumente zur Stärkung der Digitalkompetenz in der Kommunalwirtschaft
전자책
issue
Smart Region : Die digitale Transformation einer Region nachhaltig gestalten
. :105-119
Author
Tazir
,
Meriem
Aff5
Göttemann, Markus
Aff6
Grubets, Ksenia
Aff6
DB Label
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5
NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(4):333-341
Author
Echaniz-Laguna, Andoni
Aff1, Aff2, Aff3
Altuzarra, Cecilia
Verloes, Alain
De La Banda, Marta Gomez Garcia
Quijano-Roy, Susana
Tudorache, Raluca Anca
Aff6, Aff7
Jaxybayeva, Altynshash
Myrzaliyeva, Bakhytkul
Aff9, Aff10
Tazir
,
Meriem
Vallat, Jean-Michel
Francou, Bruno
Urtizberea, Jon Andoni
DB Label
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Congenital myasthenic syndromes with kinetic abnormalities of the acetylcholine receptor
학술저널
issue
M S-MEDECINE SCIENCES
; NOV 17 2023, 39 p58-p63, 6p. Supplement: HOR RIE N
Author
Kediha, Mohamed Islam
Tazir
,
Meriem
Sternberg, Damien
Eymard, Bruno
Pacha, Lamia Ali
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Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
June 2021 31(6):574-582
Author
Adoukonou, Thierry
Aryani, Omid
Barisic, Nina
Bashiri, Fahad
Bastaki, Laila
Benitto, Afaf
Omran, Tawfeg Ben
Bernert, Guenther
Bertini, Enrico
Borde, Patricia
Born, Peter
Boustani, Rose-Mary
Butoianu, Nina
Castiglioni, Claudia
Catibusic, Feriha
Chan, Sophelia
Chien, Yin Hsiu
Christodoulou, Kyproula
Dejsuphong, Donniphat
Farrar, Michelle
Filip, Duma
Goemans, Nathalie
Guinhouya, Kokou
Haberlova, Jana
Hadzsiev, Kinga
Hovhannesyan, Kristine
Isohanni, Pirjo
Radovic, Nelica Ivanovic
Jacquier, David
Jalloh, Alusine
Jedrzejowska, Maria
Kandawasvika, Gwen
Kaputu, Celestin
Kawatu, Nfwama
Kernohan, Kristin
Kirschner, Jan
Klink, Barbara
Kodsy, Sherry
Kouame-Assouan, Ange-Eric
Kravljanac, Ruzica
Kreile, Madara
Litvinenko, Ivan
McMillan, Hugh
Mesa, Sandra
Mohamed, Inaam
Kanzoska, Liljana Muaremoska
Nevo, Yoram
Nguefack, Seraphin
Nkole, Kafula
O'Grady, Gina
O'Rourke, Declan
Oskoui, Maryam
Piazzon, Flavia
Poddighe, Dimitri
Prasauskiene, Audrone
Prieto, Juan
Rasmussen, Magnhild
Razafindrasata, Santara
Saha, Narayan
Saito, Kayoko
Sakadi, Foksouna
Sangare, Modibo
Schroth, Mary
Shalkevich, Leanid
Shatillo, Andriy
Suthar, Renu
Szabo, Lena
Tatishvili, Nana
Tazir
,
Meriem
Tizzano, Eduardo
Topaloglu, Haluk
Tulinius, Mar
van der Pol, Ludo
Vazquez, Gabriel
Vlodavets, Dimitry
Wanigasinghe, Jithangi
Wilmshurst, Jo
Xiong, Hui
Zafeiriou, Dimitrios
Zamba, Eleni
Dangouloff, Tamara
Vrščaj, Eva
Servais, Laurent
Osredkar, Damjan
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Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(1):71-79
Author
Méreaux, Jean-Loup
Aff1, Aff2, Aff3
Firanescu, Cristina
Coarelli, Giulia
Aff1, Aff5
Kvarnung, Malin
Aff6, Aff7
Rodrigues, Rita
Pegoraro, Elena
Tazir
,
Meriem
Taithe, Frédéric
Valter, Rémi
Aff1, Aff3
Huin, Vincent
Lidström, Kristina
Banneau, Guillaume
Morais, Sara
Aff1, Aff3, Aff13
Parodi, Livia
Aff1, Aff3, Aff14
Coutelier, Marie
Aff1, Aff3
Papin, Mélanie
Aff1, Aff3
Svenningsson, Per
Aff4, Aff15
Azulay, Jean-Philippe
Alonso, Isabel
Aff13, Aff17
Nilsson, Daniel
Aff6, Aff7
Brice, Alexis
Le Guern, Eric
Press, Rayomand
Aff4, Aff15
Vazza, Giovanni
Loureiro, José Leal
Goizet, Cyril
Aff18, Aff19
Durr, Alexandra
Aff1, Aff5
Paucar, Martin
Aff4, Aff15
Stevanin, Giovanni
Aff1, Aff3, Aff12, Aff20
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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9
Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l'acétylcholine. (French)
Congenital myasthenic syndromes with kinetic abnormalities of the acetylcholine receptor. (English)
학술저널
issue
Médecine Sciences; 2023 Special Issue, Vol. 39, p58-63, 6p
Author
Islam Kediha, Mohamed
Tazir
,
Meriem
Sternberg, Damien
Eymard, Bruno
Ali Pacha, Lamia
DB Label
Database : Complementary Index
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10
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 January 2024 111(1):200-210
Author
Hannah, Michael G.
Bugiardini, Enrico
Bertini, Enrico
Kriouile, Yamna
El-Khorassani, Mohamed
Aguennouz, Mhammed
Groppa, Stanislav
Karashova, Blagovesta M.
Goraya, Jatinder S.
Sultan, Tipu
Avdjieva, Daniela
Kathom, Hadil
Tincheva, Radka
Banu, Selina
Veggiotti, Pierangelo
Verrotti, Alberto
Lanari, Marcello
Savasta, Salvatore
Macaya, Alfons
Garavaglia, Barbara
Borgione, Eugenia
Papacostas, Savvas
Vikelis, Michail
Chelban, Viorica
Kaiyrzhanov, Rauan
Cortese, Andrea
Sullivan, Roisin
Papanicolaou, Eleni Z.
Dardiotis, Efthymios
Maqbool, Shazia
Ibrahim, Shahnaz
Kirmani, Salman
Rana, Nuzhat N.
Atawneh, Osama
Lim, Shen-Yang
Zuccotti, Gian V.
Marseglia, Gian L.
Esposito, Susanna
Shaikh, Farooq
Cogo, Paola
Corsello, Giovanni
Mangano, Salvatore
Nardello, Rosaria
Mangano, Donato
Scardamaglia, Annarita
Koutsis, George
Scuderi, Carmela
Ferrara, Pietro
Morello, Giovanna
Zollo, Massimo
Berni-Canani, Roberto
Terracciano, Luigi M.
Sisto, Antonio
Di Fabio, Sandra
Strano, Federica
Scorrano, Giovanna
Di Bella, Saverio
Di Francesco, Ludovica
Manizha, Ganieva
Isrofilov, Maksud
Guliyeva, Ulviyya
Salayev, Kamran
Khachatryan, Samson
Xiromerisiou, Georgia
Spanaki, Cleanthe
Fiorillo, Chiara
Iacomino, Michele
Gaudio, Eugenio
Munell, Francina
Gagliano, Antonella
Jan, Farida
Chimenz, Roberto
Gitto, Eloisa
Iughetti, Lorenzo
Di Rosa, Gabriella
Maghnie, Mohamad
Pettoello-Mantovani, Massimo
Gupta, Neerja
Kabra, Madhulika
Benrhouma, Hanene
Tazir
,
Meriem
Bottone, Gabriella
Farello, Giovanni
Delvecchio, Maurizio
Di-Donato, Giulio
Obeid, Makram
Bakhtadze, Sophia
Saadi, Nebal W.
Miraglia-Del-Giudice, Michele
Maccarone, Rita
Zaki, Maha S.
Triki, Chahnez C.
Kara, Majdi
Karimiani, Ehsan G.
Salih, Ahmed M.
Ramenghi, Luca A.
Seri, Marco
Di-Falco, Giovanna
Mandarà, Luana
Barrano, Giuseppe
Elisa, Maurizio
Cherubini, Enrico
Operto, Francesca F.
Valenzise, Mariella
Cattaneo, Antonino
Zazzeroni, Francesca
Alesse, Edoardo
Matricardi, Sara
Zafar, Faisal
Ullah, Ehsan
Afzal, Erum
Rahman, Fatima
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Parisi, Pasquale
Spalice, Alberto
De Filippo, Maria
Licari, Amelia
Trebbi, Edoardo
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Al-Mutairi, Fuad
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Rizig, Mie
Shashkin, Chingiz
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Koneyev, Kairgali
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Maroofian, Reza
Wangen, Jamie
Ciolfi, Andrea
Barresi, Sabina
Efthymiou, Stephanie
Lamaze, Angelique
Aughey, Gabriel N.
Al Mutairi, Fuad
Rad, Aboulfazl
Rocca, Clarissa
Calì, Elisa
Accogli, Andrea
Zara, Federico
Striano, Pasquale
Mojarrad, Majid
Tariq, Huma
Giacopuzzi, Edoardo
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Oprea, Gabriela
Skrahina, Volha
Rehman, Khalil Ur
Abd Elmaksoud, Marwa
Bassiony, Mahmoud
El Said, Huda G.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Al Shalan, Maha
Seo, Gohun
Kim, Sohyun
Lee, Hane
Khang, Rin
Issa, Mahmoud Y.
Elbendary, Hasnaa M.
Rafat, Karima
Marinakis, Nikolaos M.
Traeger-Synodinos, Joanne
Ververi, Athina
Sourmpi, Mara
Eslahi, Atieh
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Beiraghi Toosi, Mehran
Babaei, Meisam
Jackson, Adam
Bertoli-Avella, Aida
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Niceta, Marcello
Battini, Roberta
Corsello, Antonio
Leoni, Chiara
Chiarelli, Francesco
Dallapiccola, Bruno
Faqeih, Eissa Ali
Tallur, Krishnaraya K.
Alfadhel, Majid
Alobeid, Eman
Maddirevula, Sateesh
Mankad, Kshitij
Banka, Siddharth
Ghayoor-Karimiani, Ehsan
Tartaglia, Marco
Chung, Wendy K.
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Jepson, James E.C.
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