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autistic disorder
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autism
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주제
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genetic predisposition to disease
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autistic disorder
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autism
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genome-wide association study
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dna copy number variations
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genetics & heredity
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genotype
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humans
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single nucleotide
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human genome
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alleles
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autism spectrum disorders
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biological sciences
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child
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child development disorders
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child development disorders, pervasive
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4
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copy number variation
(
4
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developmental disabilities
(
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female
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gene
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genetic polymorphisms
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4
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genetic testing
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genetics
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male
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medical and health sciences
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mental-retardation
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pervasive
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risk factors
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shank3
(
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spectrum disorders
(
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2.1 biological and endogenous factors
(
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aetiology
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association
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association analysis
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3
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brain disorders
(
3
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case-control study
(
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gene copy number
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genome
(
3
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genome-wide association
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haplotypes
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hepatocyte growth factor receptor
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intellectual and developmental disabilities (idd)
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linkage analyses
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loci
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mental health
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nerve tissue proteins
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human molecular genetics
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european journal of human genetics
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human genetics
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간행물
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Name
human molecular genetics
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european journal of human genetics
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human genetics
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american journal of human genetics
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european journal of human genetics ejhg
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movement disorders
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nature
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nature genetics
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movement disorders official journal of the movement disorder society
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nature publishing group
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springer nature
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escholarship, university of california
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출판사
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Name
nature publishing group
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springer nature
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escholarship, university of california
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cell press
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oxford univ press
(
3
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irl press at oxford university press
(
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wiley-blackwell
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nature pub. co
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oxford university press / usa
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published by cambridge university press in association with the clinical and biomedical computing unit of the university of cambridge school of clinical medicine
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springer
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springer verlag
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springer-verlag
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university of oxford
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Investigating the aetiology of autism using regional association and candidate gene analysis
학위논문
Author
Sykes
,
Nuala
H.
DB Label
Database : British Library EThOS
2
Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 21(21)
Author
Anney, Richard
Klei, Lambertus
Pinto, Dalila
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Baird, Gillian
Bolshakova, Nadia
Bölte, Sven
Bolton, Patrick F
Bourgeron, Thomas
Brennan, Sean
Brian, Jessica
Casey, Jillian
Conroy, Judith
Correia, Catarina
Corsello, Christina
Crawford, Emily L
de Jonge, Maretha
Delorme, Richard
Duketis, Eftichia
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridget A
Folstein, Susan E
Fombonne, Eric
Gilbert, John
Gillberg, Christopher
Glessner, Joseph T
Green, Andrew
Green, Jonathan
Guter, Stephen J
Heron, Elizabeth A
Holt, Richard
Howe, Jennifer L
Hughes, Gillian
Hus, Vanessa
Igliozzi, Roberta
Jacob, Suma
Kenny, Graham P
Kim, Cecilia
Kolevzon, Alexander
Kustanovich, Vlad
Lajonchere, Clara M
Lamb, Janine A
Law-Smith, Miriam
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Bennett L
Liu, Xiao-Qing
Lombard, Frances
Lord, Catherine
Lotspeich, Linda
Lund, Sabata C
Magalhaes, Tiago R
Mantoulan, Carine
McDougle, Christopher J
Melhem, Nadine M
Merikangas, Alison
Minshew, Nancy J
Mirza, Ghazala K
Munson, Jeff
Noakes, Carolyn
Nygren, Gudrun
Papanikolaou, Katerina
Pagnamenta, Alistair T
Parrini, Barbara
Paton, Tara
Pickles, Andrew
Posey, David J
Poustka, Fritz
Ragoussis, Jiannis
Regan, Regina
Roberts, Wendy
Roeder, Kathryn
Roge, Bernadette
Rutter, Michael L
Schlitt, Sabine
Shah, Naisha
Sheffield, Val C
Soorya, Latha
Sousa, Inês
Stoppioni, Vera
Sykes
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Nuala
Tancredi, Raffaella
Thompson, Ann P
Thomson, Susanne
Tryfon, Ana
Tsiantis, John
Van Engeland, Herman
Vincent, John B
Volkmar, Fred
Vorstman, JAS
Wallace, Simon
Wing, Kirsty
Wittemeyer, Kerstin
Wood, Shawn
Zurawiecki, Danielle
Zwaigenbaum, Lonnie
Bailey, Anthony J
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder
학술저널
issue
Human Genetics
. 131(4)
Author
Casey, Jillian P
Magalhaes, Tiago
Conroy, Judith M
Regan, Regina
Shah, Naisha
Anney, Richard
Shields, Denis C
Abrahams, Brett S
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Bailey, Anthony J
Baird, Gillian
Battaglia, Agatino
Berney, Tom
Bolshakova, Nadia
Bolton, Patrick F
Bourgeron, Thomas
Brennan, Sean
Cali, Phil
Correia, Catarina
Corsello, Christina
Coutanche, Marc
Dawson, Geraldine
de Jonge, Maretha
Delorme, Richard
Duketis, Eftichia
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridget A
Folstein, Susan E
Foley, Suzanne
Fombonne, Eric
Freitag, Christine M
Gilbert, John
Gillberg, Christopher
Glessner, Joseph T
Green, Jonathan
Guter, Stephen J
Hakonarson, Hakon
Holt, Richard
Hughes, Gillian
Hus, Vanessa
Igliozzi, Roberta
Kim, Cecilia
Klauck, Sabine M
Kolevzon, Alexander
Lamb, Janine A
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Bennett L
Lord, Catherine
Lund, Sabata C
Maestrini, Elena
Mantoulan, Carine
Marshall, Christian R
McConachie, Helen
McDougle, Christopher J
McGrath, Jane
McMahon, William M
Merikangas, Alison
Miller, Judith
Minopoli, Fiorella
Mirza, Ghazala K
Munson, Jeff
Nelson, Stanley F
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Oliveira, Guiomar
Pagnamenta, Alistair T
Papanikolaou, Katerina
Parr, Jeremy R
Parrini, Barbara
Pickles, Andrew
Pinto, Dalila
Piven, Joseph
Posey, David J
Poustka, Annemarie
Poustka, Fritz
Ragoussis, Jiannis
Roge, Bernadette
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Sequeira, Ana F
Soorya, Latha
Sousa, Inês
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Nuala
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Thompson, Ann P
Thomson, Susanne
Tsiantis, John
Van Engeland, Herman
Vincent, John B
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Vorstman, Jacob AS
Wallace, Simon
Wang, Kai
Wassink, Thomas H
White, Kathy
Wing, Kirsty
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 19(20)
Author
Anney, Richard
Klei, Lambertus
Pinto, Dalila
Regan, Regina
Conroy, Judith
Magalhaes, Tiago R
Correia, Catarina
Abrahams, Brett S
Sykes
,
Nuala
Pagnamenta, Alistair T
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Bailey, Anthony J
Baird, Gillian
Battaglia, Agatino
Berney, Tom
Bolshakova, Nadia
Bölte, Sven
Bolton, Patrick F
Bourgeron, Thomas
Brennan, Sean
Brian, Jessica
Carson, Andrew R
Casallo, Guillermo
Casey, Jillian
Chu, Su H
Cochrane, Lynne
Corsello, Christina
Crawford, Emily L
Crossett, Andrew
Dawson, Geraldine
de Jonge, Maretha
Delorme, Richard
Drmic, Irene
Duketis, Eftichia
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridget A
Folstein, Susan E
Fombonne, Eric
Freitag, Christine M
Gilbert, John
Gillberg, Christopher
Glessner, Joseph T
Goldberg, Jeremy
Green, Jonathan
Guter, Stephen J
Hakonarson, Hakon
Heron, Elizabeth A
Hill, Matthew
Holt, Richard
Howe, Jennifer L
Hughes, Gillian
Hus, Vanessa
Igliozzi, Roberta
Kim, Cecilia
Klauck, Sabine M
Kolevzon, Alexander
Korvatska, Olena
Kustanovich, Vlad
Lajonchere, Clara M
Lamb, Janine A
Laskawiec, Magdalena
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Bennett L
Lionel, Anath C
Liu, Xiao-Qing
Lord, Catherine
Lotspeich, Linda
Lund, Sabata C
Maestrini, Elena
Mahoney, William
Mantoulan, Carine
Marshall, Christian R
McConachie, Helen
McDougle, Christopher J
McGrath, Jane
McMahon, William M
Melhem, Nadine M
Merikangas, Alison
Migita, Ohsuke
Minshew, Nancy J
Mirza, Ghazala K
Munson, Jeff
Nelson, Stanley F
Noakes, Carolyn
Noor, Abdul
Nygren, Gudrun
Oliveira, Guiomar
Papanikolaou, Katerina
Parr, Jeremy R
Parrini, Barbara
Paton, Tara
Pickles, Andrew
Piven, Joseph
Posey, David J
Poustka, Annemarie
Poustka, Fritz
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
학술저널
issue
Nature
. Jul 15, 2010 466(7304):368-372
Author
Pinto, Dalila
Pagnamenta, Alistair T.
Klei, Lambertus
Anney, Richard
Merico, Daniele
Regan, Regina
Conroy, Judith
Magalhaes, Tiago R.
Correia, Catarina
Abrahams, Brett S.
Almeida, Joana
Bacchelli, Elena
Bader, Gary D.
Bailey, Anthony J.
Baird, Gillian
Battaglia, Agatino
Berney, Tom
Bolshakova, Nadia
Bölte, Sven
Bolton, Patrick F.
Bourgeron, Thomas
Brennan, Sean
Brian, Jessica
Bryson, Susan E.
Carson, Andrew R.
Casallo, Guillermo
Casey, Jillian
Chung, Brian H.Y.
Cochrane, Lynne
Corsello, Christina
Crawford, Emily L.
Crossett, Andrew
Cytrynbaum, Cheryl
Dawson, Geraldine
de Jonge, Maretha
Delorme, Richard
Drmic, Irene
Duketis, Eftichia
Duque, Frederico
Estes, Annette
Farrar, Penny
Fernandez, Bridget A.
Folstein, Susan E.
Fombonne, Eric
Freitag, Christine M.
Gilbert, John
Gillberg, Christopher
Glessner, Joseph T.
Goldberg, Jeremy
Green, Andrew
Green, Jonathan
Guter, Stephen J.
Hakonarson, Hakon
Heron, Elizabeth A.
Hill, Matthew
Holt, Richard
Howe, Jennifer L.
Hughes, Gillian
Hus, Vanessa
Igliozzi, Roberta
Kim, Cecilia
Klauck, Sabine M.
Kolevzon, Alexander
Korvatska, Olena
Kustanovich, Vlad
Lajonchere, Clara M.
Lamb, Janine A.
Laskawiec, Magdalena
Leboyer, Marion
Le Couteur, Ann
Leventhal, Bennett L.
Lionel, Anath C.
Liu, Xiao-Qing
Lord, Catherine
Lotspeich, Linda
Lund, Sabata C.
Maestrini, Elena
Mahoney, William
Mantoulan, Carine
Marshall, Christian R.
McConachie, Helen
McDougle, Christopher J.
McGrath, Jane
McMahon, William M.
Merikangas, Alison
Migita, Ohsuke
Minshew, Nancy J.
Mirza, Ghazala K.
Munson, Jeff
Nelson, Stanley F.
Noakes, Carolyn
Noor, Abdul
Nygren, Gudrun
Oliveira, Guiomar
Papanikolaou, Katerina
Parr, Jeremy R.
Parrini, Barbara
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Pickles, Andrew
Pilorge, Marion
Piven, Joseph
Ponting, Chris P.
Posey, David J.
Poustka, Annemarie
Poustka, Fritz
Prasad, Aparna
Ragoussis, Jiannis
Renshaw, Katy
Rickaby, Jessica
Roberts, Wendy
Roeder, Kathryn
Roge, Bernadette
Rutter, Michael L.
Bierut, Laura J.
Rice, John P.
Salt, Jeff
Sansom, Katherine
Sato, Daisuke
Segurado, Ricardo
Sequeira, Ana F.
Senman, Lili
Shah, Naisha
Sheffield, Val C.
Soorya, Latha
Sousa, Inês
Stein, Olaf
Sykes
,
Nuala
Stoppioni, Vera
Strawbridge, Christina
Tancredi, Raffaella
Tansey, Katherine
Thiruvahindrapduram, Bhooma
Thompson, Ann P.
Thomson, Susanne
Tryfon, Ana
Tsiantis, John
Van Engeland, Herman
Vincent, John B.
Volkmar, Fred
Wallace, Simon
Wang, Kai
Wang, Zhouzhi
Wassink, Thomas H.
Webber, Caleb
Weksberg, Rosanna
Wing, Kirsty
Wittemeyer, Kerstin
Wood, Shawn
Wu, Jing
Yaspan, Brian L.
Zurawiecki, Danielle
Zwaigenbaum, Lonnie
Buxbaum, Joseph D.
Cantor, Rita M.
Cook, Edwin H.
Coon, Hilary
Cuccaro, Michael L.
Devlin, Bernie
Ennis, Sean
Gallagher, Louise
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Gill, Michael
Haines, Jonathan L.
Hallmayer, Joachim
Miller, Judith
Monaco, Anthony P.
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, Jr
Paterson, Andrew D.
Pericak-Vance, Margaret A.
Schellenberg, Gerard D.
Szatmari, Peter
Vicente, Astrid M.
Vieland, Veronica J.
Wijsman, Ellen M.
Scherer, Stephen W.
Sutcliffe, James S.
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A novel family with an unusual early-onset generalized dystonia
학술저널
issue
Movement Disorders
. Jan 01, 2005 20(1):81-86
Author
Fabbrini, Giovanni
Brancati, Francesco
Vacca, Laura
Valente, Enza Maria
Nemeth, Andrea
Meesaq, Angela
Sykes
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Nuala
Dallapiccola, Bruno
Berardelli, Alfredo
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CNVs leading to fusion transcripts in individuals with autism spectrum disorder.
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. Nov2012, Vol. 20 Issue 11, p1141-1147. 7p. 1 Chart, 2 Graphs.
Author
Holt, Richard
1
Sykes
,
Nuala
H
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Conceição, Inês C
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Cazier, Jean-Baptiste
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Anney, Richard JL
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Oliveira, Guiomar
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Gallagher, Louise
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Copy number variation and association analysis of SHANK3 as a candidate gene for autism in the IMGSAC collection.
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. Oct2009, Vol. 17 Issue 10, p1347-1353. 7p. 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.
Author
Sykes
,
Nuala
H.
1
Toma, Claudio
2
Wilson, Natalie
1
Volpi, Emanuela V.
1
Sousa, Inês
1
Pagnamenta, Alistair T
1
Tancredi, Raffaella
3
Battaglia, Agatino
3
Maestrini, Elena
2
Bailey, Anthony J.
4
Monaco, Anthony P.
1
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MET and autism susceptibility: family and case-control studies
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUN 2009, 17 6, p749-p758, 10p.
Author
Sousa, Ines
Clark, Taane G.
Toma, Claudio
Kobayashi, Kazuhiro
Choma, Maja
Holt, Richard
Sykes
,
Nuala
H.
Lamb, Janine A.
Bailey, Anthony J.
Battaglia, Agatino
Maestrini, Elena
Monaco, Anthony P.
IMGSAC
DB Label
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10
Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; MAR 2007, 39 3, p319-p328, 10p.
Author
Szatmari, Peter
Paterson, Andrew D.
Zwaigenbaum, Lonnie
Roberts, Wendy
Brian, Jessica
Liu, Xiao-Qing
Vincent, John B.
Skaug, Jennifer L.
Thompson, Ann P.
Senman, Lili
Feuk, Lars
Qian, Cheng
Bryson, Susan E.
Jones, Marshall B.
Marshall, Christian R.
Scherer, Stephen W.
Vieland, Veronica J.
Bartlett, Christopher
Mangin, La Vonne
Goedken, Rhinda
Segre, Alberto
Pericak-Vance, Margaret A.
Cuccaro, Michael L.
Gilbert, John R.
Wright, Harry H.
Abramson, Ruth K.
Betancur, Catalina
Bourgeron, Thomas
Gillberg, Christopher
Leboyer, Marion
Buxbaum, Joseph D.
Davis, Kenneth L.
Hollander, Eric
Silverman, Jeremy M.
Hallmayer, Joachim
Lotspeich, Linda
Sutcliffe, James S.
Haines, Jonathan L.
Folstein, Susan E.
Piven, Joseph
Wassink, Thomas H.
Sheffield, Val
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