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charcot-marie-tooth disease
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mutation
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mutations
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charcot-marie-tooth disease
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mutations
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genetics
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22
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(
22
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(
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skeletal muscle
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charcot-marie-tooth
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(
16
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muscle
(
16
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(
16
)
prognosis
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16
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clinical trial
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14
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spectrum
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cardiomyopathies
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biomarkers
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1101-1300
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간행물
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skeletal radiology
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quand le handicap s'invite au cours de la vie
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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wiley
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출판사
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lippincott williams & wilkins
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wiley-blackwell
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wiley
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elsevier
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lancet
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1
Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy
학술저널
issue
Journal of Neurology
. :1-11
Author
Fernández-Eulate, Gorka
Aff1, IDs00415024122980_cor1
Alfieri, Girolamo
Aff1, Aff2
Spinazzi, Marco
Ackermann-Bonan, Isabelle
Duval, Fanny
Solé, Guilhem
Caillon, Florence
Mercier, Sandra
Pereon, Yann
Magot, Armelle
Pegat, Antoine
Salort-Campana, Emmanuelle
Chabrol, Brigitte
Gorokhova, Svetlana
Krahn, Martin
Biancalana, Valerie
Evangelista, Teresinha
Behin, Anthony
Metay, Corinne
Stojkovic
,
Tanya
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2
Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(1):37-43
Author
Theuriet, Julian
Aff1, Aff2, IDs41431023014078_cor1
Fernandez-Eulate, Gorka
Latour, Philippe
Aff2, Aff4
Stojkovic
,
Tanya
Masingue, Marion
Vidoni, Léo
Bernard, Emilien
Aff1, Aff2, Aff5
Jacquier, Arnaud
Aff2, Aff6
Schaeffer, Laurent
Aff2, Aff6
Salort-Campana, Emmanuelle
Chanson, Jean-Baptiste
Pakleza, Aleksandra Nadaj
Kaminsky, Anne-Laure
Svahn, Juliette
Aff1, Aff2, Aff5
Manel, Véronique
Aff1, Aff10
Bouhour, Françoise
Aff1, Aff2
Pegat, Antoine
Aff1, Aff2
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3
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(12):5849-5865
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Verdú-Díaz, José
Villar-Quiles, Rocío-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso-Pérez, Jorge
Aff6, Aff7
Olive, Montse
Aff7, Aff8
Domínguez-González, Cristina
Aff8, Aff9
Paradas, Carmen
Aff10, Aff11
Vélez, Beatriz
Aff10, Aff11
Kostera-Pruszczyk, Anna
Aff12, Aff21
Kierdaszuk, Biruta
Aff12, Aff21
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
Pál, Endre
Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso-Jiménez, Alicia
de Ridder, Willem
De Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
Luo, Sushan
Muelas, Nuria
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Vilchez, Juan J.
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Aff26, Aff27
Palmio, Johanna
Aff26, Aff27
Sri, Srtuhi
Krause, Sabine
Schoser, Benedikt
Fernández-Torrón, Roberto
Aff11, Aff30
López de Munain, Adolfo
Aff11, Aff30
Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
Vorgerd, Mathias
Manousakis, Georgious
Chanson, Jean Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Cetin, Hakan
Badrising, Umesh
Warman-Chardon, Jodi
Bevilacqua, Jorge
Earle, Nicholas
Campero, Mario
Díaz, Jorge
Ikenaga, Chiseko
Lloyd, Thomas E.
Nishino, Ichizo
Nishimori, Yukako
Saito, Yoshihiko
Oya, Yasushi
Takahashi, Yoshiaki
Nishikawa, Atsuko
Sasaki, Ryo
Marini-Bettolo, Chiara
Guglieri, Michela
Straub, Volker
Stojkovic
,
Tanya
Carlier, Robert Y.
Díaz-Manera, Jordi
Aff2, Aff7, Aff8, IDs00415023118624_cor66
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy.
학술저널
issue
Annals of clinical and translational neurology
. 10(5)
Author
Roy, Bhaskar
Peck, Allison
Evangelista, Teresinha
Pfeffer, Gerald
Wang, Leo
Diaz-Manera, Jordi
Korb, Manisha
Wicklund, Matthew P
Milone, Margherita
Freimer, Miriam
Kushlaf, Hani
Villar-Quiles, Rocio-Nur
Stojkovic
,
Tanya
Needham, Merrilee
Palmio, Johanna
Lloyd, Thomas E
Keung, Benison
Mozaffar, Tahseen
Weihl, Conrad Chris
Kimonis, Virginia
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Correction to: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP‑mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(4):2147-2148
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Verdú-Díaz, José
Villar-Quiles, Rocío-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso-Pérez, Jorge
Aff6, Aff7
Olive, Montse
Aff7, Aff8
Domínguez-González, Cristina
Aff8, Aff9
Paradas, Carmen
Aff10, Aff11
Vélez, Beatriz
Aff10, Aff11
Kostera-Pruszczyk, Anna
Aff12, Aff21
Kierdaszuk, Biruta
Aff12, Aff21
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
Pál, Endre
Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso-Jiménez, Alicia
de Ridder, Willem
De Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
Luo, Sushan
Muelas, Nuria
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Vilchez, Juan J.
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Aff26, Aff27
Palmio, Johanna
Aff26, Aff27
Sri, Srtuhi
Krause, Sabine
Schoser, Benedikt
Fernández-Torrón, Roberto
Aff11, Aff30
López de Munain, Adolfo
Aff11, Aff30
Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
Vorgerd, Mathias
Manousakis, Georgious
Chanson, Jean Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Cetin, Hakan
Badrising, Umesh
Warman-Chardon, Jodi
Bevilacqua, Jorge
Earle, Nicholas
Campero, Mario
Díaz, Jorge
Ikenaga, Chiseko
Lloyd, Thomas E.
Nishino, Ichizo
Nishimori, Yukako
Saito, Yoshihiko
Oya, Yasushi
Takahashi, Yoshiaki
Nishikawa, Atsuko
Sasaki, Ryo
Marini-Bettolo, Chiara
Guglieri, Michela
Straub, Volker
Stojkovic
,
Tanya
Carlier, Robert Y.
Díaz-Manera, Jordi
Aff2, Aff7, Aff8, IDs0041502312178z_cor66
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6
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions
보고서
issue
Brain - A Journal of Neurology , Oxford University Press (OUP), 2021
Author
Huin, Vincent
Coarelli, Giulia
Guemy, Clément
Boluda, Susana
Debs, Rabab
Mochel, Fanny
Stojkovic
,
Tanya
Grabli, David
Maisonobe, Thierry
Gaymard, Bertrand
Lenglet, Timothée
Tard, Céline
Davion, Jean-Baptiste
Sablonnière, Bernard
Monin, Marie-Lorraine
Ewenczyk, Claire
Viala, Karine
Charles, Perrine
Ber, Isabelle Le
Reilly, Mary
Houlden, Henry
Cortese, Andrea
Seilhean, Danielle
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
Database : arXiv
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Open Access (Arxiv)
7
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
학술저널
Author
Udd, Bjarne
Schoser, Benedikt
Zanoteli, Edmar
Souza, Paulo
Tasca, Giorgio
Lloyd, Thomas
Lopez-de Munain, Adolfo
Paradas, Carmen
Pegoraro, Elena
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
De Bleecker, Jan
Badrising, Umesh
Alonso-Jiménez, Alicia
Kostera-Pruszczyk, Anna
Miralles, Francesc
Shin, Jin-Hong
Bevilacqua, Jorge
Olivé, Montse
Vorgerd, Matthias
Kley, Rudi
Brady, Stefen
Williams, Timothy
Domínguez-González, Cristina
Papadimas, George
Warman-Chardon, Jodi
Claeys, Kristl
de Visser, Marianne
Muelas, Nuria
LaForet, Pascal
Malfatti, Edoardo
Alfano, Lindsay
Nair, Sruthi
Manousakis, Georgios
Kushlaf, Hani
Harms, Matthew
Nance, Christopher
Ramos-Fransi, Alba
Rodolico, Carmelo
Hewamadduma, Channa
Cetin, Hakan
García-García, Jorge
Pál, Endre
Farrugia, Maria
Lamont, Phillipa
Quinn, Colin
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Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3‐year, longitudinal study
학술저널
issue
Muscle & Nerve
. 65(5)
Author
Moore, Ursula
Fernandez‐Torron, Roberto
Jacobs, Marni
Gordish‐Dressman, Heather
Diaz‐Manera, Jordi
James, Meredith K
Mayhew, Anna G
Harris, Elizabeth
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9
Sjögren syndrome and RFC1-CANVAS sensory ganglionopathy: co-occurrence or misdiagnosis?
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(1):460-465
Author
Fernández-Eulate, Gorka
Aff1, Aff2
Debs, Rabab
Maisonobe, Thierry
Latour, Philippe
Cohen-Aubart, Fleur
Saadoun, David
Aff6, Aff7, Aff8
Benveniste, Olivier
Aff1, Aff6
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A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A
학술저널
issue
JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
; APR 5 2024, 11p.
Author
Xu, Isaac R. L.
Danzi, Matt C.
Ruiz, Ariel
Raposo, Jacquelyn
De Jesus, Yeisha Arcia
Reilly, Mary M.
Cortese, Andrea
Shy, Michael E.
Scherer, Steven S.
Herrmann, David N.
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Baets, Jonathan
Saporta, Mario
Seyedsadjadi, Reza
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Patel, Pooja
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Rebelo, Adriana P.
Dohrn, Maike F.
Zuchner, Stephan
Inherited Neuropathy Consortium
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