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Exome sequencing in every pregnancy? Results of trio exome sequencing in structurally normal fetuses
학술저널
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PRENATAL DIAGNOSIS
; MAY 12 2024, 11p.
Author
Levy, Michal
Lifshitz, Shira
Goldenberg-Fumanov, Mirela
Bazak, Lily
Goldstein, Rayna Joy
Hamiel, Uri
Berger, Rachel
Lipitz, Shlomo
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Exploring inheritance, and clinical penetrance of distal Xq28 duplication syndrome: insights from 47 new unpublished cases
학술저널
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JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 18 2024, 7p.
Author
Levy, Michal
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Shohat
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Mordechai
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Kahana, Sarit
Shani, Hagit
Grossman, Anat
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Sagi-Dain, Lena
Basel-Salmon, Lina
Maya, Idit
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3
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
4 May 2023 110(5):774-789
Author
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
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Peter Chang, Ta Chen
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Rodan, Lance H.
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Scott, Daryl A.
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Stoler, Joan M.
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Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
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Tekin, Mustafa
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Urv, Tiina K.
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Wallace, Stephanie
Walley, Nicole M.
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Whole exome germline sequencing in early-onset prostate cancer patients: Genomic findings and clinical outcomes
학술저널
issue
PROSTATE
; OCT 16 2023, 8p.
Author
Siegelmann-Danieli, Nava
Neiman, Victoria
Bareket-Samish, Avital
Berger, Racheli
Peretz, Asaf
Alapi, Hillel
Tsur, Erez
Patalon, Tal
Beller, Daniella
Rimler, Galit
Chodick, Gabriel
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Biallelic variants in ETV2 in a family with congenital heart defects, vertebral abnormalities and preaxial polydactyly
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
February 2021 64(2)
Author
Basel-Salmon, Lina
Ruhrman-Shahar, Noa
Barel, Ortal
Hagari, Ofir
Marek-Yagel, Dina
Azulai, Noy
Bazak, Lily
Svirsky, Ran
Reznik-wolf, Haike
Lidzbarsky, Gabriel Arie
Shohat
,
Mordechai
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A de novo pathogenic variant in DHX30 gene in a fetus with isolated dysgenesis of the corpus callosum
학술저널
issue
PRENATAL DIAGNOSIS
; FEB 17 2024, 3p.
Author
Haratz, Karina Krajden
Malinger, Gustavo
Erlik, Uri
Goldstein, Rayna
Shohat
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Birnbaum, Roee
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8
A study of normal copy number variations in Israeli population
학술저널
issue
Human Genetics
. 140(3):553-563
Author
Maya, Idit
Smirin-Yosef, Pola
Aff2, Aff3
Kahana, Sarit
Morag, Sne
Yacobson, Shiri
Agmon-Fishman, Ifaat
Matar, Reut
Bitton, Elisheva
Shohat
,
Mordechai
Aff4, Aff5, Aff6
Basel-Salmon, Lina
Aff1, Aff3, Aff4, Aff7
Salmon-Divon, Mali
Aff2, Aff8
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9
Eculizumab-Responsive Adult Onset Protein Losing Enteropathy, Caused by Germline CD55-Deficiency and Complicated by Aggressive Angiosarcoma
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(2):477-481
Author
Hagin, David
Aff1
Lahav, Dror
Freund, Tal
Shamai, Sivan
Brazowski, Eli
Fishman, Sigal
Kurolap, Alina
Baris Feldman, Hagit
Shohat
,
Mordechai
Salomon, Ophira
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10
Teaching clinicians practical genomic medicine: 7 years’ experience in a tertiary care center
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2020 22(10):1703-1709
Author
Michaelson-Cohen, Rachel
Salzer-Sheelo, Liat
Sukenik-Halevy, Rivka
Koifman, Arie
Fellner, Avi
Reches, Adi
Marom, Daphna
Behar, Doron M.
Sofrin-Drucker, Efrat
Zaks-Hoffer, Gal
Weiss-Hubshmann, Monika
Oresntein, Naama
Kropach-Gilad, Nesia
Rhurman-Shahar, Noa
Averbuch, Noa Shefer
Magal, Nurit
Bazak, Lily
Josefberg, Sagi
Matar, Reut
Goldberg, Yael
Shohat
,
Mordechai
Basel-Salmon, Lina
Maya, Idit
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