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간행물
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Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(4):543-552
Author
Schnabel, Franziska
Aff1, Aff2
Schuler
,
Elisabeth
Al-Maawali, Almundher
Aff4, Aff5
Chaurasia, Ankur
Aff6, Aff7
Syrbe, Steffen
Al-Kindi, Adila
Aff4, Aff5
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Shukla, Anju
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2
Clinical spectrum and treatment outcome of 95 children with continuous spikes and waves during sleep (CSWS)
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2021 30:121-127
Author
Sonnek, Benedikt
Döring, Jan Henje
Mütze, Ulrike
Schubert-Bast, Susanne
Bast, Thomas
Balke, Doreen
Reuner, Gitta
Schuler
,
Elisabeth
Klabunde-Cherwon, Annick
Hoffmann, Georg F.
Kölker, Stefan
Syrbe, Steffen
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New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(3):543-554
Author
Begemann, Anaïs
Sticht, Heinrich
Begtrup, Amber
Vitobello, Antonio
Aff4, Aff5
Faivre, Laurence
Aff4, Aff6
Banka, Siddharth
Aff7, Aff8
Alhaddad, Bader
Asadollahi, Reza
Becker, Jessica
Bierhals, Tatjana
Brown, Kathleen E.
Bruel, Ange-Line
Aff4, Aff5
Brunet, Theresa
Carneiro, Maryline
Cremer, Kirsten
Day, Robert
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff4, Aff5
Dyment, Dave A.
Aff15, Aff16
Engels, Hartmut
Fisher, Rachel
Goh, Elaine S.
Hajianpour, M. J.
Haertel, Lucia Ribeiro Machado
Hauer, Nadine
Hempel, Maja
Herget, Theresia
Johannsen, Jessika
Kraus, Cornelia
Le Guyader, Gwenaël
Lesca, Gaetan
Aff24, Aff25
Mau-Them, Frédéric Tran
Aff4, Aff5
McDermott, John Henry
Aff7, Aff8
McWalter, Kirsty
Meyer, Pierre
Õunap, Katrin
Aff27, Aff28
Popp, Bernt
Aff21, Aff29
Reimand, Tiia
Aff27, Aff28, Aff30
Riedhammer, Korbinian M.
Aff9, Aff31
Russo, Martina
Sadleir, Lynette G.
Saenz, Margarita
Schiff, Manuel
Aff33, Aff34
Schuler
,
Elisabeth
Syrbe, Steffen
Van der Ven, Amelie Theresa
Verloes, Alain
Aff36, Aff37
Willems, Marjolaine
Zweier, Christiane
Steindl, Katharina
Zweier, Markus
Rauch, Anita
Aff1, Aff39, Aff40
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Long-term seizure outcome in pediatric patients with focal cortical dysplasia undergoing tailored and standard surgical resections
학술저널
issue
In
Seizure: European Journal of Epilepsy
November 2018 62:66-73
Author
Martinez-Lizana, Eva
Fauser, Susanne
Brandt, Armin
Schuler
,
Elisabeth
Wiegand, Gert
Doostkam, Soroush
San Antonio-Arce, Victoria
Jacobs, Julia
Bast, Thomas
Shah, Mukesch
Zentner, Josef
Schulze-Bonhage, Andreas
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Spracherhaltende Resektion einer fokalen kortikalen Dysplasie neben dem Broca‑Areal: Invasive Sprachkartierung ermöglicht epilepsiechirurgischen Eingriff in einem, zunächst als inoperabel eingeschätzten Fall
Language retaining resection of a focal cortical dysplasia adjacent to Broca’s language area: Direct cortical stimulation facilitates epilepsy surgery in a case previously considered to be inoperable
학술저널
issue
Zeitschrift für Epileptologie: Organ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie e.V. Mitteilungsblatt der Stiftung Michael ((dot)) Mitteilungsblatt der AG Epilepsiechirurgie
. August 2016 29(3):168-172
Author
Schuler
,
Elisabeth
Urbach, Horst
Schulze-Bonhage, Andreas
Jacobs-LeVan, Julia
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6
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors
학술저널
issue
Annals of Neurology
. Sep 01, 2017 82(3):317-330
Author
Ortigoza‐Escobar, Juan Darío
Alfadhel, Majid
Molero‐Luis, Marta
Darin, Niklas
Spiegel, Ronen
de Coo, Irenaeus F.
Gerards, Mike
Taylor, Robert W.
Artuch, Rafael
Nashabat, Marwan
Rodríguez‐Pombo, Pilar
Tabarki, Brahim
Pérez‐Dueñas, Belén
Distelmaier, Felix
Hahn, Andreas
Morava, Eva
Banka, Siddharth
Debs, Rabab
Fraser, Jamie L.
Isohanni, Pirjo
Lähdesmäki, Tuire
Livingston, John
Nadjar, Yann
Schuler
,
Elisabeth
Uusimaa, Johanna
Vanderver, Adeline
Friedman, Jennifer R.
Zimbric, Michael R.
McFarland, Robert
Santra, Saikat
Wassmer, Evangeline
Martí‐Sanchez, Laura
Darling, Alejandra
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Bi-allelic loss-of-function variants of FILIP1 encoding a filamin A binding protein cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p520-p520, 1p. Supplement: 1
Author
Schnabel, Franziska
Schuler
,
Elisabeth
Al-Maawali, Almundher
Chaurasia, Ankur
Syrbe, Steffen
Al-Kindi, Adila
Bhavani, Gandham Sri Lakshmi
Shukla, Anju
Altmueller, Janine
Nuernberg, Peter
Banka, Siddharth
Girisha, Katta
Li, Yun
Wollnik, Bernd
Yigit, Goekhan
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New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; NOV 5 2020, 12p.
Author
Begemann, Anais
Sticht, Heinrich
Begtrup, Amber
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Banka, Siddharth
Alhaddad, Bader
Asadollahi, Reza
Becker, Jessica
Bierhals, Tatjana
Brown, Kathleen E.
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Carneiro, Maryline
Cremer, Kirsten
Day, Robert
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Dyment, Dave A.
Engels, Hartmut
Fisher, Rachel
Goh, Elaine S.
Hajianpour, M. J.
Machado Haertel, Lucia Ribeiro
Hauer, Nadine
Hempel, Maja
Herget, Theresia
Johannsen, Jessika
Kraus, Cornelia
Le Guyader, Gwenael
Lesca, Gaetan
Mau-Them, Frederic Tran
McDermott, John Henry
McWalter, Kirsty
Meyer, Pierre
Ounap, Katrin
Popp, Bernt
Reimand, Tiia
Riedhammer, Korbinian M.
Russo, Martina
Sadleir, Lynette G.
Saenz, Margarita
Schiff, Manuel
Schuler
,
Elisabeth
Syrbe, Steffen
Van der Ven, Amelie Theresa
Verloes, Alain
Willems, Marjolaine
Zweier, Christiane
Steindl, Katharina
Zweier, Markus
Rauch, Anita
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Design and synthesis of two pyrazole libraries based on o-hydroxyacetophenones
학술저널
issue
Molecular Diversity
. June 2004 8(2):147-157
Author
Borrell, José I.
Schuler
,
Elisabeth
Teixidó, Jordi
Michelotti, Enrique L.
DB Label
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Solid phase vs. solution phase differential behavior: Formation of a salicylate structure from a malondialdehyde moiety
학술저널
issue
Molecular Diversity
. September 2000 5(3):163-166
Author
Borrell, José I.
Teixidó, Jordi
Schuler
,
Elisabeth
Michelotti, Enrique L.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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