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Author Correction: Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system
학술저널
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. 14(1)
Author
Harripaul, Ricardo
Aff1, Aff2, Aff3
Morini, Elisabetta
Aff1, Aff2
Salani
,
Monica
Logan, Emily
Kirchner, Emily
Bolduc, Jessica
Chekuri, Anil
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Aff1, Aff2, Aff3
Erdin, Serkan
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Gao, Dadi
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Slaugenhaupt, Susan
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2
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system
학술저널
issue
Scientific Reports
. 14(1)
Author
Harripaul, Ricardo
Aff1, Aff2, Aff3
Morini, Elisabetta
Aff1, Aff2
Salani
,
Monica
Logan, Emily
Kirchner, Emily
Bolduc, Jessica
Chekuri, Anil
Aff1, Aff2
Currall, Benjamin
Aff1, Aff2, Aff3
Yadav, Rachita
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Erdin, Serkan
Aff1, Aff3
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff2, Aff3
Gao, Dadi
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Slaugenhaupt, Susan
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Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
Author
Abouhala, Siwaar
Albert, Jessica
Almalvez, Miguel
Alvarez, Raquel
Amin, Mutaz
Anderson, Peter
Aradhya, Swaroop
Ashley, Euan
Assimes, Themistocles
Auriga, Light
Austin-Tse, Christina
Bamshad, Mike
Barseghyan, Hayk
Baxter, Samantha
Behera, Sairam
Beheshti, Shaghayegh
Bejerano, Gill
Berger, Seth
Bernstein, Jon
Best, Sabrina
Blankenmeister, Benjamin
Blue, Elizabeth
Boerwinkle, Eric
Bonkowski, Emily
Bonner, Devon
Boone, Philip
Bornhorst, Miriam
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Brand, Harrison
Buckingham, Kati
Calame, Daniel
Casadei, Silvia
Chadwick, Lisa
Chavez, Clarisa
Chen, Ziwei
Chinn, Ivan
Chong, Jessica
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Cohen, Andrea J.
Conner, Sarah
Conomos, Matthew
Coveler, Karen
Cui, Ya Allen
Currin, Sara
Daber, Robert
Dardas, Zain
Davis, Colleen
Dawood, Moez
de Dios, Ivan
de Esch, Celine
Delaney, Meghan
Délot, Emmanuèle
DiTroia, Stephanie
Doddapaneni, Harsha
Du, Haowei
Duan, Ruizhi
Dugan-Perez, Shannon
Duong, Nhat
Duyzend, Michael
Eichler, Evan
Emami, Sara
Fatih, Jawid
Fraser, Jamie
Fusaro, Vincent
Galey, Miranda
Ganesh, Vijay
Garimella, Kiran
Gibbs, Richard
Gifford, Casey
Ginsburg, Amy
Goddard, Pagé
Gogarten, Stephanie
Gogate, Nikhita
Gordon, William
Gorzynski, John E.
Greenleaf, William
Grochowski, Christopher
Groopman, Emily
Guarischi Sousa, Rodrigo
Gudmundsson, Sanna
Gulati, Ashima
Guo, Daniel
Hale, Walker
Hall, Stacey
Harvey, William
Hawley, Megan
Heavner, Ben
Herman, Isabella
Horike-Pyne, Martha
Hu, Jianhong
Huang, Yongqing
Hwang, James
Jarvik, Gail
Jensen, Tanner
Jhangiani, Shalini
Jimenez-Morales, David
Jin, Christopher
Saad, Ahmed K.
Kahn-Kirby, Amanda
Kain, Jessica
Kaur, Parneet
Keehan, Laura
Knoblach, Susan
Ko, Arthur
Kohler, Jennefer
Kundaje, Anshul
Kundu, Soumya
Lancaster, Samuel M.
Larsson, Katie
Lemire, Gabrielle
Lewis, Richard
Li, Wei
Li, Yidan
Liu, Pengfei
LoTempio, Jonathan
Lupski, James
Ma, Jialan
MacArthur, Daniel
Mahmoud, Medhat
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Marafi, Dana
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Martinez, Eva
Marvin, Colby
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McGee, Sean
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Rodrigo Mendez, Hector
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Miller, Danny E.
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Montgomery, Stephen
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Moyses, Mariana
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Muzny, Donna
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Neu, Matthew B.
Nguyen, Jonathan
Nguyen, Thuy-mi P.
Nussbaum, Robert
Nykamp, Keith
O'Callaghan, William
O'Heir, Emily
O'Leary, Melanie
Olsen, Jeren
Osei-Owusu, Ikeoluwa
O'Donnell-Luria, Anne
Padhi, Evin
Pais, Lynn
Pan, Miao
Panchal, Piyush
Patterson, Karynne
Payne, Sheryl
Pehlivan, Davut
Petrowski, Paul
Pham, Alicia
Pitsava, Georgia
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Ponce, Sarah
Posey, Jennifer
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Quertermous, Thomas
Rai, Archana
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Rehm, Heidi
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Rubio, Oriane
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Smith, Kevin
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Snyder, Michael
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Starita, Lea
Stark, Brigitte
Stenton, Sarah
Stergachis, Andrew
Stilp, Adrienne
Sundaram, Laksshman
Sutton, V. Reid
Tai, Jui-Cheng
Talkowski, Michael
Tise, Christina
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Tsao, Philip
Ungar, Rachel
VanNoy, Grace
Vilain, Eric
Voutos, Isabella
Walker, Kim
Weisburd, Ben
Weiss, Jeff
Wellington, Chris
Weng, Ziming
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Wheeler, Marsha
Wheeler, Matthew
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Wojcik,
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Xiao, Changrui
Yadav, Rachita
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Yuan, Bo
Zhao, Jianhua
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Zhou, Harry
Wojcik,
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H.
Reuter, Chloe M.
Duyzend, Michael H.
Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
Jain, Deepti
Starita, Lea M.
Montgomery, Stephen B.
Bamshad, Michael J.
Chong, Jessica X.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
Sedlazeck, Fritz J.
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Development of an oral treatment that rescues gait ataxia and retinal degeneration in a phenotypic mouse model of familial dysautonomia
학술저널
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The American Journal of Human Genetics
2 March 2023 110(3):531-547
Author
Morini, Elisabetta
Chekuri, Anil
Logan, Emily M.
Bolduc, Jessica M.
Kirchner, Emily G.
Salani
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Krauson, Aram J.
Narasimhan, Jana
Gabbeta, Vijayalakshmi
Grover, Shivani
Dakka, Amal
Mollin, Anna
Jung, Stephen P.
Zhao, Xin
Zhang, Nanjing
Zhang, Sophie
Arnold, Michael
Woll, Matthew G.
Naryshkin, Nikolai A.
Weetall, Marla
Slaugenhaupt, Susan A.
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High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; NOV 23 2023, 389 21, 4p.
Author
Brand, Harrison
Whelan, Christopher W.
Duyzend, Michael
Lemanski, John
Salani
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Monica
Hao, Stephanie P.
Wong, Isaac
Valkanas, Elise
Cusick, Caroline
Genetti, Casie
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Studwell, Courtney
Gianforcaro, Kathleen
Wilkins-Haug, Louise
Guseh, Stephanie
Currall, Benjamin
Gray, Kathryn
Talkowski, Michael E.
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A deep learning approach to identify gene targets of a therapeutic for human splicing disorders
학술저널
issue
Nature Communications
. 12(1)
Author
Gao, Dadi
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Morini, Elisabetta
Aff1, Aff2
Salani
,
Monica
Krauson, Aram J.
Chekuri, Anil
Aff1, Aff2
Sharma, Neeraj
Ragavendran, Ashok
Aff1, Aff3
Erdin, Serkan
Aff1, Aff3
Logan, Emily M.
Li, Wencheng
Dakka, Amal
Narasimhan, Jana
Zhao, Xin
Naryshkin, Nikolai
Trotta, Christopher R.
Effenberger, Kerstin A.
Woll, Matthew G.
Gabbeta, Vijayalakshmi
Karp, Gary
Yu, Yong
Johnson, Graham
Paquette, William D.
Cutting, Garry R.
Talkowski, Michael E.
Aff1, Aff2, Aff3
Slaugenhaupt, Susan A.
Aff1, Aff2
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Development of a Screening Platform to Identify Small Molecules That Modify ELP1 Pre-mRNA Splicing in Familial Dysautonomia
학술저널
issue
In
SLAS Discovery
January 2019 24(1):57-67
Author
Salani
,
Monica
Urbina, Fabio
Brenner, Anthony
Morini, Elisabetta
Shetty, Ranjit
Gallagher, C. Scott
Law, Emily A.
Sunshine, Sara
Finneran, Dylan J.
Johnson, Graham
Minor, Lisa
Slaugenhaupt, Susan A.
*
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
Novel oral drug treatment rescues progressive optic neuropathy in a phenotypic mouse model of familial dysautonomia
학술저널
issue
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2023, 64 8, p3767 4p.
Author
Chekuri, Anil
Morini, Elisabetta
Logan, Emily
Bolduc, Jessica
Kirchner, Emily
Salani
,
Monica
Krauson, Aram
Narasimhan, Jana
Gabbeta, Vijayalakshmi
Dakka, Amal
Hedrick, Jean
Zhao, Xin
Naryshkin, Nikolai
Weetal, Marla
Salugenhaupt, Susan
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 3 2022, 109 11, p2049-p2067, 19p.
Author
Mohajeri, Kiana
Yadav, Rachita
D'haene, Eva
Boone, Philip M.
Erdin, Serkan
Gao, Dadi
Moyses-Oliveira, Mariana
Bhavsar, Riya
Currall, Benjamin B.
O'Keefe, Kathryn
Burt, Nicholas D.
Lowther, Chelsea
Lucente, Diane
Salani
,
Monica
Larson, Mathew
Redin, Claire
Dudchenko, Olga
Aiden, Erez Lieberman
Menten, Bjorn
Tai, Derek J. C.
Gusella, James F.
Vergult, Sarah
Talkowski, Michael E.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Advances in long-read sequencing and telomere-totelomere assembly enable breakpoint discovery in ring chromosomes and rearrangements involving acrocentric p-arms
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p28-p29, 2p. Supplement: 1
Author
Mostovoy, Yulia
Boone, Phillip
Huang, Yongqing
Garimella, Kiran
Russell, Bianca
Salani
,
Monica
Currall, Benjamin
Bowers, Tera
DeSmet, Tim
Gabriel, Stacey
Gusella, James
Quintero-Rivera, Fabiola
Brand, Harrison
Talkowski, Michael
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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1
2
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130642927
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RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
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