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european journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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american journal of obstetrics & gynecology
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brain a journal of neurology
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Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish
학술저널
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HUMAN MOLECULAR GENETICS
; OCT 10 2023, 20p.
Author
Derrick, Christopher J.
Szenker-Ravi, Emmanuelle
Santos-Ledo, Adrian
Alqahtani, Ahlam
Yusof, Amirah
Eley, Lorraine
Coleman, Alistair H. L.
Tohari, Sumanty
Ng, Alvin Yu-Jin
Venkatesh, Byrappa
Alharby, Essa
Mansard, Luke
Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle
Roux, Anne-Francoise
Vache, Christel
Roume
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Joelle
Bouvagnet, Patrice
Almontashiri, Naif A. M.
Henderson, Deborah J.
Reversade, Bruno
Chaudhry, Bill
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IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(4):837-849
Author
Mignot, Cyril
Aff1, Aff2
McMahon, Aoife C.
Bar, Claire
Aff4, Aff5, Aff6
Campeau, Philippe M
Davidson, Claire
Buratti, Julien
Nava, Caroline
Aff1, Aff2
Jacquemont, Marie-Line
Tallot, Marilyn
Milh, Mathieu
Aff9, Aff10
Edery, Patrick
Aff11, Aff12, Aff13
Marzin, Pauline
Barcia, Giulia
Aff5, Aff6, Aff14
Barnerias, Christine
Besmond, Claude
Aff5, Aff6
Bienvenu, Thierry
Aff16, Aff17
Bruel, Ange-Line
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Brunga, Ledia
Ceulemans, Berten
Coubes, Christine
Cristancho, Ana G.
Cunningham, Fiona
Dehouck, Marie-Bertille
Donner, Elizabeth J.
Duban-Bedu, Bénédicte
Dubourg, Christèle
Gardella, Elena
Aff26, Aff27
Gauthier, Julie
Geneviève, David
Aff22, Aff28
Gobin-Limballe, Stéphanie
Goldberg, Ethan M.
Hagebeuk, Eveline
Hamdan, Fadi F.
Hančárová, Miroslava
Hubert, Laurence
Aff5, Aff6
Ioos, Christine
Ichikawa, Shoji
Janssens, Sandra
Journel, Hubert
Kaminska, Anna
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Koopmans, Marije
Lacoste, Caroline
Laššuthová, Petra
Lederer, Damien
Lehalle, Daphné
Aff18, Aff40
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Métreau, Julia
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Miller, Kathryn
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Morales, Joannella
Moutard, Marie-Laure
Aff43, Aff44
Munnich, Arnold
Aff5, Aff6, Aff14
Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
Pinard, Jean-Marc
Prchalová, Darina
Putoux, Audrey
Aff11, Aff12, Aff13
Quelin, Chloé
Rosen, Alyssa R.
Roume
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Joelle
Rossignol, Elsa
Simon, Marleen E. H.
Smol, Thomas
Shur, Natasha
Shelihan, Ivan
Štěrbová, Katalin
Vyhnálková, Emílie
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Aff50, Aff51, Aff52
Soblet, Julie
Aff50, Aff51, Aff52
Smits, Guillaume
Aff50, Aff51, Aff52
Yang, Samuel P.
van der Smagt, Jasper J.
van Hasselt, Peter M.
van Kempen, Marjan
Weckhuysen, Sarah
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Helbig, Ingo
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Aff25, Aff26
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Verbeek, Nienke E.
Depienne, Christel
Aff1, Aff57, Aff58
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Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(8):1897-1898
Author
Mignot, Cyril
Aff1, Aff2
McMahon, Aoife C.
Bar, Claire
Aff4, Aff5, Aff6
Campeau, Philippe M.
Davidson, Claire
Buratti, Julien
Nava, Caroline
Aff1, Aff2
Jacquemont, Marie-Line
Tallot, Marilyn
Milh, Mathieu
Aff9, Aff10
Edery, Patrick
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Marzin, Pauline
Barcia, Giulia
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Barnerias, Christine
Besmond, Claude
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Bruel, Ange-Line
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Brunga, Ledia
Ceulemans, Berten
Coubes, Christine
Cristancho, Ana G.
Cunningham, Fiona
Dehouck, Marie-Bertille
Donner, Elizabeth J.
Duban-Bedu, Bénédicte
Dubourg, Christèle
Gardella, Elena
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Geneviève, David
Aff22, Aff28
Gobin-Limballe, Stéphanie
Goldberg, Ethan M.
Hagebeuk, Eveline
Hamdan, Fadi F.
Hančárová, Miroslava
Hubert, Laurence
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Ioos, Christine
Ichikawa, Shoji
Janssens, Sandra
Journel, Hubert
Kaminska, Anna
Keren, Boris
Koopmans, Marije
Lacoste, Caroline
Laššuthová, Petra
Lederer, Damien
Lehalle, Daphné
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Marjanovic, Dragan
Métreau, Julia
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Miller, Kathryn
Minassian, Berge A.
Morales, Joannella
Moutard, Marie-Laure
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Munnich, Arnold
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Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
Pinard, Jean-Marc
Prchalová, Darina
Putoux, Audrey
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Quelin, Chloé
Rosen, Alyssa R.
Roume
,
Joelle
Rossignol, Elsa
Simon, Marleen E. H.
Smol, Thomas
Shur, Natasha
Shelihan, Ivan
Štěrbová, Katalin
Vyhnálková, Emílie
Vilain, Catheline
Aff50, Aff51, Aff52
Soblet, Julie
Aff50, Aff51, Aff52
Smits, Guillaume
Aff50, Aff51, Aff52
Yang, Samuel P.
van der Smagt, Jasper J.
van Hasselt, Peter M.
van Kempen, Marjan
Weckhuysen, Sarah
Aff55, Aff56
Helbig, Ingo
Villard, Laurent
Aff10, Aff37
Héron, Delphine
Koeleman, Bobby
Møller, Rikke S.
Aff25, Aff26
Lesca, Gaetan
Aff11, Aff12, Aff13
Helbig, Katherine L.
Nabbout, Rima
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Verbeek, Nienke E.
Depienne, Christel
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15q11.2 microdeletion (BP1–BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: A series of 52 patients
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
March 2015 58(3):140-147
Author
Vanlerberghe, Clémence
Petit, Florence
Malan, Valérie
Vincent-Delorme, Catherine
Bouquillon, Sonia
Boute, Odile
Holder-Espinasse, Muriel
Delobel, Bruno
Duban, Bénédicte
Vallee, Louis
Cuisset, Jean-Marie
Lemaitre, Marie-Pierre
Vantyghem, Marie-Christine
Pigeyre, Marie
Lanco-Dosen, Sandrine
Plessis, Ghislaine
Gerard, Marion
Decamp, Matthieu
Mathieu, Michèle
Morin, Gilles
Jedraszak, Guillaume
Bilan, Frédéric
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Fauvert, Delphine
Roume
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Joëlle
Cormier-Daire, Valérie
Caumes, Roseline
Puechberty, Jacques
Genevieve, David
Sarda, Pierre
Pinson, Lucie
Blanchet, Patricia
Lemeur, Nathalie
Sheth, Frenny
Manouvrier-Hanu, Sylvie
Andrieux, Joris
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Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU
학술저널
issue
Human Genetics
. April 2017 136(4):463-479
Author
Depienne, Christel
Nava, Caroline
Keren, Boris
Heide, Solveig
Rastetter, Agnès
Passemard, Sandrine
Chantot-Bastaraud, Sandra
Moutard, Marie-Laure
Agrawal, Pankaj B.
VanNoy, Grace
Stoler, Joan M.
Amor, David J.
Billette de Villemeur, Thierry
Doummar, Diane
Alby, Caroline
Cormier-Daire, Valérie
Garel, Catherine
Marzin, Pauline
Scheidecker, Sophie
de Saint-Martin, Anne
Hirsch, Edouard
Korff, Christian
Bottani, Armand
Faivre, Laurence
Verloes, Alain
Orzechowski, Christine
Burglen, Lydie
Leheup, Bruno
Roume
,
Joelle
Andrieux, Joris
Sheth, Frenny
Datar, Chaitanya
Parker, Michael J.
Pasquier, Laurent
Odent, Sylvie
Naudion, Sophie
Delrue, Marie-Ange
Le Caignec, Cédric
Vincent, Marie
Isidor, Bertrand
Renaldo, Florence
Stewart, Fiona
Toutain, Annick
Koehler, Udo
Häckl, Birgit
von Stülpnagel, Celina
Kluger, Gerhard
Møller, Rikke S.
Pal, Deb
Jonson, Tord
Soller, Maria
Verbeek, Nienke E.
van Haelst, Mieke M.
de Kovel, Carolien
Koeleman, Bobby
Monroe, Glen
van Haaften, Gijs
Attié-Bitach, Tania
Boutaud, Lucile
Héron, Delphine
Mignot, Cyril
DDD Study
Aff56
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Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; APR 21 2022, 12p.
Author
Lehalle, Daphne
Bruel, Ange-Line
Vitobello, Antonio
Denomme-Pichon, Anne-Sophie
Duffourd, Yannis
Assoum, Mirna
Amiel, Jeanne
Baujat, Genevieve
Bessieres, Bettina
Bigoni, Stefania
Burglen, Lydie
Captier, Guillaume
Dard, Rodolphe
Edery, Patrick
Fortunato, Fernanda
Genevieve, David
Goldenberg, Alice
Guibaud, Laurent
Heron, Delphine
Holder-Espinasse, Muriel
Lederer, Damien
Grondona, Fermina Lopez
Grotto, Sarah
Marlin, Sandrine
Nadeau, Gwenael
Picard, Arnaud
Rossi, Massimiliano
Roume
,
Joelle
Sanlaville, Damien
Saugier-Veber, Pascale
Triau, Stephane
Palafoll, Maria Irene Valenzuela
Vanlerberghe, Clemence
Van Maldergem, Lionel
Vezain, Myriam
Vincent-Delorme, Catherine
Zivi, Einat
Thevenon, Julien
Vabres, Pierre
Thauvin-Robinet, Christel
Callier, Patrick
Faivre, Laurence
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Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; MAY 2021, 99 5, p650-p661, 12p.
Author
Garde, Aurore
Guibaud, Laurent
Goldenberg, Alice
Petit, Florence
Dard, Rodolphe
Roume
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Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. May 10, 2014 23(9):2279-2289
Author
Laquérriere, Annie
Maluenda, Jérome
Camus, Adrien
Fontenas, Laura
Dieterich, Klaus
Nolent, Flora
Zhou, Jié
Monnier, Nicole
Latour, Philippe
Gentil, Damien
Héron, Delphine
Desguerres, Isabelle
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Beneteau, Claire
Delaporte, Benoit
Bellesme, Céline
Baumann, Clarisse
Capri, Yline
Goldenberg, Alice
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Sigaudy, Sabine
Figarella-Branger, Dominique
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9
Clinical and Molecular Spectrum of Renal Malformations in Kabuki Syndrome
학술저널
issue
The Journal of Pediatrics
. Sep 01, 2013 163(3):742-746
Author
Courcet, Jean-Benoît
Faivre, Laurence
Michot, Caroline
Burguet, Antoine
Perez-Martin, Stéphanie
Alix, Eudeline
Amiel, Jeanne
Baumann, Clarisse
Cordier, Marie-Pierre
Cormier-Daire, Valérie
Delrue, Marie Ange
Gilbert-Dussardier, Brigitte
Goldenberg, Alice
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Long-term outcome of children born after a first-trimester measurement of nuchal translucency at the 99th percentile or greater with normal karyotype: A prospective study
학술저널
issue
American Journal of Obstetrics and Gynecology
. Jan 01, 2007 196(1):53e1-53e6
Author
Senat, Marie-Victoire
Bussières, Laurence
Couderc, Sophie
Roume
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Rozenberg, Patrick
Bouyer, Jean
Ville, Yves
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