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disease
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duodenum
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exome sequencing
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expression
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fetal diseases
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genetics & heredity
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intellectual disabilities
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multiple congenital anomalies
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1101-1300
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american journal of medical genetics part a
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genetics in medicine
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간행물
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clinical case reports
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pediatric dermatology
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plos genetics
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neurogenetics
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fetal diagnosis & therapy
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human mutation
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fetal diagnosis and therapy
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jci insight
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molecular genetics and metabolism
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neurology: clinical practice
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brain
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brain a journal of neurology
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genetics in medicine open
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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jaad case reports
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journal of clinical sleep medicine jcsm official publication of the american academy of sleep medicine
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molecular genetics & metabolism
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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
학술저널
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Molecular Psychiatry
. 28(2)
Author
Palmer, Elizabeth
Pusch, Michael
Picollo, Alessandra
Forwood, Caitlin
Nguyen, Matthew
Suckow, Vanessa
Gibbons, Jessica
Hoff, Alva
Sigfrid, Lisa
Megarbane, Andre
Nizon, Mathilde
Cogné, Benjamin
Beneteau, Claire
Alkuraya, Fowzan
Chedrawi, Aziza
Hashem, Mais
Stamberger, Hannah
Weckhuysen, Sarah
Vanlander, Arnaud
Ceulemans, Berten
Rajagopalan, Sulekha
Nunn, Kenneth
Arpin, Stéphanie
Raynaud, Martine
Motter, Constance
Ward-Melver, Catherine
Janssens, Katrien
Meuwissen, Marije
Beysen, Diane
Dikow, Nicola
Grimmel, Mona
Haack, Tobias
Clement, Emma
McTague, Amy
Hunt, David
Townshend, Sharron
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Richards, Linda
Simons, Cas
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Dudding-Byth, Tracy
Boyle, Jackie
Saunders, Carol
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El Chehadeh, Salima
Spitz, Marie-Aude
Piton, Amelie
Gerard, Bénédicte
Abi Warde, Marie-Thérèse
Rea, Gillian
McKenna, Caoimhe
Douzgou, Sofia
Banka, Siddharth
Akman, Cigdem
Bain, Jennifer
Sands, Tristan
Wilson, Golder
Silvertooth, Erin
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Lederer, Damien
Sachdev, Rani
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Karadurmus, Deniz
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Willemsen, Marjolein
Ockeloen, Charlotte
Pfundt, Rolph
Kroft, Sanne
Field, Michael
Laranjeira, Francisco
Fortuna, Ana
Soares, Ana
Michaud, Vincent
Naudion, Sophie
Golla, Sailaja
Weaver, David
Friedman, Jennifer
Clowes, Virginia
Joss, Shelagh
Pölsler, Laura
Campeau, Philippe
Blazo, Maria
Bijlsma, Emilia
Rosenfeld, Jill
Beetz, Christian
Powis, Zöe
McWalter, Kirsty
Brandt, Tracy
Torti, Erin
Mathot, Mikaël
Mohammad, Shekeeb
Armstrong, Ruth
Kalscheuer, Vera
Bird, Lynne
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Open Access (eScholarship)
2
Uniformed Services University (USU) Enlisted to Medical Degree Preparatory Program (EMDP2): Predictive Factors of Student Success
학위논문
issue
ProQuest LLC
. 2022Ph.D. Dissertation, Texas Tech University.
Author
Rohena
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Luis
O.
DB Label
Database : ERIC
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3
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(6)
Author
Sheppard, Sarah E
Campbell, Ian M
Harr, Margaret H
Gold, Nina
Li, Dong
Bjornsson, Hans T
Cohen, Julie S
Fahrner, Jill A
Fatemi, Ali
Harris, Jacqueline R
Nowak, Catherine
Stevens, Cathy A
Grand, Katheryn
Au, Margaret
Graham, John M
Sanchez‐Lara, Pedro A
Del Campo, Miguel
Jones, Marilyn C
Abdul‐Rahman, Omar
Alkuraya, Fowzan S
Bassetti, Jennifer A
Bergstrom, Katherine
Bhoj, Elizabeth
Dugan, Sarah
Kaplan, Julie D
Derar, Nada
Gripp, Karen W
Hauser, Natalie
Innes, A Micheil
Keena, Beth
Kodra, Neslida
Miller, Rebecca
Nelson, Beverly
Nowaczyk, Malgorzata J
Rahbeeni, Zuhair
Ben‐Shachar, Shay
Shieh, Joseph T
Slavotinek, Anne
Sobering, Andrew K
Abbott, Mary‐Alice
Allain, Dawn C
Amlie‐Wolf, Louise
Au, Ping Yee Billie
Bedoukian, Emma
Beek, Geoffrey
Barry, James
Berg, Janet
Bernstein, Jonathan A
Cytrynbaum, Cheryl
Chung, Brian Hon‐Yin
Donoghue, Sarah
Dorrani, Naghmeh
Eaton, Alison
Flores‐Daboub, Josue A
Dubbs, Holly
Felix, Carolyn A
Fong, Chin‐To
Fung, Jasmine Lee Fong
Gangaram, Balram
Goldstein, Amy
Greenberg, Rotem
Ha, Thoa K
Hersh, Joseph
Izumi, Kosuke
Kallish, Staci
Kravets, Elijah
Kwok, Pui‐Yan
Jobling, Rebekah K
Johnson, Amy E Knight
Kushner, Jessica
Lee, Bo Hoon
Levin, Brooke
Lindstrom, Kristin
Manickam, Kandamurugu
Mardach, Rebecca
McCormick, Elizabeth
McLeod, D Ross
Mentch, Frank D
Minks, Kelly
Muraresku, Colleen
Nelson, Stanley F
Porazzi, Patrizia
Pichurin, Pavel N
Powell‐Hamilton, Nina N
Powis, Zoe
Ritter, Alyssa
Rogers, Caleb
Rohena
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Schroeder, Audrey
Stark, Zornitza
Starr, Lois
Stoler, Joan
Suwannarat, Pim
Velinov, Milen
Weksberg, Rosanna
Wilnai, Yael
Zadeh, Neda
Zand, Dina J
Falk, Marni J
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4
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(5)
Author
Shieh, Christine
Jones, Natasha
Vanle, Brigitte
Au, Margaret
Huang, Alden Y
Silva, Ana PG
Lee, Hane
Douine, Emilie D
Otero, Maria G
Choi, Andrew
Grand, Katheryn
Taff, Ingrid P
Delgado, Mauricio R
Hajianpour, MJ
Seeley, Andrea
Rohena
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Vernon, Hilary
Gripp, Karen W
Vergano, Samantha A
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Sousa, Ana Berta
Wain, Karen E
Challman, Thomas D
Beek, Geoffrey
Basel, Donald
Ranells, Judith
Smith, Rosemarie
Yusupov, Roman
Freckmann, Mary-Louise
Ohden, Lisa
Davis-Keppen, Laura
Chitayat, David
Dowling, James J
Finkel, Richard
Dauber, Andrew
Spillmann, Rebecca
Pena, Loren DM
Metcalfe, Kay
Splitt, Miranda
Lachlan, Katherine
McKee, Shane A
Hurst, Jane
Fitzpatrick, David R
Morton, Jenny EV
Cox, Helen
Venkateswaran, Sunita
Young, Juan I
Marsh, Eric D
Nelson, Stanley F
Martinez, Julian A
Graham, John M
Kini, Usha
Mackay, Joel P
Pierson, Tyler Mark
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 22(4)
Author
Shieh, Christine
Jones, Natasha
Vanle, Brigitte
Au, Margaret
Huang, Alden Y
Silva, Ana PG
Lee, Hane
Douine, Emilie D
Otero, Maria G
Choi, Andrew
Grand, Katheryn
Taff, Ingrid P
Delgado, Mauricio R
Hajianpour, MJ
Seeley, Andrea
Rohena
,
Luis
Vernon, Hilary
Gripp, Karen W
Vergano, Samantha A
Mahida, Sonal
Naidu, Sakkubai
Sousa, Ana Berta
Wain, Karen E
Challman, Thomas D
Beek, Geoffrey
Basel, Donald
Ranells, Judith
Smith, Rosemarie
Yusupov, Roman
Freckmann, Mary-Louise
Ohden, Lisa
Davis-Keppen, Laura
Chitayat, David
Dowling, James J
Finkel, Richard
Dauber, Andrew
Spillmann, Rebecca
Pena, Loren DM
Metcalfe, Kay
Splitt, Miranda
Lachlan, Katherine
McKee, Shane A
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Fitzpatrick, David R
Morton, Jenny EV
Cox, Helen
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Young, Juan I
Marsh, Eric D
Nelson, Stanley F
Martinez, Julian A
Graham, John M
Kini, Usha
Mackay, Joel P
Pierson, Tyler Mark
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 99(3)
Author
Kim, Jung-Hyun
Shinde, Deepali N
Reijnders, Margot RF
Hauser, Natalie S
Belmonte, Rebecca L
Wilson, Gregory R
Bosch, Daniëlle GM
Bubulya, Paula A
Shashi, Vandana
Petrovski, Slavé
Stone, Joshua K
Park, Eun Young
Veltman, Joris A
Sinnema, Margje
Stumpel, Connie TRM
Draaisma, Jos M
Nicolai, Joost
Genomics, University of Washington Center for Mendelian
Yntema, Helger G
Lindstrom, Kristin
de Vries, Bert BA
Jewett, Tamison
Santoro, Stephanie L
Vogt, Julie
Study, Deciphering Developmental Disorders
Bachman, Kristine K
Seeley, Andrea H
Krokosky, Alyson
Turner, Clesson
Rohena
,
Luis
Hempel, Maja
Kortüm, Fanny
Lessel, Davor
Neu, Axel
Strom, Tim M
Wieczorek, Dagmar
Bramswig, Nuria
Laccone, Franco A
Behunova, Jana
Rehder, Helga
Gordon, Christopher T
Rio, Marlène
Romana, Serge
Tang, Sha
El-Khechen, Dima
Cho, Megan T
McWalter, Kirsty
Douglas, Ganka
Baskin, Berivan
Begtrup, Amber
Funari, Tara
Schoch, Kelly
Stegmann, Alexander PA
Stevens, Servi JC
Zhang, Dong-Er
Traver, David
Yao, Xu
MacArthur, Daniel G
Brunner, Han G
Mancini, Grazia M
Myers, Richard M
Owen, Laurie B
Lim, Ssang-Taek
Stachura, David L
Vissers, Lisenka ELM
Ahn, Eun-Young Erin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; SEP 25 2023, 14p.
Author
Ward, Scott K.
Wadley, Alexandrea
Tsai, Chun-hui (Anne)
Benke, Paul J.
Emrick, Lisa
Fisher, Kristen
Houck, Kimberly M.
Dai, Hongzheng
Sacoto, Maria J. Guillen
Craigen, William
Glaser, Kimberly
Murdock, David R.
Rohena
,
Luis
Diderich, Karin E. M.
Bruggenwirth, Hennie T.
Lee, Brendan
Bacino, Carlos
Burrage, Lindsay C.
Rosenfeld, Jill A.
Undiagnosed Diseases Network
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
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8
Defining the clinical phenotype of Saul–Wilson syndrome
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(5):857-866
Author
Ferreira, Carlos R.
Aff1
Zein, Wadih M.
Huryn, Laryssa A.
Merker, Andrea
Berger, Seth I.
Wilson, William G.
Tiller, George E.
Wolfe, Lynne A.
Merideth, Melissa
Carvalho, Daniel R.
Duker, Angela L.
Bratke, Heiko
Haug, Marte Gjøl
Rohena
,
Luis
Aff12, Aff13
Hove, Hanne B.
Xia, Zhi-Jie
Ng, Bobby G.
Freeze, Hudson H.
Gabriel, Melissa
Russi, Alvaro H. Serrano
Brick, Lauren
Kozenko, Mariya
Earl, Dawn L.
Tham, Emma
Aff19, Aff20
Nishimura, Gen
Phillips, III, John A.
Gahl, William A.
Hamid, Rizwan
Jackson, Andrew P.
Grigelioniene, Giedre
Aff19, Aff20
Bober, Michael B.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
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9
Novel Phenotype in Unbalanced 7;9 Translocation with Critical Incidental Finding.
학술저널
issue
Case Reports in Genetics
. 5/17/2022, p1-5. 5p.
Author
Fischer, Julie
1
(AUTHOR)
Rohena
,
Luis
2,3
(AUTHOR)
DB Label
Database : Academic Search Complete
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
10
Mutations in the Cholesterol Transporter Gene ABCA5 Are Associated with Excessive Hair Overgrowth
학술저널
issue
PLOS Genetics
. 10(5)
Author
DeStefano, Gina M
Kurban, Mazen
Anyane-Yeboa, Kwame
Dall'Armi, Claudia
Di Paolo, Gilbert
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