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aicardi-goutieres syndrome
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주제
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aicardi-goutieres syndrome
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interferons
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mutations
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genetic mutation
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(
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(
22
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(
20
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trex1
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nervous system malformations
(
18
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disease
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gene expression
(
17
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lupus erythematosus, systemic
(
17
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samhd1
(
17
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mutation
(
16
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interferon
(
14
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(
14
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(
13
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type i interferon
(
13
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ifih1
(
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interferon-alpha
(
12
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polymerase chain reaction
(
12
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rna
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12
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(
11
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autoantibodies
(
11
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gene
(
11
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calcification
(
10
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genetics
(
10
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systemic-lupus-erythematosus
(
10
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inflammation
(
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membrane proteins
(
9
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signal transduction
(
9
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spastic paraparesis
(
9
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autoimmune diseases
(
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brain diseases
(
8
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calcinosis
(
8
)
data analysis software
(
8
)
descriptive statistics
(
8
)
genes
(
8
)
monomeric gtp-binding proteins
(
8
)
phenotype
(
8
)
phenotypes
(
8
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apoptosis
(
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)
autoinflammation
(
7
)
deficiency
(
7
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dermatomyositis
(
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diagnosis
(
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interferon-induced helicase, ifih1
(
7
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syndromes
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type i interferonopathy
(
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간행물
journal of clinical immunology
(39)
nature genetics
(28)
arthritis & rheumatology
(22)
간행물
Count
Name
journal of clinical immunology
(
39
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nature genetics
(
28
)
arthritis & rheumatology
(
22
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annals of the rheumatic diseases
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neurology
(
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human mutation
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nature
(
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neuropediatrics
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american journal of medical genetics part a
(
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journal of experimental medicine
(
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american journal of human genetics
(
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clinical genetics
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journal of allergy and clinical immunology
(
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journal of clinical immunology: international journal of inborn errors of immunity and related diseases
(
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arthritis & rheumatism
(
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jama dermatology
(
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plos one
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journal of clinical investigation
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lancet neurology
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nature immunology
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pediatric rheumatology
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the journal of allergy and clinical immunology
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5
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the journal of experimental medicine
(
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acta neuropathologica
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american journal of medical genetics. part a
(
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journal of allergy & clinical immunology
(
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journal of medical genetics
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pediatric neurology
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thorax
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american journal of medical genetics - a
(
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arthritis research & therapy
(
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brain: a journal of neurology
(
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cytokine
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developmental medicine & child neurology
(
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frontiers in immunology
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human genetics
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life science alliance
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nature communications
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science immunology
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thrombosis and haemostasis
(
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arthritis and rheumatism
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biochemical journal
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canadian journal of physiology & pharmacology
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cardiovascular research
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2
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european journal of paediatric neurology
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journal of immunology
(
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journal of interferon & cytokine research
(
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the journal of allergy and clinical immunology: in practice
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출판사
wiley-blackwell
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springer nature
(31)
bmj publishing group
(19)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
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springer nature
(
31
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bmj publishing group
(
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lippincott williams & wilkins
(
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nature publishing group
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wiley
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springer/plenum publishers
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georg thieme verlag stuttgart
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oxford univ press
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rockefeller univ press
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rockefeller university press
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(
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american society for clinical investigation
(
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bmj
(
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elsevier inc.
(
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)
georg thieme verlag kg
(
4
)
hippokrates verlag
(
4
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mosby
(
4
)
mosby-elsevier
(
4
)
oxford university press / usa
(
4
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elsevier science inc
(
3
)
american association for the advancement of science
(
2
)
american association of immunologists
(
2
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bmc
(
2
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canadian science publishing
(
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elsevier
(
2
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elsevier ltd
(
2
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life science alliance, llc
(
2
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mary ann liebert, inc.
(
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massachusetts medical soc
(
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massachusetts medical society
(
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munksgaard
(
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nature publishing group uk
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nature publishing group us
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new england journal of medicine
(
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oxford university press
(
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blackwell
(
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british medical assn
(
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british medical association
(
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cold spring harbor laboratory press
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elsevier ltd.
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2014
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2015
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2014
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MEDLINE
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Complementary Index
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Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 44(2)
Author
David, Clémence
Badonyi, Mihaly
Kechiche, Robin
Aff1, Aff3
Insalaco, Antonella
Zecca, Marco
De Benedetti, Fabrizio
Orcesi, Simona
Aff6, Aff7
Chiapparini, Luisa
Comoli, Patrizia
Federici, Silvia
Gattorno, Marco
Ginevrino, Monia
Giorgio, Elisa
Aff12, Aff13
Matteo, Valentina
Moran-Alvarez, Patricia
Politano, Davide
Aff6, Aff7
Prencipe, Giusi
Sirchia, Fabio
Aff12, Aff13
Volpi, Stefano
Aff10, Aff15
Masson, Cécile
Rice
,
Gillian
I
.
Frémond, Marie-Louise
Aff1, Aff3, Aff18
Lepelley, Alice
Marsh, Joseph A.
Crow, Yanick J.
Aff1, Aff2, Aff19, IDs10875024016606_cor25
DB Label
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2
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(6):1436-1447
Author
Frémond, Marie-Louise
Aff1, Aff2
Hully, Marie
Fournier, Benjamin
Barrois, Rémi
Lévy, Romain
Aubart, Mélodie
Castelle, Martin
Chabalier, Delphine
Gins, Clarisse
Sarda, Eugénie
Al Adba, Buthaina
Couderc, Sophie
D’ Almeida, Céline
Berat, Claire-Marine
Durrleman, Chloé
Espil, Caroline
Lambert, Laetitia
Méni, Cécile
Périvier, Maximilien
Pillet, Pascal
Polivka, Laura
Schiff, Manuel
Aff7, Aff13
Todosi, Calina
Uettwiller, Florence
Lepelley, Alice
Rice
,
Gillian
I
.
Seabra, Luis
Sanquer, Sylvia
Hulin, Anne
Pressiat, Claire
Goldwirt, Lauriane
Bondet, Vincent
Duffy, Darragh
Moshous, Despina
Aff1, Aff13
Bader-Meunier, Brigitte
Bodemer, Christine
Robin-Renaldo, Florence
Boddaert, Nathalie
Blanche, Stéphane
Desguerre, Isabelle
Crow, Yanick J.
Aff2, Aff23, IDs1087502301500z_cor41
Neven, Bénédicte
Aff1, Aff24, IDs1087502301500z_cor42
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Database : Springer Nature Journals
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3
Type
I
Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(4):808-818
Author
Zhu, Gaofeng
Badonyi, Mihaly
Franklin, Lina
Seabra, Luis
Rice
,
Gillian
I
.
Anne-Boland-Auge
Deleuze, Jean-François
El-Chehadeh, Salima
Anheim, Mathieu
Aff7, Aff8, Aff9
de Saint-Martin, Anne
Aff10, Aff11
Pellegrini, Sandra
Marsh, Joseph A.
Crow, Yanick J.
Aff1, Aff3, IDs10875023014453_cor13
El-Daher, Marie-Therese
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Juvenile Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: Identification of Novel Central Neuroinflammation Biomarkers
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(3):615-624
Author
Labouret, Mathilde
Aff1, Aff2, Aff3
Costi, Stefania
Bondet, Vincent
Trebossen, Vincent
Aff6, Aff7
Le Roux, Enora
Aff8, Aff9
Ntorkou, Alexandra
Bartoli, Sophie
Auvin, Stéphane
Aff11, Aff12, Aff13
Bader-Meunier, Brigitte
Aff14, Aff15
Baudouin, Véronique
Corseri, Olivier
Aff1, Aff2
Dingulu, Glory
Aff1, Aff2, Aff17
Ducrocq, Camille
Aff1, Aff2
Dumaine, Cécile
Aff1, Aff2
Elmaleh, Monique
Fabien, Nicole
Faye, Albert
Aff1, Aff2, Aff7, Aff9
Hau, Isabelle
Hentgen, Véronique
Kwon, Théresa
Meinzer, Ulrich
Aff1, Aff2, Aff7, Aff21, Aff22
Ouldali, Naim
Aff1, Aff2, Aff7
Parmentier, Cyrielle
Pouletty, Marie
Aff1, Aff2
Renaldo, Florence
Savioz, Isabelle
Aff1, Aff2
Rozenberg, Flore
Frémond, Marie-Louise
Aff14, Aff26
Lepelley, Alice
Rice
,
Gillian
I
.
Seabra, Luis
Benoist, Jean-François
Aff28, Aff29
Duffy, Darragh
Crow, Yanick J.
Aff26, Aff30
Ellul, Pierre
Aff6, Aff31
Melki, Isabelle
Aff1, Aff2, Aff26, Aff32, IDs10875022014071_cor36
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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5
DNASE1L3 deficiency, new phenotypes, and evidence for a transient type
I
IFN signaling
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(6):1310-1320
Author
Tusseau, Maud
Aff1, Aff2
Lovšin, Ema
Samaille, Charlotte
Pescarmona, Rémi
Aff1, Aff5
Mathieu, Anne-Laure
Maggio, Maria-Cristina
Selmanović, Velma
Debeljak, Marusa
Dachy, Angelique
Novljan, Gregor
Janin, Alexandre
Aff9, Aff10
Januel, Louis
Gibier, Jean-Baptiste
Chopin, Emilie
Rouvet, Isabelle
Goncalves, David
Fabien, Nicole
Rice
,
Gillian
I
Lesca, Gaétan
Labalme, Audrey
Romagnani, Paola
Walzer, Thierry
Viel, Sebastien
Aff1, Aff5
Perret, Magali
Aff1, Aff5
Crow, Yanick J.
Aff15, Aff16
Avčin, Tadej
Cimaz, Rolando
Aff17, Aff18
Belot, Alexandre
Aff1, Aff19, Aff20, IDs10875022012875_cor28
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6
Mutations in RNU7-1 Weaken Secondary RNA Structure, Induce MCP-1 and CXCL10 in CSF, and Result in Aicardi-Goutières Syndrome with Severe End-Organ Involvement
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(5):962-974
Author
Naesens, Leslie
Aff1, Aff2
Nemegeer, Josephine
Aff3, Aff4
Roelens, Filip
Vallaeys, Lore
Meuwissen, Marije
Aff7, Aff8
Janssens, Katrien
Aff7, Aff8
Verloo, Patrick
Ogunjimi, Benson
Aff10, Aff11
Hemelsoet, Dimitri
Hoste, Levi
Aff1, Aff2
Roels, Lisa
Aff1, Aff2
De Bruyne, Marieke
Aff13, Aff14
De Baere, Elfride
Aff13, Aff14
Van Dorpe, Jo
Dendooven, Amélie
Aff15, Aff16
Sieben, Anne
Aff12, Aff16
Rice
,
Gillian
I
.
Kerre, Tessa
Beyaert, Rudi
Aff4, Aff19
Uggenti, Carolina
Crow, Yanick J.
Aff20, Aff21
Tavernier, Simon J.
Aff2, Aff4, Aff13, Aff19
Maelfait, Jonathan
Aff3, Aff4
Haerynck, Filomeen
Aff1, Aff2, Aff22, IDs10875022012095_cor25
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7
Type
I
interferon regulates interleukin-1beta and IL-18 production and secretion in human macrophages
학술저널
issue
LIFE SCIENCE ALLIANCE
; JUN 2024, 7 6, pe202302399 14p.
Author
Diaz-Pino, Rodrigo
Rice
,
Gillian
,
I
Felipe, Diego San
Pepanashvili, Tamar
Kasher, Paul R.
Briggs, Tracy A.
Lopez-Castejon, Gloria
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type
I
Interferonopathies
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(3):603-609
Author
Lodi, Lorenzo
Aff1, Aff2
Melki, Isabelle
Aff1, Aff3, Aff4
Bondet, Vincent
Seabra, Luis
Rice
,
Gillian
I
.
Carter, Edwin
Lepelley, Alice
Martin-Niclós, Maria José
Al Adba, Buthaina
Bader-Meunier, Brigitte
Barth, Magalie
Blauwblomme, Thomas
Bodemer, Christine
Boespflug-Tanguy, Odile
Dale, Russel C.
Desguerre, Isabelle
Ducrocq, Camille
Dulieu, Fabienne
Dumaine, Cécile
Ellul, Pierre
Aff16, Aff17
Hadchouel, Alice
Hentgen, Véronique
Hié, Miguel
Hully, Marie
Jeziorski, Eric
Lévy, Romain
Mochel, Fanny
Aff22, Aff23
Orcesi, Simona
Aff24, Aff25
Passemard, Sandrine
Pouletty, Marie
Quartier, Pierre
Renaldo, Florence
Seidl, Rainer
Shetty, Jay
Neven, Bénédicte
Blanche, Stéphane
Duffy, Darragh
Crow, Yanick J.
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Frémond, Marie-Louise
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Overview of STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy (SAVI) Among 21 Patients
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
February 2021 9(2):803-818
Author
Frémond, Marie-Louise
Hadchouel, Alice
Berteloot, Laureline
Melki, Isabelle
Bresson, Violaine
Barnabei, Laura
Jeremiah, Nadia
Belot, Alexandre
Bondet, Vincent
Brocq, Olivier
Chan, Damien
Dagher, Rawane
Dubus, Jean-Christophe
Duffy, Darragh
Feuillet-Soummer, Séverine
Fusaro, Mathieu
Gattorno, Marco
Insalaco, Antonella
Jeziorski, Eric
Kitabayashi, Naoki
Lopez-Corbeto, Mireia
Mazingue, Françoise
Morren, Marie-Anne
Rice
,
Gillian
I
.
Rivière, Jacques G.
Seabra, Luis
Sirvente, Jérôme
Soler-Palacin, Pere
Stremler-Le Bel, Nathalie
Thouvenin, Guillaume
Thumerelle, Caroline
Van Aerde, Eline
Volpi, Stefano
Willcocks, Sophie
Wouters, Carine
Breton, Sylvain
Molina, Thierry
Bader-Meunier, Brigitte
Moshous, Despina
Fischer, Alain
Blanche, Stéphane
Rieux-Laucat, Frédéric
Crow, Yanick J.
Neven, Bénédicte
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10
cGAS-mediated induction of type
I
interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing
학술저널
issue
Nature Genetics
. 52(12):1364-1372
Author
Uggenti, Carolina
Lepelley, Alice
Depp, Marine
Badrock, Andrew P.
Rodero, Mathieu P.
El-Daher, Marie-Thérèse
Rice
,
Gillian
I
.
Dhir, Somdutta
Wheeler, Ann P.
Dhir, Ashish
Albawardi, Waad
Frémond, Marie-Louise
Seabra, Luis
Doig, Jennifer
Blair, Natalie
Martin-Niclos, Maria José
Della Mina, Erika
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Hertzog, Jonny
Boland-Auge, Anne
Olaso, Robert
Deleuze, Jean-François
Baruteau, Julien
Brochard, Karine
Buckley, Jonathan
Cavallera, Vanessa
Cereda, Cristina
De Waele, Liesbeth M. H.
Dobbie, Angus
Doummar, Diane
Elmslie, Frances
Koch-Hogrebe, Margarete
Kumar, Ram
Lamb, Kate
Livingston, John H.
Majumdar, Anirban
Lorenço, Charles Marques
Orcesi, Simona
Aff12, Aff24
Peudenier, Sylviane
Rostasy, Kevin
Salmon, Caroline A.
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Tonduti, Davide
Touati, Guy
Valente, Marialuisa
van der Linden, Jr., Hélio
Van Esch, Hilde
Vermelle, Marie
Webb, Kate
Jackson, Andrew P.
Reijns, Martin A. M.
Gilbert, Nick
Crow, Yanick J.
Aff1, Aff2, IDs41588020007373_cor56
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