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mutation
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ataxia
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epilepsy
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hemangioma, cavernous, central nervous system
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letters to the editor
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chorea
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krit1
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stroke
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6
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(
6
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6
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proto-oncogene proteins
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spectrum
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간행물
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neurology
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clinical genetics
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european journal of medical genetics
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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european journal of human genetics
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of paediatric neurology ejpn official journal of the european paediatric neurology society
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annals of clinical and translational neurology
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epilepsia (series 4)
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european respiratory soc journals ltd
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georg thieme verlag kg
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japan soc internal medicine
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john libbey eurotext ltd
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nature publishing group us
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oxford univ press
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Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy
학술저널
issue
Human Genomics
. 17(1)
Author
Guey, Stéphanie
Aff1, Aff2, IDs4024602300471x_cor1
Hervé, Dominique
Aff1, Aff2
Kossorotoff, Manoëlle
Aff3, Aff4
Ha, Guillaume
Aloui, Chaker
Bergametti, Françoise
Arnould, Minh
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Hadjadj, Jessica
Dubois Teklali, Fanny
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Aff1, Aff6
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Villoutreix, Bruno O.
Tournier-Lasserve, Elisabeth
Aff1, Aff6
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Méreaux, Jean-Loup
Davoine, Claire-Sophie
Pellerin, David
Coarelli, Giulia
Coutelier, Marie
Ewenczyk, Claire
Monin, Marie-Lorraine
Anheim, Mathieu
Le Ber, Isabelle
Thobois, Stéphane
Gobert, Florent
Guillot-Noël, Léna
Forlani, Sylvie
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Heinzmann, Anna
Sangare, Aude
Gaymard, Bertrand
Guyant-Maréchal, Lucie
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Honnorat, Jérôme
Degos, Bertrand
Tison, François
Sangla, Sophie
Simonetta-Moreau, Marion
Salachas, François
Tchikviladzé, Maya
Castelnovo, Giovanni
Mochel, Fanny
Klebe, Stephan
Castrioto, Anna
Fenu, Silvia
Méneret, Aurélie
Bourdain, Frédéric
Wandzel, Marion
Roth, Virginie
Bonnet, Céline
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Florence
Stevanin, Giovanni
Noël, Sandrine
Fauret-Amsellem, Anne-Laure
Bahlo, Melanie
Lockhart, Paul J.
Brais, Bernard
Renaud, Mathilde
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1098-1109
Author
Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
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Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
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Giorgetti, Alejandro
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Casali, Carlo
Ponger, Penina
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Marelli, Cecilia
Boesch, Sylvia
Anheim, Mathieu
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Synofzik, Matthis
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Florence
Zanni, Ginevra
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Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
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조회 - Impact Factor (JCR)
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The dural angioleiomyoma harbors frequent GJA4 mutation and a distinct DNA methylation profile
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 10(1)
Author
Tauziède-Espariat, Arnault
Aff1, Aff2, IDs4047802201384x_cor1
Pierre, Thibaut
Aff1, Aff3
Wassef, Michel
Castel, David
Aff5, Aff6
Riant
,
Florence
Grill, Jacques
Aff5, Aff6
Roux, Alexandre
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Pallud, Johan
Aff2, Aff8
Dezamis, Edouard
Bresson, Damien
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Blauwblomme, Thomas
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Aff18, Aff19
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Aff18, Aff19
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance
학술저널
issue
Nature Genetics
. 49(4)
Author
Marsh, Ashley PL
Heron, Delphine
Edwards, Timothy J
Quartier, Angélique
Galea, Charles
Nava, Caroline
Rastetter, Agnès
Moutard, Marie-Laure
Anderson, Vicki
Bitoun, Pierre
Bunt, Jens
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Gillies, Greta
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Guegan, Justine
Heide, Solveig
Keren, Boris
Lesne, Fabien
Lukic, Vesna
Mandelstam, Simone A
McGillivray, George
McIlroy, Alissandra
Méneret, Aurélie
Mignot, Cyril
Morcom, Laura R
Odent, Sylvie
Paolino, Annalisa
Pope, Kate
Riant
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Florence
Robinson, Gail A
Spencer-Smith, Megan
Srour, Myriam
Stephenson, Sarah EM
Tankard, Rick
Trouillard, Oriane
Welniarz, Quentin
Wood, Amanda
Brice, Alexis
Rouleau, Guy
Attié-Bitach, Tania
Delatycki, Martin B
Mandel, Jean-Louis
Amor, David J
Roze, Emmanuel
Piton, Amélie
Bahlo, Melanie
Billette de Villemeur, Thierry
Sherr, Elliott H
Leventer, Richard J
Richards, Linda J
Lockhart, Paul J
Depienne, Christel
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CACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
July 2021 33:75-85
Author
Le Roux, Marie
Barth, Magalie
Gueden, Sophie
Desbordes de Cepoy, Patrick
Aeby, Alec
Vilain, Catheline
Hirsch, Edouard
de Saint Martin, Anne
Portes, Vincent des
Lesca, Gaëtan
Riquet, Audrey
Chaton, Laurence
Villeneuve, Nathalie
Villard, Laurent
Cances, Claude
Valton, Luc
Renaldo,
Florence
Vermersch, Anne-Isabelle
Altuzarra, Cecilia
Nguyen-Morel, Marie-Ange
Van Gils, Julien
Angelini, Chloé
Biraben, Arnaud
Arnaud, Lionel
Riant
,
Florence
Van Bogaert, Patrick
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2021 30:144-154
Author
Gur-Hartman, Tamar
Berkowitz, Oren
Yosovich, Keren
Roubertie, Agathe
Zanni, Ginevra
Macaya, Alfons
Heimer, Gali
Dueñas, Belén Pérez
Sival, Deborah A.
Pode-Shakked, Ben
López-Laso, Eduardo
Humbertclaude, Véronique
Riant
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Florence
Bosco, Luca
Cayron, Lital Bachar
Nissenkorn, Andreea
Nicita, Francesco
Bertini, Enrico
Hassin, Sharon
Ben Zeev, Bruria
Zerem, Ayelet
Libzon, Stephanie
Lev, Dorit
Linder, Ilan
Lerman-Sagie, Tally
Blumkin, Lubov
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Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Autosomal recessive systemic microangiopathy associated with FANCL Fanconi anaemia.
학술저널
issue
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Jan2024, Vol. 95 Issue 1, p98-100, 10p
Author
Cousyn, Louis
Demeret, Sophie
Philippi, Anne
Bergametti, Françoise
Villa, Chiara
Morbini, Patrizia
Riant
,
Florence
Soulier, Jean
Tournier-Lasserve, Elisabeth
Denier, Christian
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Major intra-familial phenotypic heterogeneity and incomplete penetrance due to a CACNA1A pathogenic variant
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
June 2019 62(6)
Author
Angelini, Chloé
Van Gils, Julien
Bigourdan, Antoine
Jouk, Pierre-Simon
Lacombe, Didier
Menegon, Patrice
Moutton, Sébastien
Riant
,
Florence
Sole, Guilhem
Tournier-Lasserve, Elisabeth
Trimouille, Aurélien
Vincent, Marie
Goizet, Cyril
DB Label
Database : ScienceDirect
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Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA‐sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
학술저널
issue
Clinical Genetics
. Sep2023, Vol. 104 Issue 3, p365-370. 6p.
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florence
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riant
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