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[키워드: "Quinlivan, Rosaline"]
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duchenne muscular dystrophy
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rhabdomyolysis
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muscular diseases
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psychology
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qualitative synthesis
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thiamin pyrophosphate
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1301-1500+
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neuromuscular disorders
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cochrane database of systematic reviews
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neuromuscular disease : case studies from queen square
(12)
간행물
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neuromuscular disorders
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cochrane database of systematic reviews
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neuromuscular disease : case studies from queen square
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journal of clinical medicine
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neuromuscular disorders nmd
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journal of clinical pathology
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journal of rheumatology
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journal of neurology neurosurgery and psychiatry
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brain: a journal of neurology
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disability & rehabilitation
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disability and rehabilitation
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european heart journal
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irl press at oxford university press
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Safety and efficacy of tamoxifen in boys with Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
October 2023 22(10):890-899
Author
Ridout, Deborah
Muntoni, Francesco
Manzur, Adnan.
Quinlivan
,
Rosaline
Baranello, Giovanni
Main, Marion
Abbott, Lianne
Burnett, Nicola
Rohwer, Anne-Marie
Milev, Evelin
Wolfe, Adrian
O'Reilly, Emer
Straub, Volker
Guglieri, Michela
Bettolo, Chiara
Muni-Lofra, Robert
James, Meredith
Sodhi, Jassi
Willis, Tracey
Wright, Elizabeth
Rylance, Claire
Birchall, Nicola
Childs, Anne-Marie
Pysden, Karen
Martos-Lozano, Cristina
Pallant, Lindsey
Wadsworth, Steph
Spinty, Stefan
Madhu, Rajesh
Karuvattil, Rajesh
Gregson, Sarah
Clark, Stuart
Wraige, Elizabeth
Jungbluth, Heinz
Gowda, Vasantha
Vanegas, Maria
Sheehan, Ennie
Wolfe, Amy
Schofield, Alex
Hughes, Imelda
McCullagh, Gary
Whitehouse, Emily
Varma, Uma.
Warner, Sinead
Reading, Emily
Benson, Lucy.
Moustoukas, Jenny
Strachan, Kate
Emery, Nicholas
Ong, Min
Atherton, Mark
Durso, Sarah
White, Kay
Hinde, Neil
Skone, Kate
Sanchez Marco, Silvia
Saxena, Anurag
Gibbon, Frances
TeWaterNaude, Johann
Davis, Hayley
Thompson, Laura
Majumdar, Anirban
Murugan, Archana
Lynch, Mollie
Milton, Emily
Guarino, Iolanda
Tomlinson, Richard
Jarvis, Heather
Berry, Jane
Wills, Lucy
Frimpong-Ansah, Claire
Watson, Jackie
Robertson, Gemma
Cobb, Gavin
Burslem, Julie
Horrocks, Iain
Wong, Jarod
Brunklaus, Andreas
DiMarco, Marina
Brown, Sarah
Mckenzie, Susanne
Torne, Krupa
Mohamed, Rana
Velmurugan, Vel
Prasad, Manish
Sedehizadeh, Saam
Williamson, Sarah
Fenty, Paula
Degoede, Christian
Parkes, Amy
Illingworth, Marjorie
Bhangu, Neeraj
Geary, Michelle
Palmer, Jenni
Shill, Catherine
White, Cathy
Greenfield, Kathryn
Tomos, Heledd
Gates, Sarah
Tirupathi, Sandya
Shah, Ayaz
O'Donoghue, Dara
McVeigh, Janine
McFetridge, Jaci
Nic Fhirleinn, Grainne
Hussain, Nahin
Baskaran, Dhinesh
Lambat, Zubeida
Ambegaonkar, Gautam
Krishnakumar, Deepa
Taylor, Jacqui
Moores, Jo
Stephen, Elma
Tewnion, Jane
Ramdas, Sithara
Sa, Mario
Servais, Laurent
Lilien, Charlotte
Ramjattan, Hayley
Taylor, Francesca
English, Hayley
Parasuraman, Deepak
Rabb, Rosanna
McMurchie, Heather
Henzi, Bettina C
Schmidt, Simone
Nagy, Sara
Rubino-Nacht, Daniela
Schaedelin, Sabine
Putananickal, Niveditha
Stimpson, Georgia
Amthor, Helge
Deconinck, Nicolas
de Groot, Imelda
Houwen-van Opstal, Saskia
Laugel, Vincent
Lopez Lobato, Mercedes
Madruga Garrido, Marcos
Nascimento Osorio, Andrés
Schara-Schmidt, Ulrike
von Moers, Arpad
Lawrence, Fiona
Hafner, Patricia
Dorchies, Olivier M
Fischer, Dirk
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Can a modified ketogenic diet be a nutritional strategy for patients with McArdle disease? Results from a randomized, single-blind, placebo-controlled, cross-over study
학술저널
issue
In
Clinical Nutrition
September 2023
Author
Løkken, Nicoline
Nielsen, Maja Risager
Stemmerik, Mads Godtfeldt
Ellerton, Charlotte
Revsbech, Karoline Lolk
Macrae, Margaret
Slipsager, Anna
Krett, Bjørg
Beha, Gry Hatting
Emanuelsson, Frida
van Hall, Gerrit
Quinlivan
,
Rosaline
Vissing, John
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Macken, William L.
Aff1, Aff2
Falabella, Micol
McKittrick, Caroline
Pizzamiglio, Chiara
Aff1, Aff2
Ellmers, Rebecca
Eggleton, Kelly
Woodward, Cathy E.
Aff2, Aff3
Patel, Yogen
Labrum, Robyn
Aff2, Aff3
Phadke, Rahul
Reilly, Mary M.
DeVile, Catherine
Sarkozy, Anna
Footitt, Emma
Davison, James
Aff6, Aff7
Rahman, Shamima
Aff6, Aff8
Houlden, Henry
Bugiardini, Enrico
Aff1, Aff2
Quinlivan
,
Rosaline
Aff1, Aff2, Aff4
Hanna, Michael G.
Aff1, Aff2
Vandrovcova, Jana
Aff1, IDs41467022329087_cor22
Pitceathly, Robert D. S.
Aff1, Aff2, IDs41467022329087_cor23
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Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
December 2022 21(12):1110-1119
Author
Volpe, Joseph J
Posner, John
Kellner, Ulrich
Quinlivan
,
Rosaline
Gerber, Marianne
Khwaja, Omar
Scalco, Renata S
Seabrook, Timothy
Koch, Armin
Balikova, Irina
Joniau, Inge
Accou, Geraldine
Tahon, Valentine
Wittevrongel, Sylvia
De Vos, Elke
de Holanda Mendonça, Rodrigo
Matsui Jr, Ciro
Fornazieri Darcie, Ana Letícia
Machado, Cleide
Kiyoko Oyamada, Maria
Martini, Joyce
Polido, Graziela
Rodrigues Iannicelli, Juliana
Caires de Oliveira Achili Ferreira, Juliana
Hu, Chaoping
Zhu, Xiaomei
Qian, Chen
Shen, Li
Li, Hui
Shi, Yiyun
Zhou, Shuizhen
Xiao, Ying
Zhou, Zhenxuan
Wang, Sujuan
Sang, Tian
Wei, Cuijie
Dong, Hui
Cao, Yiwen
Wen, Jing
Li, Wenzhu
Qin, Lun
Barisic, Nina
Celovec, Ivan
Galiot Delic, Martina
Ivkic, Petra Kristina
Vukojevic, Nenad
Kern, Ivana
Najdanovic, Boris
Skugor, Marin
Tomas, Josipa
Boespflug-Tanguy, Odile
De Lucia, Silvana
Seferian, Andrea
Barreau, Emmanuel
Mnafek, Nabila
Peche, Helene
Grange, Allison
Trang Nguyen, Diem
Milascevic, Darko
Tachibana, Shotaro
Pagliano, Emanuela
Bianchi Marzoli, Stefania
Santarsiero, Diletta
Garcia Sierra, Myriam
Tremolada, Gemma
Arnoldi, Maria Teresa
Vigano, Marta
Dosi, Claudia
Zanin, Riccardo
Schembri, Veronica
Brolatti, Noemi
Rao, Giuseppe
Tassara, Elisa
Morando, Simone
Tacchetti, Paola
Pedemonte, Marina
Priolo, Enrico
Sposetti, Lorenza
Comi, Giacomo Pietro
Govoni, Alessandra
Osnaghi, Silvia Gabriella
Minorini, Valeria
Abbati, Francesca
Fassini, Federica
Foa, Michaela
Lopopolo, Amalia
Pane, Marika
Palermo, Concetta
Pera, Maria Carmela
Amorelli, Giulia Maria
Barresi, Costanza
D'Amico, Guglielmo
Orazi, Lorenzo
Coratti, Giorgia
Leone, Daniela
Laura, Antonaci
De Sanctis, Roberto
Berti, Beatrice
Kimura, Naoki
Takeshima, Yasuhiro
Shimomura, Hideki
Lee, Tomoko
Gomi, Fumi
Morimatsu, Takanobu
Furukawa, Toru
Stodolska-Koberda, Urszula
Waskowska, Agnieszka
Kolendo, Jagoda
Sobierajska-Rek, Agnieszka
Modrzejewska, Sandra
Lemska, Anna
Melnik, Evgenia
Artemyeva, Svetlana
Leppenen, Natalya
Yupatova, Nataliya
Monakhova, Anastasya
Papina, Yulia
Shidlovsckaia, Olga
Litvinova, Elena
Enzmann, Cornelia
Galiart, Elea
Gugleta, Konstantin
Wondrusch Haschke, Christine
Topaloglu, Haluk
Oncel, Ibrahim
Ertugrul, Nesibe Eroglu
Konuskan, Bahadir
Eldem, Bora
Kadayifçilar, Sibel
Alemdaroglu, Ipek
Sari, Seher
Bilgin, Neslihan
Karaduman, Aynur Ayse
Sarikaya, Fatma Gokcem Yildiz
Graham, Robert J
Ghosh, Partha
Casavant, David
Levine, Alexis
Titus, Rachael
Engelbrekt, Amanda
Ambrosio, Lucia
Fulton, Anne
Baglieri, Anna Maria
Dias, Courtney
Maczek, Elizabeth
Pasternak, Amy
Beres, Shannon
Duong, Tina
Gee, Richard
Young, Sally
Masson, Riccardo
*
Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria
Rose, Kristy
Servais, Laurent
Xiong, Hui
Zanoteli, Edmar
Baranello, Giovanni
Bruno, Claudio
Day, John W
Deconinck, Nicolas
Klein, Andrea
Mercuri, Eugenio
Vlodavets, Dmitry
Wang, Yi
Dodman, Angela
El-Khairi, Muna
Gorni, Ksenija
Jaber, Birgit
Kletzl, Heidemarie
Gaki, Eleni
Fontoura, Paulo
Darras, Basil T
DB Label
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5
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
January 2022 21(1):42-52
Author
Volpe, Joseph J.
Posner, John
Kellner, Ulrich
Quinlivan
,
Rosaline
Daron, Aurore
Delstanche, Stéphanie
Bruninx, Romain
Dal Farra, Fabian
Schneider, Olivier
Deconinck, Nicolas
Balikova, Irina
Delbeke, Patricia
Joniau, Inge
Tahon, Valentine
Wittevrongel, Sylvia
De Vos, Elke
Goemans, Nathalie
Casteels, Ingele
De Waele, Liesbeth
Cassiman, Catherine
Prové, Lies
Kinoo, David
Vancampenhout, Lisa
Van Den Hauwe, Marleen
Van Impe, Annelies
Prufer de Queiroz Campos Araujo, Alexandra
Chacon Pereira, Aline
Nardes, Flávia
Haefeli, Lorena
Rossetto, Julia
Ferreira Rebel, Marcos
Almeida Pereira, Jaqueline
Campbell, Craig
Sharan, Sapna
McDonald, Wendy
Scholtes, Cheryl
Mah, Jean
Sframeli, Maria
Chiu, Angela
Hagel, Jane
Oskoui, Maryam
Beneish, Raquel
Cariou-Palmer, Gaela
Pham, Connie
Toffoli, Daniela
Arpin, Stephanie
Turgeon Desilets, Sarah
Wang, Yi
Hu, Chaoping
Huan, Jianfeng
Qian, Chen
Shen, Li
Xiao, Ying
Zhou, Zhenxuan
Li, Hui
Wang, Sujuan
Xiong, Hui
Chang, Xingzhi
Dong, Hui
Liu, Ying
Sang, Tian
Wei, Cuijie
Wen, Jing
Cao, Yiwen
Ly, Xingyao
Zhao, Jingjing
Li, Wenzhu
Qin, Lun
Barisic, Nina
Galiot Delic, Martina
Ivkic, Petra Kristina
Vukojevic, Nenad
Kern, Ivana
Najdanovic, Boris
Skugor, Marin
Servais, Laurent
Boespflug-Tanguy, Odile
Gidaro, Teresa
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Barreau, Emmanuel
Mnafek, Nabila
Momtchilova, Marta Milkova
Peche, Helene
Valherie, Carole
Grange, Allison
Lilien, Charlotte
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The phenotypic and genotypic features of a Scottish cohort with McArdle disease
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
August 2021 31(8):695-700
Author
Gandhi, Sacha E.
Longman, Cheryl
Petty, Richard K.H.
Brennan, Kathryn M.
Stewart, Willie
Kinch, Kevin
Töpf, Ana
Straub, Volker
Quinlivan
,
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Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy
학술저널
issue
NEUROLOGY
; OCT 10 2023, 101 15, pE1495-pE1508, 14p.
Author
Sarkozy, Anna
Sa, Mario
Ridout, Deborah
Fernandez-Garcia, Miguel Angel
Distefano, Maria Grazia
Main, Marion
Sheehan, Jennie
Manzur, Adnan Y.
Munot, Pinki
Robb, Stephanie
Wraige, Elizabeth
Quinlivan
,
Rosaline
Scoto, Mariacristina
Baranello, Giovanni
Gowda, Vasantha
Mein, Rachael
Phadke, Rahul
Jungbluth, Heinz
Muntoni, Francesco
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Cardiorespiratory Progression Over 5 Years and Role of Corticosteroids in Duchenne Muscular Dystrophy: A Single-Site Retrospective Longitudinal Study
학술저널
issue
In
Chest
October 2020 158(4):1606-1616
Author
Trucco, Federica
Domingos, Joana P.
Tay, Chee Geap
Ridout, Deborah
Maresh, Kate
Munot, Pinki
Sarkozy, Anna
Robb, Stephanie
Quinlivan
,
Rosaline
Riley, Mollie
Burch, Michael
Fenton, Matthew
Wallis, Colin
Chan, Elaine
Abel, Francois
Manzur, Adnan Y.
Muntoni, Francesco
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Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy.
학술저널
issue
Neurology
(NEUROLOGY), 10/10/2023; 101(15): e1495-e1508. (14p)
Author
Sarkozy, Anna
;
1
Sa, Mario
;
1,2
Ridout, Deborah
;
3,4
Fernandez-Garcia, Miguel Angel
;
2
Distefano, Maria Grazia
;
1
Main, Marion
;
1
Sheehan, Jennie
;
5
Manzur, Adnan Y.
;
1
Munot, Pinki
;
1
Robb, Stephanie
;
1
Wraige, Elizabeth
;
2
Quinlivan
,
Rosaline
;
1
Scoto, Mariacristina
;
1
Baranello, Giovanni
;
1
Gowda, Vasantha
;
2
Mein, Rachael
;
6
Phadke, Rahul
;
1
Jungbluth, Heinz
;
2,7
Muntoni, Francesco
1,4
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A systematic review and qualitative synthesis of the experiences of parents of individuals living with Duchenne muscular dystrophy
학술저널
issue
DISABILITY AND REHABILITATION
; APR 10 2023, 45 8, p1285-p1298, 14p.
Author
Donnelly, Clare M.
Quinlivan
,
Rosaline
M.
Herron, Aaron
Graham, Christopher D.
DB Label
Database : Social Sciences Citation Index
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