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22q11 deletion syndrome
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genetics
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22q11
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2 deletion syndrome
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phenotypes
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genetic syndrome
(
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psychotic disorders
(
6
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adults
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congenital heart defect
(
5
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genotype-phenotype correlation
(
5
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klinefelter syndrome
(
5
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mutations
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phenotype
(
5
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social perception
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ventricular septal defects
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anomalies
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arteries
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association
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atrioventricular canal defect
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brain
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cardiac patients
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clinical-features
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cobalamin
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congenital heart defects
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defects
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deficiency
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deletion syndrome
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digeorge-syndrome
(
4
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disease
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diverticulum
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ellis-van creveld syndrome
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emotion recognition
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facial expression & emotions (psychology)
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fetuses
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genetic disorders
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genetic mutation
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간행물
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european journal of pediatrics
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frontiers in pediatrics
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international journal of cardiovascular imaging
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npj genomic medicine
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acta neurologica scandinavica
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cardiology in the young
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movement disorders clinical practice
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rivista di psichiatria
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american journal of medical genetics. part a
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anatomical record: advances in integrative anatomy & evolutionary biology
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schizophrenia bulletin open
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vascular and endovascular surgery
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the journal of thoracic and cardiovascular surgery
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oxford univ press
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Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS.
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 8(1)
Author
Zhao, Yingjie
Wang, Yujue
Shi, Lijie
McDonald-McGinn, Donna
Crowley, T
McGinn, Daniel
Tran, Oanh
Miller, Daniella
Lin, Jhih-Rong
Zackai, Elaine
Johnston, H
Chow, Eva
Vorstman, Jacob
Vingerhoets, Claudia
van Amelsvoort, Therese
Gothelf, Doron
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Vermeesch, Joris
Eliez, Stephan
Schneider, Maude
van den Bree, Marianne
Owen, Michael
Kates, Wendy
Repetto, Gabriela
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Digilio, M
Unolt, Marta
Putotto
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Carolina
Marino, Bruno
Pontillo, Maria
Armando, Marco
Vicari, Stefano
Angkustsiri, Kathleen
Campbell, Linda
Busa, Tiffany
Heine-Suñer, Damian
Murphy, Kieran
Murphy, Declan
García-Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
Zhang, Zhengdong
Goldmuntz, Elizabeth
Gur, Raquel
Emanuel, Beverly
Zheng, Deyou
Marshall, Christian
Bassett, Anne
Wang, Tao
Morrow, Bernice
Bearden, Carrie
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2
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(4):479-484
Author
Piceci-Sparascio, Francesca
Aff1, Aff2
Micale, Lucia
Torres, Barbara
Guida, Valentina
Consoli, Federica
Torrente, Isabella
Onori, Annamaria
Frustaci, Emanuela
D’Asdia, Maria Cecilia
Petrizzelli, Francesco
Bernardini, Laura
Mancini, Cecilia
Soli, Fiorenza
Cocciadiferro, Dario
Guadagnolo, Daniele
Mastromoro, Gioia
Putotto
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Carolina
Fontana, Franco
Brunetti-Pierri, Nicola
Aff9, Aff10
Novelli, Antonio
Pizzuti, Antonio
Marino, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Mazza, Tommaso
Dallapiccola, Bruno
Ruiz-Perez, Victor Luis
Aff11, Aff12, Aff13
Tartaglia, Marco
Castori, Marco
De Luca, Alessandro
Aff1, IDs41431022012767_cor29
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Refinement of the diagnostic approach for the identification of children and adolescents affected by familial hypercholesterolemia: Evidence from the LIPIGEN study
학술저널
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In
Atherosclerosis
November 2023 385
Author
Anesi, Adriano
Arca, Marcello
Auricchio, Renata
Averna, Maurizio
Baldera, Davide
Banderali, Giuseppe
Beccuti, Guglielmo
Benso, Andrea
Berteotti, Martina
Bertolini, Stefano
Bianconi, Vanessa
Biasucci, Giacomo
Biolo, Gianni
Bonanni, Luca
Borghi, Claudio
Bossi, Antonio Carlo
Branchi, Adriana
Bruzzi, Patrizia
Bucci, Marco
Buonuomo, Paola Sabrina
Calabrò, Paolo
Calandra, Sebastiano
Carubbi, Francesca
Cavallaro, Raimondo
Cefalù, Angelo Baldassarre
Cesaro, Arturo
Cipollone, Francesco
Citroni, Nadia
Colombo, Emanuela
Coppola, Chiara
D'Addato, Sergio
Dal Pino, Beatrice
Dalla Nora, Edoardo
De Corrado, Giuseppe
Del Ben, Maria
Di Molfetta, Sergio
Di Taranto, Maria Donata
Fainelli, Giulia
Federici, Massimo
Ferri, Claudio
Fiorenza, Anna Maria
Formisano, Elena
Fortunato, Giuliana
Giaccari, Andrea
Giorgino, Francesco
Grigore, Liliana
Guardamagna, Ornella
Iannuzzi, Arcangelo
Iannuzzo, Gabriella
Iughetti, Lorenzo
Lia, Salvatore
Longo, Susanna
Lupi, Alessandro
Mandraffino, Giuseppe
Marcucci, Rossella
Maroni, Lorenzo
Massini, Giulia
Mazza, Elisa
Melchioda, Elena
Meregalli, Giancarla
Minicocci, Ilenia
Moffa, Simona
Mombelli, Giuliana
Muntoni, Sandro
Nascimbeni, Fabio
Negri, Emanuele Alberto
Notargiacomo, Serena
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Parati, Gianfranco
Passaro, Angelina
Pavanello, Chiara
Pecchioli, Valerio
Pecchioli, Lorenzo
Pellegatta, Fabio
Perla, Francesco Massimo
Pipolo, Antonio
Piro, Salvatore
Pirro, Matteo
Pisciotta, Livia
Pujia, Roberta
Putotto
,
Carolina
Repetti, Elena
Rinaldi, Elisabetta
Romandini, Alessandra
Sani, Elena
Sarnari, Silvia
Sarzani, Riccardo
Sbrana, Francesco
Scicali, Roberto
Scuruchi, Michele
Suppressa, Patrizia
Tarugi, Patrizia
Trenti, Chiara
Vinci, Pierandrea
Werba, José Pablo
Zambon, Sabina
Zambon, Alberto
Zenti, Maria Grazia
Casula, Manuela
Gazzotti, Marta
Capra, Maria Elena
Olmastroni, Elena
Galimberti, Federica
Catapano, Alberico L.
Pederiva, Cristina
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Salivary alpha-Synuclein as a Candidate Biomarker of Parkinsonism in 22q11.2 Deletion Syndrome
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
; APR 25 2024, 6p.
Author
Fanella, Martina
Irelli, Emanuele Cerulli
Accinni, Tommaso
Di Fabio, Fabio
Putotto
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Carolina
Pulvirenti, Federica
Bellomi, Francesco E.
Di Bonaventura, Carlo
Vivacqua, Giorgio
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5
Prenatal cardiac findings and 22q11.2 deletion syndrome: Fetal detection and evaluation
학술저널
issue
PRENATAL DIAGNOSIS
; APR 9 2024, 11p.
Author
Goldmuntz, Elizabeth
Bassett, Anne S.
Boot, Erik
Marino, Bruno
Moldenhauer, Julie S.
Oskarsdottir, Solveig
Putotto
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Carolina
Rychik, Jack
Schindewolf, Erica
McDonald-McGinn, Donna M.
Blagowidow, Natalie
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
; MAR 2024, 230 3, 12p.
Author
Freud, Lindsay R.
Galloway, Stephanie
Crowley, Blaine
Moldenhauer, Julie
Swillen, Ann
Breckpot, Jeroen
Borrell, Antoni
Vora, Neeta L.
Cuneo, Bettina
Hoffman, Hilary
Gilbert, Lisa
Nowakowska, Beata
Geremek, Maciej
Kutkowska-Kazmierczak, Anna
Vermeesch, Joris R.
Devriendt, Koen
Busa, Tiffany
Sigaudy, Sabine
Vigneswaran, Trisha
Simpson, John M.
Dungan, Jeffrey
Gotteiner, Nina
Gloning, Karl -Philipp
Digilio, Maria Cristina
Unolt, Marta
Putotto
,
Carolina
Marino, Bruno
Repetto, Gabriela
Fadic, Magdalena
Garcia-Minaur, Sixto
Buil, Ana Achon
Thomas, Mary Ann
Fruitman, Deborah
Beecroft, Taylor
Hui, Pui Wah
Oskarsdottir, Solveig
Bradshaw, Rachael
Criebaum, Amanda
Norton, Mary E.
Lee, Tiffany
Geiger, Miwa
Dunnington, Leslie
Isaac, Jacqueline
-Haug, Louise Wilkins
Hunter, Lindsey
Izzi, Claudia
Toscano, Marika
Ghi, Tullio
Mcglynn, Julie
Grati, Francesca Romana
Emanuel, Beverly S.
Gaiser, Kimberly
Gaynor, William
Goldmuntz, Elizabeth
Mcginn, Daniel E.
Schindewolf, Erica
Tran, Oanh
Zackai, Elaine H.
Yan, Qi
Bassett, Anne S.
Wapner, Ronald
McDonald-McGinn, Donna M.
DB Label
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7
Congenital Heart Defects in Patients with Molecularly Confirmed Sotos Syndrome
학술저널
issue
DIAGNOSTICS
; MAR 2024, 14 6, p594 13p.
Author
Calcagni, Giulio
Ferrigno, Federica
Franceschini, Alessio
Dentici, Maria Lisa
Capolino, Rossella
Sinibaldi, Lorenzo
Minotti, Chiara
Micalizzi, Alessia
Alesi, Viola
Novelli, Antonio
Baban, Anwar
Parlapiano, Giovanni
Coviello, Domenico
Versacci, Paolo
Putotto
,
Carolina
Chinali, Marcello
Drago, Fabrizio
Bartuli, Andrea
Marino, Bruno
Digilio, Maria Cristina
DB Label
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8
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2023 25(3)
Author
Óskarsdóttir, Sólveig
Boot, Erik
Crowley, Terrence Blaine
Loo, Joanne C.Y.
Arganbright, Jill M.
Armando, Marco
Baylis, Adriane L.
Breetvelt, Elemi J.
Castelein, René M.
Chadehumbe, Madeline
Cielo, Christopher M.
de Reuver, Steven
Eliez, Stephan
Fiksinski, Ania M.
Forbes, Brian J.
Gallagher, Emily
Hopkins, Sarah E.
Jackson, Oksana A.
Levitz-Katz, Lorraine
Klingberg, Gunilla
Lambert, Michele P.
Marino, Bruno
Mascarenhas, Maria R.
Moldenhauer, Julie
Moss, Edward M.
Nowakowska, Beata Anna
Orchanian-Cheff, Ani
Putotto
,
Carolina
Repetto, Gabriela M.
Schindewolf, Erica
Schneider, Maude
Solot, Cynthia B.
Sullivan, Kathleen E.
Swillen, Ann
Unolt, Marta
Van Batavia, Jason P.
Vingerhoets, Claudia
Vorstman, Jacob
Bassett, Anne S.
McDonald-McGinn, Donna M.
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9
COVID-19 Severity, Cardiological Outcome, and Immunogenicity of mRNA Vaccine on Adult Patients With 22q11.2 DS
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
January 2023 11(1):292-305
Author
Pulvirenti, Federica
Mortari, Eva Piano
Putotto
,
Carolina
Terreri, Sara
Fernandez Salinas, Ane
Cinicola, Bianca Laura
Cimini, Eleonora
Di Napoli, Giulia
Sculco, Eleonora
Milito, Cinzia
Versacci, Paolo
Agrati, Chiara
Marino, Bruno
Carsetti, Rita
Quinti, Isabella
DB Label
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Cardiac function in adolescents and young adults with 22q11.2 deletion syndrome without congenital heart disease
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2023 66(1)
Author
Putotto
,
Carolina
Unolt, Marta
Lambiase, Caterina
Marchetti, Flaminia
Anaclerio, Silvia
Favoriti, Alessandra
Tancredi, Giancarlo
Mastromoro, Gioia
Pugnaloni, Flaminia
Liberati, Natascia
De Luca, Enrica
Tarani, Luigi
De Canditiis, Daniela
Caputo, Viviana
Bernardini, Laura
Digilio, Maria Cristina
Marino, Bruno
Versacci, Paolo
DB Label
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