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FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
Aff2, Aff3
Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
Aff2, Aff5, Aff6
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, Xiaopeng
Aff1, Aff10
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, Fujun
Aff1, Aff10
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, Hongyuan
Aff4, Aff14
Wang, Xiaogang
Aff1, Aff10
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Aff8, Aff23
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
Psoni
,
Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, Sofia
Aff29, Aff30
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Aff24, Aff32
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Aff4, Aff14
Lupski, James R.
Aff4, Aff34, Aff35
Zhang, Qingguo
Aff9, IDs41467023377036_cor52
Zhang, Yong-Biao
Aff1, Aff10, IDs41467023377036_cor53
Antonarakis, Stylianos E.
Aff2, Aff12, Aff36, IDs41467023377036_cor54
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2
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; APR 11 2023, 14 1, p2026 16p.
Author
Mao, Ke
Borel, Christelle
Ansar, Muhammad
Jolly, Angad
Makrythanasis, Periklis
Froehlich, Christine
Iwaszkiewicz, Justyna
Wang, Bingqing
Xu, Xiaopeng
Li, Qiang
Blanc, Xavier
Zhu, Hao
Chen, Qi
Jin, Fujun
Ankamreddy, Harinarayana
Singh, Sunita
Zhang, Hongyuan
Wang, Xiaogang
Chen, Peiwei
Ranza, Emmanuelle
Paracha, Sohail Aziz
Shah, Syed Fahim
Guida, Valentina
Piceci-Sparascio, Francesca
Melis, Daniela
Dallapiccola, Bruno
Digilio, Maria Cristina
Novelli, Antonio
Magliozzi, Monia
Fadda, Maria Teresa
Streff, Haley
Machol, Keren
Lewis, Richard A.
Zoete, Vincent
Squeo, Gabriella Maria
Prontera, Paolo
Mancano, Giorgia
Gori, Giulia
Mariani, Milena
Selicorni, Angelo
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Stavroula
Fryssira, Helen
Douzgou, Sofia
Marlin, Sandrine
Biskup, Saskia
De Luca, Alessandro
Merla, Giuseppe
Zhao, Shouqin
Cox, Timothy C.
Groves, Andrew K.
Lupski, James R.
Zhang, Qingguo
Zhang, Yong-Biao
Antonarakis, Stylianos E.
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Variable phenotype in KAT6B related disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p245-p245, 1p. Supplement: 1
Author
Tsoutsou, Irene
Psoni
,
Stavroula
Fryssira, Helen
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS): further expanding the PTEN-mutations phenotypic spectrum
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p584-p584, 1p. Supplement: 1
Author
Psoni
,
Stavroula
Moschovi, Maria
Tsoutsou, Irene
Amenta, Stella
Papadopoulos, George
Fryssira, Helen
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Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
MECP2 mutations and clinical correlations in Greek children with Rett syndrome and associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
In
Brain and Development
June 2012 34(6):487-495
Author
Psoni
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Stavroula
Sofocleous, Christalena
Traeger-Synodinos, Joanne
Kitsiou-Tzeli, Sophia
Kanavakis, Emmanuel
Fryssira-Kanioura, Helen
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families
학술저널
issue
Human Mutation
. Oct 01, 2014 35(10):1203-1210
Author
Makrythanasis, Periklis
Nelis, Mari
Santoni, Federico A.
Guipponi, Michel
Vannier, Anne
Béna, Frédérique
Gimelli, Stefania
Stathaki, Elisavet
Temtamy, Samia
Mégarbané, André
Masri, Amira
Aglan, Mona S.
Zaki, Maha S.
Bottani, Armand
Fokstuen, Siv
Gwanmesia, Lorraine
Aliferis, Konstantinos
Bustamante Eduardo, Mariana
Stamoulis, Georgios
Psoni
,
Stavroula
Kitsiou-Tzeli, Sofia
Fryssira, Helen
Kanavakis, Emmanouil
Al-Allawi, Nasir
Sefiani, Abdelaziz
Al Hait, Sanaʼ
Elalaoui, Siham C.
Jalkh, Nadine
Al-Gazali, Lihadh
Al-Jasmi, Fatma
Bouhamed, Habiba Chaabouni
Abdalla, Ebtesam
Cooper, David N.
Hamamy, Hanan
Antonarakis, Stylianos E.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Tumor development in three patients with Noonan syndrome
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. September 2008 167(9):1025-1031
Author
Fryssira, Helen
Leventopoulos, George
Psoni
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Stavroula
Kitsiou-Tzeli, Sophia
Stavrianeas, Nikolaos
Kanavakis, Emmanuel
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Schimke Immunoosseous Dysplasia: Suggestions of Genetic Diversity
학술저널
issue
Human Mutation
. Mar 01, 2007 28(3):273-283
Author
Clewing, Marietta J.
Fryssira, Helen
Goodman, David
Smithson, Sarah F.
Sloan, Emily A.
Lou, Shu
Huang, Yan
Choi, Kunho
Lücke, Thomas
Alpay, Harika
André, Jean-Luc
Asakura, Yumi
Biebuyck-Gouge, Nathalie
Bogdanovic, Radovan
Bonneau, Dominique
Cancrini, Caterina
Cochat, Pierre
Cockfield, Sandra
Collard, Laure
Cordeiro, Isabel
Cormier-Daire, Valerie
Cransberg, Karlien
Cutka, Karel
Deschenes, Georges
Ehrich, Jochen H.H.
Fründ, Stefan
Georgaki, Helen
Guillen-Navarro, Encarna
Hinkelmann, Barbara
Kanariou, Maria
Kasap, Belde
Kilic, Sara Sebnem
Lama, Guiliana
Lamfers, Petra
Loirat, Chantal
Majore, Silvia
Milford, David
Morin, Denis
Özdemir, Nihal
Pontz, Bertram F.
Proesmans, Willem
Psoni
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Stavroula
Reichenbach, Herbert
Reif, Silke
Rusu, Cristina
Saraiva, Jorge M.
Sakallioglu, Onur
Schmidt, Beate
Shoemaker, Lawrence
Sigaudy, Sabine
Smith, Graham
Sotsiou, Flora
Stajic, Natasa
Stein, Anja
Stray-Pedersen, Asbjrg
Taha, Doris
Taque, Sophie
Tizard, Jane
Tsimaratos, Michel
Wong, Newton A.C.S.
Boerkoel, Cornelius F.
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Cantu Syndrome Associated with Ovarian Agenesis
학술저널
issue
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
; 2017, 8 4, p206-p210, 5p.
Author
Fryssira, Helena
Psoni
,
Stavroula
Amenta, Styliani
Tsoutsou, Eirini
Sofocleous, Christalena
Manolakos, Emmanouil
Gavra, Maria
Luedecke, Hermann-Joseph
Czeschik, Johanna-Christina
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 2013, 21 3, p266-p273, 8p.
Author
Fehr, Stephanie
Wilson, Meredith
Downs, Jenny
Williams, Simon
Murgia, Alessandra
Sartori, Stefano
Vecchi, Marilena
Ho, Gladys
Polli, Roberta
Psoni
,
Stavroula
Bao, Xinhua
de Klerk, Nick
Leonard, Helen
Christodoulou, John
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