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human
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humans
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magel2
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journal of the american college of cardiology (jacc)
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molecular genetics & metabolism
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Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome
학술저널
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(6)
Author
Sheppard, Sarah E
Campbell, Ian M
Harr, Margaret H
Gold, Nina
Li, Dong
Bjornsson, Hans T
Cohen, Julie S
Fahrner, Jill A
Fatemi, Ali
Harris, Jacqueline R
Nowak, Catherine
Stevens, Cathy A
Grand, Katheryn
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Graham, John M
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Del Campo, Miguel
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Alkuraya, Fowzan S
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Kaplan, Julie D
Derar, Nada
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Innes, A Micheil
Keena, Beth
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Miller, Rebecca
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Nowaczyk, Malgorzata J
Rahbeeni, Zuhair
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Shieh, Joseph T
Slavotinek, Anne
Sobering, Andrew K
Abbott, Mary‐Alice
Allain, Dawn C
Amlie‐Wolf, Louise
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Bedoukian, Emma
Beek, Geoffrey
Barry, James
Berg, Janet
Bernstein, Jonathan A
Cytrynbaum, Cheryl
Chung, Brian Hon‐Yin
Donoghue, Sarah
Dorrani, Naghmeh
Eaton, Alison
Flores‐Daboub, Josue A
Dubbs, Holly
Felix, Carolyn A
Fong, Chin‐To
Fung, Jasmine Lee Fong
Gangaram, Balram
Goldstein, Amy
Greenberg, Rotem
Ha, Thoa K
Hersh, Joseph
Izumi, Kosuke
Kallish, Staci
Kravets, Elijah
Kwok, Pui‐Yan
Jobling, Rebekah K
Johnson, Amy E Knight
Kushner, Jessica
Lee, Bo Hoon
Levin, Brooke
Lindstrom, Kristin
Manickam, Kandamurugu
Mardach, Rebecca
McCormick, Elizabeth
McLeod, D Ross
Mentch, Frank D
Minks, Kelly
Muraresku, Colleen
Nelson, Stanley F
Porazzi, Patrizia
Pichurin, Pavel N
Powell‐Hamilton, Nina N
Powis
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Ritter, Alyssa
Rogers, Caleb
Rohena, Luis
Ronspies, Carey
Schroeder, Audrey
Stark, Zornitza
Starr, Lois
Stoler, Joan
Suwannarat, Pim
Velinov, Milen
Weksberg, Rosanna
Wilnai, Yael
Zadeh, Neda
Zand, Dina J
Falk, Marni J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
Fregeau, Brieana
Wierenga, Klaas J
Wadley, Alexandrea
Mancini, Grazia MS
Powell-Hamilton, Nina
van de Kamp, Jiddeke
Grebe, Theresa
Dean, John
Ross, Alison
Crawford, Heather P
Powis
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Zoe
Cho, Megan T
Willing, Marcia C
Manwaring, Linda
Schot, Rachel
Nava, Caroline
Afenjar, Alexandra
Lessel, Davor
Wagner, Matias
Klopstock, Thomas
Winkelmann, Juliane
Catarino, Claudia B
Retterer, Kyle
Schuette, Jane L
Innis, Jeffrey W
Pizzino, Amy
Lüttgen, Sabine
Denecke, Jonas
Strom, Tim M
Monaghan, Kristin G
DDD Study
Yuan, Zuo-Fei
Dubbs, Holly
Bend, Renee
Lee, Jennifer A
Lyons, Michael J
Hoefele, Julia
Günthner, Roman
Reutter, Heiko
Keren, Boris
Radtke, Kelly
Sherbini, Omar
Mrokse, Cameron
Helbig, Katherine L
Odent, Sylvie
Cogne, Benjamin
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Besnard, Thomas
Kury, Sebastien
Redon, Richard
Reinson, Karit
Wojcik, Monica H
Õunap, Katrin
Ilves, Pilvi
Innes, A Micheil
Kernohan, Kristin D
Care4Rare Canada Consortium
Costain, Gregory
Meyn, M Stephen
Chitayat, David
Zackai, Elaine
Lehman, Anna
Kitson, Hilary
CAUSES Study
Martin, Martin G
Martinez-Agosto, Julian A
Undiagnosed Diseases Network
Nelson, Stan F
Palmer, Christina GS
Papp, Jeanette C
Parker, Neil H
Sinsheimer, Janet S
Vilain, Eric
Wan, Jijun
Yoon, Amanda J
Zheng, Allison
Brimble, Elise
Ferrero, Giovanni Battista
Radio, Francesca Clementina
Carli, Diana
Barresi, Sabina
Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
Thomas, Jennifer Muncy
Umana, Luis
Weiss, Marjan M
Gotway, Garrett
Stuurman, KE
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 26(24)
Author
Peng, Yanyan
Shinde, Deepali N
Valencia, C Alexander
Mo, Jun-Song
Rosenfeld, Jill
Cho, Megan Truitt
Chamberlin, Adam
Li, Zhuo
Liu, Jie
Gui, Baoheng
Brockhage, Rachel
Basinger, Alice
Alvarez-Leon, Brenda
Heydemann, Peter
Magoulas, Pilar L
Lewis, Andrea M
Scaglia, Fernando
Gril, Solange
Chong, Shuk Ching
Bower, Matthew
Monaghan, Kristin G
Willaert, Rebecca
Plona, Maria-Renee
Dineen, Rich
Milan, Francisca
Hoganson, George
Powis
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Helbig, Katherine L
Keller-Ramey, Jennifer
Harris, Belinda
Anderson, Laura C
Green, Torrian
Rizzo, Stacey J Sukoff
Kaylor, Julie
Chen, Jiani
Guan, Min-Xin
Sellars, Elizabeth
Sparagana, Steven P
Gibson, James B
Reinholdt, Laura G
Tang, Sha
Huang, Taosheng
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(10):1422-1431
Author
Drivas, Theodore G.
Li, Dong
Nair, Divya
Alaimo, Joseph T.
Aff2, Aff3
Alders, Mariëlle
Altmüller, Janine
Barakat, Tahsin Stefan
Bebin, E. Martina
Bertsch, Nicole L.
Blackburn, Patrick R.
Blesson, Alyssa
Bouman, Arjan M.
Brockmann, Knut
Brunelle, Perrine
Aff12, Aff13
Burmeister, Margit
Aff14, Aff15
Cooper, Gregory M.
Denecke, Jonas
Dieux-Coëslier, Anne
Aff12, Aff13
Dubbs, Holly
Ferrer, Alejandro
Gal, Danna
Bartik, Lauren E.
Aff2, Aff21
Gunderson, Lauren B.
Hasadsri, Linda
Jain, Mahim
Karimov, Catherine
Keena, Beth
Klee, Eric W.
Kloth, Katja
Lace, Baiba
Macchiaiolo, Marina
Marcadier, Julien L.
Milunsky, Jeff M.
Napier, Melanie P.
Ortiz-Gonzalez, Xilma R.
Aff18, Aff29
Pichurin, Pavel N.
Pinner, Jason
Powis
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Prasad, Chitra
Radio, Francesca Clementina
Rasmussen, Kristen J.
Renaud, Deborah L.
Rush, Eric T.
Aff2, Aff21, Aff32
Saunders, Carol
Aff2, Aff3, Aff21
Selcen, Duygu
Seman, Ann R.
Shinde, Deepali N.
Smith, Erica D.
Smol, Thomas
Aff12, Aff13
Snijders Blok, Lot
Aff35, Aff36
Stoler, Joan M.
Tang, Sha
Tartaglia, Marco
Thompson, Michelle L.
van de Kamp, Jiddeke M.
Wang, Jingmin
Aff38, Aff39
Weise, Dagmar
Weiss, Karin
Woitschach, Rixa
Wollnik, Bernd
Aff41, Aff42
Yan, Huifang
Aff14, Aff38
Zackai, Elaine H.
Zampino, Giuseppe
Campeau, Philippe
Bhoj, Elizabeth
Aff1
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Database : Springer Nature Journals
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P650: Myotonic dystrophy type 1 genetic testing in over 30,000 patients: Does size matter as patients get older?
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Author
Powis
,
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Liaquat, Khalida
Meservey, Marc
Louie, Judy
Batish, Sat Dev
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition
학술저널
issue
MOLECULAR PSYCHIATRY
; NOV 16 2022, 30p.
Author
Palmer, Elizabeth E.
Pusch, Michael
Picollo, Alessandra
Forwood, Caitlin
Nguyen, Matthew H.
Suckow, Vanessa
Gibbons, Jessica
Hoff, Alva
Sigfrid, Lisa
Megarbane, Andre
Nizon, Mathilde
Cogne, Benjamin
Beneteau, Claire
Alkuraya, Fowzan S.
Chedrawi, Aziza
Hashem, Mais O.
Stamberger, Hannah
Weckhuysen, Sarah
Vanlander, Arnaud
Ceulemans, Berten
Rajagopalan, Sulekha
Nunn, Kenneth
Arpin, Stephanie
Raynaud, Martine
Motter, Constance S.
Ward-Melver, Catherine
Janssens, Katrien
Meuwissen, Marije
Beysen, Diane
Dikow, Nicola
Grimmel, Mona
Haack, Tobias B.
Clement, Emma
McTague, Amy
Hunt, David
Townshend, Sharron
Ward, Michelle
Richards, Linda J.
Simons, Cas
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Mendoza-Londono, Roberto
Dudding-Byth, Tracy
Boyle, Jackie
Saunders, Carol
Fleming, Emily
El Chehadeh, Salima
Spitz, Marie-Aude
Piton, Amelie
Gerard, Benedicte
Warde, Marie-Therese Abi
Rea, Gillian
McKenna, Caoimhe
Douzgou, Sofia
Banka, Siddharth
Akman, Cigdem
Bain, Jennifer M.
Sands, Tristan T.
Wilson, Golder N.
Silvertooth, Erin J.
Miller, Lauren
Lederer, Damien
Sachdev, Rani
Macintosh, Rebecca
Monestier, Olivier
Karadurmus, Deniz
Collins, Felicity
Carter, Melissa
Rohena, Luis
Willemsen, Marjolein H.
Ockeloen, Charlotte W.
Pfundt, Rolph
Kroft, Sanne D.
Field, Michael
Laranjeira, Francisco E. R.
Fortuna, Ana M.
Soares, Ana R.
Michaud, Vincent
Naudion, Sophie
Golla, Sailaja
Weaver, David D.
Bird, Lynne M.
Friedman, Jennifer
Clowes, Virginia
Joss, Shelagh
Polsler, Laura
Campeau, Philippe M.
Blazo, Maria
Bijlsma, Emilia K.
Rosenfeld, Jill A.
Beetz, Christian
Powis
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Zoe
McWalter, Kirsty
Brandt, Tracy
Torti, Erin
Mathot, Mikael
Mohammad, Shekeeb S.
Armstrong, Ruth
Kalscheuer, Vera M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
7
P531: The utility of exome sequencing for neurodevelopmental disorders at a large reference laboratory
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Author
Owens, Kailey
Lutz, Jonathon
Powis
,
Zoe
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
8
P271: Beyond SMN1: Review of genotype-phenotype correlation in individuals with ≥4 SMN2 copy numbers
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
Author
Powis
,
Zoe
Nashawaty, Meagan
Paal, Andrea
Liaquat, Khalida
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
9
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis
학술저널
issue
BRAIN
; JUN 8 2022, 17p.
Author
Guerrini, Renzof
Mei, Davide
Kerti-Szigeti, Katalin
Pepe, Sara
Koenig, Mary Kay
Von Allmen, Gretchen
Cho, Megan T.
McDonald, Kimberly
Baker, Janice
Bhambhani, Vikas
Powis
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Zoe
Rodan, Lance
Nabbout, Rima
Barcia, Giulia
Rosenfeld, Jill A.
Bacino, Carlos A.
Mignot, Cyril
Power, Lillian H.
Harris, Catharine J.
Marjanovic, Dragan
Moller, Rikke S.
Hammer, Trine B.
Keski Filppula, Riikka
Vieira, Paivi
Hildebrandt, Clara
Sacharow, Stephanie
Maragliano, Luca
Benfenati, Fabio
Lachlan, Katherine
Benneche, Andreas
Petit, Florence
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
Hallinan, Barbara
Si, Yue
Wentzensen, Ingrid M.
Zou, Fanggeng
Narayanan, Vinodh
Matsumoto, Naomichi
Boncristiano, Alessandra
la Marca, Giancarlo
Kato, Mitsuhiro
Anderson, Kristin
Barba, Carmen
Sturiale, Luisa
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Bei, Roberto
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Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; APR 7 2022, 109 4, p750-p758, 10p.
Author
Tessadori, Federico
Duran, Karen
Knapp, Karen
Fellner, Matthias
Smithson, Sarah
Meireles, Ana Beleza
Elting, Mariet W.
Waisfisz, Quinten
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Nowak, Catherine
Douglas, Jessica
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Sorlin, Arthur
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,
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Vincent-Delorme, Catherine
Baralle, Diana
Colin, Estelle
Revencu, Nicole
Calpena, Eduardo
Wilkie, Andrew O. M.
Chopra, Maya
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Keren, Boris
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Niceta, Marcello
Terracciano, Alessandra
Specchio, Nicola
Tartaglia, Marco
Rio, Marlene
Barcia, Giulia
Rondeau, Sophie
Colson, Cindy
Bakkers, Jeroen
Mace, Peter D.
Bicknell, Louise S.
van Haaften, Gijs
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