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genome biology
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cellular immunology
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Rare single gene disorders: estimating baseline prevalence and outcomes worldwide
학술저널
issue
Journal of Community Genetics
. 9(4):397-406
Author
Blencowe, Hannah
Moorthie, Sowmiya
Petrou, Mary
Hamamy, Hanan
Povey
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Bittles, Alan
Aff6, Aff7
Gibbons, Stephen
Darlison, Matthew
Aff9
Modell, Bernadette
Congenital Disorders Expert Group
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Dynamic Molecular Combing: Stretching the Whole Human Genome for High-Resolution Studies
학술저널
issue
Science, 1997 Sep 01. 277(5331), 1518-1523.
Author
Michalet, Xavier
Ekong, Rosemary
Fougerousse, Françoise
Rousseaux, Sophie
Schurra, Catherine
Hornigold, Nick
van Slegtenhorst, Marjon
Wolfe, Jonathan
Povey
,
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Beckmann, Jacques S.
Bensimon, Aaron
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Identification of the Tuberous Sclerosis Gene TSC1 on Chromosome 9q34
학술저널
issue
Science, 1997 Aug 01. 277(5327), 805-808.
Author
van Slegtenhorst, Marjon
de Hoogt, Ronald
Hermans, Caroline
Nellist, Mark
Janssen, Bart
Verhoef, Senno
Lindhout, Dick
Van den Ouweland, Ans
Halley, Dicky
Young, Janet
Burley, Mariwyn
Jeremiah, Steve
Woodward, Karen
Nahmias, Joseph
Fox, Margaret
Ekong, Rosemary
Osborne, John
Wolfe, Jonathan
Povey
,
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Snell, Russell G.
Cheadle, Jeremy P.
Jones, Alistair C.
Tachataki, Maria
Ravine, Dave
Sampson, Julian R.
Reeve, Mary Pat
Richardson, Paul
Wilmer, Frierderike
Munro, Cheryl
Hawkins, Trevor L.
Sepp, Tiina
Ward, Susannah
Green, Andrew J.
Kwiatkowska, Jolanta
Short, M. Priscilla
Haines, Jonathan H.
Jozwiak, Sergiusz
Kwiatkowski, David J.
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The Human Variome Project: ensuring the quality of DNA variant databases in inherited renal disease
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. November 2015 30(11):1893-1901
Author
Savige, Judy
Dalgleish, Raymond
Cotton, Richard GH
den Dunnen, Johan T
Macrae, Finlay
Povey
,
Sue
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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The Human Variome Project
학술저널
issue
Science, 2008 Nov 01. 322(5903), 861-862.
Author
Cotton, Richard G. H.
Auerbach, Arleen D.
Axton, Myles
Barash, Carol Isaacson
Berkovic, Samuel F.
Brookes, Anthony J.
Burn, John
Cutting, Garry
Dunnen, Johan T. den
Flicek, Paul
Freimer, Nelson
Greenblatt, Marc S.
Howard, Heather J.
Katz, Michael
Macrae, Finlay A.
Maglott, Donna
Möslein, Gabriela
Povey
,
Sue
Ramesar, Rajkumar S.
Richards, Carolyn S.
Seminara, Daniela
Smith, Timothy D.
Sobrido, María-Jesús
Solbakk, Jan Helge
Tanzi, Rudolph E.
Tavtigian, Sean V.
Taylor, Graham R.
Utsunomiya, Joji
Watson, Michael
DB Label
Database : JSTOR Journals
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Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis
학술저널
issue
Human Mutation
. Apr 01, 2016 37(4):364-370
Author
Ekong, Rosemary
Nellist, Mark
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
Wentink, Marjolein
Panzer, Jessica
Sparagana, Steven
Emmett, Warren
Dawson, Natalie L.
Malinge, Marie Claire
Nabbout, Rima
Carbonara, Caterina
Barberis, Marco
Padovan, Sergio
Futema, Marta
Plagnol, Vincent
Humphries, Steve E.
Migone, Nicola
Povey
,
Sue
DB Label
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The UK10K project identifies rare variants in health and disease
학술저널
issue
Nature
. Oct 01, 2015 526(7571):82-90
Author
Walter, Klaudia
Min, Josine L.
Huang, Jie
Crooks, Lucy
Memari, Yasin
Perry, John R. B.
Xu, ChangJiang
Futema, Marta
Lawson, Daniel
Iotchkova, Valentina
Schiffels, Stephan
Hendricks, Audrey E.
Danecek, Petr
Li, Rui
Floyd, James
Wain, Louise V.
Humphries, Steve E.
Barrett, Jeffrey C.
Bala, Senduran
Clapham, Peter
Coates, Guy
Cox, Tony
Daly, Allan
Du, Yuanping
Edkins, Sarah
Ellis, Peter
Flicek, Paul
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Huang, Liren
Jackson, David K.
Joyce, Chris
Keane, Thomas
Kolb-Kokocinski, Anja
Langford, Cordelia
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Maslen, John
McCarthy, Shane
, (co-chair)
Muddyman, Dawn
Quail, Michael A.
Stalker, Jim
, (co-chair)
Sun, Jianping
Tian, Jing
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Wong, Kim
Zhang, Pingbo
Birney, Ewan
Boustred, Chris
Chen, Lu
Clement, Gail
Cocca, Massimiliano
Smith, George Davey
Day, Ian N. M.
Day-Williams, Aaron
Down, Thomas
Dunham, Ian
Evans, David M.
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Hart, Deborah
Howie, Bryan
Hubbard, Tim
Hysi, Pirro
Jamshidi, Yalda
Karczewski, Konrad J.
Kemp, John P.
Lachance, Genevieve
Lek, Monkol
Lopes, Margarida
MacArthur, Daniel G.
Marchini, Jonathan
Mangino, Massimo
Mathieson, Iain
Metrustry, Sarah
Moayyeri, Alireza
Northstone, Kate
Panoutsopoulou, Kalliope
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Quaye, Lydia
Richards, Brent J.
, (co-chair)
Ring, Susan
Ritchie, Graham R. S.
Shihab, Hashem A.
Shin, So-Youn
Small, Kerrin S.
Artigas, María Soler
Soranzo, Nicole
, (co-chair)
Southam, Lorraine
Spector, Timothy D.
St Pourcain, Beate
Surdulescu, Gabriela
Tachmazidou, Ioanna
Timpson, Nicholas J.
, (co-chair)
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
Visscher, Peter M.
Ward, Kirsten
Wilson, Scott G.
Yang, Jian
Zhang, Feng
Zheng, Hou-Feng
Anney, Richard
Ayub, Muhammad
Blackwood, Douglas
Bolton, Patrick F.
Breen, Gerome
Collier, David A.
Craddock, Nick
Curran, Sarah
Curtis, David
Gallagher, Louise
Geschwind, Daniel
Gurling, Hugh
Holmans, Peter
Lee, Irene
Lönnqvist, Jouko
McGuffin, Peter
McIntosh, Andrew M.
McKechanie, Andrew G.
McQuillin, Andrew
Morris, James
OʼDonovan, Michael C.
Owen, Michael J.
, (co-chair)
Palotie, Aarno
, (co-chair)
Parr, Jeremy R.
Paunio, Tiina
Pietilainen, Olli
Rehnström, Karola
Sharp, Sally I.
Skuse, David
St Clair, David
Suvisaari, Jaana
Walters, James T. R.
Williams, Hywel J.
Barroso, Inês
, (co-chair)
Bochukova, Elena
Bounds, Rebecca
Dominiczak, Anna
Farooqi, Sadaf I.
, (co-chair)
Keogh, Julia
Marenne, Gaëlle
Morris, Andrew
OʼRahilly, Stephen
Porteous, David J.
Smith, Blair H.
Wheeler, Eleanor
Al Turki, Saeed
Anderson, Carl A.
Antony, Dinu
Beales, Phil
Bentham, Jamie
Bhattacharya, Shoumo
Calissano, Mattia
Carss, Keren
Chatterjee, Krishna
Cirak, Sebahattin
Cosgrove, Catherine
Fitzpatrick, David R.
, (co-chair)
Foley, Reghan A.
Franklin, Christopher S.
Grozeva, Detelina
Hurles, Matthew E.
, (co-chair)
Mitchison, Hannah M.
Muntoni, Francesco
Onoufriadis, Alexandros
Parker, Victoria
Payne, Felicity
Raymond, Lucy F.
Roberts, Nicola
Savage, David B.
Scambler, Peter
Schmidts, Miriam
Schoenmakers, Nadia
Semple, Robert K.
Serra, Eva
Spasic-Boskovic, Olivera
Stevens, Elizabeth
van Kogelenberg, Margriet
Vijayarangakannan, Parthiban
Williamson, Kathleen A.
Wilson, Crispian
Whyte, Tamieka
Ciampi, Antonio
Greenwood, Celia M. T.
, (co-chair)
Oualkacha, Karim
Zeggini, Eleftheria
, (co-chair)
Bobrow, Martin
Griffin, Heather
Kaye, Jane
, (co-chair)
Kennedy, Karen
Kent, Alastair
Smee, Carol
Charlton, Ruth
Ekong, Rosemary
Khawaja, Farrah
Lopes, Luis R.
Migone, Nicola
Payne, Stewart J.
Plagnol, Vincent
, (chair)
Pollitt, Rebecca C.
Povey
,
Sue
Ridout, Cheryl K.
Robinson, Rachel L.
Scott, Richard H.
Shaw, Adam
Syrris, Petros
Taylor, Rohan
Vandersteen, Anthony M.
Durbin, Richard
, (chair)
Amuzu, Antoinette
Casas, Juan Pablo
Chambers, John C.
Dedoussis, George
Gambaro, Giovanni
Gasparini, Paolo
Isaacs, Aaron
Johnson, Jon
Kleber, Marcus E.
Kooner, Jaspal S.
Langenberg, Claudia
Luan, Jianʼan
Malerba, Giovanni
März, Winfried
Matchan, Angela
Morris, Richard
Nordestgaard, Børge G.
Benn, Marianne
Scott, Robert A.
Toniolo, Daniela
Traglia, Michela
Tybjaerg-Hansen, Anne
van Duijn, Cornelia M.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Varbo, Anette
Whincup, Peter
Zaza, Gianluigi
Zhang, Weihua
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8
Molecular genetics research in sub-Saharan Africa: how can the international community help?
학술저널
issue
The HUGO Journal: Official Journal of the Human Genome Organisation
. December 2014 8(1):1-3
Author
Bekele, Endashaw
Bodmer, Walter F
Bradman, Neil
Craig, Ian W
Makani, Julie
Povey
,
Sue
Rotimi, Charles
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
등재 - SCOPUS
9
HNF4 and HNF1 as Well as a Panel of Hepatic Functions Are Extinguished and Reexpressed in Parallel in Chromosomally Reduced Rat Hepatoma-Human Fibroblast Hybrids
학술저널
issue
The Journal of Cell Biology, 1993 May 01. 121(4), 887-898.
Author
Griffo, Giovanna
Hamon-Benais, Chantal
Angrand, Pierre-Olivier
Fox, Margaret
West, Lynn
Lecoq, Odile
Povey
,
Sue
Cassio, Doris
Weiss, Mary
DB Label
Database : JSTOR Journals
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10
Mutation Databases for Inherited Renal Disease: Are They Complete, Accurate, Clinically Relevant, and Freely Available?
학술저널
issue
Human Mutation
. Jul 01, 2014 35(7):791-793
Author
Savige, Judy
Dagher, Hayat
Povey
,
Sue
DB Label
Database : Journals@OVID
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