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Identification of monogenic diabetes in an Australian cohort using the Exeter maturity-onset diabetes of the young (MODY) probability calculator and next-generation sequencing gene panel testing
학술저널
issue
Acta Diabetologica
. 61(2):181-188
Author
De Sousa, Sunita M. C.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs0059202302193x_cor1
Wu, Kathy H. C.
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The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants—a multi-site prospective cohort study
학술저널
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Genome Medicine
. 15(1)
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A tumor focused approach to resolving the etiology of DNA mismatch repair deficient tumors classified as suspected Lynch syndrome
학술저널
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A multitiered analysis platform for genome sequencing: Design and initial findings of the Australian Genomics Cardiovascular Disorders Flagship
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issue
In
Genetics in Medicine Open
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Somatic mutational landscape of hereditary hematopoietic malignancies caused by germline variants in RUNX1, GATA2, and DDX41
학술저널
issue
In
Blood Advances
24 October 2023 7(20):6092-6107
Author
Homan, Claire C.
Drazer, Michael W.
Yu, Kai
Lawrence, David M.
Feng, Jinghua
Arriola-Martinez, Luis
Pozsgai, Matthew J.
McNeely, Kelsey E.
Ha, Thuong
Venugopal, Parvathy
Arts, Peer
King-Smith, Sarah L.
Cheah, Jesse
Armstrong, Mark
Wang, Paul
Bödör, Csaba
Cantor, Alan B.
Cazzola, Mario
Degelman, Erin
DiNardo, Courtney D.
Duployez, Nicolas
Favier, Remi
Fröhling, Stefan
Rio-Machin, Ana
Klco, Jeffery M.
Krämer, Alwin
Kurokawa, Mineo
Lee, Joanne
Malcovati, Luca
Morgan, Neil V.
Natsoulis, Georges
Owen, Carolyn
Patel, Keyur P.
Preudhomme, Claude
Raslova, Hana
Rienhoff, Hugh
Ripperger, Tim
Schulte, Rachael
Tawana, Kiran
Velloso, Elvira
Yan, Benedict
Kim, Erika
Sood, Raman
Hsu, Amy P.
Holland, Steven M.
Phillips, Kerry
Poplawski
,
Nicola
K.
Babic, Milena
Wei, Andrew H.
Forsyth, Cecily
Mar Fan, Helen
Lewis, Ian D.
Cooney, Julian
Susman, Rachel
Fox, Lucy C.
Blombery, Piers
Singhal, Deepak
Hiwase, Devendra
Phipson, Belinda
Schreiber, Andreas W.
Hahn, Christopher N.
Scott, Hamish S.
Liu, Paul
Godley, Lucy A.
Brown, Anna L.
DB Label
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7
Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium
학술저널
issue
Hereditary Cancer in Clinical Practice
. 20(1)
Author
Møller, Pål
Aff1, IDs13053022002411_cor1
Seppälä, Toni
Aff2, Aff3, Aff4
Dowty, James G.
Haupt, Saskia
Aff6, Aff7
Dominguez-Valentin, Mev
Sunde, Lone
Aff8, Aff9
Bernstein, Inge
Aff10, Aff11
Engel, Christoph
Aretz, Stefan
Nielsen, Maartje
Capella, Gabriel
Evans, Dafydd Gareth
Burn, John
Holinski-Feder, Elke
Aff18, Aff19
Bertario, Lucio
Bonanni, Bernardo
Lindblom, Annika
Levi, Zohar
Macrae, Finlay
Aff23, Aff24
Winship, Ingrid
Aff23, Aff24
Plazzer, John-Paul
Sijmons, Rolf
Laghi, Luigi
Valle, Adriana Della
Heinimann, Karl
Half, Elizabeth
Lopez-Koestner, Francisco
Alvarez-Valenzuela, Karin
Scott, Rodney J.
Katz, Lior
Laish, Ido
Vainer, Elez
Vaccaro, Carlos Alberto
Carraro, Dirce Maria
Gluck, Nathan
Abu-Freha, Naim
Stakelum, Aine
Kennelly, Rory
Winter, Des
Rossi, Benedito Mauro
Greenblatt, Marc
Bohorquez, Mabel
Sheth, Harsh
Tibiletti, Maria Grazia
Lino-Silva, Leonardo S.
Horisberger, Karoline
Portenkirchner, Carmen
Nascimento, Ivana
Rossi, Norma Teresa
da Silva, Leandro Apolinário
Thomas, Huw
Zaránd, Attila
Mecklin, Jukka-Pekka
Aff52, Aff53
Pylvänäinen, Kirsi
Renkonen-Sinisalo, Laura
Aff2, Aff3
Lepisto, Anna
Aff2, Aff3
Peltomäki, Päivi
Therkildsen, Christina
Lindberg, Lars Joachim
Thorlacius-Ussing, Ole
Aff10, Aff11
von Knebel Doeberitz, Magnus
Aff57, Aff58
Loeffler, Markus
Rahner, Nils
Steinke-Lange, Verena
Aff18, Aff19
Schmiegel, Wolff
Vangala, Deepak
Perne, Claudia
Hüneburg, Robert
de Vargas, Aída Falcón
Aff63, Aff64
Latchford, Andrew
Gerdes, Anne-Marie
Backman, Ann-Sofie
Guillén-Ponce, Carmen
Snyder, Carrie
Lautrup, Charlotte K.
Amor, David
Palmero, Edenir
Aff71, Aff72
Stoffel, Elena
Duijkers, Floor
Hall, Michael J.
Hampel, Heather
Williams, Heinric
Okkels, Henrik
Lubiński, Jan
Reece, Jeanette
Ngeow, Joanne
Guillem, Jose G.
Arnold, Julie
Wadt, Karin
Monahan, Kevin
Senter, Leigha
Rasmussen, Lene J.
van Hest, Liselotte P.
Ricciardiello, Luigi
Kohonen-Corish, Maija R. J.
Ligtenberg, Marjolijn J. L.
Southey, Melissa
Aronson, Melyssa
Zahary, Mohd N.
Samadder, N. Jewel
Poplawski
,
Nicola
Aff94, Aff95
Hoogerbrugge, Nicoline
Morrison, Patrick J.
James, Paul
Lee, Grant
Chen-Shtoyerman, Rakefet
Ankathil, Ravindran
Pai, Rish
Ward, Robyn
Parry, Susan
Dębniak, Tadeusz
John, Thomas
van Overeem Hansen, Thomas
Caldés, Trinidad
Yamaguchi, Tatsuro
Barca-Tierno, Verónica
Garre, Pilar
Cavestro, Giulia Martina
Weitz, Jürgen
Redler, Silke
Büttner, Reinhard
Heuveline, Vincent
Hopper, John L.
Win, Aung Ko
Lindor, Noralane
Gallinger, Steven
Le Marchand, Loïc
Newcomb, Polly A.
Figueiredo, Jane
Buchanan, Daniel D.
Aff116, Aff117, Aff118
Thibodeau, Stephen N.
ten Broeke, Sanne W.
Hovig, Eivind
Aff1, Aff121
Nakken, Sigve
Aff1, Aff122
Pineda, Marta
Dueñas, Nuria
Brunet, Joan
Green, Kate
Lalloo, Fiona
Newton, Katie
Crosbie, Emma J.
Aff124, Aff125
Mints, Miriam
Tjandra, Douglas
Aff23, Aff24
Neffa, Florencia
Esperon, Patricia
Kariv, Revital
Rosner, Guy
Pavicic, Walter Hernán
Aff35, Aff127
Kalfayan, Pablo
Torrezan, Giovana Tardin
Bassaneze, Thiago
Martin, Claudia
Moslein, Gabriela
Ahadova, Aysel
Kloor, Matthias
Sampson, Julian R.
Jenkins, Mark A.
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8
Targeted gene panels identify a high frequency of pathogenic germline variants in patients diagnosed with a hematological malignancy and at least one other independent cancer
학술저널
issue
Leukemia
. 35(11):3245-3256
Author
Singhal, Deepak
Aff1, Aff2, Aff3
Hahn, Christopher N.
Aff1, Aff4, Aff5
Feurstein, Simone
Wee, Li Yan A.
Aff2, Aff3
Moma, Luke
Kutyna, Monika M.
Aff1, Aff3
Chhetri, Rakchha
Aff1, Aff2, Aff3
Eshraghi, Leila
Aff4, Aff5, Aff7
Schreiber, Andreas W.
Aff5, Aff7, Aff8
Feng, Jinghua
Aff5, Aff7, Aff8
Wang, Paul P-S.
Babic, Milena
Parker, Wendy T.
Gao, Song
Moore, Sarah
Das, Soma
Thomas, David
Aff10, Aff11, Aff12
Pattnaik, Swetansu
Brown, Anna L.
Aff1, Aff4, Aff5
D’Andrea, Richard J.
Poplawski
,
Nicola
K.
Aff1, Aff13
Thomas, Daniel
Aff1, Aff3
Scott, Hamish S.
Aff1, Aff4, Aff5, Aff7
Godley, Lucy A.
Aff6, Aff9
Hiwase, Devendra K.
Aff1, Aff2, Aff3
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9
A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study
학술저널
issue
In
The Lancet Oncology
November 2021 22(11):1618-1631
Author
Adams, Lisa
Adlard, Julian
Alfonso, Rosa
Ali, Saira
Andrew, Angela
Araújo, Luís
Azam, Nazya
Ball, Darran
Barker, Queenstone
Basevitch, Alon
Benton, Barbara
Berlin, Cheryl
Bermingham,
Nicola
Biller, Leah
Bloss, Angela
Bradford, Matilda
Bradshaw,
Nicola
Branson, Amy
Brendler, Charles
Brennan, Maria
Bulman, Barbara
Burgess, Lucy
Cahill, Declan
Callard, Alice
Calvo Verges, Nuria
Cardoso, Marta
Carter, Vanda
Catanzaro, Mario
Chamberlain, Anthony
Chapman, Cyril
Chong, Michael
Clark, Caroline
Clowes, Virginia
Cogley, Lyn
Cole, Trevor
Compton, Cecilia
Conner, Tom
Cookson, Sandra
Cornford, Philip
Costello, Philandra
Coulier, Laura
Davies, Michaela
Dechet, Christopher
DeSouza, Bianca
Devlin, Gemma
Douglas, Fiona
Douglas, Emma
Dudakia, Darshna
Duncan, Alexis
Ellery, Natalie
Everest, Sarah
Freemantle, Sue
Frydenberg, Mark
Fuller, Debbie
Gabriel, Camila
Gale, Madeline
Garcia, Lynda
Gay, Simona
Genova, Elena
George, Angela
Georgiou, Demetra
Gisbert, Alexandra
Gleeson, Margaret
Glover, Wayne
Gnanapragasam, Vincent
Goff, Sally
Goldgar, David
Gonçalves, Nuno
Goodman, Selina
Gorrie, Jennifer
Gott, Hannah
Grant, Anna
Gray, Catherine
Griffiths, Julie
Gupwell, Karin
Gurasashvili, Jana
Hanslien, Eldbjørg
Haraldsdottir, Sigurdis
Hart, Rachel
Hartigan, Catherine
Hawkes, Lara
Heaton, Tricia
Henderson, Alex
Henrique, Rui
Hilario, Kathrine
Hill, Kathryn
Hulick, Peter
Hunt, Clare
Hutchings, Melanie
Ibitoye, Rita
Inglehearn, Thomas
Ireland, Joanna
Islam, Farah
Ismail, Siti
Jacobs, Chris
James, Denzil
Jenkins, Sharon
Jobson, Irene
Johnstone, Anne
Jones, Oliver
Josefsberg Ben-Yehoshua, Sagi
Kaemba, Beckie
Kaul, Karen
Kemp, Zoe
Kinsella, Netty
Klehm, Margaret
Kockelbergh, Roger
Kohut, Kelly
Kosicka-Slawinska, Monika
Kulkarni, Anjana
Kumar, Pardeep
Lam, Jimmy
LeButt, Mandy
Leibovici, Dan
Lim, Ramona
Limb, Lauren
Lomas, Claire
Longmuir, Mark
López, Consol
Magnani, Tiziana
Maia, Sofia
Maiden, Jessica
Male, Alison
Manalo, Merrie
Martin, Phoebe
McBride, Donna
McGuire, Michael
McMahon, Romayne
McNally, Claire
McVeigh, Terri
Melzer, Ehud
Mencias, Mark
Mercer, Catherine
Mitchell, Gillian
Mora, Josefina
Morton, Catherine
Moss, Cathryn
Murphy, Morgan
Murphy, Declan
Mzazi, Shumi
Nadolski, Maria
Newlin, Anna
Nogueira, Pedro
O'Keefe, Rachael
O'Toole, Karen
O'Connell, Shona
Ogden, Chris
Okoth, Linda
Oliveira, Jorge
Paez, Edgar
Palou, Joan
Park, Linda
Patel, Nafisa
Paulo Souto, João
Pearce, Allison
Peixoto, Ana
Perez, Kimberley
Petelin, Lara
Pichert, Gabriella
Poile, Charlotte
Potter, Alison
Preitner, Nadia
Purnell, Helen
Quinn, Ellen
Radice, Paolo
Rankin, Brigette
Rees, Katie
Renton, Caroline
Richardson, Kate
Risby, Peter
Rogers, Jason
Ruderman, Maggie
Ruiz, April
Sajoo, Anaar
Salvatore, Natale
Sands, Victoria
Sanguedolce, Francesco
Sattar, Ayisha
Saunders, Kathryn
Schofield, Lyn
Scott, Rodney
Searle, Anne
Sehra, Ravinder
Selkirk, Christina
Shackleton, Kylie
Shanley, Sue
Shaw, Adam
Shevrin, Daniel
Shipman, Hannah
Sidat, Zahirah
Siguake, Kas
Simon, Kate
Smyth, Courtney
Snadden, Lesley
Solanky, Nita
Solomons, Joyce
Sorrentino, Margherita
Stayner, Barbara
Stephenson, Robert
Stoffel, Elena
Thomas, Maggie
Thompson, Alan
Tidey, Lizzie
Tischkowitz, Marc
Torokwa, Audrey
Townshend, Sharron
Treherne, Katy
Tricker, Karen
Trinh, Quoc-Dien
Tripathi, Vishakha
Turnbull, Clare
Valdagni, Riccardo
Van As, Nicholas
Venne, Vickie
Verdon, Lizzie
Vitellaro, Marco
Vogel, Kristen
Walker, Lisa
Watford, Amy
Watt, Cathy
Weintroub, Ilana
Weiss, Shelly
Weissman, Scott
Weston, Michelle
Wiggins, Jennifer
Wise, Gillian
Woodhouse, Christopher
Yesildag, Pembe
Youngs, Alice
Yurgelun, Matthew
Zollo, Fabiana
Bancroft, Elizabeth K
*
Page, Elizabeth C
*
Brook, Mark N
Thomas, Sarah
Taylor, Natalie
Pope, Jennifer
McHugh, Jana
Jones, Ann-Britt
Karlsson, Questa
Merson, Susan
Ong, Kai Ren
Hoffman, Jonathan
Huber, Camilla
Maehle, Lovise
Grindedal, Eli Marie
Stormorken, Astrid
Evans, D Gareth
Rothwell, Jeanette
Lalloo, Fiona
Brady, Angela F
Bartlett, Marion
Snape, Katie
Hanson, Helen
James, Paul
McKinley, Joanne
Mascarenhas, Lyon
Syngal, Sapna
Ukaegbu, Chinedu
Side, Lucy
Thomas, Tessy
Barwell, Julian
Teixeira, Manuel R
Izatt, Louise
Suri, Mohnish
Macrae, Finlay A
Poplawski
,
Nicola
Chen-Shtoyerman, Rakefet
Ahmed, Munaza
Musgrave, Hannah
Nicolai,
Nicola
Greenhalgh, Lynn
Brewer, Carole
Pachter, Nicholas
Spigelman, Allan D
Azzabi, Ashraf
Helfand, Brian T
Halliday, Dorothy
Buys, Saundra
Ramon y Cajal, Teresa
Donaldson, Alan
Cooney, Kathleen A
Harris, Marion
McGrath, John
Davidson, Rosemarie
Taylor, Amy
Cooke, Peter
Myhill, Kathryn
Hogben, Matthew
Aaronson, Neil K
Ardern-Jones, Audrey
Bangma, Chris H
Castro, Elena
Dearnaley, David
Dias, Alexander
Dudderidge, Tim
Eccles, Diana M
Green, Kate
Eyfjord, Jorunn
Falconer, Alison
Foster, Christopher S
Gronberg, Henrik
Hamdy, Freddie C
Johannsson, Oskar
Khoo, Vincent
Lilja, Hans
Lindeman, Geoffrey J
Lubinski, Jan
Axcrona, Karol
Mikropoulos, Christos
Mitra, Anita V
Moynihan, Clare
Ni Raghallaigh, Holly
Rennert, Gad
Collier, Rebecca
Offman, Judith
Kote-Jarai, Zsofia
Eeles, Rosalind A
*
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10
An international survey of surveillance schemes for unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
학술저널
issue
Breast Cancer Research and Treatment
. 157(2)
Author
Madorsky-Feldman, Dana
Sklair-Levy, Miri
Perri, Tamar
Laitman, Yael
Paluch-Shimon, Shani
Schmutzler, Rita
Rhiem, Kerstin
Lester, Jenny
Karlan, Beth Y
Singer, Christian F
Van Maerken, Tom
Claes, Kathleen
Brunet, Joan
Izquierdo, Angel
Teulé, Alex
Lee, Jong Won
Kim, Sung-Won
Arun, Banu
Jakubowska, Anna
Lubinski, Jan
Tucker, Katherine
Poplawski
,
Nicola
K
Varesco, Liliana
Bonelli, Luigina Ada
Buys, Saundra S
Mitchell, Gillian
Tischkowitz, Marc
Gerdes, Anne-Marie
Seynaeve, Caroline
Robson, Mark
Kwong, Ava
Tung, Nadine
Tessa, Nalven
Domchek, Susan M
Godwin, Andrew K
Rantala, Johanna
Arver, Brita
Friedman, Eitan
DB Label
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Open Access (eScholarship)
1
2
3
4
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25637
127036558
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