주메뉴 바로가기OUT
본문 바로가기
퀵메뉴 바로가기
마이메뉴 바로가기
도서관 정보 바로가기
링크메뉴
주메뉴
소장자료검색
소장자료
Open API
연속간행물검색
기본검색
A-Z
신착자료검색
비도서검색
전체
DVD
고문헌검색
고문헌검색
송광사 고문헌검색
계당 고문헌 검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
통합검색
학술DB
국내학술DB
국외학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
eBook
audioBook
대출반납서비스
이용안내
대출/연장/이력/예약
대출도서순위조회
도서신청서비스
희망도서신청
보존서고자료
서가부재도서
분관대출조회
시설이용서비스
스터디룸예약
일반열람실좌석배치도
장애학생 지원서비스
열람실 이용안내
교내 배달서비스
타기관이용서비스
상호대차/원문복사
타기관열람신청
무인예약대출 서비스
이용안내
신청현황 조회
학위논문파일 제출
학위논문제출안내
학위논문제출
개인정보관리
My Page
나의서재
원문복사 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
상호대차 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
연구지원서비스
이용안내
서비스신청
신청내역조회
이용교육서비스
교육안내
교육공지 및 신청
신청내역조회
교육자료실
배달서비스
이용안내
신청내역조회
지정도서신청
이용안내
교수별리스트
교과목별리스트
학과별리스트
교과목신청
교과목신청리스트
지정도서신청
Q&A
논문작성지원
EndNote 이용
Turnitin(논문표절예방)이용
CopyKIller(논문표절예방)
도서관가이드
이용안내
학과가이드
서비스가이드
도서관소개
연혁
규정
역대관장
발전계획
도서관사람들
도서관 통계
찾아오는길
이용안내
개관시간
자료분류체계
자료이용안내
이용자별안내
모바일도서관(APP)
시설안내
본관(홍도)안내
별관(백도)안내
정보마루안내
분관안내
지원시설
도서기증/위탁
도서기증 및 위탁안내
게시판
공지사항
학술공지
신착/신간
질의응답
분실물안내
FAQ
전시마당
이달의 고서
전대愛서52
도서관 Gallery
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
도서관안내
시설안내
정보마루안내
4F
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
통합검색
소장자료
전자자료
통합검색
키워드
전체
저자
제목
주제어
출처
초록
ISSN
ISBN
결과내 검색
검색어
[키워드: "Pollitt, Rebecca C."]
총
37
건
※ 중복 레코드가 제거된 검색 결과가 표시됩니다.
1/4
페이지
검색결과수정
검색범위확장
Full Text내 키워드 확장
관련 주제어 확장
재검색
검색결과제한
원문(Full Text)
Peer-Reviewed 학술지
발행년
-
재검색
자료유형
Academic Journals
(34)
Magazines
(3)
주제
osteogenesis imperfecta
(16)
mutation
(5)
bone fragility
(4)
주제
Count
Name
osteogenesis imperfecta
(
16
)
mutation
(
5
)
bone fragility
(
4
)
collagen
(
4
)
phenotype
(
4
)
collagen type i
(
3
)
hydranencephaly
(
3
)
hydrocephalus
(
3
)
mutations
(
3
)
autosomal recessive
(
2
)
autosomal recessive inheritance
(
2
)
bmp1
(
2
)
bone biopsy
(
2
)
bone density
(
2
)
col1a1
(
2
)
craniosynostoses
(
2
)
craniosynostosis
(
2
)
eye abnormalities
(
2
)
fractures
(
2
)
genome-wide association
(
2
)
heritability
(
2
)
mitral valve
(
2
)
x-ray crystallography
(
2
)
alleles
(
1
)
apoc3
(
1
)
balance
(
1
)
base sequence
(
1
)
bone
(
1
)
bone and bones
(
1
)
bone material properties
(
1
)
bone morphogenetic protein 1
(
1
)
brain
(
1
)
brittle bone-disease
(
1
)
bruck syndrome
(
1
)
calcification, physiologic
(
1
)
cell
(
1
)
cerebrospinal fluid examination
(
1
)
children
(
1
)
collagen type iii
(
1
)
common
(
1
)
common variants
(
1
)
complex traits
(
1
)
congenital muscular-dystrophy
(
1
)
connective-tissue
(
1
)
crtap
(
1
)
danlos-syndrome
(
1
)
diagnostic criteria
(
1
)
disease
(
1
)
diseases
(
1
)
disorders
(
1
)
닫기
간행물
american journal of medical genetics part a
(12)
american journal of medical genetics. part a
(6)
american journal of medical genetics - a
(3)
간행물
Count
Name
american journal of medical genetics part a
(
12
)
american journal of medical genetics. part a
(
6
)
american journal of medical genetics - a
(
3
)
gene
(
3
)
genetics in medicine
(
3
)
journal of medical genetics
(
3
)
nature
(
2
)
nature communications
(
2
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
1
)
journal of medical genetics (jmg)
(
1
)
닫기
출판사
wiley-blackwell
(17)
nature publishing group
(4)
bmj publishing group
(2)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
17
)
nature publishing group
(
4
)
bmj publishing group
(
2
)
british medical association
(
1
)
elsevier
(
1
)
elsevier b.v.
(
1
)
elsevier science bv
(
1
)
elsevier/north-holland
(
1
)
nature pub. group
(
1
)
wiley
(
1
)
닫기
언어
english
(34)
수록데이터베이스
Science Citation Index Expanded
(12)
MEDLINE
(9)
Complementary Index
(7)
수록데이터베이스
Count
Name
Science Citation Index Expanded
(
12
)
MEDLINE
(
9
)
Complementary Index
(
7
)
Journals@OVID
(
4
)
Supplemental Index
(
3
)
Academic Search Complete
(
1
)
Digital Access to Scholarship at Harvard (DASH)
(
1
)
닫기
PQDT
CAJ
RISS
PsycINFO
전체선택
날짜 내림차순
날짜 오름차순
연관도
10
20
30
50
1
The UK10K project identifies rare variants in health and disease
학술저널
issue
Nature
. Oct 01, 2015 526(7571):82-90
Author
Walter, Klaudia
Min, Josine L.
Huang, Jie
Crooks, Lucy
Memari, Yasin
Perry, John R. B.
Xu, ChangJiang
Futema, Marta
Lawson, Daniel
Iotchkova, Valentina
Schiffels, Stephan
Hendricks, Audrey E.
Danecek, Petr
Li, Rui
Floyd, James
Wain, Louise V.
Humphries, Steve E.
Barrett, Jeffrey
C
.
Bala, Senduran
Clapham, Peter
Coates, Guy
Cox, Tony
Daly, Allan
Du, Yuanping
Edkins, Sarah
Ellis, Peter
Flicek, Paul
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Huang, Liren
Jackson, David K.
Joyce, Chris
Keane, Thomas
Kolb-Kokocinski, Anja
Langford, Cordelia
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Maslen, John
McCarthy, Shane
, (co-chair)
Muddyman, Dawn
Quail, Michael A.
Stalker, Jim
, (co-chair)
Sun, Jianping
Tian, Jing
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Wong, Kim
Zhang, Pingbo
Birney, Ewan
Boustred, Chris
Chen, Lu
Clement, Gail
Cocca, Massimiliano
Smith, George Davey
Day, Ian N. M.
Day-Williams, Aaron
Down, Thomas
Dunham, Ian
Evans, David M.
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Hart, Deborah
Howie, Bryan
Hubbard, Tim
Hysi, Pirro
Jamshidi, Yalda
Karczewski, Konrad J.
Kemp, John P.
Lachance, Genevieve
Lek, Monkol
Lopes, Margarida
MacArthur, Daniel G.
Marchini, Jonathan
Mangino, Massimo
Mathieson, Iain
Metrustry, Sarah
Moayyeri, Alireza
Northstone, Kate
Panoutsopoulou, Kalliope
Paternoster, Lavinia
Quaye, Lydia
Richards, Brent J.
, (co-chair)
Ring, Susan
Ritchie, Graham R. S.
Shihab, Hashem A.
Shin, So-Youn
Small, Kerrin S.
Artigas, María Soler
Soranzo, Nicole
, (co-chair)
Southam, Lorraine
Spector, Timothy D.
St Pourcain, Beate
Surdulescu, Gabriela
Tachmazidou, Ioanna
Timpson, Nicholas J.
, (co-chair)
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
Visscher, Peter M.
Ward, Kirsten
Wilson, Scott G.
Yang, Jian
Zhang, Feng
Zheng, Hou-Feng
Anney, Richard
Ayub, Muhammad
Blackwood, Douglas
Bolton, Patrick F.
Breen, Gerome
Collier, David A.
Craddock, Nick
Curran, Sarah
Curtis, David
Gallagher, Louise
Geschwind, Daniel
Gurling, Hugh
Holmans, Peter
Lee, Irene
Lönnqvist, Jouko
McGuffin, Peter
McIntosh, Andrew M.
McKechanie, Andrew G.
McQuillin, Andrew
Morris, James
OʼDonovan, Michael
C
.
Owen, Michael J.
, (co-chair)
Palotie, Aarno
, (co-chair)
Parr, Jeremy R.
Paunio, Tiina
Pietilainen, Olli
Rehnström, Karola
Sharp, Sally I.
Skuse, David
St Clair, David
Suvisaari, Jaana
Walters, James T. R.
Williams, Hywel J.
Barroso, Inês
, (co-chair)
Bochukova, Elena
Bounds,
Rebecca
Dominiczak, Anna
Farooqi, Sadaf I.
, (co-chair)
Keogh, Julia
Marenne, Gaëlle
Morris, Andrew
OʼRahilly, Stephen
Porteous, David J.
Smith, Blair H.
Wheeler, Eleanor
Al Turki, Saeed
Anderson, Carl A.
Antony, Dinu
Beales, Phil
Bentham, Jamie
Bhattacharya, Shoumo
Calissano, Mattia
Carss, Keren
Chatterjee, Krishna
Cirak, Sebahattin
Cosgrove, Catherine
Fitzpatrick, David R.
, (co-chair)
Foley, Reghan A.
Franklin, Christopher S.
Grozeva, Detelina
Hurles, Matthew E.
, (co-chair)
Mitchison, Hannah M.
Muntoni, Francesco
Onoufriadis, Alexandros
Parker, Victoria
Payne, Felicity
Raymond, Lucy F.
Roberts, Nicola
Savage, David B.
Scambler, Peter
Schmidts, Miriam
Schoenmakers, Nadia
Semple, Robert K.
Serra, Eva
Spasic-Boskovic, Olivera
Stevens, Elizabeth
van Kogelenberg, Margriet
Vijayarangakannan, Parthiban
Williamson, Kathleen A.
Wilson, Crispian
Whyte, Tamieka
Ciampi, Antonio
Greenwood, Celia M. T.
, (co-chair)
Oualkacha, Karim
Zeggini, Eleftheria
, (co-chair)
Bobrow, Martin
Griffin, Heather
Kaye, Jane
, (co-chair)
Kennedy, Karen
Kent, Alastair
Smee, Carol
Charlton, Ruth
Ekong, Rosemary
Khawaja, Farrah
Lopes, Luis R.
Migone, Nicola
Payne, Stewart J.
Plagnol, Vincent
, (chair)
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Povey, Sue
Ridout, Cheryl K.
Robinson, Rachel L.
Scott, Richard H.
Shaw, Adam
Syrris, Petros
Taylor, Rohan
Vandersteen, Anthony M.
Durbin, Richard
, (chair)
Amuzu, Antoinette
Casas, Juan Pablo
Chambers, John
C
.
Dedoussis, George
Gambaro, Giovanni
Gasparini, Paolo
Isaacs, Aaron
Johnson, Jon
Kleber, Marcus E.
Kooner, Jaspal S.
Langenberg, Claudia
Luan, Jianʼan
Malerba, Giovanni
März, Winfried
Matchan, Angela
Morris, Richard
Nordestgaard, Børge G.
Benn, Marianne
Scott, Robert A.
Toniolo, Daniela
Traglia, Michela
Tybjaerg-Hansen, Anne
van Duijn, Cornelia M.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Varbo, Anette
Whincup, Peter
Zaza, Gianluigi
Zhang, Weihua
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
원문복사신청 - FRIC
2
Clinical, Structural, Biochemical and X-Ray Crystallographic Correlates of Pathogenicity for Variants in the
C
-Propeptide Region of the COL3A1 Gene
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Aug 01, 2015 167(8):1763-1772
Author
Stembridge, Natasha S.
Vandersteen, Anthony M.
Ghali, Neeti
Sawle, Philip
Nesbitt, Mandy
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Ferguson, David J. P.
Holden, Simon
Elmslie, Frances
Henderson, Alex
Hulmes, David J. S.
Pope, Michael F.
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
원문복사신청 - RISS
3
CRTAP Mutation in a Patient With Cole-Carpenter Syndrome
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Mar 01, 2015 167(3):587-591
Author
Balasubramanian, Meena
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Chandler, Kate E.
Mughal, M. Z.
Parker, Michael J.
Dalton, Ann
Arundel, Paul
Offiah, Amaka
C
.
Bishop, Nicholas J.
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
원문복사신청 - RISS
4
Four patients with Sillence type I osteogenesis imperfecta and mild bone fragility, complicated by left ventricular cardiac valvular disease and cardiac tissue fragility caused by type I collagen mutations
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Feb 01, 2014 164(2):386-391
Author
Vandersteen, Anthony M.
Lund, Allan M.
Ferguson, David J.P.
Sawle, Philip
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Holder, Susan E.
Wakeling, Emma
Moat, Neil
Pope, Michael F.
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
원문복사신청 - RISS
5
Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; APR 12 2019, 10 p1718 14p.
Author
Yang, Yongjie
van der Klaauw, Agatha A.
Zhu, Liangru
Cacciottolo, Tessa M.
He, Yanlin
Stadler, Lukas K. J.
Wang, Chunmei
Xu, Pingwen
Saito, Kenji
Hinton, Antentor
Yan, Xiaofeng
Keogh, Julia M.
Henning, Elana
Banton, Matthew
C
.
Hendricks, Audrey E.
Bochukova, Elena G.
Mistry, Vanisha
Lawler, Katherine L.
Liao, Lan
Xu, Jianming
O'Rahilly, Stephen
Tong, Qingchun
Barroso, Ines
O'Malley, Bert W.
Farooqi, I. Sadaf
Xu, Yong
Balasubramanian, Senduran
Clapham, Peter
Coates, Guy
Cox, Tony
Daly, Allan
Danecek, Petr
Du, Yuanping
Durbin, Richard
Edkins, Sarah
Ellis, Peter
Flicek, Paul
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Huang, Liren
Jackson, David K.
Joyce, Chris
Keane, Thomas
Kolb-Kokocinski, Anja
Langford, Cordelia
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Maslen, John
McCarthy, Shane
Muddyman, Dawn
Quail, Michael A.
Stalker, Jim
Sun, Jianping
Tian, Jing
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Wong, Kim
Zhang, Pingbo
Birney, Ewan
Boustred, Chris
Brion, Marie-Jo
Chen, Lu
Clement, Gail
Smith, George Davey
Day, Ian N. M.
Day-Williams, Aaron
Down, Thomas
Dunham, Ian
Evans, David M.
Fatemifar, Ghazaleh
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Greenwood, Celia M. T.
Hart, Deborah
Howie, Bryan
Huang, Jie
Hubbard, Tim
Hysi, Pirro
Iotchkova, Valentina
Jamshidi, Yalda
Kemp, John P.
Lachance, Genevieve
Lawson, Daniel
Lek, Monkol
Lopes, Margarida
MacArthur, Daniel G.
Marchini, Jonathan
Massimo, Mangino
Mathieson, Iain
Memari, Yasin
Metrustry, Sarah
Min, Josine L.
Moayyeri, Alireza
Northstone, Kate
Panoutsopoulou, Kalliope
Paternoster, Lavinia
Perry, John R. B.
Quaye, Lydia
Richards, J. Brent
Ring, Susan
Ritchie, Graham R. S.
Schiffels, Stephan
Shihab, Hashem A.
Shin, So-Youn
Small, Kerrin S.
Artigas, Maria Soler
Soranzo, Nicole
Southam, Lorraine
Spector, Timothy D.
St Pourcain, Beate
Surdulescu, Gabriela
Tachmazidou, Ioanna
Timpson, Nicholas J.
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
Visscher, Peter M.
Wain, Louise V.
Walter, Klaudia
Ward, Kirsten
Wilson, Scott G.
Yang, Jian
Zeggini, Eleftheria
Zhang, Feng
Zheng, Hou-Feng
Anney, Richard
Ayub, Muhammad
Barrett, Jeffrey
C
.
Blackwood, Douglas
Bolton, Patrick F.
Breen, Gerome
Collier, David A.
Craddock, Nick
Crooks, Lucy
Curran, Sarah
Curtis, David
Gallagher, Louise
Geschwind, Daniel
Gurling, Hugh
Holmans, Peter
Lee, Irene
Lonnqvist, Jouko
McGuffin, Peter
McIntosh, Andrew M.
McKechanie, Andrew G.
McQuillin, Andrew
Morris, James
O'Donovan, Michael
C
.
Owen, Michael J.
Palotie, Aarno
Parr, Jeremy R.
Paunio, Tiina
Pietilainen, Olli
Rehnstrom, Karola
Sharp, Sally I.
Skuse, David
St Clair, David
Suvisaari, Jaana
Walters, James T. R.
Williams, Hywel J.
Bochukova, Elena
Bounds,
Rebecca
Dominiczak, Anna
Keogh, Julia
Marenne, Gaelle
Morris, Andrew
Porteous, David J.
Smith, Blair H.
Wheeler, Eleanor
Al Turki, Saeed
Anderson, Carl A.
Antony, Dinu
Beales, Phil
Bentham, Jamie
Bhattacharya, Shoumo
Calissano, Mattia
Carss, Keren
Chatterjee, Krishna
Cirak, Sebahattin
Cosgrove, Catherine
Fitzpatrick, David R.
Floyd, James
Foley, A. Reghan
Franklin, Christopher S.
Futema, Marta
Grozeva, Detelina
Humphries, Steve E.
Hurles, Matthew E.
Mitchison, Hannah M.
Muntoni, Francesco
Onoufriadis, Alexandros
Parker, Victoria
Payne, Felicity
Plagnol, Vincent
Raymond, F. Lucy
Roberts, Nicola
Savage, David B.
Scambler, Peter
Schmidts, Miriam
Schoenmakers, Nadia
Semple, Robert K.
Serra, Eva
Spasic-Boskovic, Olivera
Stevens, Elizabeth
van Kogelenberg, Margriet
Vijayarangakannan, Parthiban
Williamson, Kathleen A.
Wilson, Crispian
Whyte, Tamieka
Ciampi, Antonio
Li, Rui
Oualkacha, Karim
Xu, ChangJiang
Bobrow, Martin
Griffin, Heather
Kaye, Jane
Kennedy, Karen
Kent, Alastair
Smee, Carol
Charlton, Ruth
Ekong, Rosemary
Khawaja, Farrah
Lopes, Luis R.
Migone, Nicola
Payne, Stewart J.
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Povey, Sue
Ridout, Cheryl K.
Robinson, Rachel L.
Scott, Richard H.
Shaw, Adam
Syrris, Petros
Taylor, Rohan
Vandersteen, Anthony M.
Amuzu, Antoinette
Casas, Juan Pablo
Chambers, John
C
.
Cocca, Massimiliano
Dedoussis, George
Gambaro, Giovanni
Gasparini, Paolo
Isaacs, Aaron
Johnson, Jon
Kleber, Marcus E.
Kooner, Jaspal S.
Langenberg, Claudia
Luan, Jian'an
Malerba, Giovanni
Marz, Winfried
Matchan, Angela
Morris, Richard
Nordestgaard, Borge G.
Benn, Marianne
Scott, Robert A.
Toniolo, Daniela
Traglia, Michela
Tybjaerg-Hansen, Anne
van Duijn, Cornelia M.
van Leeuwen, Elisabeth M.
Varbo, Anette
Whincup, Peter
Zaza, Gianluigi
Zhang, Weihua
UK10K Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
6
Low-frequency variation in TP53 has large effects on head circumference and intracranial volume
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JAN 21 2019, 10 p357 16p.
Author
Haworth, Simon
Shapland, Chin Yang
Hayward, Caroline
Prins, Bram P.
Felix, Janine F.
Medina-Gomez, Carolina
Rivadeneira, Fernando
Wang, Carol
Ahluwalia, Tarunveer S.
Vrijheid, Martine
Guxens, Monica
Sunyer, Jordi
Tachmazidou, Ioanna
Walter, Klaudia
Iotchkova, Valentina
Jackson, Andrew
Cleal, Louise
Huffmann, Jennifer
Min, Josine L.
Sass, Laerke
Timmers, Paul R. H. J.
Al Turki, Saeed
Anderson, Carl A.
Anney, Richard
Antony, Dinu
Artigas, Maria Soler
Ayub, Muhammad
Bala, Senduran
Barrett, Jeffrey
C
.
Barroso, Ines
Beales, Phil
Bentham, Jamie
Bhattacharya, Shoumo
Birney, Ewan
Blackwood, Douglas
Bobrow, Martin
Bochukova, Elena
Bolton, Patrick F.
Bounds,
Rebecca
Boustred, Chris
Breen, Gerome
Calissano, Mattia
Carss, Keren
Charlton, Ruth
Chatterjee, Krishna
Chen, Lu
Ciampi, Antonio
Cirak, Sebahattin
Clapham, Peter
Clement, Gail
Coates, Guy
Cocca, Massimiliano
Collier, David A.
Cosgrove, Catherine
Cox, Tony
Craddock, Nick
Crooks, Lucy
Curran, Sarah
Curtis, David
Daly, Allan
Danecek, Petr
Day, Ian N. M.
Day-Williams, Aaron
Dominiczak, Anna
Down, Thomas
Du, Yuanping
Dunham, Ian
Durbin, Richard
Edkins, Sarah
Ekong, Rosemary
Ellis, Peter
Evans, David M.
Farooqi, I. Sadaf
Fitzpatrick, David R.
Flicek, Paul
Floyd, James
Foley, A. Reghan
Franklin, Christopher S.
Futema, Marta
Gallagher, Louise
Gaunt, Tom R.
Geihs, Matthias
Geschwind, Daniel
Greenwood, Celia M. T.
Griffin, Heather
Grozeva, Detelina
Guo, Xiaosen
Guo, Xueqin
Gurling, Hugh
Hart, Deborah
Hendricks, Audrey E.
Holmans, Peter
Howie, Bryan
Huang, Jie
Huang, Liren
Hubbard, Tim
Humphries, Steve E.
Hurles, Matthew E.
Hysi, Pirro
Jackson, David K.
Jamshidi, Yalda
Joyce, Chris
Karczewski, Konrad J.
Kaye, Jane
Keane, Thomas
Kemp, John P.
Kennedy, Karen
Kent, Alastair
Keogh, Julia
Khawaja, Farrah
van Kogelenberg, Margriet
Kolb-Kokocinski, Anja
Lachance, Genevieve
Langford, Cordelia
Lawson, Daniel
Lee, Irene
Lek, Monkol
Li, Rui
Li, Yingrui
Liang, Jieqin
Lin, Hong
Liu, Ryan
Lonnqvist, Jouko
Lopes, Luis R.
Lopes, Margarida
MacArthur, Daniel G.
Mangino, Massimo
Marchini, Jonathan
Marenne, Gaelle
Maslen, John
Mathieson, Iain
McCarthy, Shane
McGuffin, Peter
McIntosh, Andrew M.
McKechanie, Andrew G.
McQuillin, Andrew
Memari, Yasin
Metrustry, Sarah
Migone, Nicola
Mitchison, Hannah M.
Moayyeri, Alireza
Morris, Andrew
Morris, James
Muddyman, Dawn
Muntoni, Francesco
Northstone, Kate
O'Donovan, Michael
C
.
O'Rahilly, Stephen
Onoufriadis, Alexandros
Oualkacha, Karim
Owen, Michael J.
Palotie, Aarno
Panoutsopoulou, Kalliope
Parker, Victoria
Parr, Jeremy R.
Paternoster, Lavinia
Paunio, Tiina
Payne, Felicity
Payne, Stewart J.
Perry, John R. B.
Pietilainen, Olli
Plagnol, Vincent
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Porteous, David J.
Povey, Sue
Quail, Michael A.
Quaye, Lydia
Raymond, F. Lucy
Rehnstrom, Karola
Richards, J. Brent
Ridout, Cheryl K.
Ring, Susan
Ritchie, Graham R. S.
Roberts, Nicola
Robinson, Rachel L.
Savage, David B.
Scambler, Peter
Schiffels, Stephan
Schmidts, Miriam
Schoenmakers, Nadia
Scott, Richard H.
Semple, Robert K.
Serra, Eva
Sharp, Sally I.
Shaw, Adam
Shihab, Hashem A.
Shin, So-Youn
Skuse, David
Small, Kerrin S.
Smee, Carol
Smith, Blair H.
Soranzo, Nicole
Southam, Lorraine
Spasic-Boskovic, Olivera
Spector, Timothy D.
St Clair, David
Stalker, Jim
Stevens, Elizabeth
Sun, Jianping
Surdulescu, Gabriela
Suvisaari, Jaana
Syrris, Petros
Taylor, Rohan
Tian, Jing
Tobin, Martin D.
Valdes, Ana M.
Vandersteen, Anthony M.
Vijayarangakannan, Parthiban
Visscher, Peter M.
Wain, Louise V.
Walters, James T. R.
Wang, Guangbiao
Wang, Jun
Wang, Yu
Ward, Kirsten
Wheeler, Eleanor
Whyte, Tamieka
Williams, Hywel J.
Williamson, Kathleen A.
Wilson, Crispian
Wilson, Scott G.
Wong, Kim
Xu, ChangJiang
Yang, Jian
Zhang, Feng
Zhang, Pingbo
Zheng, Hou-Feng
Smith, George Davey
Fisher, Simon E.
Wilson, James F.
Cole, Tim J.
Fernandez-Orth, Dietmar
Bonnelykke, Klaus
Bisgaard, Hans
Pennell, Craig E.
Jaddoe, Vincent W. V.
Dedoussis, George
Timpson, Nicholas
Zeggini, Eleftheria
Vitart, Veronique
St Pourcain, Beate
UK10K Consortium
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
7
Novel PLS3 variants in X-linked osteoporosis: Exploring bone material properties
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUL 2018, 176 7, p1578-p1586, 9p.
Author
Balasubramanian, Meena
Fratzl-Zelman, Nadja
O'Sullivan, Rory
Bull, Mary
Peel, Nicola F. A.
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Jones,
Rebecca
Milne, Elizabeth
Smith, Kath
Roschger, Paul
Klaushofer, Klaus
Bishop, Nicholas J.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
원문복사신청 - RISS
8
P4HB recurrent missense mutation causing Cole-Carpenter syndrome
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; MAR 2018, 55 3, p158-p165, 8p.
Author
Balasubramanian, Meena
Padidela, Raja
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Bishop, Nicholas J.
Mughal, M. Zulf
Offiah, Amaka
C
.
Wagner, Bart E.
McCaughey, Janine
Stephens, David J.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
9
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; JAN 2018, 20 1, p42-p54, 13p.
Author
Giunta, Cecilia
Baumann, Matthias
Fauth, Christine
Lindert, Uschi
Abdalla, Ebtesam M.
Brady, Angela F.
Collins, James
Dastgir, Jahannaz
Donkervoort, Sandra
Ghali, Neeti
Johnson, Diana S.
Kariminejad, Ariana
Koch, Johannes
Kraenzlin, Marius
Lahiri, Nayana
Lozic, Bernarda
Manzur, Adnan Y.
Morton, Jenny E. V.
Pilch, Jacek
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Schreiber, Gudrun
Shannon, Nora L.
Sobey, Glenda
Vandersteen, Anthony
van Dijk, Fleur S.
Witsch-Baumgartner, Martina
Zschocke, Johannes
Pope, F. Michael
Bonnemann, Carsten G.
Rohrbach, Marianne
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
원문복사신청 - FRIC
10
A novel homozygous variant in SERPINH1 associated with a severe, lethal presentation of osteogenesis imperfecta with hydranencephaly
학술저널
issue
GENE
; DEC 20 2016, 595 1, p49-p52, 4p.
Author
Marshall, Charlotte
Lopez, Jaime
Crookes, Laura
Pollitt
,
Rebecca
C
.
Balasubramanian, Meena
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
1
2
3
4
바구니보기
14663
128294051
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
부산대학교 도서관
부산외국어대학교 도서관
삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
상지대학교 학술정보원
서강대학교 로욜라도서관
서울과학기술대학교 도서관
서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
서울대학교 사회과학도서관
서울대학교 중앙도서관
서울시립대학교 중앙도서관
서울신학대학교 도서관
서울여자대학교 중앙도서관
서원대학교 학술정보원
성결대학교 학술정보관
성공회대학교 중앙도서관
성균관대학교 학술정보관
성신여자대학교 중앙도서관
세종대학교 학술정보원
송원대학교
수리과학연구정보센터
수원대학교 중앙도서관
숙명여자대학교 도서관
순천대학교 중앙도서관
순천향대학교 향설기념 중앙도서관
숭실대학교 중앙도서관
신라대학교 도서관
아주대학교 중앙도서관
안동대학교 중앙도서관
연세대학교 의학도서관
연세대학교 학술정보원
영남대학교 중앙도서관
영동대학교 중앙도서관
우석대학교 중앙도서관
울산대학교 중앙도서관
원광대학교 중앙도서관
월계문화정보도서관
위덕대학교 회당학술정보원
이화여자대학교 중앙도서관
인덕대학 도서관
인제대학교 백인제기념도서관
인천대학교 학산도서관
인하대학교 정석학술정보관
장로회신학대학교 도서관
전남대학교 여수캠퍼스 도서관
전북대학교 중앙도서관
전주교육대학교 디지털도서관
전주대학교 중앙도서관
제주대학교 중앙도서관
조선대학교 중앙도서관
중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관
중앙대학교 안성캠퍼스 중앙도서관
진주교육대학교 도서관
창원대학교 중앙도서관
청주대학교 중앙도서관
추계예술대학교 전자정보도서관
충남대학교 디지털도서관
충북대학교 도서관
포항공과대학교 청암학술정보관
한국과학기술원 전자도서관
한국교원대학교 도서관
한국기술교육대학교 다산정보관
한국외국어대학교 도서관
한국체육대학교 학술정보시스템
한국해양대학교 도서관
한남대학교 학술정보관
한동대학교 학술정보관
한림대학교 일송기념도서관
한밭대학교 도서관
한서대학교 중앙도서관
한성대학교 학술정보관
한양대학교 백남학술정보관
한양대학교 안산학술정보관
호남대학교 중앙도서관
홍익대학교 중앙도서관
화순전남대병원의학도서실
참고정보원
RISS-한국교육학술정보원
NDSL 과학기술정보통합서비스
건설연구정보센터(서울대학교)
과학기술정책연구원(STEPI)
광주과학기술원(K-JIST)
국내의학학술지 초록검색
기계공학연구정보센터(부산대학교)
농생명과학연구정보센터(서울대학교)
대외경제정책연구원(KIEP)
물리학연구정보센터(서울대학교)
보건연구정보센터(전남대학교)
생물학연구정보센터(포항공과대학교)
의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)