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[키워드: "Pollazzon, Marzia"]
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abnormalities, multiple
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arthrogryposis
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comparative genomic hybridization
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distal myopathy
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growth disorders
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intellectual disabilities
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laryngotracheal stenosis
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neuropathy
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pericarditis
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phenotypes
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polyneuropathies
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symptoms
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amyoplasia
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asplenia
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autism spectrum disorders
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cleft palate
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clinical sciences
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distal arthrogryposis
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dlx5
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dna copy number variations
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ectrodactyly
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간행물
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american journal of human genetics
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journal of neuromuscular diseases
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neurogenetics
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american journal of medical genetics - a
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european journal of human genetics
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fetal & pediatric pathology
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fetal and pediatric pathology
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genetics in medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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american journal of medical genetics part c-seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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human genetics and genomics advances
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molecular genetics genomic medicine
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Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
. 190(2)
Author
Dhombres, Ferdinand
Morgan, Patricia
Chaudhari, Bimal P
Filges, Isabel
Sparks, Teresa N
Lapunzina, Pablo
Roscioli, Tony
Agarwal, Umber
Aggarwal, Shagun
Beneteau, Claire
Cacheiro, Pilar
Carmody, Leigh C
Collardeau‐Frachon, Sophie
Dempsey, Esther A
Dufke, Andreas
Duyzend, Michael Henri
Ghosh, Mirna
Giordano, Jessica L
Glad, Ragnhild
Grinfelde, Ieva
Iliescu, Dominic G
Ladewig, Markus S
Munoz‐Torres, Monica C
Pollazzon
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Radio, Francesca Clementina
Rodo, Carlota
Silva, Raquel Gouveia
Smedley, Damian
Sundaramurthi, Jagadish Chandrabose
Toro, Sabrina
Valenzuela, Irene
Vasilevsky, Nicole A
Wapner, Ronald J
Zemet, Roni
Haendel, Melissa A
Robinson, Peter N
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
Angius, Andrea
Baker, Janice A.
Bedoukian, Emma
Bhambhani, Vikas
Bodamer, Olaf
O’Brien, Alan
Clayton-Smith, Jill
Crisponi, Laura
Cueto González, Anna María
the DDD study
Devriendt, Koenraad
Garrido, Elena Dominguez
Ehmke, Nadja
van Eerde, Albertien
van den Elzen, Annette P.M.
Faivre, Laurence
Fisher, Laura
Flores-Daboub, Josue A.
Foster, Alison
Friedman, Jennifer
Gabau, Elisabeth
Galazzi, Elena
García-Miñaúr, Sixto
Garavelli, Livia
Gardeitchik, Thatjana
Gerkes, Erica H.
van Gils, Julien
Giltay, Jacques C.
Garcia, Aixa Gonzalez
Heimdal, Ketil Riddervold
Horn, Denise
Houge, Gunnar
Hufnagel, Sophia B.
Ilencikova, Denisa
Julia, Sophie
Kant, Sarina G.
Kinning, Esther
Klee, Eric W.
Kois, Chelsea
Kovačević, Maja
Lachmeijer, A.M.A. (Guus)
Lanpher, Brendan
Lebrun, Marine
Leon, Eyby
Lichty, Angie Ward
Lin, Ruth
Llano-Rivas, Isabel
Lynch, Sally Ann
Maas, Saskia M.
Maitz, Silvia B.
McKee, Shane
Melis, Daniela
Merati, Elisabetta
Merla, Giuseppe
Newbury-Ecob, Ruth
Nizon, Mathilde
Park, Soo-Mi
Patterson, Jennifer
Petit, Florence
Peeters, Hilde
Persani, Luca
Persico, Ivana
Pes, Valentina
Pollazzon
,
Marzia
Potjer, Thomas
Potocki, Lorraine
Pottinger, Carrie
Prasad, Chitra
Prijoles, Eloise J.
Ragge, Nicola K.
Rake, Jan Peter
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
Rea, Gillian
Ruivenkamp, Claudia
Rutz, Audrey
Saitta, Sulagna C.
Russo, Rossana Sanchez
Santen, Gijs W.E.
Schaefer, Elise
Shashi, Vandana
Schultz-Rogers, Laura
Sluga, Andrea
Sotgiu, Stefano
Steichen-Gersdorf, Elisabeth
Sullivan, Jennifer A.
Sun, Yu
Suri, Mohnish
Tartaglia, Marco
Tedder, Matt
Terhal, Paulien
Tully, Ian
Verbeek, Nienke
Wenzel, Maren
White, Susan M.
Xiao, Bing
Haghshenas, Sadegheh
Bout, Hidde J.
Schijns, Josephine M.
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
Bhai, Pratibha
McConkey, Haley
Jenkins, Zandra A.
Williams, Ella M.
Halliday, Benjamin J.
Huisman, Sylvia A.
Lauffer, Peter
de Waard, Vivian
Witteveen, Laura
Banka, Siddharth
Brady, Angela F.
Hurst, Anna C.E.
Kaiser, Frank J.
Lacombe, Didier
Martinez-Monseny, Antonio F.
Fergelot, Patricia
Monteiro, Fabíola P.
Parenti, Ilaria
Santos-Simarro, Fernando
Simpson, Brittany N.
Alders, Mariëlle
Robertson, Stephen P.
Sadikovic, Bekim
Menke, Leonie A.
DB Label
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'A novel TRIP4 Variant Associated with Peripheral Neuropathy: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of ASC1-Related Myopathy'
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2024, 11 1, p213-p219, 7p.
Author
Frongia, Ivana
Spagnoli, Carlotta
Rizzi, Susanna
Frattini, Daniele
Leon, Alberta
Caraffi, Stefano Giuseppe
Pollazzon
,
Marzia
Garavelli, Livia
Pisani, Francesco
Fusco, Carlo
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4
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
; JAN 2024, 12 1, pe2363 8p.
Author
Ruault, Valentin
Burger, Pauline
Gradels-Hauguel, Johanna
Ruiz, Nathalie
Jamra, Rami Abou
Afenjar, Alexandra
Alembik, Yves
Alessandri, Jean-Luc
Arpin, Stephanie
Barcia, Giulia
Bendova, Sarka
Bruel, Ange-Line
Charles, Perrine
Chatron, Nicolas
Chopra, Maya
Conrad, Solene
Daire, Valerie Cormier
Cospain, Auriane
Coubes, Christine
Coursimault, Juliette
Delahaye-Duriez, Andree
Doco, Martine
Dufour, William
Durand, Benjamin
Engel, Camille
Faivre, Laurence
Ferroul, Fanny
Fradin, Melanie
Frenkiel, Helene
Fusco, Carlo
Garavelli, Livia
Garde, Aurore
Gerard, Benedicte
Germanaud, David
Goujon, Louise
Gouronc, Aurelie
Ginglinger, Emmanuelle
Goldenberg, Alice
Hancarova, Miroslava
Havlovicova, Marketa
Heron, Delphine
Isidor, Bertrand
Marcais, Nolwenn Jean
Keren, Boris
Koch-Hogrebe, Margarete
Kuentz, Paul
Lamure, Victoria
Lebre, Anne-Sophie
Lecoquierre, Francois
Lehman, Natacha
Lesca, Gaetan
Lyonnet, Stanislas
Martin, Delphine
Mignot, Cyril
Neuhann, Teresa M.
Nicolas, Gael
Nizon, Mathilde
Petit, Florence
Philippe, Christophe
Piton, Amelie
Pollazzon
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Marzia
Prchalova, Darina
Putoux, Audrey
Rio, Marlene
Rondeau, Sophie
Rossi, Massimiliano
Sabbagh, Quentin
Saugier-Veber, Pascale
Schmetz, Ariane
Steffann, Julie
Thauvin-Robinet, Christel
Toutain, Annick
Them, Frederic Tran Mau
Trimarchi, Gabriele
Vincent, Marie
Vlckova, Marketa
Wieczorek, Dagmar
Willems, Marjolaine
Yauy, Kevin
Zelinova, Michaela
Ziegler, Alban
Chaumette, Boris
Sadikovic, Bekim
Mandel, Jean-Louis
Genevieve, David
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Open Access (Wiley)
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Two novel CACNA1F gene mutations cause two different phenotypes: Aland Eye Disease and incomplete Congenital Stationary Night Blindness
학술저널
issue
In
Experimental Eye Research
August 2022 221
Author
Mihalich, Alessandra
Cammarata, Gabriella
Tremolada, Gemma
Pollazzon
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Marzia
Di Blasio, Anna Maria
Marzoli, Stefania Bianchi
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Prenatal Array-CGH Detection of 3q26.32q26.33 Interstitial Deletion Encompassing the SOX2 Gene: Ultrasound, Pathological, and Cytogenetic Findings
학술저널
issue
FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY
; NOV 2 2023, 42 6, p979-p989, 11p.
Author
Bonasoni, Maria Paola
Comitini, Giuseppina
Pati, Mariangela
Bizzarri, Veronica
Barbieri, Veronica
Marinelli, Maria
Caraffi, Stefano Giuseppe
Zuntini, Roberta
Pollazzon
,
Marzia
Palicelli, Andrea
Garavelli, Livia
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (T&F Medical)
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant - A Case Report and a Brief Review of the Literature
학술저널
issue
MOLECULAR SYNDROMOLOGY
; SEP 8 2023, 8p.
Author
Baga, Margherita
Ivanovski, Ivan
Contro, Gianluca
Caraffi, Stefano Giuseppe
Spagnoli, Carlotta
Cesaroni, Carlo Alberto
Neri, Alberto
Peluso, Francesca
Pollazzon
,
Marzia
Garavelli, Livia
Fusco, Carlo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(1):19-25
Author
Maini, Ilenia
Aff1, Aff2
Errichiello, Edoardo
Caraffi, Stefano Giuseppe
Rosato, Simonetta
Bizzarri, Veronica
Pollazzon
,
Marzia
Trimarchi, Gabriele
Contrò, Gianluca
Cavirani, Benedetta
Aff1, Aff4
Gelmini, Chiara
Napoli, Manuela
Moratti, Claudio
Pascarella, Rosario
Rizzi, Susanna
Fusco, Carlo
Zuffardi, Orsetta
Garavelli, Livia
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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9
'A novel TRIP4 Variant Associated with Peripheral Neuropathy: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of ASC1-Related Myopathy'.
학술저널
issue
Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 1, p213-219, 7p
Author
Frongia, Ivana
Spagnoli, Carlotta
Rizzi, Susanna
Frattini, Daniele
Leon, Alberta
Caraffi, Stefano Giuseppe
Pollazzon
,
Marzia
Garavelli, Livia
Pisani, Francesco
Fusco, Carlo
DB Label
Database : Complementary Index
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10
Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant – A Case Report and a Brief Review of the Literature.
학술저널
issue
Molecular Syndromology; 2024, Vol. 15 Issue 1, p63-70, 8p
Author
Baga, Margherita
Ivanovski, Ivan
Contrò, Gianluca
Caraffi, Stefano Giuseppe
Spagnoli, Carlotta
Cesaroni, Carlo Alberto
Neri, Alberto
Peluso, Francesca
Pollazzon
,
Marzia
Garavelli, Livia
Fusco, Carlo
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Database : Complementary Index
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