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[키워드: "Polla, Daniel L."]
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Neuronal progenitor cells-based metabolomics study reveals dysregulated lipid metabolism and identifies putative biomarkers for CLN6 disease
학술저널
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. 13(1)
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Rus, Corina-Marcela
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Polla
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2
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(7):1246-1254
Author
Polla
,
Daniel
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Tabatabaei, Zahra
Habibzadeh, Parham
Levchenko, Olga A.
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3
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(8):1235-1243
Author
Polla
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Daniel
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Määttä, Tuomo
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 28(4):532-532
Author
Polla
,
Daniel
L
.
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Rahikkala, Elisa
Bode, Michaela K.
Määttä, Tuomo
Varilo, Teppo
Loman, Thyrza
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Kurki, Mitja
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Palotie, Aarno
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Körkkö, Jarmo
Vieira, Päivi
Avela, Kristiina
Jacquemin, Valérie
Pirson, Isabelle
Abramowicz, Marc
de Brouwer, Arjan P. M.
Kuismin, Outi
Aff3, Aff9
van Bokhoven, Hans
Järvelä, Irma
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUL 1 2021, 108 7, p1342-p1349, 8p.
Author
Polla
,
Daniel
L
.
Edmondson, Andrew C.
Duvet, Sandrine
March, Michael E.
Sousa, Ana Berta
Lehman, Anna
Niyazov, Dmitriy
van Dijk, Fleur
Demirdas, Serwet
van Slegtenhorst, Marjon A.
Kievit, Anneke J. A.
Schulz, Celine
Armstrong, Linlea
Bi, Xin
Rader,
Daniel
J.
Izumi, Kosuke
Zackai, Elaine H.
de Franco, Elisa
Jorge, Paula
Huffels, Sophie C.
Hommersom, Marina
Ellard, Sian
Lefeber, Dirk J.
Santani, Avni
Hand, Nicholas J.
van Bokhoven, Hans
He, Miao
de Brouwer, Arjan P. M.
Causes Study
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6
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUL 2 2020, 107 1, p164-p172, 9p.
Author
Vissers, Lisenka E.
L
. M.
Kalvakuri, Sreehari
de Boer, Elke
Geuer, Sinje
Oud, Machteld
van Outersterp, Inge
Kwint, Michael
Witmond, Melde
Kersten, Simone
Polla
,
Daniel
L
.
Weijers, Dilys
Begtrup, Amber
McWalter, Kirsty
Ruiz, Anna
Gabau, Elisabeth
Morton, Jenny E., V
Griffith, Christopher
Weiss, Karin
Gamble, Candace
Bartley, James
Vernon, Hilary J.
Brunet, Kendra
Ruivenkamp, Claudia
Kant, Sarina G.
Kruszka, Paul
Larson, Austin
Afenjar, Alexandra
de Villemeur, Thierry Billette
Nugent, Kimberly
Raymond, F. Lucy
Venselaar, Hanka
Demurger, Florence
Soler-Alfonso, Claudia
Li, Dong
Bhoj, Elizabeth
Hayes, Ian
Hamilton, Nina Powell
Ahmad, Ayesha
Fisher, Rachel
van den Born, Myrthe
Willems, Marjolaine
Sorlin, Arthur
Delanne, Julian
Moutton, Sebastien
Christophe, Philippe
Mau-Them, Frederic Tran
Vitobello, Antonio
Goel, Himanshu
Massingham, Lauren
Phornphutkul, Chanika
Schwab, Jennifer
Keren, Boris
Charles, Perrine
Vreeburg, Maaike
De Simone, Lenika
Hoganson, George
Iascone, Maria
Milani, Donatella
Evenepoel, Lucie
Revencu, Nicole
Ward, D. Isum
Burns, Kaitlyn
Krantz, Ian
Raible, Sarah E.
Murrell, Jill R.
Wood, Kathleen
Cho, Megan T.
van Bokhoven, Hans
Muenke, Maximilian
Kleefstra, Tjitske
Bodmer, Rolf
de Brouwer, Arjan P. M.
DDD Study
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; NOV 7 2019, 105 5, p1048-p1056, 9p.
Author
Dias, Caroline M.
Punetha, Jaya
Zheng, Celine
Mazaheri, Neda
Rad, Abolfazl
Efthymiou, Stephanie
Petersen, Andrea
Dehghani, Mohammadreza
Pehlivan, Davut
Partlow, Jennifer N.
Posey, Jennifer E.
Salpietro, Vincenzo
Gezdirici, Alper
Malamiri, Reza Azizi
Al Menabawy, Nihal M.
Selim, Laila A.
Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi
Banu, Selina
Polla
,
Daniel
L
.
Yang, Edward
Varaghchi, Jamileh Rezazadeh
Mitani, Tadahiro
van Beusekom, Ellen
Najafi, Maryam
Sedaghat, Alireza
Keller-Ramey, Jennifer
Durham, Leslie
Coban-Akdemir, Zeynep
Karaca, Ender
Orlova, Valeria
Schaeken, Lieke
L
. M.
Sherafat, Amir
Jhangiani, Shalini N.
Stanley, Valentina
Shariati, Gholamreza
Galehdari, Hamid
Gleeson, Joseph G.
Walsh, Christopher A.
Lupski, James R.
Seiradake, Elena
Houlden, Henry
van Bokhoven, Hans
Maroofian, Reza
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8
Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; OCT 3 2019, 105 4, p869-p878, 10p.
Author
Richard, Elodie M.
Polla
,
Daniel
L
.
Assir, Muhammad Zaman
Contreras, Minerva
Shahzad, Mohsin
Khan, Asma A.
Razzaq, Attia
Akram, Javed
Tarar, Moazzam N.
Blanpied, Thomas A.
Ahmed, Zubair M.
Abou Jamra, Rami
Wieczorek, Dagmar
van Bokhoven, Hans
Riazuddin, Sheikh
Riazuddin, Saima
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A de novo variant in the X-linked gene CNKSR2 is associated with seizures and mild intellectual disability in a female patient
학술저널
issue
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
; AUG 15 2019, pUNSP e861 7p.
Author
Polla
,
Daniel
L
.
Saunders, Harriet R.
de Vries, Bert B. A.
van Bokhoven, Hans
de Brouwer, Arjan P. M.
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Use of Targeted Exome Sequencing for Molecular Diagnosis of Skeletal Disorders.
학술저널
issue
PLoS ONE
. 9/18/2015, Vol. 10 Issue 9, p1-17. 17p.
Author
Polla
,
Daniel
L
.
1
Cardoso, Maria T. O.
2,3
redward@ucb.br
Silva, Mayara C. B.
1
Cardoso, Isabela C. C.
1
Medina, Cristina T. N.
2
Araujo, Rosenelle
2
Fernandes, Camila C.
4
Reis, Alessandra M. M.
1
de Andrade, Rosangela V.
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Pereira, Rinaldo W.
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Pogue, Robert
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