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mutation
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de-novo mutations
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주제
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Name
intellectual disability
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mutation
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de-novo mutations
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genetic testing
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genetics
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carbon dioxide
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clinical trials
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4
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Lexile Range
1301-1500+
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1101-1300
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간행물
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(34)
chest
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간행물
Count
Name
journal of medical ethics
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chest
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journal of medical genetics
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otolaryngology - head and neck surgery
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anesthesia and analgesia
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anesthesiology
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archives of disease in childhood
(
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bmj: british medical journal (international edition)
(
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clinical genetics
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journal of nutrition
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lung
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new england journal of medicine
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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human genetics
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human mutation
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medical science educator
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nature genetics
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current otorhinolaryngology reports
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ethics, medicine and public health
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real-time imaging
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science
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the lancet gastroenterology & hepatology
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australian cpa
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urban education
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wiley-blackwell
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cell press
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bmj publishing group
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wiley-blackwell
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(
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(
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elsevier masson sas
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escholarship, university of california
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new england journal of medicine
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w b saunders co-elsevier inc
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wiley-liss
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cpa australia
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nature publishing group uk
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sage publications inc.
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springer-verlag
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1
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(369)
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2004
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2009
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Publication Year
Count
Name
2004
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Name
MEDLINE
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Science Citation Index Expanded
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Complementary Index
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Digital Access to Scholarship at Harvard (DASH)
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British Library EThOS
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OAIster
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Education Source
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Business Source Complete
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A Large Language Model Approach to Educational Survey Feedback Analysis
보고서
Author
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.
Anderson, Caitlin
Stone, Claire
Oh, YeaRim
DB Label
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Open Access (Arxiv)
2
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1430-1439
Author
Huth, Emily A.
Zhao, Xiaonan
Aff1, Aff2
Owen, Nichole
Aff1, Aff2
Luna, Pamela N.
Vogel, Ida
Dorf, Inger L. H.
Joss, Shelagh
Clayton-Smith, Jill
Aff6, Aff7
Parker
,
Michael
J
.
Louw, Jacoba
J
.
Gewillig, Marc
Aff10, Aff11
Breckpot, Jeroen
Kraus, Alison
Sasaki, Erina
Kini, Usha
Aff14, Aff15
Burgess, Trent
Aff16, Aff17
Tan, Tiong Y.
Aff16, Aff17
Armstrong, Ruth
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni B.
Brusco, Alfredo
Aff21, Aff22
Kerstjens-Frederikse, Wihelmina S.
Rankin, Julia
Helvaty, Lindsey R.
Landis, Benjamin
J
.
Geddes, Gabrielle C.
Aff26, Aff27
McBride, Kim L.
Aff28, Aff29
Ware, Stephanie M.
Aff26, Aff27
Shaw, Chad A.
Lalani, Seema R.
Rosenfeld, Jill A.
Scott, Daryl A.
Aff1, Aff30, IDs41431023014514_cor32
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Online Courses Provide Robust Learning Gains and Improve Learner Confidence in the Foundational Biomedical Sciences
학술저널
issue
Medical Science Educator
. 32(6):1425-1432
Author
Pike, Andrew
Bunch, Matt
DeGennaro, Christine M.
Parker
,
Michael
J
.
Aff1, IDs40670022016604_cor4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
4
Science in the time of COVID-19: Reflections on the UK Events Research Programme
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Marteau, Theresa M.
Aff1, IDs41467022323661_cor1
Parker
,
Michael
J
.
Edmunds, W. John
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Nature)
OA (Springer)
조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(3):298-306
Author
Schröter, Julian
Popp, Bernt
Brennenstuhl, Heiko
Döring, Jan H.
Donze, Stephany H.
Bijlsma, Emilia K.
van Haeringen, Arie
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Jestaedt, Leonie
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Arelin, Maria
Gräfe, Daniel
Neuser, Sonja
Oates, Stephanie
Aff9, Aff10
Pal, Deb K.
Aff9, Aff10, Aff11, Aff12
Parker
,
Michael
J
.
Lemke, Johannes R.
Aff2, Aff14
Hoffmann, Georg F.
Kölker, Stefan
Harting, Inga
Syrbe, Steffen
Aff1, IDs41431021010270_cor21
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
A procalcitonin-based algorithm to guide antibiotic use in patients with acute pancreatitis (PROCAP): a single-centre, patient-blinded, randomised controlled trial
학술저널
issue
In
The Lancet Gastroenterology & Hepatology
October 2022 7(10):913-921
Author
Siriwardena, Ajith K
Jegatheeswaran, Santhalingam
Mason, James M
Baltatzis, Minas
Sheen, Aali
J
O'Reilly, Derek A
Jamdar, Saurabh
Deshpande, Rahul
De Liguori Carino, Nicola
Satyadas, Thomas
Qamruddin, Ahmed
Hayden, Katharine
Parker
,
Michael
J
Butler, John
McIntyre, Ben
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7
Ethical preparedness in genomic medicine: how NHS clinical scientists navigate ethical issues
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL ETHICS
; FEB 6 2024, 6p.
Author
Sahan, Kate
Lyle, Kate
Carley, Helena
Hallowell, Nina
Parker
,
Michael
J
.
Lucassen, Anneke M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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8
BTB domain mutations perturbing KCTD15 oligomerisation cause a distinctive frontonasal dysplasia syndrome
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; JAN 31 2024, 12p.
Author
Miller, Kerry A.
Cruz Walma, David A.
Pinkas, Daniel M.
Tooze, Rebecca S.
Bufton, Joshua C.
Richardson, William
Manning, Charlotte E.
Hunt, Alice E.
Cros, Julien
Hartill, Verity
Parker
,
Michael
J
.
Mcgowan, Simon
J
.
Twigg, Stephen R. F.
Chalk, Rod
Staunton, David
Johnson, David
Wilkie, Andrew O. M.
Bullock, Alex N.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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9
Getting rights right: implementing 'Martha's Rule'
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL ETHICS
; JAN 5 2024, 5p.
Author
Graham, Mackenzie
Hanson, Isabel
Hart, James
Young, Peter
Lignou, Sapfo
Parker
,
Michael
J
.
Sheehan, Mark
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; JAN 2 2024, 134 1, pe171235 16p.
Author
Li, Dong
Wang, Qin
Bayat, Allan
Battig, Mark R.
Zhou, Yijing
Bosch, Danielle G. M.
van Haaften, Gijs
Granger, Leslie
Petersen, Andrea K.
Perez-Jurado, Luis A.
Aznar-Lain, Gemma
Aneja, Anushree
Hancarova, Miroslava
Bendova, Sarka
Schwarz, Martin
Pourova, Radka Kremlikova
Sedlacek, Zdenek
Keena, Beth A.
March,
Michael
E.
Hou, Cuiping
O'Connor, Nora
Bhoj, Elizabeth
J
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Harr, Margaret H.
Lemire, Gabrielle
Boycott, Kym M.
Towne, Meghan
Li, Megan
Tarnopolsky, Mark
Brady, Lauren
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Michael
J
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Louie, Raymond
Lyons,
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Douglas, Jessica
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Keren, Boris
Maas, Saskia M.
Motazacker, Mahdi M.
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Morleo, Manuela
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Seyama, Rie
Uchiyama, Yuri
Matsumoto, Naomichi
Taira, Ryoji
Tashiro, Katsuya
Sakai, Yasunari
Yigit, Gokhan
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Wagner,
Michael
Kutsche, Barbara
Hurst, Anna C. E.
Thompson, Michelle L.
Schmidt, Ryan
Randolph, Linda
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Higginbotham, Edward
J
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Cordeiro, Dawn
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Garcia-Minaur, Sixto
Osmond, Matthew
Chad, Lauren
Quercia, Nada
Carrasco, Diana
Li, Chumei
Sanchez-Valle, Amarilis
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Jensson, Brynjar O.
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Stefansson, Kari
Gorokhova, Svetlana
Busa, Tiffany
Rio, Marlene
Habdallah, Hamza Hadj
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Amiel, Jeanne
Pingault, Veronique
Mercier, Sandra
Vincent, Marie
Philippe, Christophe
Fatus-Fauconnier, Clemence
Friend, Kathryn
Halligan, Rebecca K.
Biswas, Sunita
Rosser, Jane
Shoubridge, Cheryl
Corbett, Mark
Barnett, Christopher
Gecz, Jozef
Leppig, Kathleen
Slavotinek, Anne
Marcelis, Carlo
Pfundt, Rolph
de Vries, Bert B. A.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Brooks, Alice S.
Cogne, Benjamin
Rambaud, Thomas
Tumer, Zeynep
Zackai, Elaine H.
Akizu, Naiara
Song, Yuanquan
Hakonarson, Hakon
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