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The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(4):461-468
Author
Aerden, Mio
Aff1, IDs4143102301307x_cor1
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Aff2, Aff3
Bonneau, Dominique
Bruel, Ange-Line
Aff2, Aff3
Delanne, Julian
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Gérard, Bénédicte
Mazel, Benoît
Aff3, Aff5
Philippe, Christophe
Aff2, Aff3
Pinson, Lucile
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Putoux, Audrey
Tran Mau-Them, Frédéric
Aff2, Aff3
Viora-Dupont, Éléonore
Aff3, Aff5
Vitobello, Antonio
Aff2, Aff3
Ziegler, Alban
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand
Francannet, Christine
Maillard, Pierre-Yves
Julia, Sophie
Philippe, Anais
Schaefer, Elise
Koene, Saskia
Ruivenkamp, Claudia
Hoffer, Mariette
Legius, Eric
Theunis, Miel
Keren, Boris
Buratti, Julien
Charles, Perrine
Courtin, Thomas
Misra-Isrie, Mala
van Haelst, Mieke
Waisfisz, Quinten
Wieczorek, Dagmar
Schmetz, Ariane
Herget, Theresia
Kortüm, Fanny
Lisfeld, Jasmin
Debray, François-Guillaume
Bramswig, Nuria C.
Atallah, Isis
Fodstad, Heidi
Jouret, Guillaume
Almoguera, Berta
Tahsin-Swafiri, Saoud
Santos-Simarro, Fernando
Aff23, Aff24
Palomares
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Bralo
,
Maria
López-González, Vanesa
Kibaek,
Maria
Tørring, Pernille M.
Renieri, Alessandra
Aff28, Aff29, Aff30
Bruno, Lucia Pia
Aff28, Aff29
Õunap, Katrin
Aff31, Aff32
Wojcik, Monica
Aff33, Aff34
Hsieh, Tzung-Chien
Krawitz, Peter
Van Esch, Hilde
Aff1, IDs4143102301307x_cor58
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review
학술저널
issue
In
Pediatric Neurology
June 2024 155:8-17
Author
Palma-Milla, Carmen
Prat-Planas, Aina
Soengas-Gonda, Emma
Centeno-Pla, Mónica
Sánchez-Pozo, Jaime
Lazaro-Rodriguez, Irene
Quesada-Espinosa, Juan F.
Arteche-Lopez, Ana
Olival, Jonathan
Pacio-Miguez, Marta
Palomares
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, María
Santos-Simarro, Fernando
Cancho-Candela, Ramón
Vázquez-López, María
Seidel, Veronica
Martinez-Monseny, Antonio F.
Casas-Alba, Didac
Grinberg, Daniel
Balcells, Susanna
Serrano, Mercedes
Rabionet, Raquel
Martin, Miguel A.
Urreizti, Roser
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
Author
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Collins, Stephan C.
Bruel, Ange-Line
Mikhaleva, Anna
Wagner, Christel
Vancollie, Valerie E.
Thomas, Quentin
Chevarin, Martin
Weber, Mathys
Prada, Carlos E.
Overs, Alexis
Palomares
-
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, María
Santos-Simarro, Fernando
Pacio-Míguez, Marta
Busa, Tiffany
Legius, Eric
Bacino, Carlos A.
Rosenfeld, Jill A.
Le Guyader, Gwenaël
Egloff, Matthieu
Le Guillou, Xavier
Mencarelli,
Maria
Antonietta
Renieri, Alessandra
Grosso, Salvatore
Levy, Jonathan
Dozières, Blandine
Desguerre, Isabelle
Vitobello, Antonio
Duffourd, Yannis
Lelliott, Christopher J.
Thauvin-Robinet, Christel
Philippe, Christophe
Faivre, Laurence
Yalcin, Binnaz
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
November 2021 64(11)
Author
Santos-Simarro, Fernando
Pacio, Marta
Cueto-González, Anna María
Mansilla, Elena
Valenzuela-Palafoll, María Irene
López-Grondona, Fermina
Lledín, María Dolores
Schuffelmann, Cristina
del Pozo, Ángela
Solis, Mario
Vallcorba, Patricia
Lapunzina, Pablo
Menéndez Suso, Juan José
Siccha, Sofia M.
Montejo, Juan Manuel
Mena, Rocío
Jiménez-Rodríguez, Carmen
García-Miñaúr, Sixto
Palomares
-
Bralo
, María
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1922-1932
Author
Rodan, Lance H.
Spillmann, Rebecca C.
Kurata, Harley T.
Lamothe, Shawn M.
Maghera, Jasmine
Jamra, Rami Abou
Alkelai, Anna
Antonarakis, Stylianos E.
Atallah, Isis
Bar-Yosef, Omer
Bilan, Frédéric
Bjorgo, Kathrine
Blanc, Xavier
Van Bogaert, Patrick
Bolkier, Yoav
Burrage, Lindsay C.
Christ, Björn U.
Granadillo, Jorge L.
Dickson, Patricia
Donald, Kirsten A.
Dubourg, Christèle
Eliyahu, Aviva
Emrick, Lisa
Engleman, Kendra
Gonfiantini, Michaela Veronika
Good, Jean-Marc
Kalser, Judith
Kloeckner, Chiara
Lachmeijer, Guus
Macchiaiolo, Marina
Nicita, Francesco
Odent, Sylvie
O’Heir, Emily
Ortiz-Gonzalez, Xilma
Pacio-Miguez, Marta
Palomares
-
Bralo
, María
Pena, Loren
Platzer, Konrad
Quinodoz, Mathieu
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill A.
Roulet-Perez, Eliane
Santani, Avni
Santos-Simarro, Fernando
Pode-Shakked, Ben
Skraban, Cara
Slaugh, Rachel
Superti-Furga, Andrea
Thiffault, Isabelle
van Jaabrsveld, Richard H.
Vincent, Marie
Wang, Hong-Gang
Zacher, Pia
Alejandro, Mercedes E.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Balasubramanyam, Ashok
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Craigen, William J.
Dai, Hongzheng
Dhar, Shweta U.
Emrick, Lisa T.
Goldman, Alica M.
Hanchard, Neil A.
Jamal, Fariha
Karaviti, Lefkothea
Lalani, Seema R.
Lee, Brendan H.
Lewis, Richard A.
Marom, Ronit
Moretti, Paolo M.
Murdock, David R.
Nicholas, Sarah K.
Orengo, James P.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Samson, Susan L.
Scott, Daryl A.
Tran, Alyssa A.
Vogel, Tiphanie P.
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Eng, Christine M.
Liu, Pengfei
Ward, Patricia A.
Behrens, Edward
Deardorff, Matthew
Falk, Marni
Hassey, Kelly
Sullivan, Kathleen
Vanderver, Adeline
Goldstein, David B.
Cope, Heidi
McConkie-Rosell, Allyn
Schoch, Kelly
Shashi, Vandana
Smith, Edward C.
Sullivan, Jennifer A.
Tan, Queenie K.-G.
Walley, Nicole M.
Agrawal, Pankaj B.
Beggs, Alan H.
Berry, Gerard T.
Briere, Lauren C.
Cobban, Laurel A.
Coggins, Matthew
Cooper, Cynthia M.
Fieg, Elizabeth L.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Korrick, Susan
Krier, Joel B.
Lincoln, Sharyn A.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
MacRae, Calum A.
Pallais, J. Carl
Rao, Deepak A.
Silverman, Edwin K.
Stoler, Joan M.
Sweetser, David A.
Walker, Melissa
Walsh, Chris A.
Esteves, Cecilia
Kelley, Emily G.
Kohane, Isaac S.
LeBlanc, Kimberly
McCray, Alexa T.
Nagy, Anna
Dasari, Surendra
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Morava, Eva
Oglesbee, Devin
Bademci, Guney
Barbouth, Deborah
Bivona, Stephanie
Carrasquillo, Olveen
Chang, Ta Chen Peter
Forghani, Irman
Grajewski, Alana
Isasi, Rosario
Lam, Byron
Levitt, Roy
Liu, Xue Zhong
McCauley, Jacob
Sacco, Ralph
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Zuchner, Stephan
Colley, Heather A.
Dayal, Jyoti G.
Eckstein, David J.
Findley, Laurie C.
Krasnewich, Donna M.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mulvihill, John J.
LaMoure, Grace L.
Goldrich, Madison P.
Urv, Tiina K.
Doss, Argenia L.
Acosta,
Maria
T.
Bonnenmann, Carsten
D’Souza, Precilla
Draper, David D.
Ferreira, Carlos
Godfrey, Rena A.
Groden, Catherine A.
Macnamara, Ellen F.
Maduro, Valerie V.
Markello, Thomas C.
Nath, Avi
Novacic, Donna
Pusey, Barbara N.
Toro, Camilo
Wahl, Colleen E.
Baker, Eva
Burke, Elizabeth A.
Adams, David R.
Gahl, William A.
Malicdan, May Christine V.
Tifft, Cynthia J.
Wolfe, Lynne A.
Yang, John
Power, Bradley
Gochuico, Bernadette
Huryn, Laryssa
Latham, Lea
Davis, Joie
Mosbrook-Davis, Deborah
Rossignol, Francis
Ben Solomon
MacDowall, John
Thurm, Audrey
Zein, Wadih
Yousef, Muhammad
Adam, Margaret
Amendola, Laura
Bamshad, Michael
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Boyd, Brenna
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Chanprasert, Sirisak
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Doherty, Daniel
Earl, Dawn
Glass, Ian
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Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Horike-Pyne, Martha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Lam, Christina
Maravilla, Kenneth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Mirzaa, Ghayda
Nickerson, Deborah
Raskind, Wendy
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Ashley, Euan A.
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Bernstein, Jonathan A.
Bonner, Devon
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Fernandez, Liliana
Fisher, Paul G.
Fresard, Laure
Hom, Jason
Huang, Yong
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Kravets, Elijah
Majcherska, Marta M.
Martin, Beth A.
Marwaha, Shruti
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Sampson, Jacinda B.
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Wheeler, Matthew T.
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Byrd, William E.
Crouse, Andrew B.
Might, Matthew
Nakano-Okuno, Mariko
Whitlock, Jordan
Brown, Gabrielle
Butte, Manish J.
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Dorrani, Naghmeh
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Gutierrez, Irma
Huang, Alden
Krakow, Deborah
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Loo, Sandra K.
Mak, Bryan C.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
McGee, Elisabeth
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Renteria, Genecee
Signer, Rebecca H.
Sinsheimer, Janet S.
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
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Alvey, Justin
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Cogan, Joy D.
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DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(5):888-899
Author
Rodríguez-Palmero, Agustí
Aff1, Aff2
Boerrigter, Melissa
Maria
Aff3, Aff4
Gómez-Andrés, David
Aldinger, Kimberly A.
Marcos-Alcalde, Íñigo
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Popp, Bernt
Aff9, Aff10
Everman, David B.
Lovgren, Alysia Kern
Arpin, Stephanie
Bahrambeigi, Vahid
Aff11, Aff14
Beunders, Gea
Bisgaard, Anne-Marie
Bjerregaard, V. A.
Bruel, Ange-Line
Challman, Thomas D.
Cogné, Benjamin
Aff19, Aff20
Coubes, Christine
de Man, Stella A.
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Dye, Thomas J.
Aff23, Aff24
Elmslie, Frances
Feuk, Lars
García-Miñaúr, Sixto
Gertler, Tracy
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Gruchy, Nicolas
Haack, Tobias B.
Haldeman-Englert, Chad R.
Haukanes, Bjørn Ivar
Hoyer, Juliane
Hurst, Anna C. E.
Isidor, Bertrand
Aff19, Aff20
Soller,
Maria
Johansson
Aff35, Aff36
Kushary, Sulagna
Kvarnung, Malin
Aff35, Aff36
Landau, Yuval E.
Aff38, Aff39, Aff40
Leppig, Kathleen A.
Lindstrand, Anna
Aff35, Aff36
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Morton, Jenny E.
Moutton, Sebastien
Aff17, Aff48
Müller, Amelie J.
O’Leary, Melanie
Pacio-Míguez, Marta
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,
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Parikh, Sumit
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Pode-Shakked, Ben
Aff40, Aff51, Aff52, Aff53
Rauch, Anita
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Revah-Politi, Anya
Aff36, Aff56
Ross, Meredith J.
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Sarrazin, Elisabeth
Savatt, Juliann M.
Schlüter, Agatha
Schönewolf-Greulich, Bitten
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Spranger, Stephanie
Thiese, Heidi
Mau-Them, Frederic Tran
van Bon, Bregje
van de Burgt, Ineke
van de Laar, Ingrid M. B. H.
van Drie, Esmée
van Haelst, Mieke M.
van Ravenswaaij-Arts, Conny M.
Verdura, Edgard
Vitobello, Antonio
Waldmüller, Stephan
Whiting, Sharon
Zweier, Christiane
Prada, Carlos E.
Aff24, Aff65
de Vries, Bert B. A.
Dobyns, William B.
Aff6, Aff66, Aff67
Reiter, Simone F.
Gómez-Puertas, Paulino
Pujol, Aurora
Aff1, Aff68
Tümer, Zeynep
Aff3, Aff69
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In-frame Variants in FLNA Proximal Rod 1 Domain Associate With a Predominant Cardiac Valvular Phenotype
Variantes que mantienen el marco de lectura en el dominio Rod 1 proximal del gen FLNA se asocian con un predominio del fenotipo valvular (Spanish; Castilian)
학술저널
issue
In
Revista Española de Cardiología (English Edition)
July 2018 71(7):545-552
Author
Fernández, Luis
Tenorio, Jair
Polo-Vaquero, Coral
Vallespín, Elena
Palomares
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, María
García-Miñaúr, Sixto
Santos-Simarro, Fernando
Arias, Pedro
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Giannivelli, Silvina
Medina, Juan
Pérez-Piaya, Rosa
Solís, Jorge
Rodríguez, Mónica
Villagrá, Alexandra
Rodríguez, Laura
Nevado, Julián
Martínez-Glez, Víctor
Heath, Karen E.
Lapunzina, Pablo
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8
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
Author
van der Laan, Liselot
Lauffer, Peter
Rooney, Kathleen
Silva, Ananília
Haghshenas, Sadegheh
Relator, Raissa
Levy, Michael A.
Trajkova, Slavica
Huisman, Sylvia A.
Bijlsma, Emilia K.
Kleefstra, Tjitske
van Bon, Bregje W.
Baysal, Özlem
Zweier, Christiane
Palomares
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Bralo
, María
Fischer, Jan
Szakszon, Katalin
Faivre, Laurence
Piton, Amélie
Mesman, Simone
Hochstenbach, Ron
Elting, Mariet W.
van Hagen, Johanna M.
Plomp, Astrid S.
Mannens, Marcel M.A.M.
Alders, Mariëlle
van Haelst, Mieke M.
Ferrero, Giovanni B.
Brusco, Alfredo
Henneman, Peter
Sweetser, David A.
Sadikovic, Bekim
Vitobello, Antonio
Menke, Leonie A.
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9
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; SEP 2022, 188 9, p2750-p2759, 10p.
Author
O'Grady, Lauren
Schrier Vergano, Samantha A.
Hoffman, Trevor L.
Sarco, Dean
Cherny, Sara
Bryant, Emily
Schultz-Rogers, Laura
Chung, Wendy K.
Sacharow, Stephanie
Immken, Ladonna L.
Holder, Susan
Blackwell, Rebecca R.
Buchanan, Catherine
Yusupov, Roman
Lecoquierre, Francois
Guerrot, Anne-Marie
Rodan, Lance
de Vries, Bert B. A.
Kamsteeg, Erik Jan
Santos Simarro, Fernando
Palomares
-
Bralo
,
Maria
Brown, Natasha
Pais, Lynn
Ferrer, Alejandro
Klee, Eric W.
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Rhodes, Lindsay
Person, Richard
Begtrup, Amber
Keller-Ramey, Jennifer
Santiago-Sim, Teresa
Schnur, Rhonda E.
Sweetser, David A.
Gold, Nina B.
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10
Loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 4 (ZFHX4) gene causes a novel neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p47-p48, 2p. Supplement: 1
Author
Baca,
Maria
del Rocio Perez
Palomares
Bralo
,
Maria
Vanhooydonck, Michiel
Jacobs, Eva Z.
LeBlanc, Pontus
Vantomme, Lies
Santos, Fernando
Lleuger-Pujol, Roser
Garcia-Minaur, Sixto
Losantos-Garcia, Itsaso
Menten, Bjorn
Silva, Ananilia
Haghshenas, Sadegheh
Levy, Michael
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Sadikovic, Bekim
Dermaut, Bart
Bogaert, Elke
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
Zfhx4 Consortium
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