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mutations
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disease
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variants
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gene
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association
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mutation
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dilated cardiomyopathy
(
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polymorphism
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polymorphisms
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diagnosis
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whole-exome sequencing
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age
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cells
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deficiency
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evolution
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myocardial-infarction
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spectrum
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therapy
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women
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ataxia
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cancer
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coronary-artery-disease
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dna methylation
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domain
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exome sequencing
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genes
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blood
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forensic science international-genetics
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international journal of molecular sciences
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investigative ophthalmology & visual science
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bmc medical genetics
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human molecular genetics
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clinical endocrinology
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forensic science international
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american journal of obstetrics and gynecology
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bmc neuroscience
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psychoneuroendocrinology
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annals of hepatology
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clinica chimica acta
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journal of the american college of cardiology
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multiple sclerosis and related disorders
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mutation research-reviews in mutation research
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proceedings of the royal society b-biological sciences
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jimd reports, volume 27
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proceedings: biological sciences
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pulmonary infection and inflammation
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respiratory system diseases
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respiratory treatment and prevention
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respirology
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suicide and life-threatening behavior
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wiley
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mdpi
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bmc
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elsevier
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elsevier ltd
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medycyna praktyczna
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springer
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elsevier masson sas
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elsevier sci ltd
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karger
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pergamon-elsevier science ltd
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springer international publishing
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endocrine soc
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hindawi publishing corporation
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int scientific literature, inc
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medycyna praktyczna sp k sp zoo
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blackwell publishing
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bmj publishing group
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royal soc
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elsevier editora ltda.
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irl press at oxford university press
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Phenotypic and functional assessment of two novel KCNQ2 gain-of-function variants Y141N and G239S and effects of amitriptyline treatment
학술저널
issue
In
Neurotherapeutics
January 2024 21(1)
Author
Bayat, Allan
Iavarone, Stefano
Miceli, Francesco
Jakobsen, Anne V.
Johannesen, Katrine M.
Nikanorova, Marina
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Szymanska, Krystyna
Flamini, Robert
Cooper, Edward C.
Weckhuysen, Sarah
Taglialatela, Maurizio
Møller, Rikke S.
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old Boy with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Case Report
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; APR 2024, 25 8, p4486 12p.
Author
Badenska, Marta
Pac, Malgorzata
Badenski, Andrzej
Rutkowska, Karolina
Czubilinska-Lada, Justyna
Ploski
,
Rafal
Bohynikova, Nadezda
Szczepanska, Maria
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Genebe.net: Implementation and validation of an automatic ACMG variant pathogenicity criteria assignment
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; MAR 5 2024, 8p.
Author
Stawinski, Piotr
Ploski
,
Rafal
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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4
Leukodystrophy with Macrocephaly, Refractory Epilepsy, and Severe Hyponatremia-The Neonatal Type of Alexander Disease
학술저널
issue
GENES
; MAR 2024, 15 3, p350 9p.
Author
Paprocka, Justyna
Nowak, Magdalena
Machnikowska-Sokolowska, Magdalena
Rutkowska, Karolina
Ploski
,
Rafal
DB Label
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Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy
학술저널
issue
In
Journal of the American College of Cardiology
11 October 2022 80(15):1447-1461
Author
Cabrera-Romero, Eva
Cobo-Marcos, Marta
Escobar-Lopez, Luis
Domínguez, Fernando
González-López, Esther
Gimeno-Blanes, Juan Ramón
Dooijes, Dennis
López Ledesma, Bernabé
Roche Fortea, Inés
Bermejo, Javier
Espinosa, Maria Angeles
Fernández, Ana Isabel
Vilches, Silvia
Gómez, Cristina
Gómez, Juan
Coto, Eliecer
Rodríguez Reguero, José Julián
Heymans, S.R.B.
Brunner, H.G.
López-Díaz, Javier
Truszkowska, Grażyna
Ploski
,
Rafal
Chmielewski, Przemysław
Johnson, Renee
Robles-Mezcua, Ainhoa
Díaz-Expósito, Arancha
Pérez-Cabeza, Alejandro I.
Jiménez-Rubio, Clara
Payá, Vicente Climent
Favilli, Silvia
Syrris, Petros
Cannie, Douglas
Billon, Clarisse
Lopez-Sainz, Angela
Calvo, Margarita
Fernández de Bobadilla, Ángela Cacicedo
Onaindia-Gandarias, Jose Juan
Gaztañaga-Arantzamendi, Larraitz
Zamarreño-Golvano, Estibaliz
Limeres, Javier
Gutiérrez-García, Laura
Villacorta, Eduardo
Haas, Jan
Krebsova, Alice
Mogensen, Jens
Cesar, Sergi
Campuzano, Oscar
Gutiérrez, Raúl Franco
Alvarez-Rubio, Jorge
Cremer-Luengos, David
Antoniutti, Guido
Caimi-Martinez, Fiama
Macías, Rosa
Jiménez-Jáimez, Juan
Peña-Peña, María Luisa
Díez-Aja López, Salvador Lucas
Acereda, Tania Pino
Corada, Blanca Arnáez
Piqueras-Flores, Jesús
Negreira-Caamaño, Martin
Río, Jorge Martinez-del
Mogollón Jiménez, María Victoria
Villanueva, Elena
Gonzáles, José Luis
Fernández, Adrián
Toscanini, Ulises
Favaloro, Lilian E.
Díez, Carlota Hernández
de Frutos, Fernando
Ochoa, Juan Pablo
Navarro-Peñalver, Marina
Baas, Annette
Bjerre, Jesper Vandborg
Zorio, Esther
Méndez, Irene
Lorca, Rebeca
Verdonschot, Job A.J.
García-Granja, Pablo Elpidio
Bilinska, Zofia
Fatkin, Diane
Fuentes-Cañamero, M. Eugenia
García-Pinilla, José M.
García-Álvarez, María I.
Girolami, Francesca
Barriales-Villa, Roberto
Díez-López, Carles
Lopes, Luis R.
Wahbi, Karim
García-Álvarez, Ana
Rodríguez-Sánchez, Ibon
Rekondo-Olaetxea, Javier
Rodríguez-Palomares, José F.
Gallego-Delgado, María
Meder, Benjamin
Kubanek, Milos
Hansen, Frederikke G.
Restrepo-Córdoba, María Alejandra
Palomino-Doza, Julián
Ruiz-Guerrero, Luis
Sarquella-Brugada, Georgia
Perez-Perez, Alberto José
Bermúdez-Jiménez, Francisco José
Ripoll-Vera, Tomas
Rasmussen, Torsten Bloch
Jansen, Mark
Sabater-Molina, Maria
Elliot, Perry M.
Garcia-Pavia, Pablo
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Loss-of-function variant in chymotrypsin like elastase 3B (CELA3B) is associated with non-alcoholic chronic pancreatitis
학술저널
issue
In
Pancreatology
September 2022 22(6):713-718
Author
Tóth, Andrea
Demcsák, Alexandra
Zankl, Florence
Oracz, Grzegorz
Unger, Lara Sophie
Bugert, Peter
Laumen, Helmut
Párniczky, Andrea
Hegyi, Péter
Rosendahl, Jonas
Gambin, Tomasz
Płoski, Rafał
Koziel, Dorota
Gluszek, Stanisław
Lindgren, Fredrik
Löhr, J. Matthias
Sahin-Tóth, Miklós
Witt, Heiko
Rygiel, Agnieszka Magdalena
Ewers, Maren
Hegyi, Eszter
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Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Variants in Patients with Neurodevelopmental Dysmorphic Syndrome
학술저널
issue
GENES
; FEB 2024, 15 2, p256 14p.
Author
Bodetko, Aleksandra
Chrzanowska, Joanna
Rydzanicz, Malgorzata
Borys-Iwanicka, Agnieszka
Karpinski, Pawel
Bladowska, Joanna
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Smigiel, Robert
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8
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JAN 8 2024, 15 1, p365 20p.
Author
Accogli, Andrea
Shakya, Saurabh
Yang, Taewoo
Insinna, Christine
Kim, Soo Yeon
Bell, David
Butov, Kirill R.
Severino, Mariasavina
Niceta, Marcello
Scala, Marcello
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Stauffer, Jimmy
Zhao, Huijie
Fiorillo, Chiara
Pedemonte, Marina
Diana, Maria C.
Baldassari, Simona
Zakharova, Viktoria
Shcherbina, Anna
Rodina, Yulia
Fagerberg, Christina
Roos, Laura Sonderberg
Wierzba, Jolanta
Dobosz, Artur
Gerard, Amanda
Potocki, Lorraine
Rosenfeld, Jill A.
Lalani, Seema R.
Scott, Tiana M.
Scott, Daryl
Azamian, Mahshid S.
Louie, Raymond
Moore, Hannah W.
Champaigne, Neena L.
Hollingsworth, Grace
Torella, Annalaura
Nigro, Vincenzo
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Zara, Federico
Pizzi, Simone
Chillemi, Giovanni
Ognibene, Marzia
Cooney, Erin
Do, Jenny
Linnemann, Anders
Larsen, Martin J.
Specht, Suzanne
Walters, Kylie J.
Choi, Hee-Jung
Choi, Murim
Tartaglia, Marco
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A Study of Polish Family with Scoliosis and Limb Contractures Expands the MYH3 Disease Spectrum
학술저널
issue
GENES
; JAN 2024, 15 1, p125 9p.
Author
Frasunska, Justyna
Pollak, Agnieszka
Turczyn, Pawel
Kutkowska-Kazmierczak, Anna
Peplowski, Jakub
Ploski
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Tarnacka, Beata
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Comprehensive Mutation Analysis of 17 Y-Chromosomal Short Tandem Repeat Polymorphisms Included in the AmpF/STR Yfiler PCR Amplification Kit
학술저널
issue
123 Int'l J. Legal Med. 471 (2009) / International Journal of Legal Medicine, Vol. 123, Issue 6 (November 2009), pp. 471-482
Author
Goedbloed, Miriam
Vermeulen, Mark
Fang, Rixun N.
Lembring, Maria
Wollstein, Andreas
Ballantyne, Kaye
Lao, Oscar
Brauer, Silke
Kruger, Carmen
Roewer, Lutz
Lessig, Rudiger
Ploski
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Rafal
Dobosz, Tadeusz
Henke, Lotte
Henke, Jurgen
Furtado, Manohar
Kayser, Manfred
DB Label
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