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facioscapulohumeral muscular dystrophy
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The new missense G376V-TDP-43 variant induces late-onset distal myopathy but not amyotrophic lateral sclerosis
학술저널
issue
BRAIN
; DEC 11 2023, 16p.
Author
Zibold, Julia
Lessard, Lola E. R.
Picard, Flavien
da Silva, Lara Gruijs
Zadorozhna, Yelyzaveta
Streichenberger, Nathalie
Belotti, Edwige
Osseni, Alexis
Emerit, Andrea
Errazuriz-Cerda,
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Menassa, Rita
Coudert, Laurent
Wiessner, Manuela
Stucka, Rolf
Klopstock, Thomas
Simonetti, Francesca
Hutten, Saskia
Nonaka, Takashi
Hasegawa, Masato
Strom, Tim M.
Bernard, Emilien
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Urtizberea, Andoni
Dormann, Dorothee
Petiot, Philippe
Schaeffer, Laurent
Senderek, Jan
Leblanc, Pascal
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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2
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5
학술저널
issue
Brain
. Jan 01, 2018 141(1):72-84
Author
Marelli, Cecilia
Lamari, Foudil
Rainteau, Dominique
Lafourcade, Alexandre
Banneau, Guillaume
Humbert, Lydie
Monin, Marie-Lorraine
Petit, Elodie
Debs, Rabab
Castelnovo, Giovanni
Ollagnon
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Elisabeth
Lavie, Julie
Pilliod, Julie
Coupry, Isabelle
Babin, Patrick J
Guissart, Claire
Benyounes, Imen
Ullmann, Urielle
Lesca, Gaetan
Thauvin-Robinet, Christel
Labauge, Pierre
Odent, Sylvie
Ewenczyk, Claire
Wolf, Claude
Stevanin, Giovanni
Hajage, David
Durr, Alexandra
Goizet, Cyril
Mochel, Fanny
DB Label
Database : Journals@OVID
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Dysferlin deficiency treated like refractory polymyositis
학술저널
issue
Clinical Rheumatology: Journal of the International League of Associations for Rheumatology
. January 2010 29(1):103-106
Author
Vinit, Julien
Samson, Jr., Maxime
Gaultier, Jean-Baptiste
Laquerriere, Annie
Ollagnon
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Elisabeth
Petiot, Philippe
Marie, Isabelle
Levesque, Hervé
Rousset, Hugues
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Database : Springer Nature Journals
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Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy
학술저널
issue
Brain
. Oct 01, 2012 135(10):2980-2993
Author
Klebe, Stephan
Depienne, Christel
Gerber, Sylvie
Challe, Georges
Anheim, Mathieu
Charles, Perrine
Fedirko, Estelle
Lejeune, Elodie
Cottineau, Julien
Brusco, Alfredo
Dollfus, Hélène
Chinnery, Patrick F.
Mancini, Cecilia
Ferrer, Xavier
Sole, Guilhem
Destée, Alain
Mayer, Jean-Michel
Fontaine, Bertrand
Seze, Jérôme de
Clanet, Michel
Ollagnon
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Elisabeth
Busson, Philippe
Cazeneuve, Cécile
Stevanin, Giovanni
Kaplan, Josseline
Rozet, Jean-Michel
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
Database : Journals@OVID
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SCA15 Due to Large ITPR1 Deletions in a Cohort of 333 White Families With Dominant Ataxia
학술저널
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Archives of Neurology
. May 01, 2011 68(5):637-643
Author
Marelli, Cecilia
van de Leemput, Joyce
Johnson, Janel O.
Tison, Francois
Thauvin-Robinet, Christel
Picard, Fabienne
Tranchant, Christine
Hernandez, Dena G.
Huttin, Bernard
Boulliat, Jacques
Sangla, Iban
Marescaux, Christian
Brique, Serge
Dollfus, Hélène
Arepalli, Sampath
Benatru, Isabelle
Ollagnon
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Elisabeth
Forlani, Sylvie
Hardy, John
Stevanin, Giovanni
Dürr, Alexandra
Singleton, Andrew
Brice, Alexis
DB Label
Database : Journals@OVID
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6
Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; MAR 2020, 21 6, p2221 10p.
Author
Salort-Campana, Emmanuelle
Fatehi, Farzad
Beloribi-Djefaflia, Sadia
Roche, Stephane
Nguyen, Karine
Bernard, Rafaelle
Cintas, Pascal
Sole, Guilhem
Bouhour, Francoise
Ollagnon
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Sacconi, Sabrina
Echaniz-Laguna, Andoni
Kuntzer, Thierry
Levy, Nicolas
Magdinier, Frederique
Attarian, Shahram
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조회 - Impact Factor (JCR)
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SIMPLE mutation analysis in dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease: three novel mutations
학술저널
issue
Journal of the Peripheral Nervous System
. Jun 01, 2006 11(2):148-155
Author
Latour, Philippe
Gonnaud, Pierre-Marie
Ollagnon
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Elisabeth
Chan, Victor
Perelman, Serge
Stojkovic, Tanya
Stoll, Claude
Vial, Christophe
Ziegler, François
Vandenberghe, Antoon
Maire, Irène
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Database : Journals@OVID
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Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1
학술저널
issue
JAMA NEUROLOGY
; APR 2018, 75 4, p495-p502, 8p.
Author
Renaud, Mathilde
Moreira, Maria-Ceu
Ben Monga, Bondo
Rodriguez, Diana
Debs, Rabab
Charles, Perrine
Chaouch, Malika
Ferrat, Farida
Laurencin, Chloe
Vercueil, Laurent
Mallaret, Martial
M'Zahem, Abderrahim
Pacha, Lamia Ali
Tazir, Meriem
Tilikete, Caroline
Ollagnon
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Elisabeth
Ochsner, Francois
Kuntzer, Thierry
Jung, Hans H.
Beis, Jean-Marie
Netter, Jean-Claude
Djamshidian, Atbin
Bower, Mattew
Bottani, Armand
Walsh, Richard
Murphy, Sinead
Reiley, Thomas
Bieth, Eric
Roelens, Filip
Poll-The, Bwee Tien
Lourenco, Charles Marques
Jardim, Laura Bannach
Straussberg, Rachel
Landrieu, Pierre
Roze, Emmanuel
Thobois, Stephane
Pouget, Jean
Guissart, Claire
Goizet, Cyril
Durr, Alexandra
Tranchant, Christine
Koenig, Michel
Anheim, Mathieu
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Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias
학술저널
issue
HUMAN MUTATION
; DEC 2016, 37 12, p1340-p1353, 14p.
Author
Marelli, Cecilia
Guissart, Claire
Hubsch, Cecile
Renaud, Mathilde
Villemin, Jean-Philippe
Larrieu, Lise
Charles, Perrine
Ayrignac, Xavier
Sacconi, Sabrina
Collignon, Patrick
Cuntz-Shadfar, Danielle
Perrin, Laurine
Benarrosh, Anelia
Degardin, Adrian
Lagha-Boukbiza, Ouhaid
Mutez, Eugenie
Carlander, Bertrand
Morales, Raul Juntas
Gonzalez, Victoria
Carra-Dalliere, Clarisse
Azakri, Souhayla
Mignard, Claude
Ollagnon
,
Elisabeth
Pageot, Nicolas
Chretien, Dominique
Geny, Christian
Azulay, Jean-Philippe
Tranchant, Christine
Claustres, Mireille
Labauge, Pierre
Anheim, Mathieu
Goizet, Cyril
Calvas, Patrick
Koenig, Michel
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study
학술저널
issue
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
; JAN 21 2015, 10 p2 8p.
Author
Salort-Campana, Emmanuelle
Nguyen, Karine
Bernard, Rafaelle
Jouve,
Elisabeth
Sole, Guilhem
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Niederhauser, Julien
Charles, Estelle
Ollagnon
,
Elisabeth
Bouhour, Francoise
Sacconi, Sabrina
Echaniz-Laguna, Andoni
Desnuelle, Claude
Tranchant, Christine
Vial, Christophe
Magdinier, Frederique
Bartoli, Marc
Arne-Bes, Marie-Christine
Ferrer, Xavier
Kuntzer, Thierry
Levy, Nicolas
Pouget, Jean
Attarian, Shahram
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보건연구정보센터(전남대학교)
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의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)