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primary ciliary dyskinesia
(11)
주제
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genetic testing
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genetics
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mutations
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caenorhabditis elegans proteins
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charcot-marie-tooth disease
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disease
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genes
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genetic counseling
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genome sequencing
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germ cells
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hereditary leiomyomatosis
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hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
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hypertrophic cardiomyopathy
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간행물
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genome medicine
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journal of clinical immunology
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american journal of medical genetics. part a
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bioinformatics
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cancer
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cancer (0008543x)
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cancer discovery
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chest
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current genetic medicine reports
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developmental cell
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embo journal
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epilepsia open
(
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heart rhythm
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human genomics
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human mutation
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lancet respiratory medicine
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molecular genetics & genomic medicine
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american journal of medical genetics. part c, seminars in medical genetics
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american journal of medical genetics. part c: seminars in medical genetics
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american journal of respiratory and critical care medicine
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biochemical and biophysical research communications
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cancer genetics
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molecular genetics and metabolism
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psychophysiology
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the journal of pediatrics
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the lancet respiratory medicine
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american journal of medical genetics part c seminars in medical genetics
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bioinformatics oxford england
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frontiers in cardiovascular medicine
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journal of clinical immunology: international journal of inborn errors of immunity and related diseases
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molecular genetics & metabolism
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rna trafficking & nuclear structure dynamics
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rna trafficking and nuclear structure dynamics
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wiley-blackwell
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FH Variant Pathogenicity Promotes Purine Salvage Pathway Dependence in Kidney Cancer.
학술저널
issue
Cancer Discovery
. 13(9)
Author
Chakraborty, Nishma
Matulionis, Nedas
Hernandez, Stephanie
Ueno, Daiki
Gee, Michayla
Esplin, Edward
Ouyang, Karen
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Keith
Shuch, Brian
Christofk, Heather
Wilde, Blake
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Open Access (eScholarship)
2
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
11 April 2024 5(2)
Author
Ansari, Morad
Faour, Kamli N.W.
Shimamura, Akiko
Grimes, Graeme
Kao, Emeline M.
Denhoff, Erica R.
Blatnik, Ana
Ben-Isvy, Daniel
Wang, Lily
Helm, Benjamin M.
Firth, Helen
Breman, Amy M.
Bijlsma, Emilia K.
Iwata-Otsubo, Aiko
de Ravel, Thomy J.L.
Fusaro, Vincent
Fryer, Alan
Nykamp
,
Keith
Stühn, Lara G.
Haack, Tobias B.
Korenke, G. Christoph
Constantinou, Panayiotis
Bujakowska, Kinga M.
Low, Karen J.
Place, Emily
Humberson, Jennifer
Napier, Melanie P.
Hoffman, Jessica
Juusola, Jane
Deardorff, Matthew A.
Shao, Wanqing
Rockowitz, Shira
Krantz, Ian
Kaur, Maninder
Raible, Sarah
Dortenzio, Victoria
Kliesch, Sabine
Singer-Berk, Moriel
Groopman, Emily
DiTroia, Stephanie
Ballal, Sonia
Srivastava, Siddharth
Rothfelder, Kathrin
Biskup, Saskia
Rzasa, Jessica
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Sadikovic, Bekim
Hilton, Sarah
Banka, Siddharth
Tüttelmann, Frank
Conrad, Donald F.
O’Donnell-Luria, Anne
Talkowski, Michael E.
FitzPatrick, David R.
Boone, Philip M.
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3
Fumarate hydratase variant prevalence and manifestations among individuals receiving germline testing
학술저널
issue
Cancer
. 128(4)
Author
Lu, Eric
Hatchell, Kathryn E
Nielsen, Sarah M
Esplin, Edward D
Ouyang, Karen
Nykamp
,
Keith
Zavoshi, Shirin
Li, Shantao
Zhang, Liying
Wilde, Blake R
Christofk, Heather R
Boutros, Paul C
Shuch, Brian
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
4
Abstract 13352: The Impact of Machine Learning Models in Reducing Variants of Uncertain Significance in Individuals From Underrepresented Populations Who Are Undergoing Genetic Testing for Heritable Heart Conditions
학술저널
issue
Circulation
. Nov 07, 2023 148(Suppl_1 Suppl 1):A13352-A13352
Author
Morales, Ana
Johnson, Britt
Facio, Flavia
Ting, Yi-Lee
Vatta, Matteo
Fresard, Laure
McKnight, Dianalee
Kobayashi, Yuya
Reuter, Jason
Aradhya, Swaroop
Nykamp
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Keith
Colavin, Alexandre
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Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project
학술저널
issue
Human Genomics
. 18(1)
Author
Stenton, Sarah L.
Aff1, Aff2, Aff3
O’Leary, Melanie C.
Lemire, Gabrielle
Aff1, Aff2
VanNoy, Grace E.
DiTroia, Stephanie
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Ganesh, Vijay S.
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Groopman, Emily
Aff1, Aff2
O’Heir, Emily
Aff1, Aff2
Mangilog, Brian
Osei-Owusu, Ikeoluwa
Pais, Lynn S.
Aff1, Aff2
Serrano, Jillian
Aff1, Aff2
Singer-Berk, Moriel
Weisburd, Ben
Wilson, Michael W.
Austin-Tse, Christina
Aff2, Aff3
Abdelhakim, Marwa
Aff5, Aff6
Althagafi, Azza
Aff5, Aff6, Aff7
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Bellazzi, Riccardo
Aff10, Aff9
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Carta, Maria Giulia
Casadio, Rita
Coenen, Pieter-Jan
Aff12, Aff13
De Paoli, Federica
Floris, Matteo
Gajapathy, Manavalan
Aff15, Aff16, Aff17
Hoehndorf, Robert
Aff5, Aff6
Jacobsen, Julius O. B.
Joseph, Thomas
Kamandula, Akash
Katsonis, Panagiotis
Kint, Cyrielle
Lichtarge, Olivier
Aff21, Aff22, Aff23
Limongelli, Ivan
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Mamidi, Tarun Karthik Kumar
Aff15, Aff16, Aff17
Martelli, Pier Luigi
Mulargia, Marta
Nicora, Giovanna
Aff10, Aff9
Nykamp
,
Keith
Pejaver, Vikas
Aff25, Aff26
Peng, Yisu
Pham, Thi Hong Cam
Podda, Maurizio S.
Aff14, Aff28, Aff29, Aff36
Rao, Aditya
Rizzo, Ettore
Saipradeep, Vangala G.
Savojardo, Castrense
Schols, Peter
Aff12, Aff13
Shen, Yang
Aff30, Aff31, Aff32
Sivadasan, Naveen
Smedley, Damian
Soru, Dorian
Srinivasan, Rajgopal
Sun, Yuanfei
Sunderam, Uma
Tan, Wuwei
Tiwari, Naina
Wang, Xiao
Wang, Yaqiong
Williams, Amanda
Worthey, Elizabeth A.
Aff15, Aff16, Aff17
Yin, Rujie
You, Yuning
Zeiberg, Daniel
Zucca, Susanna
Bakolitsa, Constantina
Brenner, Steven E.
Fullerton, Stephanie M.
Radivojac, Predrag
Rehm, Heidi L.
Aff2, Aff3
O’Donnell-Luria, Anne
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4024602400604w_cor74
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Beyond the exome: What’s next in diagnostic testing for Mendelian conditions
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1229-1248
Author
Abouhala, Siwaar
Albert, Jessica
Almalvez, Miguel
Alvarez, Raquel
Amin, Mutaz
Anderson, Peter
Aradhya, Swaroop
Ashley, Euan
Assimes, Themistocles
Auriga, Light
Austin-Tse, Christina
Bamshad, Mike
Barseghyan, Hayk
Baxter, Samantha
Behera, Sairam
Beheshti, Shaghayegh
Bejerano, Gill
Berger, Seth
Bernstein, Jon
Best, Sabrina
Blankenmeister, Benjamin
Blue, Elizabeth
Boerwinkle, Eric
Bonkowski, Emily
Bonner, Devon
Boone, Philip
Bornhorst, Miriam
Bozkurt-Yozgatli, Tugce
Brand, Harrison
Buckingham, Kati
Calame, Daniel
Casadei, Silvia
Chadwick, Lisa
Chavez, Clarisa
Chen, Ziwei
Chinn, Ivan
Chong, Jessica
Coban-Akdemir, Zeynep
Cohen, Andrea J.
Conner, Sarah
Conomos, Matthew
Coveler, Karen
Cui, Ya Allen
Currin, Sara
Daber, Robert
Dardas, Zain
Davis, Colleen
Dawood, Moez
de Dios, Ivan
de Esch, Celine
Delaney, Meghan
Délot, Emmanuèle
DiTroia, Stephanie
Doddapaneni, Harsha
Du, Haowei
Duan, Ruizhi
Dugan-Perez, Shannon
Duong, Nhat
Duyzend, Michael
Eichler, Evan
Emami, Sara
Fatih, Jawid
Fraser, Jamie
Fusaro, Vincent
Galey, Miranda
Ganesh, Vijay
Garimella, Kiran
Gibbs, Richard
Gifford, Casey
Ginsburg, Amy
Goddard, Pagé
Gogarten, Stephanie
Gogate, Nikhita
Gordon, William
Gorzynski, John E.
Greenleaf, William
Grochowski, Christopher
Groopman, Emily
Guarischi Sousa, Rodrigo
Gudmundsson, Sanna
Gulati, Ashima
Guo, Daniel
Hale, Walker
Hall, Stacey
Harvey, William
Hawley, Megan
Heavner, Ben
Herman, Isabella
Horike-Pyne, Martha
Hu, Jianhong
Huang, Yongqing
Hwang, James
Jarvik, Gail
Jensen, Tanner
Jhangiani, Shalini
Jimenez-Morales, David
Jin, Christopher
Saad, Ahmed K.
Kahn-Kirby, Amanda
Kain, Jessica
Kaur, Parneet
Keehan, Laura
Knoblach, Susan
Ko, Arthur
Kohler, Jennefer
Kundaje, Anshul
Kundu, Soumya
Lancaster, Samuel M.
Larsson, Katie
Lemire, Gabrielle
Lewis, Richard
Li, Wei
Li, Yidan
Liu, Pengfei
LoTempio, Jonathan
Lupski, James
Ma, Jialan
MacArthur, Daniel
Mahmoud, Medhat
Malani, Nirav
Mangilog, Brian
Marafi, Dana
Marmolejos, Sofia
Marten, Daniel
Martinez, Eva
Marvin, Colby
Marwaha, Shruti
Kumara Mastrorosa, Francesco
Matalon, Dena
May, Susanne
McGee, Sean
Meador, Lauren
Mefford, Heather
Rodrigo Mendez, Hector
Miller, Alexander
Miller, Danny E.
Mitani, Tadahiro
Montgomery, Stephen
Moussa, Hala Mohamed
Moyses, Mariana
Munderloh, Chloe
Muzny, Donna
Nelson, Sarah
Neu, Matthew B.
Nguyen, Jonathan
Nguyen, Thuy-mi P.
Nussbaum, Robert
Nykamp
,
Keith
O'Callaghan, William
O'Heir, Emily
O'Leary, Melanie
Olsen, Jeren
Osei-Owusu, Ikeoluwa
O'Donnell-Luria, Anne
Padhi, Evin
Pais, Lynn
Pan, Miao
Panchal, Piyush
Patterson, Karynne
Payne, Sheryl
Pehlivan, Davut
Petrowski, Paul
Pham, Alicia
Pitsava, Georgia
Podesta, Astaria
Ponce, Sarah
Posey, Jennifer
Prosser, Jaime
Quertermous, Thomas
Rai, Archana
Ramani, Arun
Rehm, Heidi
Reuter, Chloe
Reuter, Jason
Richardson, Matthew
Rivera-Munoz, Andres
Rubio, Oriane
Sabo, Aniko
Salani, Monica
Samocha, Kaitlin
Sanchis-Juan, Alba
Savage, Sarah
Scott, Stuart
Scott, Evette
Sedlazeck, Fritz
Shah, Gulalai
Shojaie, Ali
Singh, Mugdha
Smith, Josh
Smith, Kevin
Snow, Hana
Snyder, Michael
Socarras, Kayla
Starita, Lea
Stark, Brigitte
Stenton, Sarah
Stergachis, Andrew
Stilp, Adrienne
Sundaram, Laksshman
Sutton, V. Reid
Tai, Jui-Cheng
Talkowski, Michael
Tise, Christina
Tong, Catherine
Tsao, Philip
Ungar, Rachel
VanNoy, Grace
Vilain, Eric
Voutos, Isabella
Walker, Kim
Weisburd, Ben
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Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
Sedlazeck, Fritz J.
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7
Fumarate Hydratase Variants and Their Association With Paraganglioma/Pheochromocytoma
학술저널
issue
In
Urology
June 2023 176:106-114
Author
Zavoshi, Shirin
Lu, Eric
Boutros, Paul C.
Zhang, Liying
Harari, Avital
Hatchell, Kathryn E.
Nielsen, Sarah M.
Esplin, Edward D.
Ouyang, Karen
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Wilde, Blake
Christofk, Heather
Shuch, Brian
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis
학술저널
issue
In
The Lancet Respiratory Medicine
May 2022 10(5):459-468
Author
Hannah, William B
Seifert, Bryce A
Truty, Rebecca
Zariwala, Maimoona A
Ameel, Kristen
Zhao, Yi
Nykamp
,
Keith
Gaston, Benjamin
*
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Database : ScienceDirect
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9
Deletions in DNAL1 Cause Primary Ciliary Dyskinesia Across North American Indigenous Populations
학술저널
issue
JOURNAL OF PEDIATRICS
; OCT 2023, 261 p113362 6p.
Author
Poplawska, Karolina
Griffiths, Anne
Temme, Renee
Adamko, Darryl J.
Nykamp
,
Keith
Shapiro, Adam J.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Implementation of Genome Sequencing Assays
전자책
issue
Genomic Applications in Pathology
. :219-236
Author
Hambuch, Tina M.
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Keith
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Mead, Carri-Lyn Rebecca
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