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audiology neuro otology
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pediatric nephrology: journal of the internationalpediatric nephrology association
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Recurrence mutation in RBBP8 gene causing non-syndromic autosomal recessive primary microcephaly; geometric simulation approach for insight into predicted computational models
학술저널
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Journal of Human Genetics
. 68(7):469-475
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Batool, Tahira
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Riaz, Muhammad
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Multiomic analysis of malignant pleural mesothelioma identifies molecular axes and specialized tumor profiles driving intertumor heterogeneity
학술저널
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. 55(4):607-618
Author
Mangiante, Lise
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Sexton-Oates, Alexandra
Di Genova, Alex
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Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia
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July 2024 26(7)
Author
Asif, Maria
Khayyat, Arwa Ishaq A.
Alawbathani, Salem
Abdullah, Uzma
Sanner, Anne
Georgomanolis, Theodoros
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Remodeling of the endothelial cell transcriptional program via paracrine and DNA-binding activities of MPO
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16 February 2024 27(2)
Author
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Olaparib Addition to Maintenance Bevacizumab Therapy in Ovarian Carcinoma With BRCA-Like Genomic Aberrations
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; APR 9 2024, 7 4, pe245552 13p.
Author
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Schmidt, Sandra
Becker, Kerstin
Thiele, Holger
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Colombo, Nicoletta
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Schmutzler, Rita K.
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Evolutionary trajectories of small cell lung cancer under therapy
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NATURE
; MAR 13 2024, 38p.
Author
George, Julie
Maas, Lukas
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Cartolano, Maria
Kaiser, Laura
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Scheel, Andreas H.
Weber, Jan-Philipp
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Schuler, Martin
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Aigner, Clemens
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Ko, Yon-Dschun
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Severin, Kai
Ullrich, Roland T.
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Quaas, Alexander
Bogus, Magdalena
Courts, Cornelius
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Peifer, Martin
Thomas, Roman K.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Bi-allelic PRRT2 variants may predispose to Self-limited Familial Infantile Epilepsy
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; FEB 5 2024, 5p.
Author
Koko, Mahmoud
Elseed, Maha A.
Mohammed, Inaam N.
Hamed, Ahlam A.
Abd Allah, Amal S. I.
Yahia, Ashraf
Siddig, Rayan A.
Altmueller, Janine
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Ahmed, Elhami A.
Eltazi, Isra Z. M.
Elmugadam, Fatima A.
Abdelgadir, Wasma A.
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Ibrahim, Mohamed O. M.
Ali, Nabila M. H.
Malik, Hiba M.
Babai, Arwa M.
Bakhit, Yousuf H.
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Ibrahim, Muntaser E.
Salih, Mustafa A.
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Elsayed, Liena E. O.
Lerche, Holger
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Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis
학술저널
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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2020 Jun . 117(26), 15137-15147.
Author
Balogh, Eszter
Chandler, Jennifer C.
Varga, Máté
Tahoun, Mona
Menyhárd, Dóra K.
Schay, Gusztáv
Goncalves, Tomas
Hamar, Renáta
Légrádi, Regina
Szekeres, Akos
Gribouval, Olivier
Kleta, Robert
Stanescu, Horia
Bockenhauer, Detlef
Kerti, Andrea
Williams, Hywel
Kinsler, Veronica
Di, Wei-Li
Curtis, David
Kolatsi-Joannou, Maria
Hammid, Hafsa
Szőcs, Anna
Perczel, Kristóf
Maka, Erika
Toldi, Gergely
Sava, Florentina
Arrondel, Christelle
Kardos, Magdolna
Fintha, Attila
Hossain, Ahmed
D’Arco, Felipe
Kaliakatsos, Mario
Koeglmeier, Jutta
Mifsud, William
Moosajee, Mariya
Faro, Ana
Jávorszky, Eszter
Rudas, Gábor
Saied, Marwa H.
Marzouk, Salah
Kelen, Kata
Götze, Judit
Reusz, George
Tulassay, Tivadar
Dragon, François
Mollet, Géraldine
Motameny, Susanne
Thiele, Holger
Dorval, Guillaume
Nürnberg,
Peter
Perczel, András
Szabó, Attila J.
Long, David A.
Tomita, Kazunori
Antignac, Corinne
Waters, Aoife M.
Tory, Kálmán
DB Label
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In-depth cell-free DNA sequencing reveals genomic landscape of Hodgkin’s lymphoma and facilitates ultrasensitive residual disease detection
학술저널
issue
In
Med
8 October 2021 2(10):1171-1193
Author
Sobesky, Sophia
Mammadova, Laman
Cirillo, Melita
Drees, Esther E.E.
Mattlener, Julia
Dörr, Helge
Altmüller, Janine
Shi, Zhiyuan
Bröckelmann, Paul J.
Weiss, Jonathan
Kreissl, Stefanie
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Reinke, Sarah
Klapper, Wolfram
Gerhard-Hartmann, Elena
Rosenwald, Andreas
Roemer, Margaretha G.M.
Nürnberg,
Peter
Hagenbeek, Anton
Zijlstra, Josée M.
Pegtel, Dirk Michiel
Engert, Andreas
Borchmann,
Peter
von Tresckow, Bastian
Borchmann, Sven
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10
MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
October 2021 64(10)
Author
Khuller, Katharina
Yigit, Gökhan
Martínez Grijalva, Carolina
Altmüller, Janine
Thiele, Holger
Nürnberg,
Peter
Elcioglu, Nursel H.
Yeter, Burcu
Hehr, Ute
Stein, Anja
Della Marina, Adela
Köninger, Angela
Depienne, Christel
Kaiser, Frank J.
Wollnik, Bernd
Kuechler, Alma
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