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The functional impact of rare variation across the regulatory cascade
학술저널
issue
Cell Genomics
. 3(10)
Author
Li, Taibo
Ferraro, Nicole
Strober, Benjamin J
Aguet, Francois
Kasela, Silva
Arvanitis, Marios
Ni, Bohan
Wiel, Laurens
Hershberg, Elliot
Ardlie, Kristin
Arking, Dan E
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Gabriel, Stacey
Gerszten, Robert
Guo, Xiuqing
Gupta, Namrata
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Deborah
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Qasba, Pankaj
Shojaie, Ali
Smith, Josh
Sotoodehnia, Nona
Taylor, Kent D
Tracy, Russell P
Van Den Berg, David
Wheeler, Matthew T
Rich, Stephen S
Rotter, Jerome I
Battle, Alexis
Montgomery, Stephen B
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Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Whole-genome sequencing uncovers two loci for coronary artery calcification and identifies ARSE as a regulator of vascular calcification
학술저널
issue
Nature Cardiovascular Research
. 2(12):1159-1172
Author
de Vries, Paul S.
Aff1, IDs4416102300375y_cor1
Conomos, Matthew P.
Singh, Kuldeep
Nicholson, Christopher J.
Jain, Deepti
Hasbani, Natalie R.
Jiang, Wanlin
Lee, Sujin
Lino Cardenas, Christian L.
Lutz, Sharon M.
Aff4, Aff5
Wong, Doris
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Young, Erica P.
Tcheandjieu, Catherine
Aff9, Aff10
Hilliard, Austin T.
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Bis, Joshua C.
Bielak, Lawrence F.
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Musharoff, Shaila
Aff9, Aff14
Clarke, Shoa L.
Aff9, Aff10
Terry, James G.
Palmer, Nicholette D.
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Xu, Huichun
Heard-Costa, Nancy
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Wessel, Jennifer
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Selvaraj, Margaret Sunitha
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Li, Rebecca H.
Sun, Xiao
Aff26, Aff27
Turner, Adam W.
Stilp, Adrienne M.
Khan, Alyna
Newman, Anne B.
Rasheed, Asif
Freedman, Barry I.
Kral, Brian G.
McHugh, Caitlin P.
Hodonsky, Chani
Saleheen, Danish
Aff29, Aff32, Aff33
Herrington, David M.
Jacobs, Jr, David R.
Nickerson
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Deborah
A.
Aff36, Aff37
Boerwinkle, Eric
Aff1, Aff38
Wang, Fei Fei
Heiss, Gerardo
Jun, Goo
Kinney, Greg L.
Sigurslid, Haakon H.
Doddapaneni, HarshaVardhan
Hall, Ira M.
Bensenor, Isabela M.
Broome, Jai
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Wilson, James G.
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Blangero, John
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Vargas, Jose D.
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Smith, Joshua D.
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Viaud-Martinez, Karine A.
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Lange, Leslie A.
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Bittencourt, Marcio S.
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Fornage, Myriam
Aff1, Aff52
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Hokanson, John E.
Laurie, Cecelia A.
Rotter, Jerome I.
Vasan, Ramachandran S.
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Post, Wendy S.
Peyser, Patricia A.
Miller, Clint L.
Malhotra, Rajeev
Aff3, IDs4416102300375y_cor117
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
3
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
학술저널
Author
Pinard, Amélie
Ye, Wenlei
Fraser, Stuart M
Rosenfeld, Jill A
Pichurin, Pavel
Hickey, Scott E
Guo, Dongchuan
Cecchi, Alana C
Boerio, Maura L
Guey, Stéphanie
Aloui, Chaker
Lee, Kwanghyuk
Kraemer, Markus
Alyemni, Saleh Omar
Bamshad, Michael J
Nickerson
,
Deborah
A
Tournier-Lasserve, Elisabeth
Haider, Shozeb
Jin, Sheng Chih
Smith, Edward R
Kahle, Kristopher T
Jan, Lily Yeh
He, Mu
Milewicz, Dianna M
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188(8)
Author
Li, Jingjing
Yang, Wei
Wang, Yuejun Jessie
Ma, Chen
Curry, Cynthia J
McGoldrick, Daniel
Nickerson
,
Deborah
A
Chong, Jessica X
Blue, Elizabeth E
Mullikin, James C
Reefhuis, Jennita
Nembhard, Wendy N
Romitti, Paul A
Werler, Martha M
Browne, Marilyn L
Olshan, Andrew F
Finnell, Richard H
Feldkamp, Marcia L
Pangilinan, Faith
Almli, Lynn M
Bamshad, Mike J
Brody, Lawrence C
Jenkins, Mary M
Shaw, Gary M
Program, NISC Comparative Sequencing
Genomics, University of Washington Center for Mendelian
Study, Birth Defects Prevention
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Genetic interactions drive heterogeneity in causal variant effect sizes for gene expression and complex traits
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 109(7)
Author
Patel, Roshni A
Musharoff, Shaila A
Spence, Jeffrey P
Pimentel, Harold
Tcheandjieu, Catherine
Mostafavi, Hakhamanesh
Sinnott-Armstrong, Nasa
Clarke, Shoa L
Smith, Courtney J
Program, VA Million Veteran
Durda, Peter P
Taylor, Kent D
Tracy, Russell
Liu, Yongmei
Johnson, W Craig
Aguet, Francois
Ardlie, Kristin G
Gabriel, Stacey
Smith, Josh
Nickerson
,
Deborah
A
Rich, Stephen S
Rotter, Jerome I
Tsao, Philip S
Assimes, Themistocles L
Pritchard, Jonathan K
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Polygenic transcriptome risk scores for COPD and lung function improve cross-ethnic portability of prediction in the NHLBI TOPMed program
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 109(5)
Author
Hu, Xiaowei
Qiao, Dandi
Kim, Wonji
Moll, Matthew
Balte, Pallavi P
Lange, Leslie A
Bartz, Traci M
Kumar, Rajesh
Li, Xingnan
Yu, Bing
Cade, Brian E
Laurie, Cecelia A
Sofer, Tamar
Ruczinski, Ingo
Nickerson
,
Deborah
A
Muzny, Donna M
Metcalf, Ginger A
Doddapaneni, Harshavardhan
Gabriel, Stacy
Gupta, Namrata
Dugan-Perez, Shannon
Cupples, L Adrienne
Loehr, Laura R
Jain, Deepti
Rotter, Jerome I
Wilson, James G
Psaty, Bruce M
Fornage, Myriam
Morrison, Alanna C
Vasan, Ramachandran S
Washko, George
Rich, Stephen S
O’Connor, George T
Bleecker, Eugene
Kaplan, Robert C
Kalhan, Ravi
Redline, Susan
Gharib, Sina A
Meyers,
Deborah
Ortega, Victor
Dupuis, Josée
London, Stephanie J
Lappalainen, Tuuli
Oelsner, Elizabeth C
Silverman, Edwin K
Barr, R Graham
Thornton, Timothy A
Wheeler, Heather E
Group, TOPMed Lung Working
Cho, Michael H
Im, Hae Kyung
Manichaikul, Ani
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
7
Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative.
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 31(3)
Author
Little, Amarise
Hu, Yao
Sun, Quan
Jain, Deepti
Broome, Jai
Chen, Ming-Huei
Thibord, Florian
McHugh, Caitlin
Surendran, Praveen
Blackwell, Thomas W
Brody, Jennifer A
Bhan, Arunoday
Chami, Nathalie
de Vries, Paul S
Ekunwe, Lynette
Heard-Costa, Nancy
Hobbs, Brian D
Manichaikul, Ani
Moon, Jee-Young
Preuss, Michael H
Ryan, Kathleen
Wang, Zhe
Wheeler, Marsha
Yanek, Lisa R
Abecasis, Goncalo R
Almasy, Laura
Beaty, Terri H
Becker, Lewis C
Blangero, John
Boerwinkle, Eric
Butterworth, Adam S
Choquet, Hélène
Correa, Adolfo
Curran, Joanne E
Faraday, Nauder
Fornage, Myriam
Glahn, David C
Hou, Lifang
Jorgenson, Eric
Kooperberg, Charles
Lewis, Joshua P
Lloyd-Jones, Donald M
Loos, Ruth JF
Min, Yuan-I
Mitchell, Braxton D
Morrison, Alanna C
Nickerson
,
Deborah
A
North, Kari E
O'Connell, Jeffrey R
Pankratz, Nathan
Psaty, Bruce M
Vasan, Ramachandran S
Rich, Stephen S
Rotter, Jerome I
Smith, Albert V
Smith, Nicholas L
Tang, Hua
Tracy, Russell P
Conomos, Matthew P
Laurie, Cecelia A
Mathias, Rasika A
Li, Yun
Auer, Paul L
Thornton, Timothy
Reiner, Alexander P
Johnson, Andrew D
Raffield, Laura M
DB Label
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Open Access (eScholarship)
8
Whole genome sequence analysis of blood lipid levels in >66,000 individuals
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Selvaraj, Margaret Sunitha
Li, Xihao
Li, Zilin
Pampana, Akhil
Zhang, David Y
Park, Joseph
Aslibekyan, Stella
Bis, Joshua C
Brody, Jennifer A
Cade, Brian E
Chuang, Lee-Ming
Chung, Ren-Hua
Curran, Joanne E
de las Fuentes, Lisa
de Vries, Paul S
Duggirala, Ravindranath
Freedman, Barry I
Graff, Mariaelisa
Guo, Xiuqing
Heard-Costa, Nancy
Hidalgo, Bertha
Hwu, Chii-Min
Irvin, Marguerite R
Kelly, Tanika N
Kral, Brian G
Lange, Leslie
Li, Xiaohui
Lisa, Martin
Lubitz, Steven A
Manichaikul, Ani W
Michael, Preuss
Montasser, May E
Morrison, Alanna C
Naseri, Take
O’Connell, Jeffrey R
Palmer, Nicholette D
Peyser, Patricia A
Reupena, Muagututia S
Smith, Jennifer A
Sun, Xiao
Taylor, Kent D
Tracy, Russell P
Tsai, Michael Y
Wang, Zhe
Wang, Yuxuan
Bao, Wei
Wilkins, John T
Yanek, Lisa R
Zhao, Wei
Arnett, Donna K
Blangero, John
Boerwinkle, Eric
Bowden, Donald W
Chen, Yii-Der Ida
Correa, Adolfo
Cupples, L Adrienne
Dutcher, Susan K
Ellinor, Patrick T
Fornage, Myriam
Gabriel, Stacey
Germer, Soren
Gibbs, Richard
He, Jiang
Kaplan, Robert C
Kardia, Sharon LR
Kim, Ryan
Kooperberg, Charles
Loos, Ruth JF
Viaud-Martinez, Karine A
Mathias, Rasika A
McGarvey, Stephen T
Mitchell, Braxton D
Nickerson
,
Deborah
North, Kari E
Psaty, Bruce M
Redline, Susan
Reiner, Alexander P
Vasan, Ramachandran S
Rich, Stephen S
Willer, Cristen
Rotter, Jerome I
Rader, Daniel J
Lin, Xihong
Peloso, Gina M
Natarajan, Pradeep
DB Label
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Open Access (eScholarship)
9
Whole genome sequencing identifies structural variants contributing to hematologic traits in the NHLBI TOPMed program
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Wheeler, Marsha M
Stilp, Adrienne M
Rao, Shuquan
Halldórsson, Bjarni V
Beyter, Doruk
Wen, Jia
Mihkaylova, Anna V
McHugh, Caitlin P
Lane, John
Jiang, Min-Zhi
Raffield, Laura M
Jun, Goo
Sedlazeck, Fritz J
Metcalf, Ginger
Yao, Yao
Bis, Joshua B
Chami, Nathalie
de Vries, Paul S
Desai, Pinkal
Floyd, James S
Gao, Yan
Kammers, Kai
Kim, Wonji
Moon, Jee-Young
Ratan, Aakrosh
Yanek, Lisa R
Almasy, Laura
Becker, Lewis C
Blangero, John
Cho, Michael H
Curran, Joanne E
Fornage, Myriam
Kaplan, Robert C
Lewis, Joshua P
Loos, Ruth JF
Mitchell, Braxton D
Morrison, Alanna C
Preuss, Michael
Psaty, Bruce M
Rich, Stephen S
Rotter, Jerome I
Tang, Hua
Tracy, Russell P
Boerwinkle, Eric
Abecasis, Goncalo R
Blackwell, Thomas W
Smith, Albert V
Johnson, Andrew D
Mathias, Rasika A
Nickerson
,
Deborah
A
Conomos, Matthew P
Li, Yun
Þorsteinsdóttir, Unnur
Magnússon, Magnús K
Stefansson, Kari
Pankratz, Nathan D
Bauer, Daniel E
Auer, Paul L
Reiner, Alex P
DB Label
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10
Nasal airway transcriptome-wide association study of asthma reveals genetically driven mucus pathobiology
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Sajuthi, Satria P
Everman, Jamie L
Jackson, Nathan D
Saef, Benjamin
Rios, Cydney L
Moore, Camille M
Mak, Angel CY
Eng, Celeste
Fairbanks-Mahnke, Ana
Salazar, Sandra
Elhawary, Jennifer
Huntsman, Scott
Medina, Vivian
Nickerson
,
Deborah
A
Germer, Soren
Zody, Michael C
Abecasis, Gonçalo
Kang, Hyun Min
Rice, Kenneth M
Kumar, Rajesh
Zaitlen, Noah A
Oh, Sam
Rodríguez-Santana, José
Burchard, Esteban G
Seibold, Max A
DB Label
Database : eScholarship
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