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dysplasia
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genes
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genetic mutation
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mutation
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mutations
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sequence analysis, dna
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cardiomyopathies
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brca2 protein
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cerebrotendinous xanthomatosis
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The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(1):81-88
Author
van der Sanden, Bart P. G. H.
Aff1, Aff2
Schobers, Gaby
Aff1, Aff2
Corominas Galbany, Jordi
Aff1, Aff3
Koolen, David A.
Aff1, Aff3
Sinnema, Margje
van Reeuwijk, Jeroen
Aff1, Aff2
Stumpel, Connie T.
R
. M.
Aff4, Aff5
Kleefstra, Tjitske
Aff1, Aff2
de Vries, Bert B. A.
Aff1, Aff2
Ruiterkamp-Versteeg, Martina
Leijsten, Nico
Kwint, Michael
Derks, Ronny
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
de Leeuw, Nicole
Aff1, Aff2
Stegmann, Alexander P.
Stevens, Servi J.
van den Wijngaard, Arthur
Brunner, Han G.
Aff1, Aff2, Aff4, Aff5
Yntema, Helger G.
Aff1, Aff2
Gilissen, Christian
Aff1, Aff3
Nelen
,
Marcel
R
.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff2, IDs41431022011859_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease−associated genes
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2023 25(3)
Author
de Bruijn, Suzanne E.
Rodenburg, Kim
Corominas, Jordi
Ben-Yosef, Tamar
Reurink, Janine
Kremer, Hannie
Whelan, Laura
Plomp, Astrid S.
Berger, Wolfgang
Farrar, G. Jane
Ferenc Kovács, Árpád
Fajardy, Isabelle
Hitti-Malin, Rebekkah J.
Weisschuh, Nicole
Weener, Marianna E.
Sharon, Dror
Pennings, Ronald J.E.
Haer-Wigman, Lonneke
Hoyng, Carel B.
Nelen
,
Marcel
R
.
Vissers, Lisenka E.L.M.
van den Born, L. Ingeborgh
Gilissen, Christian
Cremers, Frans P.M.
Hoischen, Alexander
Neveling, Kornelia
Roosing, Susanne
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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3
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Haer-Wigman, Lonneke
Aff1, Aff2, IDs41525022003349_cor1
den Ouden, Amber
van Genderen, Maria M.
Aff3, Aff4
Kroes, Hester Y.
Verheij, Joke
Smailhodzic, Dzenita
Aff3, Aff7
Hoekstra, Attje S.
Vijzelaar, Raymon
Blom, Jan
Derks, Ronny
Tjon-Pon-Fong, Menno
Aff1, Aff2
Yntema, Helger G.
Aff1, Aff2
Nelen
,
Marcel
R
.
Vissers, Lisenka E.L.M.
Aff1, Aff2
Lugtenberg, Dorien
Aff1, Aff2
Neveling, Kornelia
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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4
Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(4):637-648
Author
Pauper, Marc
Kucuk, Erdi
Aff1, Aff2
Wenger, Aaron M.
Chakraborty, Shreyasee
Baybayan, Primo
Kwint, Michael
van der Sanden, Bart
Aff1, Aff4
Nelen
,
Marcel
R
.
Derks, Ronny
Brunner, Han G.
Aff1, Aff2, Aff5
Hoischen, Alexander
Aff1, Aff2, Aff6
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff4
Gilissen, Christian
Aff1, Aff2, IDs41431020007700_cor13
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumor subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2.
학술저널
issue
Breast Cancer Research
. 13(6)
Author
Mulligan, Anna
Couch, Fergus J
Barrowdale, Daniel
Domchek, Susan M
Eccles, Diana
Nevanlinna, Heli
Ramus, Susan J
Robson, Mark
Sherman, Mark
Spurdle, Amanda B
Wappenschmidt, Barbara
Lee, Andrew
McGuffog, Lesley
Healey, Sue
Sinilnikova, Olga M
Janavicius, Ramunas
Hansen, Thomas vO
Nielsen, Finn C
Ejlertsen, Bent
Osorio, Ana
Muñoz-Repeto, Iván
Durán, Mercedes
Godino, Javier
Pertesi, Maroulio
Benítez, Javier
Peterlongo, Paolo
Manoukian, Siranoush
Peissel, Bernard
Zaffaroni, Daniela
Cattaneo, Elisa
Bonanni, Bernardo
Viel, Alessandra
Pasini, Barbara
Papi, Laura
Ottini, Laura
Savarese, Antonella
Bernard, Loris
Radice, Paolo
Hamann, Ute
Verheus, Martijn
Meijers-Heijboer, Hanne EJ
Wijnen, Juul
Gómez García, Encarna B
Nelen
,
Marcel
R
Kets, C Marleen
Seynaeve, Caroline
Tilanus-Linthorst, Madeleine MA
van der Luijt, Rob B
Os, Theo
Rookus, Matti
Frost, Debra
Jones, J Louise
Evans, D Gareth
Lalloo, Fiona
Eeles, Ros
Izatt, Louise
Adlard, Julian
Davidson, Rosemarie
Cook, Jackie
Donaldson, Alan
Dorkins, Huw
Gregory, Helen
Eason, Jacqueline
Houghton, Catherine
Barwell, Julian
Side, Lucy E
McCann, Emma
Murray, Alex
Peock, Susan
Godwin, Andrew K
Schmutzler, Rita K
Rhiem, Kerstin
Engel, Christoph
Meindl, Alfons
Ruehl, Ina
Arnold, Norbert
Niederacher, Dieter
Sutter, Christian
Deissler, Helmut
Gadzicki, Dorothea
Kast, Karin
Preisler-Adams, Sabine
Varon-Mateeva, Raymonda
Schoenbuchner, Ines
Fiebig, Britta
Heinritz, Wolfram
Schäfer, Dieter
Gevensleben, Heidrun
Caux-Moncoutier, Virginie
Fassy-Colcombet, Marion
Cornelis, François
Mazoyer, Sylvie
Léoné, Mélanie
Boutry-Kryza, Nadia
Hardouin, Agnès
Berthet, Pascaline
Muller, Danièle
Fricker, Jean-Pierre
Mortemousque, Isabelle
Pujol, Pascal
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
6
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease- associated genes
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; MAR 2023, 25 3, p100345 12p.
Author
Bruijn, Suzanne E. de
Rodenburg, Kim
Corominas, Jordi
Ben-Yosef, Tamar
Reurink, Janine
Kremer, Hannie
Whelan, Laura
Plomp, Astrid S.
Berger, Wolfgang
Farrar, G. Jane
Kovaecs, Arpaed Ferenc
Fajardy, Isabelle
Hitti-Malin, Rebekkah J.
Weisschuh, Nicole
Weener, Marianna E.
Sharon, Dror
Pennings, Ronald J. E.
Haer-Wigman, Lonneke
Hoyng, Carel B.
Nelen
,
Marcel
R
.
Vissers, Lisenka E. L. M.
van den Born, L. Ingeborgh
Gilissen, Christian
Cremers, Frans P. M.
Hoischen, Alexander
Neveling, Kornelia
Roosing, Susanne
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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7
Newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A retrospective biomarker study using both flow-injection and UPLC-MS/MS analysis in newborns
학술저널
issue
CLINICA CHIMICA ACTA
; JAN 15 2023, 539 p170-p174, 5p.
Author
Vaz, Frederic M.
Jamal, Youssra
Barto, Rob
Gelb, Michael H.
DeBarber, Andrea E.
Wevers, Ron A.
Nelen
,
Marcel
R
.
Verrips, Aad
Bootsma, Albert H.
Bouva, Marelle J.
Kleise, Nick
van der Zee, Walter
He, Tao
Salomons, Gajja S.
Huidekoper, Hidde H.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
8
Correction: Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 29(4):720-720
Author
Pauper, Marc
Kucuk, Erdi
Aff1, Aff2
Wenger, Aaron M.
Chakraborty, Shreyasee
Baybayan, Primo
Kwint, Michael
van der Sanden, Bart
Aff1, Aff4
Nelen
,
Marcel
R
.
Derks, Ronny
Brunner, Han G.
Aff1, Aff2, Aff5
Hoischen, Alexander
Aff1, Aff2, Aff6
Vissers, Lisenka E. L. M.
Aff1, Aff4
Gilissen, Christian
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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9
Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene
학술저널
issue
BLOOD ADVANCES
; NOV 22 2022, 6 22, p5829-p5834, 6p.
Author
Kuijpers, Taco W.
de Vries, Andrica C. H.
van Leeuwen, Ester M.
Ermens, A. (Ton) A. M.
de Pont, Saskia
Smith, Desiree E. C.
Wamelink, Mirjam M. C.
Mensenkamp, Arjen
R
.
Nelen
,
Marcel
R
.
Allen, Hana Lango
Pals, Steven T.
Beverloo, Berna H. B.
Huidekoper, Hidde H.
Wagner, Anja
NIHR BioResource Study Grp
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
10
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; SEP 16 2022, 8p.
Author
van der Sanden, Bart P. G. H.
Schobers, Gaby
Galbany, Jordi Corominas
Koolen, David A.
Sinnema, Margje
van Reeuwijk, Jeroen
Stumpel, Connie T.
R
. M.
Kleefstra, Tjitske
de Vries, Bert B. A.
Ruiterkamp-Versteeg, Martina
Leijsten, Nico
Kwint, Michael
Derks, Ronny
Swinkels, Hilde
den Ouden, Amber
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
de Leeuw, Nicole
Stegmann, Alexander P.
Stevens, Servi J.
van den Wijngaard, Arthur
Brunner, Han G.
Yntema, Helger G.
Gilissen, Christian
Nelen
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Marcel
R
.
Vissers, Lisenka E. L. M.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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LG 상남도서관
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