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Pathogenic variants in the NLRP3 LRR domain at position 861 are responsible for a boost-dependent atypical CAPS phenotype. 미리보기

학술저널

issue
The Journal of allergy and clinical immunology [J Allergy Clin Immunol] 2023 Nov; Vol. 152 (5), pp. 1303-1311.e1. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 26.
Author
Fayand A; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Cescato M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Le Corre L; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Terré A; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France; Laboratoire Mécanismes Cellulaires et Moléculaires des Désordres Hématologiques et Implications Thérapeutiques, Institut Imagine, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Paris Cité, Paris, France.
Wacheux M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Zhu YYJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Melet A; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Moreau TRJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université Paris Cité, Paris, France.
Bodaghi B; Department of Ophthalmology, Instituts Hospitalo-Universitaires FOReSIGHT, Pitié-Salpêtrière Hospital, Assistance Publique-Hȏpitaux de Paris, Sorbonne Université, Paris, France.
Bonnet F; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, Hôpital Saint-André, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
Bronnimann D; Service de Médecine Interne et Maladies Infectieuses, Hôpital Saint-André, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
Cuisset L; Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Cité, Paris, France.
Faria R; Unidade de Imunologia Clínica, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal; Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, School of Medicine and Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal; Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, Porto, Portugal.
Grateau G; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France.
Pillet P; Service de Pédiatrie et Rhumatologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux, France.
Mulders-Manders CM; Department of Internal Medicine, Radboud Expertise Center for Immunodeficiency and Autoinflammation, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Neven B; Pediatric Immunology-Hematology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, Université Paris Cité, Paris, France.
Quartier P; Pediatric Immunology-Hematology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, Université Paris Cité, Paris, France; RAISE Reference Centre for Rare Diseases, Paris, France.
Richer O; Service de Pédiatrie et Rhumatologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux, France.
Savey L; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France.
Truchetet ME; Department of Rheumatology, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Unite de Mixte Recherche 5164 ImmunoConcept, Bordeaux University Hospital, Bordeaux University, Bordeaux, France.
Py BF; Centre International de Recherche en Infectiologie, Université Lyon, Lyon, France; U1111, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France; Unite de Mixte Recherche 5308, Centre National de la Recherche Scientifique, École Normale Supérieure de Lyon, Lyon, France.
Boursier G; Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires, Service de Génétique Moléculaire et Cytogénomique, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and AA Amyloidosis, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Herbeuval JP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France.
Georgin-Lavialle S; Department of Internal Medicine, National Reference Center for Autoinflammatory Diseases and Amyloid A Amyloidosis, Tenon Hospital, Sorbonne Université, Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
Rodero MP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique, Université Paris Cité, Paris, France. Electronic address: mathieu.rodero@u-paris.fr.
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Successful treatment of JAK1-associated inflammatory disease. 미리보기

학술저널

issue
The Journal of allergy and clinical immunology [J Allergy Clin Immunol] 2023 Oct; Vol. 152 (4), pp. 972-983. Date of Electronic Publication: 2023 Jun 19.
Author
Fayand A; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France; Department of Internal Medicine, Tenon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Sorbonne Université, Paris, France.
Hentgen V; Pediatric Infectious Disease Group, Créteil, France; Department General Pediatrics, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.
Posseme C; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université de Paris Cité, Paris, France.
Lacout C; Genetic Laboratory, Trousseau Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Sorbonne Université, Paris, France; Department of Internal Medicine, Tenon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Sorbonne Université, Paris, France.
Picard C; Study Center for Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital for Sick Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Université de Paris Cité, Paris, France.
Moguelet P; Department of Pathology, Sorbonne Université, Tenon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Cescato M; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France.
Sbeih N; Laboratory of Cellular and Molecular Mechanisms of Hematological Disorders and Therapeutical Implications, Université de Paris Cité, Paris, France.
Moreau TRJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France.
Zhu YYJ; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France.
Charuel JL; Département of Immunology, Groupement Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Corneau A; Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Plateforme de Cytométrie de la Pitié-Salpêtrière, Unité Mixte de Service (UMS) 037, Sorbonne Université, Paris, France.
Deibener-Kaminsky J; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Nancy University Hospital, University of Lorraine, Nancy, France; Molecular Engineering and Articular Physiopathology, Unité Mixte de Recherche 7365, Centre national de la recherche scientifique (CNRS), University of Lorraine, Nancy, France.
Dupuy S; BioMedTech Facilities, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) Unité mixte de services (US) 36, Centre national de la recherche scientifique (CNRS) Unité d'appui et de recherche (UAR) 2009, Université de Paris Cité, Paris, France.
Fusaro M; Study Center for Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital for Sick Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Université de Paris Cité, Paris, France.
Hoareau B; Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Plateforme de Cytométrie de la Pitié-Salpêtrière, Unité Mixte de Service (UMS) 037, Sorbonne Université, Paris, France.
Hovnanian A; Laboratory of Genetic Skin Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1163, Imagine Institute, Université de Paris Cité, Paris, France; Department of Genomics Medicine of Rare Diseases, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Langlois V; Department of Internal Medicine, Jacques Monod Hospital, Le Havre, France.
Le Corre L; Macromolecular Modeling Platform, Laboratoire de Chimie et Biochimie, Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre national de la recherche scientifique (CNRS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 8601, Université de Paris Cité, Paris, France.
Maciel TT; Laboratory of Cellular and Molecular Mechanisms of Hematological Disorders and Therapeutical Implications, Université de Paris Cité, Paris, France.
Miskinyte S; Laboratory of Genetic Skin Diseases, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U1163, Imagine Institute, Université de Paris Cité, Paris, France.
Miyara M; Département of Immunology, Groupement Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France; Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U1135, Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP, Sorbonne Université, Paris, France.
Moulinet T; Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Nancy University Hospital, University of Lorraine, Nancy, France; Molecular Engineering and Articular Physiopathology, Unité Mixte de Recherche 7365, Centre national de la recherche scientifique (CNRS), University of Lorraine, Nancy, France.
Perret M; Immunology Laboratory, Lyon Sud Hospital, Hospices Civils de Lyon, University of Claude Bernard-Lyon 1, Lyon, France.
Schuhmacher MH; Department of Internal Medicine, Emile Durkheim Hospital, Épinal, France.
Rignault-Bricard R; Laboratory of Cellular and Molecular Mechanisms of Hematological Disorders and Therapeutical Implications, Université de Paris Cité, Paris, France.
Viel S; Department of Genomics Medicine of Rare Diseases, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Vinit A; Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Plateforme de Cytométrie de la Pitié-Salpêtrière, Unité Mixte de Service (UMS) 037, Sorbonne Université, Paris, France.
Soria A; Dermatology-Allergology Department, Sorbonne Université, Tenon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Duffy D; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université de Paris Cité, Paris, France.
Launay JM; Service of Biochemistry and Molecular Biology, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U942, Hospital Lariboisière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Callebert J; Service of Biochemistry and Molecular Biology, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) U942, Hospital Lariboisière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.
Herbeuval JP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France.
Rodero MP; Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Paris, France.
Georgin-Lavialle S; Department of Internal Medicine, Tenon Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Sorbonne Université, Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
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