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주제
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frontotemporal dementia
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frontotemporal lobar degeneration
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alzheimer's disease
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dementia
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dna-binding proteins
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diagnosis
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mass spectrometry
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proteomics
(
7
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semantic dementia
(
7
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tdp-43 proteinopathies
(
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mutations
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genetic testing
(
5
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genetics
(
5
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tau
(
5
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affective symptoms
(
4
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amyotrophic-lateral-sclerosis
(
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apoe
(
4
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association
(
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brain diseases
(
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c9orf72 protein
(
4
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dentate gyrus
(
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genetic counseling
(
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grn
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humans
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machine learning
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mapt
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mapt gene
(
4
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neuronal degeneration
(
4
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neuropsychiatric symptoms
(
4
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neurosciences
(
4
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polygenic risk score
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prevalence
(
4
)
symptoms
(
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tbk1
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temporal lobe
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whole exome sequencing
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acquired cognitive impairment
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age of onset
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3
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aged
(
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alzheimer's disease including alzheimer's disease related dementias (ad/adrd)
(
3
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brain disorders
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3
)
clinical research
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3
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clinical sciences
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3
)
comparative studies
(
3
)
dna repeat expansion
(
3
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early-onset alzheimer disease
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female
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acta neuropathologica communications
(18)
alzheimer's research & therapy
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brain: a journal of neurology
(6)
간행물
Count
Name
acta neuropathologica communications
(
18
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alzheimer's research & therapy
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6
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brain: a journal of neurology
(
6
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neurology
(
6
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acta neuropathologica
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nature genetics
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international journal of molecular sciences
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neurobiology of aging
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translational psychiatry
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brain a journal of neurology
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3
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genetics in medicine
(
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journal of biological chemistry
(
3
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
(
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alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
(
2
)
alzheimers research & therapy
(
2
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alzheimers research therapy
(
2
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brain
(
2
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jama neurology
(
2
)
journal of neurology neurosurgery and psychiatry
(
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neurology genetics
(
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neurology-genetics
(
2
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european journal of human genetics
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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journal of bone and mineral research
(
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journal of neurology, neurosurgery & psychiatry
(
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journal of neurology, neurosurgery, & psychiatry (jnnp)
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biomed central
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bmc
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oxford university press / usa
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출판사
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Name
biomed central
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bmc
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oxford university press / usa
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escholarship, university of california
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lippincott williams & wilkins
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mdpi
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bmj publishing group
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oxford university press
(
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biomed central ltd
(
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elsevier
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elsevier b.v.
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elsevier inc.
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elsevier science inc
(
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oxford univ press
(
2
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published for the american academy of neurology by wolters kluwer
(
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springer
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springer berlin heidelberg
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wiley-blackwell
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amer soc biochemistry molecular biology inc
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american medical association
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elsevier inc. on behalf of american society for biochemistry and molecular biology
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Name
2022
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2023
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Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(12)
Author
Holstege, Henne
Hulsman, Marc
Charbonnier, Camille
Grenier-Boley, Benjamin
Quenez, Olivier
Grozeva, Detelina
van Rooij, Jeroen GJ
Sims, Rebecca
Ahmad, Shahzad
Amin, Najaf
Norsworthy, Penny J
Dols-Icardo, Oriol
Hummerich, Holger
Kawalia, Amit
Amouyel, Philippe
Beecham, Gary W
Berr, Claudine
Bis, Joshua C
Boland, Anne
Bossù, Paola
Bouwman, Femke
Bras, Jose
Campion, Dominique
Cochran, J Nicholas
Daniele, Antonio
Dartigues, Jean-François
Debette, Stéphanie
Deleuze, Jean-François
Denning, Nicola
DeStefano, Anita L
Farrer, Lindsay A
Fernández, Maria Victoria
Fox, Nick C
Galimberti, Daniela
Genin, Emmanuelle
Gille, Johan JP
Le Guen, Yann
Guerreiro, Rita
Haines, Jonathan L
Holmes, Clive
Ikram, M Arfan
Ikram, M Kamran
Jansen, Iris E
Kraaij, Robert
Lathrop, Marc
Lemstra, Afina W
Lleó, Alberto
Luckcuck, Lauren
Mannens, Marcel MAM
Marshall, Rachel
Martin, Eden R
Masullo, Carlo
Mayeux, Richard
Mecocci, Patrizia
Meggy, Alun
Mol
,
Merel
O
Morgan, Kevin
Myers, Richard M
Nacmias, Benedetta
Naj, Adam C
Napolioni, Valerio
Pasquier, Florence
Pastor, Pau
Pericak-Vance, Margaret A
Raybould, Rachel
Redon, Richard
Reinders, Marcel JT
Richard, Anne-Claire
Riedel-Heller, Steffi G
Rivadeneira, Fernando
Rousseau, Stéphane
Ryan, Natalie S
Saad, Salha
Sanchez-Juan, Pascual
Schellenberg, Gerard D
Scheltens, Philip
Schott, Jonathan M
Seripa, Davide
Seshadri, Sudha
Sie, Daoud
Sistermans, Erik A
Sorbi, Sandro
van Spaendonk, Resie
Spalletta, Gianfranco
Tesi, Niccolo’
Tijms, Betty
Uitterlinden, André G
van der Lee, Sven J
Visser, Pieter Jelle
Wagner, Michael
Wallon, David
Wang, Li-San
Zarea, Aline
Clarimon, Jordi
van Swieten, John C
Greicius, Michael D
Yokoyama, Jennifer S
Cruchaga, Carlos
Hardy, John
Ramirez, Alfredo
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Presymptomatic and early pathological features of MAPT-associated frontotemporal lobar degeneration
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 11(1)
Author
Giannini, Lucia AA
Mol
,
Merel
O
Rajicic, Ana
van Buuren, Renee
Sarkar, Lana
Arezoumandan, Sanaz
Aff2, Aff3
Ohm, Daniel T
Aff2, Aff3
Irwin, David J
Aff2, Aff3
Rozemuller, Annemieke JM
van Swieten, John C
Seelaar, Harro
Aff1, IDs40478023015889_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
The reporting of neuropsychiatric symptoms in electronic health records of individuals with Alzheimer’s disease: a natural language processing study
학술저널
issue
Alzheimer's Research & Therapy
. 15(1)
Author
Eikelboom, Willem S.
Aff1, IDs13195023012407_cor1
Singleton, Ellen H.
van den Berg, Esther
de Boer, Casper
Coesmans, Michiel
Goudzwaard, Jeannette A.
Vijverberg, Everard G. B.
Pan, Michel
Gouw, Cornalijn
Mol
,
Merel
O
.
Gillissen, Freek
Fieldhouse, Jay L. P.
Pijnenburg, Yolande A. L.
van der Flier, Wiesje M.
van Swieten, John C.
Ossenkoppele, Rik
Aff2, Aff5
Kors, Jan A.
Papma, Janne M.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
March 2024 26(3)
Author
Karimi, Karim
Mol
,
Merel
O
.
Haghshenas, Sadegheh
Relator, Raissa
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Brooks, Alice
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Gerkes, Erica H.
Tedder, Matthew L.
Vissers, Lisenka
Salzano, Emanuela
Piccione, Maria
Asaftei, Sebastian Dorin
Carli, Diana
Mussa, Alessandro
Shukarova-Angelovska, Elena
Trajkova, Slavica
Brusco, Alfredo
Merla, Giuseppe
Alders, Marielle M.
Bouman, Arjan
Sadikovic, Bekim
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Genome-wide meta-analysis for Alzheimer’s disease cerebrospinal fluid biomarkers
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 144(5):821-842
Author
Jansen, Iris E.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs0040102202454z_cor1
van der Lee, Sven J.
Aff1, Aff2, Aff4
Gomez-Fonseca, Duber
Aff5, Aff6, Aff7
de Rojas, Itziar
Aff8, Aff9
Dalmasso, Maria Carolina
Aff10, Aff11
Grenier-Boley, Benjamin
Zettergren, Anna
Mishra, Aniket
Ali, Muhammad
Aff5, Aff6, Aff7
Andrade, Victor
Aff10, Aff15
Bellenguez, Céline
Kleineidam, Luca
Aff10, Aff15, Aff16
Küçükali, Fahri
Aff17, Aff18
Sung, Yun Ju
Aff5, Aff6, Aff7
Tesí, Niccolo
Aff1, Aff2, Aff4
Vromen, Ellen M.
Aff1, Aff2
Wightman, Douglas P.
Alcolea, Daniel
Aff9, Aff19
Alegret, Montserrat
Aff8, Aff9
Alvarez, Ignacio
Aff20, Aff21
Amouyel, Philippe
Athanasiu, Lavinia
Bahrami, Shahram
Bailly, Henri
Belbin, Olivia
Aff9, Aff19
Bergh, Sverre
Aff24, Aff25
Bertram, Lars
Biessels, Geert Jan
Blennow, Kaj
Aff28, Aff29
Blesa, Rafael
Aff9, Aff19
Boada, Mercè
Aff8, Aff9
Boland, Anne
Buerger, Katharina
Aff31, Aff32
Carracedo, Ángel
Aff33, Aff34
Cervera-Carles, Laura
Aff9, Aff19
Chene, Geneviève
Aff14, Aff35
Claassen, Jurgen A. H. R.
Aff36, Aff37
Debette, Stephanie
Aff14, Aff35, Aff38
Deleuze, Jean-Francois
de Deyn, Peter Paul
Diehl-Schmid, Janine
Aff40, Aff41
Djurovic, Srdjan
Aff42, Aff43
Dols-Icardo, Oriol
Aff9, Aff19
Dufouil, Carole
Aff14, Aff44
Duron, Emmanuelle
Düzel, Emrah
Aff46, Aff47
Fladby, Tormod
Aff48, Aff49
Fortea, Juan
Aff9, Aff19
Frölich, Lutz
García-González, Pablo
Aff8, Aff9
Garcia-Martinez, Maria
Giegling, Ina
Goldhardt, Oliver
Gobom, Johan
Grimmer, Timo
Haapasalo, Annakaisa
Hampel, Harald
Aff54, Aff55
Hanon, Olivier
Aff23, Aff56
Hausner, Lucrezia
Heilmann-Heimbach, Stefanie
Helisalmi, Seppo
Heneka, Michael T.
Aff15, Aff16
Hernández, Isabel
Aff8, Aff9
Herukka, Sanna-Kaisa
Holstege, Henne
Aff1, Aff2, Aff4
Jarholm, Jonas
Kern, Silke
Aff13, Aff61
Knapskog, Anne-Brita
Koivisto, Anne M.
Aff59, Aff63, Aff64
Kornhuber, Johannes
Kuulasmaa, Teemu
Lage, Carmen
Aff51, Aff67
Laske, Christoph
Aff68, Aff69
Leinonen, Ville
Aff70, Aff71
Lewczuk, Piotr
Aff65, Aff72
Lleó, Alberto
Aff9, Aff19
de Munain, Adolfo López
Aff9, Aff73, Aff74, Aff75
Lopez-Garcia, Sara
Maier, Wolfgang
Marquié, Marta
Aff8, Aff9
Mol
,
Merel
O
.
Montrreal, Laura
Moreno, Fermin
Aff9, Aff73, Aff74
Moreno-Grau, Sonia
Aff8, Aff9
Nicolas, Gael
Nöthen, Markus M.
Orellana, Adelina
Aff8, Aff9
Pålhaugen, Lene
Aff48, Aff49
Papma, Janne M.
Pasquier, Florence
Perneczky, Robert
Aff31, Aff79, Aff80, Aff81
Peters, Oliver
Aff46, Aff82
Pijnenburg, Yolande A. L.
Aff1, Aff2
Popp, Julius
Aff83, Aff84
Posthuma, Danielle
Pozueta, Ana
Priller, Josef
Aff82, Aff85, Aff86
Puerta, Raquel
Quintela, Inés
Ramakers, Inez
Rodriguez-Rodriguez, Eloy
Rujescu, Dan
Saltvedt, Ingvild
Aff88, Aff89
Sanchez-Juan, Pascual
Scheltens, Philip
Aff1, Aff2
Scherbaum, Norbert
Schmid, Matthias
Schneider, Anja
Aff15, Aff16
Selbæk, Geir
Aff25, Aff48, Aff62
Selnes, Per
Shadrin, Alexey
Skoog, Ingmar
Aff13, Aff61
Soininen, Hilkka
Tárraga, Lluís
Aff8, Aff9
Teipel, Stefan
Aff93, Aff94
Tijms, Betty
Aff1, Aff2
Tsolaki, Magda
Van Broeckhoven, Christine
Aff18, Aff96
Van Dongen, Jasper
Aff17, Aff18
van Swieten, John C.
Vandenberghe, Rik
Aff97, Aff98
Vidal, Jean-Sébastien
Visser, Pieter J.
Aff1, Aff2, Aff99, Aff100
Vogelgsang, Jonathan
Aff101, Aff102
Waern, Margda
Aff13, Aff103
Wagner, Michael
Aff15, Aff16
Wiltfang, Jens
Aff101, Aff104, Aff105
Wittens, Mandy M. J.
Aff18, Aff106
Zetterberg, Henrik
Aff28, Aff29, Aff107, Aff108, Aff109
Zulaica, Miren
Aff9, Aff73, Aff74
van Duijn, Cornelia M.
Aff76, Aff110
Bjerke, Maria
Aff18, Aff106, Aff111
Engelborghs, Sebastiaan
Aff18, Aff106, Aff111, Aff112
Jessen, Frank
Aff16, Aff113, Aff114
Teunissen, Charlotte E.
Aff2, Aff115
Pastor, Pau
Hiltunen, Mikko
Ingelsson, Martin
Aff118, Aff119, Aff120
Andreassen, Ole A.
Aff22, Aff121
Clarimón, Jordi
Aff9, Aff19
Sleegers, Kristel
Aff17, Aff18
Ruiz, Agustín
Aff8, Aff9
Ramirez, Alfredo
Aff10, Aff15, Aff16, Aff114, Aff122
Cruchaga, Carlos
Aff5, Aff6, Aff7
Lambert, Jean-Charles
van der Flier, Wiesje
Aff1, Aff2, IDs0040102202454z_cor148
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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6
C9orf72, age at onset, and ancestry help discriminate behavioral from language variants in FTLD cohorts
학술저널
issue
Neurology
. 95(24)
Author
Costa, Beatrice
Manzoni, Claudia
Bernal-Quiros, Manuel
Kia, Demis A
Aguilar, Miquel
Alvarez, Ignacio
Alvarez, Victoria
Andreassen, Ole
Anfossi, Maria
Bagnoli, Silvia
Benussi, Luisa
Bernardi, Livia
Binetti, Giuliano
Blackburn, Daniel
Boada, Mercè
Borroni, Barbara
Bowns, Lucy
Bråthen, Geir
Bruni, Amalia C
Chiang, Huei-Hsin
Clarimon, Jordi
Colville, Shuna
Conidi, Maria E
Cope, Tom E
Cruchaga, Carlos
Cupidi, Chiara
Di Battista, Maria Elena
Diehl-Schmid, Janine
Diez-Fairen, Monica
Dols-Icardo, Oriol
Durante, Elisabetta
Flisar, Dušan
Frangipane, Francesca
Galimberti, Daniela
Gallo, Maura
Gallucci, Maurizio
Ghidoni, Roberta
Graff, Caroline
Grafman, Jordan H
Grossman, Murray
Hardy, John
Hernández, Isabel
Holloway, Guy JT
Huey, Edward D
Illán-Gala, Ignacio
Karydas, Anna
Khoshnood, Behzad
Kramberger, Milica G
Kristiansen, Mark
Lewis, Patrick A
Lleó, Alberto
Madhan, Gaganjit K
Maletta, Raffaele
Maver, Aleš
Menendez-Gonzalez, Manuel
Milan, Graziella
Miller, Bruce
Mol
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7
Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; MAR 2024, 26 3, p101041 14p.
Author
Karimi, Karim
Mol
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Haghshenas, Sadegheh
Relator, Raissa
Levy, Michael A.
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8
Distinct cell type-specific protein signatures in GRN and MAPT genetic subtypes of frontotemporal dementia
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 10(1)
Author
Miedema, Suzanne S. M.
Aff1, IDs40478022013878_cor1
Mol
,
Merel
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.
Koopmans, Frank T. W.
Hondius, David C.
van Nierop, Pim
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Melhem, Shamiram
Li, Ka Wan
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Rizzu, Patrizia
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Heutink, Peter
Smit, August B.
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9
Letter to the editor on a paper by Kaivola et al. (2020): carriership of two copies of C9orf72 hexanucleotide repeat intermediate-length alleles is not associated with amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal dementia
학술저널
issue
Acta Neuropathologica Communications
. 10(1)
Author
de Boer, Sterre C. M.
Aff1, Aff2, IDs40478022014380_cor1
Woolley, Lauren
Mol
,
Merel
O
.
Serpente, Maria
Reus, Lianne M.
Aff1, Aff2, Aff6
van Minkelen, Rick
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Sorrentino, Federica
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Veldink, Jan H.
Seelaar, Harro
Galimberti, Daniela
Aff5, Aff9
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Mead, Simon
Rogaeva, Ekaterina
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Aff1, Aff2, Aff12
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Mapping the genetic landscape of early-onset Alzheimer’s disease in a cohort of 36 families
학술저널
issue
Alzheimer's Research & Therapy
. 14(1)
Author
Mol
,
Merel
O
.
Aff1, IDs13195022010183_cor1
van der Lee, Sven J.
Aff2, Aff3, Aff4
Hulsman, Marc
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Pijnenburg, Yolande A. L.
Aff2, Aff4
Scheltens, Phillip
Aff2, Aff4
Seelaar, Harro
van Swieten, John C.
Kaat, Laura Donker
Aff1, Aff7
Holstege, Henne
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
van Rooij, Jeroen G. J.
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