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obsessive-compulsive disorder
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outcome measures
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genome-wide association
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quality-of-life
(
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thymidine
(
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adults
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aetiology
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symptoms
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tic disorders
(
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activities of daily living
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adhd
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attention deficit disorder with hyperactivity
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attention-deficit hyperactivity disorder
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attention-deficit/hyperactivity disorder
(
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autism
(
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deficit hyperactivity disorder
(
4
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deoxyribonucleosides
(
4
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diagnosis
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disease burden
(
4
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disorders
(
4
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female
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4
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humans
(
4
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mitochondrial disease
(
4
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mitochondrial medicine
(
4
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motor cortex
(
4
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neuromuscular diseases
(
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neurosciences
(
4
)
patients and caregivers
(
4
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pregnancy
(
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psychiatry
(
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psychometric properties
(
4
)
psychometrics
(
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severity of illness index
(
4
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symptom assessment
(
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thymidine kinase
(
4
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transferases
(
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2.1 biological and endogenous factors
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adolescent
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adult
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brain
(
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brain disorders
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간행물
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anales de pediatria
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journal of medical genetics
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neurology & therapy
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neurology and therapy
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orphanet journal of rare diseases
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annals of neurology
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european archives of psychiatry and clinical neuroscience
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revista de neurologia
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european child & adolescent psychiatry
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european journal of neurology
(
4
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journal of psychiatric research
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translational psychiatry
(
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lancet neurology
(
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the lancet neurology
(
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american journal of psychiatry
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anales de pediatria (english edition)
(
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annals of clinical & translational neurology
(
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annals of clinical and translational neurology
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brain behavior and immunity
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children
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genes
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medicina clinica
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movement disorders official journal of the movement disorder society
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neurology-genetics
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journal of neural transmission
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journal of neural transmission (vienna, austria : 1996)
(
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journal of neural transmission vienna austria 1996
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journal of neural transmission: translational neuroscience, neurology and preclinical neurological studies, psychiatry and preclinical psychiatric studies
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science new york n y
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wiley-blackwell
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escholarship, university of california
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wiley
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elsevier doyma sl
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elsevier espana
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nature pub. group
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1
Safety and efficacy of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy (EPIDYS): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
April 2024 23(4):393-403
Author
Acsadi, Gyula
Baranello, Giovanni
Blaschek, Astrid
Brandsema, John
Brogna, Claudia
Bruno, Claudio
Connolly, Anne
de Groot, Imelda
De Waele, Liesbeth
Finanger, Erika
Finkel, Richard
Gidaro, Teresa
Guglieri, Michaela
Harper, Amy
Lopez Lobato, Mercedes
Madruga
Garrido
,
Marcos
Magri, Francesca
Manousakis, Georgios
Masson, Riccardo
Monduy, Migvis
Muelas Gomez, Nuria
Munell, Francina
Nascimento, Andres
Nevo, Yoram
Pereon, Yann
Phan, Han
Sansone, Valeria
Scoto, Mariacristina
Vucinic, Dragana
Willis, Tracey
Mercuri, Eugenio
*
Vilchez, Juan J
Boespflug-Tanguy, Odile
Zaidman, Craig M
Mah, Jean K
Goemans, Nathalie
Müller-Felber, Wolfgang
Niks, Erik H
Schara-Schmidt, Ulrike
Bertini, Enrico
Comi, Giacomo P
Mathews, Katherine D
Servais, Laurent
Vandenborne, Krista
Johannsen, Jessika
Messina, Sonia
Spinty, Stefan
McAdam, Laura
Selby, Kathryn
Byrne, Barry
Laverty, Chamindra G
Carroll, Kevin
Zardi, Giulia
Cazzaniga, Sara
Coceani, Nicoletta
Bettica, Paolo
McDonald, Craig M
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
2
Investigation of gene-environment interactions in relation to tic severity.
학술저널
issue
Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996)
. 128(11)
Author
Abdulkadir, Mohamed
Yu, Dongmei
Osiecki, Lisa
King, Robert A
Fernandez, Thomas V
Brown, Lawrence W
Cheon, Keun-Ah
Coffey, Barbara J
Garcia-Delgar, Blanca
Gilbert, Donald L
Grice, Dorothy E
Hagstrøm, Julie
Hedderly, Tammy
Heyman, Isobel
Hong, Hyun Ju
Huyser, Chaim
Ibanez-Gomez, Laura
Kim, Young Key
Kim, Young-Shin
Koh, Yun-Joo
Kook, Sodahm
Kuperman, Samuel
Leventhal, Bennett
Madruga
-
Garrido
,
Marcos
Maras, Athanasios
Mir, Pablo
Morer, Astrid
Münchau, Alexander
Plessen, Kerstin J
Roessner, Veit
Shin, Eun-Young
Song, Dong-Ho
Song, Jungeun
Visscher, Frank
Zinner, Samuel H
Mathews, Carol A
Scharf, Jeremiah M
Tischfield, Jay A
Heiman, Gary A
Dietrich, Andrea
Hoekstra, Pieter J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study
학술저널
issue
Neurology and Therapy
. 12(1):89-105
Author
Vázquez-Costa, Juan F.
Aff1, Aff2, Aff3
Branas-Pampillón, María
Aff4, IDs40120022004112_cor2
Medina-Cantillo, Julita
Povedano, Mónica
Pitarch-Castellano, Inmaculada
López-Lobato, Mercedes
Fernández-Ramos, Joaquín A.
Lafuente-Hidalgo, Miguel
Rojas-García, Ricard
Caballero-Caballero, José M.
Málaga, Ignacio
Eirís-Puñal, Jesús
De Lemus, Mencía
Cattinari, María G.
Cabello-Moruno, Rosana
Díaz-Abós, Paola
Sánchez-Menéndez, Victoria
Rebollo, Pablo
Maurino, Jorge
Madruga
-
Garrido
,
Marcos
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Safety and efficacy of tamoxifen in boys with Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
October 2023 22(10):890-899
Author
Ridout, Deborah
Muntoni, Francesco
Manzur, Adnan.
Quinlivan, Rosaline
Baranello, Giovanni
Main, Marion
Abbott, Lianne
Burnett, Nicola
Rohwer, Anne-Marie
Milev, Evelin
Wolfe, Adrian
O'Reilly, Emer
Straub, Volker
Guglieri, Michela
Bettolo, Chiara
Muni-Lofra, Robert
James, Meredith
Sodhi, Jassi
Willis, Tracey
Wright, Elizabeth
Rylance, Claire
Birchall, Nicola
Childs, Anne-Marie
Pysden, Karen
Martos-Lozano, Cristina
Pallant, Lindsey
Wadsworth, Steph
Spinty, Stefan
Madhu, Rajesh
Karuvattil, Rajesh
Gregson, Sarah
Clark, Stuart
Wraige, Elizabeth
Jungbluth, Heinz
Gowda, Vasantha
Vanegas, Maria
Sheehan, Ennie
Wolfe, Amy
Schofield, Alex
Hughes, Imelda
McCullagh, Gary
Whitehouse, Emily
Varma, Uma.
Warner, Sinead
Reading, Emily
Benson, Lucy.
Moustoukas, Jenny
Strachan, Kate
Emery, Nicholas
Ong, Min
Atherton, Mark
Durso, Sarah
White, Kay
Hinde, Neil
Skone, Kate
Sanchez Marco, Silvia
Saxena, Anurag
Gibbon, Frances
TeWaterNaude, Johann
Davis, Hayley
Thompson, Laura
Majumdar, Anirban
Murugan, Archana
Lynch, Mollie
Milton, Emily
Guarino, Iolanda
Tomlinson, Richard
Jarvis, Heather
Berry, Jane
Wills, Lucy
Frimpong-Ansah, Claire
Watson, Jackie
Robertson, Gemma
Cobb, Gavin
Burslem, Julie
Horrocks, Iain
Wong, Jarod
Brunklaus, Andreas
DiMarco, Marina
Brown, Sarah
Mckenzie, Susanne
Torne, Krupa
Mohamed, Rana
Velmurugan, Vel
Prasad, Manish
Sedehizadeh, Saam
Williamson, Sarah
Fenty, Paula
Degoede, Christian
Parkes, Amy
Illingworth, Marjorie
Bhangu, Neeraj
Geary, Michelle
Palmer, Jenni
Shill, Catherine
White, Cathy
Greenfield, Kathryn
Tomos, Heledd
Gates, Sarah
Tirupathi, Sandya
Shah, Ayaz
O'Donoghue, Dara
McVeigh, Janine
McFetridge, Jaci
Nic Fhirleinn, Grainne
Hussain, Nahin
Baskaran, Dhinesh
Lambat, Zubeida
Ambegaonkar, Gautam
Krishnakumar, Deepa
Taylor, Jacqui
Moores, Jo
Stephen, Elma
Tewnion, Jane
Ramdas, Sithara
Sa, Mario
Servais, Laurent
Lilien, Charlotte
Ramjattan, Hayley
Taylor, Francesca
English, Hayley
Parasuraman, Deepak
Rabb, Rosanna
McMurchie, Heather
Henzi, Bettina C
Schmidt, Simone
Nagy, Sara
Rubino-Nacht, Daniela
Schaedelin, Sabine
Putananickal, Niveditha
Stimpson, Georgia
Amthor, Helge
Deconinck, Nicolas
de Groot, Imelda
Houwen-van Opstal, Saskia
Laugel, Vincent
Lopez Lobato, Mercedes
Madruga
Garrido
,
Marcos
Nascimento Osorio, Andrés
Schara-Schmidt, Ulrike
von Moers, Arpad
Lawrence, Fiona
Hafner, Patricia
Dorchies, Olivier M
Fischer, Dirk
*
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
January 2022 21(1):42-52
Author
Volpe, Joseph J.
Posner, John
Kellner, Ulrich
Quinlivan, Rosaline
Daron, Aurore
Delstanche, Stéphanie
Bruninx, Romain
Dal Farra, Fabian
Schneider, Olivier
Deconinck, Nicolas
Balikova, Irina
Delbeke, Patricia
Joniau, Inge
Tahon, Valentine
Wittevrongel, Sylvia
De Vos, Elke
Goemans, Nathalie
Casteels, Ingele
De Waele, Liesbeth
Cassiman, Catherine
Prové, Lies
Kinoo, David
Vancampenhout, Lisa
Van Den Hauwe, Marleen
Van Impe, Annelies
Prufer de Queiroz Campos Araujo, Alexandra
Chacon Pereira, Aline
Nardes, Flávia
Haefeli, Lorena
Rossetto, Julia
Ferreira Rebel,
Marcos
Almeida Pereira, Jaqueline
Campbell, Craig
Sharan, Sapna
McDonald, Wendy
Scholtes, Cheryl
Mah, Jean
Sframeli, Maria
Chiu, Angela
Hagel, Jane
Oskoui, Maryam
Beneish, Raquel
Cariou-Palmer, Gaela
Pham, Connie
Toffoli, Daniela
Arpin, Stephanie
Turgeon Desilets, Sarah
Wang, Yi
Hu, Chaoping
Huan, Jianfeng
Qian, Chen
Shen, Li
Xiao, Ying
Zhou, Zhenxuan
Li, Hui
Wang, Sujuan
Xiong, Hui
Chang, Xingzhi
Dong, Hui
Liu, Ying
Sang, Tian
Wei, Cuijie
Wen, Jing
Cao, Yiwen
Ly, Xingyao
Zhao, Jingjing
Li, Wenzhu
Qin, Lun
Barisic, Nina
Galiot Delic, Martina
Ivkic, Petra Kristina
Vukojevic, Nenad
Kern, Ivana
Najdanovic, Boris
Skugor, Marin
Servais, Laurent
Boespflug-Tanguy, Odile
Gidaro, Teresa
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Barreau, Emmanuel
Mnafek, Nabila
Momtchilova, Marta Milkova
Peche, Helene
Valherie, Carole
Grange, Allison
Lilien, Charlotte
Milascevic, Darko
Tachibana, Shotaro
Ravelli, Claudia
Cardas, Ruxandra
Taytard, Jessica
Aubertin, Guillaume
Vanden Brande, Laure
Davion, Jean-Baptiste
Coopman, Stephanie
Bouacha, Ikram
Debruyne, Philippe
Defoort, Sabine
Derlyn, Gilles
Leroy, Florian
Danjoux, Loïc
Guilbaud, Julie
Desguerre, Isabelle
Barnérias, Christine
Semeraro, Michaela
Bremond-Gignac, Dominique
Bruere, Lenaic
Rateaux, Maxence
Deladrière, Élodie
Germa, Virginie
Pereon, Yann
Mercie, Sandra
Billaud, Fanny
Le Goff, Lucie
Letellier, Guy
Vuillerot, Carole
Portefaix, Aurélie
De-Montferrand, Camille
Le-Goff, Laure
Fontaine, Stephanie
Saidi, Manel
Bouzid, Nabil
Barriere, Aurélie
Tinat, Marie
Kirschner, Janbernd
Dreesbach, Michelle
Lagréze, Wolf
Michaelis, Bettina
Molnar, Fanni
Seger, Dorina
Vogt, Sibylle
Bertini, Enrico
D'Amico, Adele
Petroni, Sergio
Bonetti, Anna Maria
Carlesi, Adelina
Mizzoni, Irene
Bruno, Claudio
Priolo, Enrico
Rao, Giuseppe
Morando, Simone
Tacchetti, Paola
Zuffi, Ambra
Comi, Giacomo Pietro
Brusa, Roberta
Corti, Stefania
Daniele, Velardo
Govoni, Alessandra
Magri, Francesca
Minorini, Valeria
Osnaghi, Silvia Gabriella
Abbati, Francesca
Fassini, Federica
Foa, Michaela
Lopopolo, Amaqlia
Meneri, Megi
Zoppas, Francesca
Parente, Valeria
Baranello, Giovanni
Masson, Riccardo
Bianchi Marzoli, Stefania
Santarsiero, Diletta
Garcia Sierra, Myriam
Tremolada, Gemma
Arnoldi, Maria Teresa
Vigano, Marta
Zanin, Riccardo
Mercuri, Eugenio
Antonaci, Laura
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Pera, Maria Carmela
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D'Amico, Gugliemo
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Mori, Yujiro
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Omori, Miina
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Takeuchi, Mizuki
Todoroki, Daisuke
Watanabe, Seji
Matsubayashi, Tomoko
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Suzuki, Akira
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Ishikawa, Nobutsune
Harada, Yousuke
Fudeyasu, Kenishi
Hirata, Kazuhiko
Michiue, Kana
Ueda, Kazuyuki
Saito, Kayoko
Fujitani, Junko
Arakawa, Reiko
Takano, Kozue
Yashiro, Shigeko
Seki, Maiko
Sano, Nozomi
Fukuyama, Koji
Matsumoto, Yuki
Miyazaki, Hirofumi
Shibata, Minoru
Kobayashi, Kyoko
Nakamura, Yukie
Takeshima, Yasuhiro
Kuma, Moe
Kostera-Pruszczyk, Anna
Fraczek, Anna
Jedrzejowska, Maria
Lusakowska, Anna
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Hautz, Wojciech
Rakusiewicz, Klaudia
Burlewicz, Malgorzata
Gierlak-Wojcicka, Zuzanna
Kepa, Malwina
Sikorski, Adam
Sobieraj, Marcin
Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria
Lemska, Anna
Modrzejewska, Sandra
Koberda, Mateusz
Stodolska-Koberda, Urszula
Waskowska, Agnieszka
Kolendo, Jagoda
Sobierajska-Rek, Agnieszka
Steinborn, Barbara
Dalz, Magdalena
Grabowska, Julia
Hajduk, Wojciech
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Klimas, Monika
Stopa, Marcin
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6
Investigation of previously implicated genetic variants in chronic tic disorders: a transmission disequilibrium test approach
학술저널
issue
European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience
. 268(3)
Author
Abdulkadir, Mohamed
Londono, Douglas
Gordon, Derek
Fernandez, Thomas V
Brown, Lawrence W
Cheon, Keun-Ah
Coffey, Barbara J
Elzerman, Lonneke
Fremer, Carolin
Fründt, Odette
Garcia-Delgar, Blanca
Gilbert, Donald L
Grice, Dorothy E
Hedderly, Tammy
Heyman, Isobel
Hong, Hyun Ju
Huyser, Chaim
Ibanez-Gomez, Laura
Jakubovski, Ewgeni
Kim, Young Key
Kim, Young Shin
Koh, Yun-Joo
Kook, Sodahm
Kuperman, Samuel
Leventhal, Bennett
Ludolph, Andrea G
Madruga
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Garrido
,
Marcos
Maras, Athanasios
Mir, Pablo
Morer, Astrid
Müller-Vahl, Kirsten
Münchau, Alexander
Murphy, Tara L
Plessen, Kerstin J
Roessner, Veit
Shin, Eun-Young
Song, Dong-Ho
Song, Jungeun
Tübing, Jennifer
van den Ban, Els
Visscher, Frank
Wanderer, Sina
Woods, Martin
Zinner, Samuel H
King, Robert A
Tischfield, Jay A
Heiman, Gary A
Hoekstra, Pieter J
Dietrich, Andrea
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7
Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry
학술저널
issue
CHILDREN-BASEL
; DEC 2023, 10 12, p1880 11p.
Author
Pitarch-Castellano, Inmaculada
Hervas, David
Cattinari, Maria Grazia
Albert, Eugenia Ibanez
Lobato, Mercedes Lopez
Garzon, Nancy Carolina Nungo
Rojas, Juan
Puig-Ram, Cristina
Madruga
-
Garrido
,
Marcos
DB Label
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8
Design of a Non-Interventional Study to Validate a Set of Patient- and Caregiver-Oriented Measurements to Assess Health Outcomes in Spinal Muscular Atrophy (SMA-TOOL Study)
학술저널
issue
Neurology and Therapy
. 10(1):361-373
Author
Madruga
-
Garrido
,
Marcos
Vázquez-Costa, Juan F.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
Medina-Cantillo, Julita
Brañas, María
Cattinari, María G.
de Lemus, Mencía
Aff8, Aff9
Díaz-Abós, Paola
Sánchez-Menéndez, Victoria
Terrancle, Ángeles
Rebollo, Pablo
Maurino, Jorge
Aff7
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9
Pre- and perinatal complications in relation to Tourette syndrome and co-occurring obsessive-compulsive disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder
학술저널
Author
Abdulkadir, Mohamed
Tischfield, Jay A
King, Robert A
Fernandez, Thomas V
Brown, Lawrence W
Cheon, Keun-Ah
Coffey, Barbara J
de Bruijn, Sebastian FTM
Elzerman, Lonneke
Garcia-Delgar, Blanca
Gilbert, Donald L
Grice, Dorothy E
Hagstrøm, Julie
Hedderly, Tammy
Heyman, Isobel
Hong, Hyun Ju
Huyser, Chaim
Ibanez-Gomez, Laura
Kim, Young Key
Kim, Young-Shin
Koh, Yun-Joo
Kook, Sodahm
Kuperman, Samuel
Lamerz, Andreas
Leventhal, Bennett
Ludolph, Andrea G
Madruga
-
Garrido
,
Marcos
Maras, Athanasios
Messchendorp, Marieke D
Mir, Pablo
Morer, Astrid
Münchau, Alexander
Murphy, Tara L
Openneer, Thaïra JC
Plessen, Kerstin J
Rath, Judith JG
Roessner, Veit
Fründt, Odette
Shin, Eun-Young
Sival, Deborah A
Song, Dong-Ho
Song, Jungeun
Stolte, Anne-Marie
Tübing, Jennifer
van den Ban, Els
Visscher, Frank
Wanderer, Sina
Woods, Martin
Zinner, Samuel H
State, Matthew W
Heiman, Gary A
Hoekstra, Pieter J
Dietrich, Andrea
DB Label
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Open Access (eScholarship)
10
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Domínguez-González, Cristina
Aff1, Aff2, Aff3
Madruga
-
Garrido
,
Marcos
Hirano, Michio
Martí, Itxaso
Martín, Miguel A.
Aff3, Aff7
Munell, Francina
Nascimento, Andrés
Aff3, Aff8, Aff9
Olivé, Montse
Quan, Joanne
Sardina, M. Dolores
Martí, Ramon
Aff3, Aff13
Paradas, Carmen
Aff14, Aff15
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