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[키워드: "Méreaux, Jean-Loup"]
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주제
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Name
charcot-marie-tooth disease
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trigeminal neuralgia
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cerebellar ataxia
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facial paralysis
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leg
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lyme disease diagnosis
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spastic paraplegia, hereditary
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spinocerebellar ataxias
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ataxia
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calpain
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exome
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facial diplegia
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familial spastic paraplegia
(
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familial trigeminal neuralgia
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intellectual disability
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revue neurologique
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neurogenetics
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간행물
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Name
revue neurologique
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neurogenetics
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age & ageing
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headache: the journal of head & face pain
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age and ageing
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headache
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brain a journal of neurology
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european journal of human genetics
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journal of medical genetics (jmg)
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surgical and radiologic anatomy
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oxford university press / usa
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출판사
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Name
oxford university press / usa
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elsevier masson sas
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wiley-blackwell
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Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Méreaux
,
Jean
-
Loup
Davoine, Claire-Sophie
Pellerin, David
Coarelli, Giulia
Coutelier, Marie
Ewenczyk, Claire
Monin, Marie-Lorraine
Anheim, Mathieu
Le Ber, Isabelle
Thobois, Stéphane
Gobert, Florent
Guillot-Noël, Léna
Forlani, Sylvie
Jornea, Ludmila
Heinzmann, Anna
Sangare, Aude
Gaymard, Bertrand
Guyant-Maréchal, Lucie
Charles, Perrine
Marelli, Cecilia
Honnorat, Jérôme
Degos, Bertrand
Tison, François
Sangla, Sophie
Simonetta-Moreau, Marion
Salachas, François
Tchikviladzé, Maya
Castelnovo, Giovanni
Mochel, Fanny
Klebe, Stephan
Castrioto, Anna
Fenu, Silvia
Méneret, Aurélie
Bourdain, Frédéric
Wandzel, Marion
Roth, Virginie
Bonnet, Céline
Riant, Florence
Stevanin, Giovanni
Noël, Sandrine
Fauret-Amsellem, Anne-Laure
Bahlo, Melanie
Lockhart, Paul J.
Brais, Bernard
Renaud, Mathilde
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(1):71-79
Author
Méreaux
,
Jean
-
Loup
Aff1, Aff2, Aff3
Firanescu, Cristina
Coarelli, Giulia
Aff1, Aff5
Kvarnung, Malin
Aff6, Aff7
Rodrigues, Rita
Pegoraro, Elena
Tazir, Meriem
Taithe, Frédéric
Valter, Rémi
Aff1, Aff3
Huin, Vincent
Lidström, Kristina
Banneau, Guillaume
Morais, Sara
Aff1, Aff3, Aff13
Parodi, Livia
Aff1, Aff3, Aff14
Coutelier, Marie
Aff1, Aff3
Papin, Mélanie
Aff1, Aff3
Svenningsson, Per
Aff4, Aff15
Azulay,
Jean
-Philippe
Alonso, Isabel
Aff13, Aff17
Nilsson, Daniel
Aff6, Aff7
Brice, Alexis
Le Guern, Eric
Press, Rayomand
Aff4, Aff15
Vazza, Giovanni
Loureiro, José Leal
Goizet, Cyril
Aff18, Aff19
Durr, Alexandra
Aff1, Aff5
Paucar, Martin
Aff4, Aff15
Stevanin, Giovanni
Aff1, Aff3, Aff12, Aff20
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; JAN 4 2023, 5p.
Author
Mereaux
,
Jean
-
Loup
Davoine, Claire-Sophie
Coutelier, Marie
Guillot-Noel, Lena
Castrioto, Anna
Charles, Perrine
Coarelli, Giulia
Ewenczyk, Claire
Klebe, Stephan
Heinzmann, Anna
Meneret, Aurelie
Fauret-Amsellem, Anne-Laure
De Sainte Agathe,
Jean
-Madeleine
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
FGF14: a frequent new causal expansion in cerebellar ataxias
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 2024, 32 p493-p494, 2p. Supplement: 1
Author
Mereaux
,
Jean
-
Loup
Davoine, Claire-Sophie
Pellerin, David
Guillot-Noel, Lena
Coarelli, Giulia
Coutelier, Marie
Ewenczyk, Claire
Heinzmann, Anna
Noel, Sandrine
Fauret, Anne-Laure
Brais, Bernard
Renaud, Mathilde
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Quand une ataxie à expansion peut en cacher une autre : à propos de 3 cas avec ataxie cérébelleuse tardive portant des expansions pathologiques dans RFC1 (CANVAS) et FGF14 (SCA27B)
학술저널
issue
In
Revue Neurologique
April 2024 180 Supplement:S72-S72
Author
Hocquel, Armand
Méreaux
,
Jean
-
Loup
Bonnet, Céline
Huin, Vincent
Hadjivassiliou, Mario
Pellerin, David
Renaud, Mathilde
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
SCA27B/FGF14 : une ataxie peut en cacher une autre
학술저널
issue
In
Revue Neurologique
April 2024 180 Supplement:S69-S69
Author
Méreaux
,
Jean
-
Loup
Davoine, Claire-Sophie
Pellerin, David
Coarelli, Giulia
Renaud, Mathilde
Brice, Alexis
Dürr, Alexandra
DB Label
Database : ScienceDirect
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7
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia
학술저널
issue
BRAIN
; JAN 4 2022, 9p.
Author
Mereaux
,
Jean
-
Loup
Banneau, Guillaume
Papin, Melanie
Coarelli, Giulia
Valter, Remi
Raymond, Laure
Kol, Bophara
Ariste, Olivier
Parodi, Livia
Tissier, Laurene
Mairey, Mathilde
Said, Samia Ait
Gautier, Celia
Guillaud-Bataille, Marine
Forlani, Sylvie
de la Grange, Pierre
Brice, Alexis
Vazza, Giovanni
Durr, Alexandra
Leguern, Eric
Stevanin, Giovanni
French SPATAX Clinical Network
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (OUP)
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
A case of right internal carotid agenesis with associated transcavernous anastomosis revealed by transient ischemic attack
학술저널
issue
SURGICAL AND RADIOLOGIC ANATOMY
; FEB 2020, 42 2, p207-p210, 4p.
Author
Hebant, Benjamin
Gerardin, Emmanuel
Delpierre, Celine
Mereaux
,
Jean
-
Loup
Quesney, Gerald
Lefaucheur, Romain
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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9
Trigeminal Neuralgia and Charcot-Marie-Tooth Disease: An Intriguing Association. Lessons From a Large Family Case Report and Review of Literature
학술저널
issue
HEADACHE
; JUL 2019, 59 7, p1074-p1079, 6p.
Author
Mereaux
,
Jean
-
Loup
Lefaucheur, Romain
Hebant, Benjamin
Guegan-Massardier, Evelyne
Grangeon, Lou
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
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10
Intérêt d’un panel de gènes de paraparésies spastiques héréditaires
학술저널
issue
In
Revue Neurologique
April 2021 177 Supplement:S50-S51
Author
Méreaux
,
Jean
-
Loup
Banneau, Guillaume
Papin, Mélanie
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
Le Guern, Eric
Stevanin, Giovanni
DB Label
Database : ScienceDirect
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