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Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Author
Frédéric Tran Mau-Them
Julian Delanne
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Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders
학술저널
issue
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Author
Estelle Colin
Yannis Duffourd
Martin Chevarin
Emilie Tisserant
Simon Verdez
Julien Paccaud
Ange-Line Bruel
Frédéric Tran Mau-Them
Anne-Sophie Denommé-Pichon
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Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Author
Clarisse Billon
Salma Adham
Natalia Hernandez Poblete
Anne Legrand
Michael Frank
Laurent Chiche
Stephane Zuily
Karelle Benistan
Laurent Savale
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A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course
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Acta Neuropathologica Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Author
Valérie Biancalana
John Rendu
Annabelle Chaussenot
Helen Mecili
Eric Bieth
Mélanie Fradin
Sandra Mercier
Maud Michaud
Marie-Christine Nougues
Laurent Pasquier
Sabrina Sacconi
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Pascale Marcorelles
François Jérôme Authier
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Claude Cances
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Julie Perrier-Boeswillwald
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Alison Bouzenard
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Ana Ferreiro
Jocelyn Laporte
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New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software
학술저널
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Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 19, Iss , Pp 4265-4272 (2021)
Author
Ioanna Pyromali
Alexandre Perani
Angélique Nizou
Nesrine Benslimane
Paco Derouault
Sylvie Bourthoumieu
Mélanie Fradin
Guilhem Sole
Fanny Duval
Constantin Gomes
Frédéric Favreau
Franck Sturtz
Corinne Magdelaine
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Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome
학술저널
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 1815, p 1815 (2022)
Author
Aidin Foroutan
Sadegheh Haghshenas
Pratibha Bhai
Michael A. Levy
Jennifer Kerkhof
Haley McConkey
Marcello Niceta
Andrea Ciolfi
Lucia Pedace
Evelina Miele
David Genevieve
Solveig Heide
Mariëlle Alders
Giuseppe Zampino
Giuseppe Merla
Mélanie Fradin
Eric Bieth
Dominique Bonneau
Klaus Dieterich
Patricia Fergelot
Elise Schaefer
Laurence Faivre
Antonio Vitobello
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Marco Tartaglia
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Anne-Sophie Lebre
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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series
학술저널
issue
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 9, Pp n/a-n/a (2019)
Author
Justine Lerat
Corinne Magdelaine
Anne‐Françoise Roux
Léa Darnaud
Hélène Beauvais‐Dzugan
Steven Naud
Laurence Richard
Paco Derouault
Karima Ghorab
Laurent Magy
Jean‐Michel Vallat
Pascal Cintas
Eric Bieth
Marie‐Christine Arne‐Bes
Cyril Goizet
Caroline Espil‐Taris
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Jon Andoni Urtizberea
Odile Boespflug‐Tanguy
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Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1
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Cancers, Vol 13, Iss 12, p 2963 (2021)
Author
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Dominique Vidaud
Audrey Sabbagh
Ingrid Laurendeau
Audrey Briand-Suleau
Audrey Coustier
Théodora Maillard
Cécile Barbance
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Anne-Marie Guerrot
James Lespinasse
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Magali Drouard
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Bruno Leheup
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Patrick Nitschké
Florence Petit
Anne Dieux Coeslier
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Lyse Ruaud
Benjamin Dauriat
Sylvie Bourthoumieu
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Séverine Audebert-Bellanger
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Juliette Mazereeuw-Hautier
Arnaud Jannic
Salah Ferkal
Béatrice Parfait
Michel Vidaud
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Role of Genetics in the Etiology of Autistic Spectrum Disorder: Towards a Hierarchical Diagnostic Strategy
학술저널
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 18, Iss 3, p 618 (2017)
Author
Cyrille Robert
Laurent Pasquier
David Cohen
Mélanie Fradin
Roberto Canitano
Léna Damaj
Sylvie Odent
Sylvie Tordjman
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Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine
학술저널
issue
EBioMedicine, Vol 84, Iss , Pp 104246- (2022)
Author
Abdelkader Heddar
Cagri Ogur
Sabrina Da Costa
Inès Braham
Line Billaud-Rist
Necati Findlinki
Claire Beneteau
Rachel Reynaud
Khaled Mahmoud
Stéphanie Legrand
Maud Marchand
Isabelle Cedrin-Durnerin
Adèle Cantalloube
Maeliss Peigne
Marion Bretault
Benedicte Dagher-Hayeck
Sandrine Perol
Celine Droumaguet
Sabri Cavkaytar
Carole Nicolas-Bonne
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Mohamed Khrouf
Charlotte Rougier-LeMasle
Melanie Fradin
Elsa Le Boette
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Anne-Marie Guerrot
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한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)