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phenotypes
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간행물
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Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease
학술저널
issue
Nature Genetics
. 54(4):382-392
Author
Horowitz, Julie E.
Kosmicki, Jack A.
Damask, Amy
Sharma, Deepika
Roberts, Genevieve
H
. L.
Justice, Anne E.
Banerjee, Nilanjana
Coignet, Marie V.
Yadav, Ashish
Leader, Joseph B.
Marcketta, Anthony
Park, Danny S.
Lanche, Rouel
Maxwell, Evan
Knight, Spencer C.
Bai, Xiaodong
Guturu, Harendra
Sun, Dylan
Baltzell, Asher
Kury, Fabricio S. P.
Backman, Joshua D.
Girshick, Ahna R.
O’Dushlaine, Colm
McCurdy, Shannon R.
Partha, Raghavendran
Mansfield, Adam J.
Turissini, David A.
Li
,
Alexander
H
.
Zhang, Miao
Mbatchou, Joelle
Watanabe, Kyoko
Gurski, Lauren
McCarthy, Shane E.
Kang, Hyun M.
Dobbyn, Lee
Stahl, Eli
Verma, Anurag
Sirugo, Giorgio
Ritchie, Marylyn D.
Jones, Marcus
Balasubramanian, Suganthi
Siminovitch, Katherine
Salerno, William J.
Shuldiner, Alan R.
Rader, Daniel J.
Mirshahi, Tooraj
Locke, Adam E.
Marchini, Jonathan
Overton, John D.
Carey, David J.
Habegger, Lukas
Cantor, Michael N.
Rand, Kristin A.
Hong, Eurie L.
Reid, Jeffrey G.
Ball, Catherine A.
Baras, Aris
Abecasis, Gonçalo R.
Ferreira, Manuel A. R.
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Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants
학술저널
issue
Nature: International weekly journal of science
. 599(7886):628-634
Author
Backman, Joshua D.
Li
,
Alexander
H
.
Marcketta, Anthony
Sun, Dylan
Mbatchou, Joelle
Kessler, Michael D.
Benner, Christian
Liu, Daren
Locke, Adam E.
Balasubramanian, Suganthi
Yadav, Ashish
Banerjee, Nilanjana
Gillies, Christopher E.
Damask, Amy
Liu, Simon
Bai, Xiaodong
Hawes, Alicia
Maxwell, Evan
Gurski, Lauren
Watanabe, Kyoko
Kosmicki, Jack A.
Rajagopal, Veera
Mighty, Jason
Jones, Marcus
Mitnaul, Lyndon
Stahl, Eli
Coppola, Giovanni
Jorgenson, Eric
Habegger, Lukas
Salerno, William J.
Shuldiner, Alan R.
Lotta, Luca A.
Overton, John D.
Cantor, Michael N.
Reid, Jeffrey G.
Yancopoulos, George
Kang, Hyun M.
Marchini, Jonathan
Baras, Aris
Abecasis, Gonçalo R.
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Ferreira, Manuel A. R.
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Exome-wide evaluation of rare coding variants using electronic health records identifies new gene–phenotype associations
학술저널
issue
Nature Medicine
. 27(1):66-72
Author
Park, Joseph
Aff1, Aff2, Aff3
Lucas, Anastasia M.
Aff1, Aff3
Zhang, Xinyuan
Aff1, Aff3
Chaudhary, Kumardeep
Aff4, Aff5, Aff6
Cho, Judy
H
.
Aff4, Aff5, Aff6
Nadkarni, Girish
Aff4, Aff5, Aff6
Dobbyn, Amanda
Aff4, Aff5, Aff6
Chittoor, Geetha
Josyula, Navya S.
Katz, Nathan
Breeyear, Joseph
H
.
Ahmadmehrabi, Shadi
Drivas, Theodore G.
Chavali, Venkata R. M.
Fasolino, Maria
Aff1, Aff10
Sawada, Hisashi
Daugherty, Alan
Aff11, Aff12
Li
, Yanming
Aff13, Aff14
Zhang, Chen
Aff13, Aff14
Bradford, Yuki
Aff1, Aff3
Weaver, JoEllen
Verma, Anurag
Aff1, Aff3
Judy, Renae L.
Kember, Rachel L.
Overton, John D.
Reid, Jeffrey G.
Ferreira, Manuel A. R.
Li
,
Alexander
H
.
Baras, Aris
LeMaire, Scott A.
Aff13, Aff14
Shen, Ying
H
.
Aff13, Aff14
Naji, Ali
Kaestner, Klaus
H
.
Aff1, Aff10
Vahedi, Golnaz
Aff1, Aff10
Edwards, Todd L.
Chen, Jinbo
Damrauer, Scott M.
Justice, Anne E.
Do, Ron
Aff4, Aff5, Aff6
Ritchie, Marylyn D.
Aff1, Aff3
Rader, Daniel J.
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Genetic architecture of laterality defects revealed by whole exome sequencing
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 27(4):563-573
Author
Li
,
Alexander
H
.
Hanchard, Neil A.
Aff2, Aff3
Azamian, Mahshid
D’Alessandro, Lisa C. A.
Aff3, Aff4
Coban-Akdemir, Zeynep
Lopez, Keila N.
Aff3, Aff4
Hall, Nancy J.
Dickerson, Heather
Aff3, Aff4
Nicosia, Annarita
Fernbach, Susan
Boone, Philip M.
Gambin, Tomaz
Karaca, Ender
Gu, Shen
Yuan, Bo
Jhangiani, Shalini N.
Doddapaneni, HarshaVardhan
Hu, Jianhong
Dinh, Huyen
Jayaseelan, Joy
Muzny, Donna
Lalani, Seema
Towbin, Jeffrey
Penny, Daniel
Aff3, Aff4
Fraser, Charles
Aff3, Aff7
Martin, James
Lupski, James R.
Aff2, Aff3, Aff5
Gibbs, Richard A.
Aff2, Aff5
Boerwinkle, Eric
Aff1, Aff5
Ware, Stephanie M.
Belmont, John W.
Aff2, Aff3, Aff10
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De-epithelialization of porcine tracheal allografts as an approach for tracheal tissue engineering
학술저널
issue
Scientific Reports
. 9(1)
Author
Aoki, Fabio G.
Aff1, Aff4
Varma, Ratna
Aff1, Aff2
Marin-Araujo, Alba E.
Lee, Hankyu
Soleas, John P.
Aff1, Aff2
Li
,
Alexander
H
.
Soon, Kayla
Romero, David
Moriya, Henrique T.
Haykal, Siba
Amon, Cristina
Aff2, Aff3
Waddell, Thomas K.
Aff1, Aff2
Karoubi, Golnaz
Aff1, Aff2
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OA (Springer)
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A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease
학술저널
issue
The New England Journal of Medicine
. Mar 22, 2018 378(12):1096-1106
Author
Abul-Husn, Noura S.
Cheng, Xiping
Li
,
Alexander
H
.
Xin, Yurong
Schurmann, Claudia
Stevis, Panayiotis
Liu, Yashu
Kozlitina, Julia
Stender, Stefan
Wood, Craig G.
Stepanchick, Ann N.
Still, Matthew D.
McCarthy, Shane
OʼDushlaine, Colm
Packer, Jonathan S.
Balasubramanian, Suganthi
Gosalia, Nehal
Esopi, David
Kim, Sun Y.
Mukherjee, Semanti
Lopez,
Alexander
E.
Fuller, Erin D.
Penn, John
Chu, Xin
Luo, Jonathan Z.
Mirshahi, Uyenlinh L.
Carey, David J.
Still, Christopher D.
Feldman, Michael D.
Small, Aeron
Damrauer, Scott M.
Rader, Daniel J.
Zambrowicz, Brian
Olson, William
Murphy, Andrew J.
Borecki, Ingrid B.
Shuldiner, Alan R.
Reid, Jeffrey G.
Overton, John D.
Yancopoulos, George D.
Hobbs, Helen
H
.
Cohen, Jonathan C.
Gottesman, Omri
Teslovich, Tanya M.
Baras, Aris
Mirshahi, Tooraj
Gromada, Jesper
Dewey, Frederick E.
DB Label
Database : Journals@OVID
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Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUL 1 2021, 108 7, p1350-p1355, 6p.
Author
Kosmicki, Jack A.
Horowitz, Julie E.
Banerjee, Nilanjana
Lanche, Rouel
Marcketta, Anthony
Maxwell, Evan
Bai, Xiaodong
Sun, Dylan
Backman, Joshua D.
Sharma, Deepika
Kury, Fabricio S. P.
Kang, Hyun M.
O'Dushlaine, Colm
Yadav, Ashish
Mansfield, Adam J.
Li
,
Alexander
H
.
Watanabe, Kyoko
Gurski, Lauren
McCarthy, Shane E.
Locke, Adam E.
Khalid, Shareef
O'Keeffe, Sean
Mbatchou, Joelle
Chazara, Olympe
Huang, Yunfeng
Kvikstad, Erika
O'Neill, Amanda
Nioi, Paul
Parker, Meg M.
Petrovski, Slave
Runz, Heiko
Szustakowski, Joseph D.
Wang, Quanli
Wong, Emily
Cordova-Palomera, Aldo
Smith, Erin N.
Szalma, Sandor
Zheng, Xiuwen
Esmaeeli, Sahar
Davis, Justin W.
Lai, Yi-Pin
Chen, Xing
Justice, Anne E.
Leader, Joseph B.
Mirshahi, Tooraj
Carey, David J.
Verma, Anurag
Sirugo, Giorgio
Ritchie, Marylyn D.
Rader, Daniel J.
Povysil, Gundula
Goldstein, David B.
Kiryluk, Krzysztof
Pairo-Castineira, Erola
Rawlik, Konrad
Pasko, Dorota
Walker, Susan
Meynert, Alison
Kousathanas, Athanasios
Moutsianas, Loukas
Tenesa, Albert
Caulfield, Mark
Scott, Richard
Wilson, James F.
Baillie, J. Kenneth
Butler-Laporte, Guillaume
Nakanishi, Tomoko
Lathrop, Mark
Richards, J. Brent
Jones, Marcus
Balasubramanian, Suganthi
Salerno, William
Shuldiner, Alan R.
Marchini, Jonathan
Overton, John D.
Habegger, Lukas
Cantor, Michael N.
Reid, Jeffrey G.
Baras, Aris
Abecasis, Goncalo R.
Ferreira, Manuel A. R.
Regeneron Genetics Ctr
UKB Exome Sequencing Consortium
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8
WGSA: an annotation pipeline for human genome sequencing studies
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics
. Feb 01, 2016 53(2):111-112
Author
Liu, Xiaoming
White, Simon
Peng, Bo
Johnson, Andrew D
Brody, Jennifer A
Li
,
Alexander
H
Huang, Zhuoyi
Carroll, Andrew
Wei, Peng
Gibbs, Richard
Klein, Robert J
Boerwinkle, Eric
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9
FBN1 contributing to familial congenital diaphragmatic hernia
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Apr 01, 2015 167(4):831-836
Author
Beck, Tyler F.
Campeau, Philippe M.
Jhangiani, Shalini N.
Gambin, Tomasz
Li
,
Alexander
H
.
Abo-Zahrah, Reem
Jordan, Valerie K.
Hernandez-Garcia, Andres
Wiszniewski, Wojciech K.
Muzny, Donna
Gibbs, Richard A.
Boerwinkle, Eric
Lupski, James R.
Lee, Brendan
Reardon, Willie
Scott, Daryl A.
DB Label
Database : Journals@OVID
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Whole exome sequencing in 342 congenital cardiac left sided lesion cases reveals extensive genetic heterogeneity and complex inheritance patterns.
학술저널
issue
Genome Medicine
. 10/31/2017, Vol. 9, p14-23. 10p.
Author
Li
,
Alexander
H
.
1
Boerwinkle, Eric
1,2
Hanchard, Neil A.
3
Fernbach, Susan
3
Azamian, Mahshid
3
Nicosia, Annarita
3
Rosenfeld, Jill
3
Eng, Christine
3
Gibbs, Richard A.
2,3
Lupski, James R.
2,3,4,5
Belmont, John W.
3,4,6
Furthner, Dieter
7
Muzny, Donna
2
Jhangiani, Shalini
2
D'Alessandro, Lisa C. A.
4
Morris, Shaine
4
Parekh, Dhaval R.
4
Franklin, Wayne J.
4
Penny, Daniel J.
4
Lewin, Mark
7
DB Label
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