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mutations
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(
22
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22
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juvenile myoclonic epilepsy
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potassium channels
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ion channel
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status epilepticus
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ataxia
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neurodevelopmental disorders
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people with epilepsy
(
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16
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hippocampus
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severe myoclonic epilepsy
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sodium channel
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childhood epilepsy
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annals of neurology
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epilepsia (series 4)
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간행물
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epilepsia
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annals of neurology
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brain
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journal of physiology
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epilepsia open
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epilepsy & behavior
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출판사
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Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies.
학술저널
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Epileptic Disorders: international epilepsy journal with videotape
. 24(5)
Author
Krey, Ilona
Platzer, Konrad
Esterhuizen, Alina
Berkovic, Samuel
Helbig, Ingo
Hildebrand, Michael
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Møller, Rikke
Poduri, Annapurna
Sadleir, Lynette
Sisodiya, Sanjay
Weckhuysen, Sarah
Wilmshurst, Jo
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Caglayan, Hande
Helbig, Katherine
Singh, Gagandeep
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Precision medicine for genetic epilepsy on the horizon: Recent advances, present challenges, and suggestions for continued progress
학술저널
issue
Epilepsia
. 63(10)
Author
Knowles, Juliet K
Helbig, Ingo
Metcalf, Cameron S
Lubbers, Laura S
Isom, Lori L
Demarest, Scott
Goldberg, Ethan M
George, Alfred L
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Weckhuysen, Sarah
Whittemore, Vicky
Berkovic, Samuel F
Lowenstein, Daniel H
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Ictal Electroencephalographic Characteristics of Nodding Syndrome: A Comparative Case‐Series from South Sudan, Tanzania, and Uganda
학술저널
issue
Annals of Neurology
. 92(1)
Author
Mazumder, Rajarshi
Lagoro, David Kitara
Nariai, Hiroki
Danieli, Alberto
Eliashiv, Dawn
Engel, Jerome
Bernardina, Bernardo Dalla
Kegele, Josua
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Matuja, William
Schmutzhard, Erich
Bonanni, Paolo
De Polo, Gianni
Wagner, Thomas
Winkler, Andrea Sylvia
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Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies.
학술저널
Author
Koko, Mahmoud
Krause, Roland
Sander, Thomas
Bobbili, Dheeraj
Nothnagel, Michael
May, Patrick
Lerche
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Open Access (eScholarship)
5
Complex biophysical changes and reduced neuronal firing in an SCN8A variant associated with developmental delay and epilepsy
학술저널
issue
In
BBA - Molecular Basis of Disease
June 2024 1870(5)
Author
Quinn, Shir
Zhang, Nan
Fenton, Timothy A.
Brusel, Marina
Muruganandam, Preethi
Peleg, Yoav
Giladi, Moshe
Haitin, Yoni
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Bassan, Haim
Liu, Yuanyuan
Ben-Shalom, Roy
Rubinstein, Moran
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Retigabine and gabapentin restore channel function and neuronal firing in a cellular model of an epilepsy-associated dominant-negative KCNQ5 variant
학술저널
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In
Neuropharmacology
1 June 2024 250
Author
Krüger, Johanna
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Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations
학술저널
issue
Epilepsia
. 62(7)
Author
Stevelink, Remi
Luykx, Jurjen J
Lin, Bochao D
Leu, Costin
Lal, Dennis
Smith, Alexander W
Schijven, Dick
Carpay, Johannes A
Rademaker, Koen
Baldez, Roiza A Rodrigues
Devinsky, Orrin
Braun, Kees PJ
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Balding, David J
Bast, Thomas
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Becker, Albert J
Becker, Felicitas
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Berkovic, Samuel F
Boysen, Katja E
Bradfield, Jonathan P
Brody, Lawrence C
Buono, Russell J
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Catarino, Claudia B
Cavalleri, Gianpiero L
Cherny, Stacey S
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Coffey, Alison J
Compston, Alastair
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Craig, John J
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De Jonghe, Peter
de Kovel, Carolien GF
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Geller, Eric B
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Trenite, Dorothee Kasteleijn‐Nolst
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Knowlton, Robert C
Krause, Roland
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Kunz, Wolfram S
Kuzniecky, Ruben
Kwan, Patrick
Lau, Yu‐Lung
Lehesjoki, Anna‐Elina
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Lo, Warren D
Lopes‐Cendes, Iscia
Lowenstein, Daniel H
Malovini, Alberto
Marson, Anthony G
Mayer, Thomas
McCormack, Mark
Mills, James L
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Long-term clinical course and treatment outcomes of individuals with Nodding Syndrome
학술저널
issue
In
Journal of the Neurological Sciences
15 February 2024 457
Author
Kegele, Josua
Wagner, Thomas
Kowenski, Teresa
Wiesmayr, Matthias
Gatterer, Christian
Alber, Michael
Matuja, Wiliam
Schmutzhard, Erich
Lerche
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Winkler, Andrea S.
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia
학술저널
issue
In
eBioMedicine
December 2023 98
Author
Lyu, Hang
Boßelmann, Christian M.
Johannesen, Katrine M.
Koko, Mahmoud
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
Aguilera-Albesa, Sergio
Garcia-Navas Núñez, Deyanira
Linnankivi, Tarja
Gaily, Eija
van Ruiten, Henriette J.A.
Richardson, Ruth
Betzler, Cornelia
Horvath, Gabriella
Brilstra, Eva
Geerdink, Niels
Orsucci, Daniele
Tessa, Alessandra
Gardella, Elena
Fleszar, Zofia
Schöls, Ludger
Lerche
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Møller, Rikke S.
Liu, Yuanyuan
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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Polygenic burden in focal and generalized epilepsies
학술저널
issue
Brain
. 142(11)
Author
Leu, Costin
Stevelink, Remi
Smith, Alexander W
Goleva, Slavina B
Kanai, Masahiro
Ferguson, Lisa
Campbell, Ciaran
Kamatani, Yoichiro
Okada, Yukinori
Sisodiya, Sanjay M
Cavalleri, Gianpiero L
Koeleman, Bobby PC
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Davis, Lea K
Najm, Imad M
Palotie, Aarno
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Lal, Dennis
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