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[키워드: "Lehesjoki, Anna-Elina"]
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epilepsy
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epilepsy
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간행물
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histochemistry and cell biology
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human genetics
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journal of neurology: official journal of the european neurological society
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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wiley-blackwell
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Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations
학술저널
issue
Epilepsia
. 62(7)
Author
Stevelink, Remi
Luykx, Jurjen J
Lin, Bochao D
Leu, Costin
Lal, Dennis
Smith, Alexander W
Schijven, Dick
Carpay, Johannes A
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Baldez, Roiza A Rodrigues
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Smit, Dirk JA
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Becker, Albert J
Becker, Felicitas
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Boysen, Katja E
Bradfield, Jonathan P
Brody, Lawrence C
Buono, Russell J
Campbell, Ellen
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Cavalleri, Gianpiero L
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Compston, Alastair
Coppola, Antonietta
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Craig, John J
de Haan, Gerrit‐Jan
De Jonghe, Peter
de Kovel, Carolien GF
Delanty, Norman
Depondt, Chantal
Dlugos, Dennis J
Doherty, Colin P
Elger, Christian E
Eriksson, Johan G
Ferraro, Thomas N
Feucht, Martha
Francis, Ben
Franke, Andre
French, Jacqueline A
Freytag, Saskia
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Geller, Eric B
Gieger, Christian
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Glynn, Simon
Goldstein, David B
Gui, Hongsheng
Guo, Youling
Haas, Kevin F
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Haut, Sheryl
Heinzen, Erin L
Helbig, Ingo
Hengsbach, Christian
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Iacomino, Michele
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Kantanen, Anne‐Mari
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Trenite, Dorothee Kasteleijn‐Nolst
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Knowlton, Robert C
Krause, Roland
Krenn, Martin
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Kuzniecky, Ruben
Kwan, Patrick
Lau, Yu‐Lung
Lehesjoki
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Anna
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Elina
Lerche, Holger
Lieb, Wolfgang
Lindhout, Dick
Lo, Warren D
Lopes‐Cendes, Iscia
Lowenstein, Daniel H
Malovini, Alberto
Marson, Anthony G
Mayer, Thomas
McCormack, Mark
Mills, James L
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Open Access (eScholarship)
2
Sodium Channel SCN3A (NaV1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development
학술저널
issue
Neuron
. 99(5)
Author
Smith, Richard S
Kenny, Connor J
Ganesh, Vijay
Jang, Ahram
Borges-Monroy, Rebeca
Partlow, Jennifer N
Hill, R Sean
Shin, Taehwan
Chen, Allen Y
Doan, Ryan N
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Bönnemann, Carsten G
Hecht, Jonathan L
Salonen, Oili
Barkovich, A James
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de Wit, Marie Claire Y
Mancini, Grazia MS
Sztriha, Laszlo
Im, Kiho
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Andermann, Eva
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Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield
학술저널
issue
SCIENTIFIC REPORTS
; FEB 21 2024, 14 1, p4306 11p.
Author
Lehtonen, Johanna
Sulonen,
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Almusa, Henrikki
Lehtokari, Vilma-Lotta
Johari, Mridul
Palva, Aino
Hakonen,
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Wartiovaara, Kirmo
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Wallgren-Pettersson, Carina
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Savarese, Marco
Saarela, Janna
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In depth behavioral phenotyping unravels complex motor disturbances in Cstb
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mouse, a model for progressive myoclonus epilepsy type 1
학술저널
issue
FRONTIERS IN BEHAVIORAL NEUROSCIENCE
; DEC 21 2023, 17 p1325051 10p.
Author
Pollari, Eveliina
Tegelberg, Saara
Bjorklund, Harry
Kalviainen, Reetta
Lehesjoki
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Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
학술저널
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Epilepsia
. 59(2)
Author
Johannesen, Katrine M
Gardella, Elena
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Courage, Carolina
Martin, Anne Saint
Lehesjoki
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Afenjar, Alexandra
Lesca, Gaetan
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Chelly, Jamel
Piton, Amélie
Merritt, J Lawrence
Rodan, Lance H
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Bird, Lynne M
Nespeca, Mark
Gleeson, Joseph G
Yoo, Yongjin
Choi, Murim
Chae, Jong‐Hee
Czapansky‐Beilman, Desiree
Reichert, Sara Chadwick
Pendziwiat, Manuela
Verhoeven, Judith S
Schelhaas, Helenius J
Devinsky, Orrin
Christensen, Jakob
Specchio, Nicola
Trivisano, Marina
Weber, Yvonne G
Nava, Caroline
Keren, Boris
Doummar, Diane
Schaefer, Elise
Hopkins, Sarah
Dubbs, Holly
Shaw, Jessica E
Pisani, Laura
Myers, Candace T
Tang, Sha
Tang, Shan
Pal, Deb K
Millichap, John J
Carvill, Gemma L
Helbig, Kathrine L
Mecarelli, Oriano
Striano, Pasquale
Helbig, Ingo
Rubboli, Guido
Mefford, Heather C
Møller, Rikke S
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Open Access (eScholarship)
6
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(6):1050-1057
Author
Zarate, Yuri A.
Aff1
Uehara, Tomoko
Abe, Kota
Oginuma, Masayuki
Harako, Sora
Ishitani, Shizuka
Lehesjoki
,
Anna
-
Elina
Bierhals, Tatjana
Kloth, Katja
Ehmke, Nadja
Horn, Denise
Holtgrewe, Manuel
Aff8, Aff9
Anderson, Katherine
Viskochil, David
Edgar-Zarate, Courtney L.
Sacoto, Maria J. Guillen
Schnur, Rhonda E.
Morrow, Michelle M.
Sanchez-Valle, Amarilis
Pappas, John
Rabin, Rachel
Muona, Mikko
Aff5, Aff16
Anttonen,
Anna
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Aff5, Aff17
Platzer, Konrad
Luppe, Johannes
Gburek-Augustat, Janina
Kaname, Tadashi
Okamoto, Nobuhiko
Mizuno, Seiji
Kaido, Yusaku
Ohkuma, Yoshiaki
Hirose, Yutaka
Ishitani, Tohru
Kosaki, Kenjiro
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GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
학술저널
issue
NATURE GENETICS
; SEP 2023, 55 9, p1471-p+, 21p.
Author
Stevelink, Remi
Campbell, Ciaran
Chen, Siwei
Abou-Khalil, Bassel
Adesoji, Oluyomi M.
Afawi, Zaid
Amadori, Elisabetta
Anderson, Alison
Anderson, Joseph
Andrade, Danielle M.
Annesi, Grazia
Auce, Pauls
Avbersek, Andreja
Bahlo, Melanie
Baker, Mark D.
Balagura, Ganna
Balestrini, Simona
Barba, Carmen
Barboza, Karen
Bartolomei, Fabrice
Bast, Thomas
Baum, Larry
Baumgartner, Tobias
Baykan, Betul
Bebek, Nerses
Becker, Albert J.
Becker, Felicitas
Bennett, Caitlin A.
Berghuis, Bianca
Berkovic, Samuel F.
Beydoun, Ahmad
Bianchini, Claudia
Bisulli, Francesca
Blatt, Ilan
Bobbili, Dheeraj R.
Borggraefe, Ingo
Bosselmann, Christian
Braatz, Vera
Bradfield, Jonathan P.
Brockmann, Knut
Brody, Lawrence C.
Buono, Russell J.
Busch, Robyn M.
Caglayan, Hande
Campbell, Ellen
Canafoglia, Laura
Canavati, Christina
Cascino, Gregory D.
Castellotti, Barbara
Catarino, Claudia B.
Cavalleri, Gianpiero L.
Cerrato, Felecia
Chassoux, Francine
Cherny, Stacey S.
Cheung, Ching-Lung
Chinthapalli, Krishna
Chou, I-Jun
Chung, Seo-Kyung
Churchhouse, Claire
Clark, Peggy O.
Cole, Andrew J.
Compston, Alastair
Coppola, Antonietta
Cosico, Mahgenn
Cossette, Patrick
Craig, John J.
Cusick, Caroline
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Delanty, Norman
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In depth behavioral phenotyping unravels complex motor disturbances in Cstb
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mouse, a model for progressive myoclonus epilepsy type 1.
학술저널
issue
Frontiers in Behavioral Neuroscience; 2024, p1-10, 10p
Author
Pollari, Eveliina
Tegelberg, Saara
Björklund, Harry
Kälviäinen, Reetta
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Haapalinna, Antti
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9
A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
March 2020 63(3)
Author
Nevanlinna, Viivi
Konovalova, Svetlana
Ceulemans, Berten
Muona, Mikko
Laari, Anni
Hilander, Taru
Gorski, Katarin
Valanne, Leena
Anttonen,
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Tyynismaa, Henna
Courage, Carolina
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10
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 95(4)
Author
Appenzeller, Silke
Balling, Rudi
Barisic, Nina
Baulac, Stéphanie
Caglayan, Hande
Craiu, Dana
De Jonghe, Peter
Depienne, Christel
Dimova, Petia
Djémié, Tania
Gormley, Padhraig
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Muhle, Hiltrud
Pal, Deb
Palotie, Aarno
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Rosenow, Felix
Selmer, Kaja
Serratosa, Jose M
Sisodiya, Sanjay
Stephani, Ulrich
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Striano, Pasquale
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Weber, Yvonne
Weckhuysen, Sarah
Zara, Federico
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