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mutation
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diagnosis
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dna-binding proteins
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exome
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genetic loci
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genetic testing
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genomics
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humans
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infant, newborn, diseases
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insulin
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metabolic networks and pathways
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mirna
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pancreas
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single nucleotide polymorphism
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간행물
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clinical immunology
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Differential IRF8 Transcription Factor Requirement Defines Two Pathways of Dendritic Cell Development in Humans
학술저널
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In
Immunity
18 August 2020 53(2):353-370
Author
Cytlak, Urszula
Resteu, Anastasia
Pagan, Sarah
Green, Kile
Milne, Paul
Maisuria, Sheetal
McDonald, David
Hulme, Gillian
Filby, Andrew
Carpenter, Benjamin
Queen, Rachel
Hambleton, Sophie
Hague, Rosie
Lango
Allen
,
Hana
Thaventhiran, James E.D.
Doody, Gina
Collin, Matthew
Bigley, Venetia
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2
Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index.
학술저널
issue
Nature genetics
. 42(11)
Author
Speliotes, Elizabeth K
Willer, Cristen J
Berndt, Sonja I
Monda, Keri L
Thorleifsson, Gudmar
Jackson, Anne U
Lango
Allen
,
Hana
Lindgren, Cecilia M
Luan, Jian'an
Mägi, Reedik
Randall, Joshua C
Vedantam, Sailaja
Winkler, Thomas W
Qi, Lu
Workalemahu, Tsegaselassie
Heid, Iris M
Steinthorsdottir, Valgerdur
Stringham, Heather M
Weedon, Michael N
Wheeler, Eleanor
Wood, Andrew R
Ferreira, Teresa
Weyant, Robert J
Segrè, Ayellet V
Estrada, Karol
Liang, Liming
Nemesh, James
Park, Ju-Hyun
Gustafsson, Stefan
Kilpeläinen, Tuomas O
Yang, Jian
Bouatia-Naji, Nabila
Esko, Tõnu
Feitosa, Mary F
Kutalik, Zoltán
Mangino, Massimo
Raychaudhuri, Soumya
Scherag, Andre
Smith, Albert Vernon
Welch, Ryan
Zhao, Jing Hua
Aben, Katja K
Absher, Devin M
Amin, Najaf
Dixon, Anna L
Fisher, Eva
Glazer, Nicole L
Goddard, Michael E
Heard-Costa, Nancy L
Hoesel, Volker
Hottenga, Jouke-Jan
Johansson, Asa
Johnson, Toby
Ketkar, Shamika
Lamina, Claudia
Li, Shengxu
Moffatt, Miriam F
Myers, Richard H
Narisu, Narisu
Perry, John RB
Peters, Marjolein J
Preuss, Michael
Ripatti, Samuli
Rivadeneira, Fernando
Sandholt, Camilla
Scott, Laura J
Timpson, Nicholas J
Tyrer, Jonathan P
van Wingerden, Sophie
Watanabe, Richard M
White, Charles C
Wiklund, Fredrik
Barlassina, Christina
Chasman, Daniel I
Cooper, Matthew N
Jansson, John-Olov
Lawrence, Robert W
Pellikka, Niina
Prokopenko, Inga
Shi, Jianxin
Thiering, Elisabeth
Alavere, Helene
Alibrandi, Maria TS
Almgren, Peter
Arnold, Alice M
Aspelund, Thor
Atwood, Larry D
Balkau, Beverley
Balmforth, Anthony J
Bennett, Amanda J
Ben-Shlomo, Yoav
Bergman, Richard N
Bergmann, Sven
Biebermann, Heike
Blakemore, Alexandra IF
Boes, Tanja
Bonnycastle, Lori L
Bornstein, Stefan R
Brown, Morris J
Buchanan, Thomas A
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height
학술저널
issue
Nature
. 467(7317)
Author
Lango
Allen
,
Hana
Estrada, Karol
Lettre, Guillaume
Berndt, Sonja I
Weedon, Michael N
Rivadeneira, Fernando
Willer, Cristen J
Jackson, Anne U
Vedantam, Sailaja
Raychaudhuri, Soumya
Ferreira, Teresa
Wood, Andrew R
Weyant, Robert J
Segrè, Ayellet V
Speliotes, Elizabeth K
Wheeler, Eleanor
Soranzo, Nicole
Park, Ju-Hyun
Yang, Jian
Gudbjartsson, Daniel
Heard-Costa, Nancy L
Randall, Joshua C
Qi, Lu
Vernon Smith, Albert
Mägi, Reedik
Pastinen, Tomi
Liang, Liming
Heid, Iris M
Luan, Jian’an
Thorleifsson, Gudmar
Winkler, Thomas W
Goddard, Michael E
Sin Lo, Ken
Palmer, Cameron
Workalemahu, Tsegaselassie
Aulchenko, Yurii S
Johansson, Åsa
Carola Zillikens, M
Feitosa, Mary F
Esko, Tõnu
Johnson, Toby
Ketkar, Shamika
Kraft, Peter
Mangino, Massimo
Prokopenko, Inga
Absher, Devin
Albrecht, Eva
Ernst, Florian
Glazer, Nicole L
Hayward, Caroline
Hottenga, Jouke-Jan
Jacobs, Kevin B
Knowles, Joshua W
Kutalik, Zoltán
Monda, Keri L
Polasek, Ozren
Preuss, Michael
Rayner, Nigel W
Robertson, Neil R
Steinthorsdottir, Valgerdur
Tyrer, Jonathan P
Voight, Benjamin F
Wiklund, Fredrik
Xu, Jianfeng
Hua Zhao, Jing
Nyholt, Dale R
Pellikka, Niina
Perola, Markus
Perry, John RB
Surakka, Ida
Tammesoo, Mari-Liis
Altmaier, Elizabeth L
Amin, Najaf
Aspelund, Thor
Bhangale, Tushar
Boucher, Gabrielle
Chasman, Daniel I
Chen, Constance
Coin, Lachlan
Cooper, Matthew N
Dixon, Anna L
Gibson, Quince
Grundberg, Elin
Hao, Ke
Juhani Junttila, M
Kaplan, Lee M
Kettunen, Johannes
König, Inke R
Kwan, Tony
Lawrence, Robert W
Levinson, Douglas F
Lorentzon, Mattias
McKnight, Barbara
Morris, Andrew P
Müller, Martina
Suh Ngwa, Julius
Purcell, Shaun
Rafelt, Suzanne
Salem, Rany M
Salvi, Erika
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
The role of common genetic variation in model polygenic and monogenic traits
학위논문
Author
Lango
Allen
,
Hana
DB Label
Database : British Library EThOS
5
Copy number variation of LINGO1 in familial dystonic tremor
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. Feb 04, 2019 5(1)
Author
Alakbarzade, Vafa
Iype, Thomas
Chioza, Barry A.
Singh, Royana
Harlalka, Gaurav V.
Hardy, Holly
Sreekantan-Nair, Ajith
Proukakis, Christos
Peall, Kathryn
Clark, Lorraine N.
Caswell, Richard
Lango
Allen
,
Hana
Wakeling, Matthew
Chilton, John K.
Baple, Emma L.
Louis, Elan D.
Warner, Thomas T.
Crosby, Andrew H.
DB Label
Database : Journals@OVID
원문보기
Full Text (LWW - Ovid)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension
학술저널
issue
Circulation
. Nov 21, 2017 136(21):2022-2033
Author
Hadinnapola, Charaka
Bleda, Marta
Haimel, Matthias
Screaton, Nicholas
Swift, Andrew
Dorfmüller, Peter
Preston, Stephen D.
Southwood, Mark
Hernandez-Sanchez, Jules
Martin, Jennifer
Treacy, Carmen
Yates, Katherine
Bogaard, Harm
Church, Colin
Coghlan, Gerry
Condliffe, Robin
Corris, Paul A.
Gibbs, Simon
Girerd, Barbara
Holden, Simon
Humbert, Marc
Kiely, David G.
Lawrie, Allan
Machado, Rajiv
MacKenzie Ross, Robert
Moledina, Shahin
Montani, David
Newnham, Michael
Peacock, Andrew
Pepke-Zaba, Joanna
Rayner-Matthews, Paula
Shamardina, Olga
Soubrier, Florent
Southgate, Laura
Suntharalingam, Jay
Toshner, Mark
Trembath, Richard
Noordegraaf, Anton Vonk
Wilkins, Martin R.
Wort, Stephen J.
Wharton, John
Gräf, Stefan
Morrell, Nicholas W.
Aitman, Timothy
Bennett, David
Caulfield, Mark
Chinnery, Patrick
Gale, Daniel
Koziell, Ania
Kuijpers, Taco W
Laffan, Michael A
Maher, Eamonn
Markus, Hugh S
Ouwehand, Willem H
Perry, David
Raymond, F Lucy
Roberts, Irene
Smith, Kenneth
Thrasher, Adrian
Watkins, Hugh
Williamson, Catherine
Woods, Geoffrey
Ashford, Sofie
Bradley, John R
Fletcher, Debra
Hammerton, Tracey
James, Roger
Kingston, Nathalie
Ouwehand, Willem H
Penkett, Christopher J
Raymond, F Lucy
Stirrups, Kathleen
Veltman, Marijke
Young, Tim
Ashford, Sofie
Brown, Matthew
Clements-Brod, Naomi
Davis, John
Dewhurst, Eleanor
Erwood, Marie
Frary, Amy
Linger, Rachel
Papadia, Sofia
Rehnstrom, Karola
Stark, Hannah
Allsup, David
Austin, Steve
Bakchoul, Tamam
Bariana, Tadbir K
Bolton-Maggs, Paula
Chalmers, Elizabeth
Collins, Peter
Erber, Wendy N
Everington, Tamara
Favier, Remi
Freson, Kathleen
Furie, Bruce
Gattens, Michael
Gomez, Keith
Greene, Daniel
Greinacher, Andreas
Hart, Daniel
Heemskerk, Johan WM
Henskens, Yvonne
Kazmi, Rashid
Keeling, David
Kelly, Anne M
Laffan, Michael A
Lambert, Michele P
Lentaigne, Claire
Liesner, Ri
Mangles, Sarah
Mathias, Mary
Millar, Carolyn M
Mumford, Andrew
Nurden, Paquita
Ouwehand, Willem H
Papadia, Sofia
Payne, Jeanette
Pasi, John
Perry, David J
Peerlinck, Kathelijne
Richards, Michael
Rondina, Matthew
Roughley, Catherine
Schulman, Sol
Schulze, Harald
Scully, Marie
Sivapalaratnam, Suthesh
Tait, R Campbell
Talks, Kate
Thachil, Jecko
Turro, Ernest
Toh, Cheng-Hock
Van Geet, Chris
De Vries, Minka
Warner, Timothy Q
Westbury, Sarah
Furnell, Abigail
Mapeta, Rutendo
Simeoni, Ilenia
Staines, Simon
Stephens, Jonathan
Stirrups, Kathleen
Whitehorn, Deborah
Watt, Christopher
Attwood, Antony
Daugherty, Louise
Deevi, Sri VV
Halmagyi, Csaba
Hu, Fengyuan
James, Roger
Matser, Vera
Meacham, Stuart
Megy, Karyn
Penkett, Christopher J
Stirrups, Kathleen
Titterton, Catherine
Tuna, Salih
Yu, Ping
von Ziegenweldt, Julie
Astle, William
Carss, Keren
Greene, Daniel
Lango
-
Allen
,
Hana
Turro, Ernest
Astle, William
Greene, Daniel
Richardson, Sylvia
Turro, Ernest
Calleja, Paul
Rankin, Stuart
Turek, Wojciech
Bryson, Christine
Anderson, Julie
Fletcher, Debra
McJannet, Coleen
Stock, Sophie
Young, Tim
Wassmer, Evangeline
Sohal, Aman
Santra, Saikat
Vogt, Julie
Chitre, Manali
Krishnakumar, Deepa
Ambegaonkar, Gautum
Maw, Anna
Armstrong, Ruth
Park, Soo-Mi
Mehta, Sarju
Paterson, Joan
Carmichael, Jenny
Allen
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Hensiek, Anke
Firth, Helen
Stein, Penelope
Deegan, Patrick
Doffinger, Rainer
Parker, Alasdair
Bitner-Glindzicz, Maria
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Hurst, Jane
Rosser, Elisabeth
Lees, Melissa
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Henderson, Robert
Thompson, Dorothy
Gardham, Alice
Gissen, Paul
Josifova, Dragana
Thomas, Ellen
Patch, Chris
Deshpande, Charu
Flinter, Frances
Holder, Muriel
Canham, Natalie
Wakeling, Emma
Holder, Susan
Ghali, Neeti
Brady, Angie
Clowes, Virginia
MacLaren, Robert
Webster, Andrew
Moore, Anthony
Arno, Gavin
Michaelides, Michel
Rankin, Julia
Kurian, Manju
Murphy, Elaine
Carss, Keren
Sanchis-Juan, Alba
Erwood, Marie
Dewhurst, Eleanor
Grozeva, Detelina
Raymond, F Lucy
Reid, Evan
Woods, Geoff
Tischkowitz, Marc
Sandford, Richard
Ali, Sonia
Creaser-Myers, Amanda
Cookson, Victoria
DaCosta, Rosa
Dormand, Natalie
Ghataorhe, Pavandeep K
Greenhalgh, Alan
Huis in’t Veld, Anna
Kennedy, Fiona
Mackenzie Ross, Rob
Masati, Larahmie
Meehan, Sharon
Othman, Shokri
Pollock, Val
Polwarth, Gary
Rhodes, Christopher J
Rue-Albrecht, Kevin
Schotte, Gwen
Shipley, Debbie
Tan, Yvonne
Wanjiku, Ivy
Wort, John
Smith, Kenneth
Kuijpers, Taco
Thrasher, Adrian
Thaventhiran, James
Brown, Matthew
Lango
Allen
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Hana
Simeoni, Ilenia
Staples, Emily
Samarghitean, Crina
Alachkar,
Hana
Antrobus, Richard
Arumugakani, Gururaj
Bacchelli, Chiara
Baxendale, Helen
Bethune, Claire
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Booth, Claire
Browning, Michael
Burns, Siobhan
Chandra, Anita
Cooper, Nichola
Davies, Sophie
Devlin, Lisa
Doffinger, Rainer
Drewe, Elizabeth
Edgar, David
Egner, William
Ghurye, Rohit
Gilmour, Kimberley
Goddard, Sarah
Gordins, Pavel
Grigoriadou, Sofia
Hackett, Scott
Hague, Rosie
Hayman, Grant
Herwadkar, Archana
Huissoon, Aarnoud
Jolles, Stephen
Kelleher, Peter
Kumararatne, Dinakantha
Lear, Sara
Longhurst, Hilary
Lorenzo, Lorena
Maimaris, Jesmeen
Manson, Ania
McDermott, Elizabeth
Murng, Sai
Nejentsev, Sergey
Noorani, Sadia
Oksenhendler, Eric
Ponsford, Mark
Qasim, Waseem
Quinti, Isabella
Richter, Alex
Sargur, Ravishankar
Savic, Sinisa
Seneviratne, Suranjith
Sewell, Carrock
Stauss, Hans
Thomas, Moira
Welch, Steve
Willcocks, Lisa
Yeatman, Nigel
Yong, Patrick
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Practical challenges for functional validation of STAT1 gain of function genetic variants.
학술저널
issue
Clinical & Experimental Immunology; May2023, Vol. 212 Issue 2, p166-169, 4p
Author
Albuquerque, Adriana S
Maimaris, Jesmeen
McKenna, Alexander J
Lambourne, Jonathan
Moreira, Fernando
Workman, Sarita
Megy, Karyn
Simeoni, Ilenia
Lango
Allen
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Hana
NIHR BioResource-Rare Disease Consortium
Adhya, Zoe
Alachkar,
Hana
Anantharachagan, Ariharan
Antrobus, Richard
Arumugakani, Gururaj
Bacchelli, Chiara
Baxendale, Helen
Bethune, Claire
Bibi, Shahnaz
Boardman, Barbara
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8
Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene
학술저널
issue
In
Blood Advances
22 November 2022 6(22):5829-5834
Author
Kuijpers, Taco W.
de Vries, Andrica C. H.
van Leeuwen, Ester M.
Ermens, A. (Ton) A. M.
de Pont, Saskia
Smith, Desirée E. C.
Wamelink, Mirjam M. C.
Mensenkamp, Arjen R.
Nelen, Marcel R.
Lango
Allen
,
Hana
Pals, Steven T.
Beverloo, Berna H. B.
Huidekoper, Hidde H.
Wagner, Anja
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9
Diagnosis of lethal or prenatal‐onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing
학술저널
issue
Prenatal Diagnosis
. Jan 01, 2018 38(1):33-43
Author
Stals, Karen L.
Wakeling, Matthew
Baptista, Júlia
Caswell, Richard
Parrish, Andrew
Rankin, Julia
Tysoe, Carolyn
Jones, Garan
Gunning, Adam C.
Lango
Allen
,
Hana
Bradley, Lisa
Brady, Angela F.
Carley, Helena
Carmichael, Jenny
Castle, Bruce
Cilliers, Deirdre
Cox, Helen
Deshpande, Charu
Dixit, Abhijit
Eason, Jacqueline
Elmslie, Frances
Fry, Andrew E.
Fryer, Alan
Holder, Muriel
Homfray, Tessa
Kivuva, Emma
McKay, Victoria
Newbury‐Ecob, Ruth
Parker, Michael
Savarirayan, Ravi
Searle, Claire
Shannon, Nora
Shears, Deborah
Smithson, Sarah
Thomas, Ellen
Turnpenny, Peter D.
Varghese, Vinod
Vasudevan, Pradeep
Wakeling, Emma
Baple, Emma L.
Ellard, Sian
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10
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2
학술저널
issue
Journal of the American Society of Nephrology
. Aug 01, 2017 28(8):2529-2539
Author
Cabezas, Oscar Rubio
Flanagan, Sarah E.
Stanescu, Horia
García-Martínez, Elena
Caswell, Richard
Lango
-
Allen
,
Hana
Antón-Gamero, Montserrat
Argente, Jesús
Bussell, Anna-Marie
Brandli, Andre
Cheshire, Chris
Crowne, Elizabeth
Dumitriu, Simona
Drynda, Robert
Hamilton-Shield, Julian P
Hayes, Wesley
Hofherr, Alexis
Iancu, Daniela
Issler, Naomi
Jefferies, Craig
Jones, Peter
Johnson, Matthew
Kesselheim, Anne
Klootwijk, Enriko
Koettgen, Michael
Lewis, Wendy
Martos, José María
Mozere, Monika
Norman, Jill
Patel, Vaksha
Parrish, Andrew
Pérez-Cerdá, Celia
Pozo, Jesús
Rahman, Sofia A
Sebire, Neil
Tekman, Mehmet
Turnpenny, Peter D.
Hoff, William van’t
Viering, Daan H.H.M.
Weedon, Michael N.
Wilson, Patricia
Guay-Woodford, Lisa
Kleta, Robert
Hussain, Khalid
Ellard, Sian
Bockenhauer, Detlef
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