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mutations
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amyotrophic lateral sclerosis
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multiple sclerosis
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frontotemporal lobar degeneration
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muscular dystrophies, limb-girdle
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neurodegeneration
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lgmd2a
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medicine
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mitochondria
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myotonia atrophica
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skeletal-muscle
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als
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biomarkers
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calpain
(
16
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diagnosis
(
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genetics
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proteins
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survival
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brain
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covid-19
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alzheimer's disease
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association
(
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calcium
(
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cognition
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intercellular signaling peptides and proteins
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muscular dystrophies
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calpain 3
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progranulin
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901-1100
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plos one
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간행물
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neuromuscular disorders
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plos one
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neurology
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neurologia
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human mutation
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Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(12):5849-5865
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Verdú-Díaz, José
Villar-Quiles, Rocío-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso-Pérez, Jorge
Aff6, Aff7
Olive, Montse
Aff7, Aff8
Domínguez-González, Cristina
Aff8, Aff9
Paradas, Carmen
Aff10, Aff11
Vélez, Beatriz
Aff10, Aff11
Kostera-Pruszczyk, Anna
Aff12, Aff21
Kierdaszuk, Biruta
Aff12, Aff21
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
Pál, Endre
Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso-Jiménez, Alicia
de
Ridder, Willem
De
Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
Luo, Sushan
Muelas, Nuria
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Vilchez, Juan J.
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Aff26, Aff27
Palmio, Johanna
Aff26, Aff27
Sri, Srtuhi
Krause, Sabine
Schoser, Benedikt
Fernández-Torrón, Roberto
Aff11, Aff30
López
de
Munain
, Adolfo
Aff11, Aff30
Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
Vorgerd, Mathias
Manousakis, Georgious
Chanson, Jean Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Cetin, Hakan
Badrising, Umesh
Warman-Chardon, Jodi
Bevilacqua, Jorge
Earle, Nicholas
Campero, Mario
Díaz, Jorge
Ikenaga, Chiseko
Lloyd, Thomas E.
Nishino, Ichizo
Nishimori, Yukako
Saito, Yoshihiko
Oya, Yasushi
Takahashi, Yoshiaki
Nishikawa, Atsuko
Sasaki, Ryo
Marini-Bettolo, Chiara
Guglieri, Michela
Straub, Volker
Stojkovic, Tanya
Carlier, Robert Y.
Díaz-Manera, Jordi
Aff2, Aff7, Aff8, IDs00415023118624_cor66
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Correction to: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP‑mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(4):2147-2148
Author
Esteller, Diana
Schiava, Marianela
Verdú-Díaz, José
Villar-Quiles, Rocío-Nur
Dibowski, Boris
Venturelli, Nadia
Laforet, Pascal
Alonso-Pérez, Jorge
Aff6, Aff7
Olive, Montse
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Domínguez-González, Cristina
Aff8, Aff9
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Aff10, Aff11
Vélez, Beatriz
Aff10, Aff11
Kostera-Pruszczyk, Anna
Aff12, Aff21
Kierdaszuk, Biruta
Aff12, Aff21
Rodolico, Carmelo
Claeys, Kristl
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Malfatti, Edoardo
Souvannanorath, Sarah
Alonso-Jiménez, Alicia
de
Ridder, Willem
De
Smet, Eline
Papadimas, George
Papadopoulos, Constantinos
Xirou, Sofia
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Vilchez, Juan J.
Aff8, Aff20, Aff22, Aff23
Ramos-Fransi, Alba
Monforte, Mauro
Tasca, Giorgio
Udd, Bjarne
Aff26, Aff27
Palmio, Johanna
Aff26, Aff27
Sri, Srtuhi
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Fernández-Torrón, Roberto
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Munain
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Pegoraro, Elena
Farrugia, Maria Elena
Vorgerd, Mathias
Manousakis, Georgious
Chanson, Jean Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Cetin, Hakan
Badrising, Umesh
Warman-Chardon, Jodi
Bevilacqua, Jorge
Earle, Nicholas
Campero, Mario
Díaz, Jorge
Ikenaga, Chiseko
Lloyd, Thomas E.
Nishino, Ichizo
Nishimori, Yukako
Saito, Yoshihiko
Oya, Yasushi
Takahashi, Yoshiaki
Nishikawa, Atsuko
Sasaki, Ryo
Marini-Bettolo, Chiara
Guglieri, Michela
Straub, Volker
Stojkovic, Tanya
Carlier, Robert Y.
Díaz-Manera, Jordi
Aff2, Aff7, Aff8, IDs0041502312178z_cor66
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The long-term boomerang effect of COVID-19 on admissions for non-COVID diseases: the ECIEN-2022 study
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. 182(9):4227-4236
Author
Ramos La Cuey, Beatriz
Saloni-Gomez, Neus
Ilundain
López
de
Munain
, Andrea
Fernández-Montero, Alejandro
Aff2, Aff3
Viguria, Natividad
Aff3, Aff4
López
Fernández, Leyre
Aff3, Aff4
Herranz Aguirre, Mercedes
Iceta, Ainhoa
Moreno-Galarraga, Laura
Aff3, Aff4, IDs00431023051011_cor9
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Dysautonomia and small fiber neuropathy in post-COVID condition and Chronic Fatigue Syndrome
학술저널
issue
Journal of Translational Medicine
. 21(1)
Author
Azcue, N.
Del Pino, R.
Aff1, IDs12967023046783_cor2
Acera, M.
Fernández-Valle, T.
Aff1, Aff2, Aff3
Ayo-Mentxakatorre, N.
Pérez-Concha, T.
Aff2, Aff12
Murueta-Goyena, A.
Aff1, Aff3
Lafuente, J. V.
Prada, A.
Aff4, Aff10
López
de
Munain
, A.
Aff5, Aff6, Aff11, Aff12, Aff13
Ruiz Irastorza, G.
Aff7, Aff14
Martín-Iglesias, D.
Aff7, Aff14
Ribacoba, L.
Gabilondo, I.
Aff1, Aff2, Aff9
Gómez-Esteban, J. C.
Aff1, Aff2, Aff3, Aff12, Aff13, IDs12967023046783_cor15
Tijero-Merino, B.
Aff1, Aff2, Aff12, Aff13
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Altered expression of proteins involved in metabolism in LGMDR1 muscle is lost in cell culture conditions
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Rico, Anabel
Aff1, Aff2
Valls, Andrea
Aff1, Aff2
Guembelzu, Garazi
Aff1, Aff2
Azpitarte, Margarita
Aiastui, Ana
Zufiria, Mónica
Aff1, Aff2
Jaka, Oihane
Aff1, Aff2
López
de
Munain
, Adolfo
Aff1, Aff2, Aff4, Aff5, Aff6
Sáenz, Amets
Aff1, Aff2, IDs13023023028735_cor9
DB Label
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CNS involvement in myotonic dystrophy type 1: does sex play a role?
학술저널
issue
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
Author
Joana Garmendia
Garazi Labayru
Jone Aliri
Adolfo
López
de
Munain
Andone Sistiaga
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In(ter)disciplinariedad y objeto
de
estudio: dos ejes para pensar las fronteras
de
la historia del arte y los estudios visuales
학술저널
issue
Eikón Imago, Vol 13 (2024)
Author
Gorka
López
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Munain
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Dysautonomia and small fiber neuropathy in post-COVID condition and Chronic Fatigue Syndrome
학술저널
issue
Journal of Translational Medicine, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Author
N. Azcue
R. Del Pino
M. Acera
T. Fernández-Valle
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A.
López
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Altered expression of proteins involved in metabolism in LGMDR1 muscle is lost in cell culture conditions
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Author
Anabel Rico
Andrea Valls
Garazi Guembelzu
Margarita Azpitarte
Ana Aiastui
Mónica Zufiria
Oihane Jaka
Adolfo
López
de
Munain
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ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
학술저널
issue
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Author
Agatha Schlüter
Valentina Vélez-Santamaría
Edgard Verdura
Agustí Rodríguez-Palmero
Montserrat Ruiz
Stéphane Fourcade
Laura Planas-Serra
Nathalie Launay
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