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Community Genetics screening in a pandemic: solutions for pre-test education, informed consent, and specimen collection
학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 31(3):257-261
Author
Terrill, Bronwyn
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McKnight, Lauren
Pearce, Angela
Gordon, Heather
Lo, William
Lee, I-Chieh Jennifer
Runiewicz, Monica
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Palmer, Alex
Andrews, Lesley
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Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield in dystonia
학술저널
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In
Parkinsonism and Related Disorders
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Author
Fellner, Avi
Wali, Gurusidheshwar M.
Mahant, Neil
Grosz, Bianca R.
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A multitiered analysis platform for genome sequencing: Design and initial findings of the Australian Genomics Cardiovascular Disorders Flagship
학술저널
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2
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Circulating Tumour DNA Biomarkers Associated with Outcomes in Metastatic Prostate Cancer Treated with Lutetium-177-PSMA-617
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Quantitative ctDNA Detection in Hepatoblastoma: Implications for Precision Medicine
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Hyper-IgE Syndrome due to an Elusive Novel Intronic Homozygous Variant in DOCK8
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 42(1):119-129
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ClinSV: clinical grade structural and copy number variant detection from whole genome sequencing data
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. 13(1)
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Molecular patterns in salivary duct carcinoma identify prognostic subgroups
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In
Modern Pathology
October 2020 33(10):1896-1909
Author
Mueller, Simon A.
Gauthier, Marie-Emilie A.
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Ubiquitin ligase COP1 coordinates transcriptional programs that control cell type specification in the developing mouse brain
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issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018 Oct . 115(44), 11244-11249.
Author
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