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association
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diagnosis
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genetic testing
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genome-wide association
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migraine disorders
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genetic disorders
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genomic instability
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dementia
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genetic association studies
(
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c9orf72
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epilepsy
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migraine with aura
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간행물
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(
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european journal of human genetics
(
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nature communications
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annals of neurology
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american journal of medical genetics. part a
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journal of medical genetics
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journal of neurology
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neurogenetics
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neurology
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karger
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biomed central ltd
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cold spring harbor laboratory press
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1
Psychological distress of adult patients consulting a center for rare and undiagnosed diseases: a cross-sectional study
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 18(1)
Author
Mund, Meike
Aff1, IDs13023023026697_cor1
Uhlenbusch, Natalie
Rillig, Franziska
Weiler-Normann, Christina
Aff1, Aff3
Herget, Theresia
Kubisch
,
Christian
Aff1, Aff4
Löwe, Bernd
Schramm, Christoph
Aff1, Aff3
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
2
Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
Genome Medicine
. 13(1)
Author
Mannucci, Ilaria
Dang, Nghi DP
Huber, Hannes
Murry, Jaclyn B
Abramson, Jeff
Althoff, Thorsten
Banka, Siddharth
Baynam, Gareth
Bearden, David
Beleza-Meireles, Ana
Benke, Paul J
Berland, Siren
Bierhals, Tatjana
Bilan, Frederic
Bindoff, Laurence A
Braathen, Geir Julius
Busk, Øyvind L
Chenbhanich, Jirat
Denecke, Jonas
Escobar, Luis F
Estes, Caroline
Fleischer, Julie
Groepper, Daniel
Haaxma, Charlotte A
Hempel, Maja
Holler-Managan, Yolanda
Houge, Gunnar
Jackson, Adam
Kellogg, Laura
Keren, Boris
Kiraly-Borri, Catherine
Kraus, Cornelia
Kubisch
,
Christian
Le Guyader, Gwenael
Ljungblad, Ulf W
Brenman, Leslie Manace
Martinez-Agosto, Julian A
Might, Matthew
Miller, David T
Minks, Kelly Q
Moghaddam, Billur
Nava, Caroline
Nelson, Stanley F
Parant, John M
Prescott, Trine
Rajabi, Farrah
Randrianaivo, Hanitra
Reiter, Simone F
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Shieh, Perry B
Slavotinek, Anne
Smithson, Sarah
Stegmann, Alexander PA
Tomczak, Kinga
Tveten, Kristian
Wang, Jun
Whitlock, Jordan H
Zweier, Christiane
McWalter, Kirsty
Juusola, Jane
Quintero-Rivera, Fabiola
Fischer, Utz
Yeo, Nan Cher
Kreienkamp, Hans-Jürgen
Lessel, Davor
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 September 2023 110(9):1470-1481
Author
Terhal, Paulien
Venhuizen, Anton J.
Lessel, Davor
Tan, Wen-Hann
Alswaid, Abdulrahman
Grün, Regina
Alzaidan, Hamad I.
von Kroge, Simon
Ragab, Nada
Hempel, Maja
Kubisch
,
Christian
Novais, Eduardo
Cristobal, Alba
Tripolszki, Kornelia
Bauer, Peter
Fischer-Zirnsak, Björn
Nievelstein, Rutger A.J.
van Dijk, Atty
Nikkels, Peter
Oheim, Ralf
Hahn, Heidi
Bertoli-Avella, Aida
Maurice, Madelon M.
Kornak, Uwe
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
4
Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1)
Author
Postma, Alex V.
Rapp, Christina K.
Knoflach, Katrin
Volk, Alexander E.
Lemke, Johannes R.
Ackermann, Maximilian
Regamey, Nicolas
Latzin, Philipp
Celant, Lucas
Jansen, Samara M.A.
Bogaard, Harm J.
Ilgun, Aho
Alders, Mariëlle
van Spaendonck-Zwarts, Karin Y.
Jonigk, Danny
Klein, Christoph
Gräf, Stefan
Kubisch
,
Christian
Houweling, Arjan C.
Griese, Matthias
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
5
Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Demal, Till Joscha
Scholz, Tasja
Schüler, Helke
Olfe, Jakob
Fröhlich, Anja
Speth, Fabian
von Kodolitsch, Yskert
Mir, Thomas S.
Reichenspurner, Hermann
Kubisch
,
Christian
Hempel, Maja
Aff2, Aff6
Rosenberger, Georg
Aff2, IDs41598022084767_cor12
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
6
Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(5):611-618
Author
Reuter, Miriam S.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs4143102201077y_cor1
Zech, Michael
Aff4, Aff5
Hempel, Maja
Altmüller, Janine
Heung, Tracy
Pölsler, Laura
Santer, René
Thiele, Holger
Trost, Brett
Aff2, Aff3
Kubisch
,
Christian
Scherer, Stephen W.
Aff2, Aff3, Aff11, Aff12
Rudnik-Schöneborn, Sabine
Bassett, Anne S.
Aff8, Aff13, Aff14, Aff15
Lessel, Davor
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
7
Genetic Risk Score for Intracranial Aneurysms: Prediction of Subarachnoid Hemorrhage and Role in Clinical Heterogeneity
학술저널
issue
Stroke
. Mar 01, 2023 54(3):810-818
Author
Bakker, Mark K.
Kanning, Jos P.
Abraham, Gad
Martinsen, Amy E.
Winsvold, Bendik S.
Zwart, John-Anker
Bourcier, Romain
Sawada, Tomonobu
Koido, Masaru
Kamatani, Yoichiro
Morel, Sandrine
Amouyel, Philippe
Debette, Stéphanie
Bijlenga, Philippe
Berrandou, Takiy
Ganesh, Santhi K.
Bouatia-Naji, Nabila
Jones, Gregory
Bown, Matthew
Rinkel, Gabriel J.E.
Veldink, Jan H.
Ruigrok, Ynte M.
Hege Aamodt, Anne
Heidi Skogholt, Anne
Brumpton, Ben M
Willer, Cristen J
Sandset, Else C
Kristoffersen, Espen S
Ellekjær, Hanne
Heuch, Ingrid
Nielsen, Jonas B
Hagen, Knut
Hveem, Kristian
Fritsche, Lars G
Thomas, Laurent F
Pedersen, Linda M
Gabrielsen, Maiken E
Holmen, Oddgeir L
Børte, Sigrid
Zhou, Wei
Abboud, Shérine
Pandolfo, Massimo
Thijs, Vincent
Leys, Didier
Bodenant, Marie
Louillet, Fabien
Touzé, Emmanuel
Mas, Jean-Louis
Samson, Yves
Leder, Sara
Léger, Anne
Deltour, Sandrine
Crozier, Sophie
Méresse, Isabelle
Canaple, Sandrine
Godefroy, Olivier
Giroud, Maurice
Béjot, Yannick
Decavel, Pierre
Medeiros, Elizabeth
Montiel, Paola
Moulin, Thierry
Vuillier, Fabrice
Dallongeville, Jean
Metso, Antti J
Metso, Tiina
Tatlisumak, Turgut
Grond-Ginsbach, Caspar
Lichy, Christoph
Kloss, Manja
Werner, Inge
Arnold, Marie-Luise
Dos Santos, Michael
Grau, Armin
Dichgans, Martin
Thomas-Feles, Constanze
Weber, Ralf
Brandt, Tobias
Pezzini, Alessandro
De Giuli, Valeria
Caria, Filomena
Poli, Loris
Padovani, Alessandro
Bersano, Anna
Lanfranconi, Silvia
Beretta, Simone
Ferrarese, Carlo
Giacolone, Giacomo
Paolucci, Stefano
Lyrer, Philippe
Engelter, Stefan
Fluri, Felix
Hatz, Florian
Gisler, Dominique
Bonati, Leo
Gensicke, Henrik
Amort, Margareth
Markus, Hugh
Majersik, Jennifer
Worrall, Bradford
Southerland, Andrew
Cole, John
Kittner, Steven
Evangelou, Evangelos
Warren, Helen R
Gao, He
Ntritsos, Georgios
Dimou, Niki
Esko, Tonu
Mägi, Reedik
Milani, Lili
Almgren, Peter
Boutin, Thibaud
Ding, Jun
Giulianini, Franco
Holliday, Elizabeth G
Jackson, Anne U
Li-Gao, Ruifang
Lin, Wei-Yu
Luan, Jian’an
Mangino, Massimo
Oldmeadow, Christopher
Peter Prins, Bram
Qian, Yong
Sargurupremraj, Muralidharan
Shah, Nabi
Surendran, Praveen
Thériault, Sébastien
Verweij, Niek
Willems, Sara M
Zhao, Jing-Hua
Connell, John
de Mutsert, Renée
Doney, Alex SF
Farrall, Martin
Menni, Cristina
Morris, Andrew D
Noordam, Raymond
Paré, Guillaume
Poulter, Neil R
Shields, Denis C
Stanton, Alice
Thom, Simon
Abecasis, Gonçalo
Amin, Najaf
Arking, Dan E
Ayers, Kristin L
Barbieri, Caterina M
Batini, Chiara
Bis, Joshua C
Blake, Tineka
Bochud, Murielle
Boehnke, Michael
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Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; FEB 20 2024, 9p.
Author
Kakar, Naseebullah
Rehman, Fazal ur
Kaur, Ramandeep
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Goyal, Manisha
Shah, Hitesh
Kaur, Karandeep
Sodhi, Kushaljit Singh
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Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use
학술저널
issue
NATURE COMMUNICATIONS
; JAN 2 2024, 15 1, p45 13p.
Author
Worthmann, Anna
Ridder, Julius
Piel, Sharlaine Y. L.
Evangelakos, Ioannis
Musfeldt, Melina
Voss, Hannah
O'Farrell, Marie
Fischer, Alexander W.
Adak, Sangeeta
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Haumann, Friederike
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
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Schlein,
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10
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(2):257-272
Author
Kreienkamp, Hans-Jürgen
Wagner, Matias
Weigand, Heike
McConkie-Rossell, Allyn
McDonald, Marie
Keren, Boris
Mignot, Cyril
Gauthier, Julie
Aff6, Aff7
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Michaud, Jacques L.
Aff6, Aff7
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Löbel, Ulrike
Hempel, Maja
Kubisch
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Denecke, Jonas
Campeau, Philippe M.
Bain, Jennifer M.
Lessel, Davor
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